Onid yw hyd yn oed toriad bach ohonoch chi yn atal gwaedu? A ddylem ni siarad am hemoffilia?

Ydych chi'n cofio pan oeddech chi'n blentyn, pan fyddech chi'n cwympo ac yn anafu'ch pen-glin neu'ch penelin, byddai'r gwaedu'n stopio ar ôl ychydig? Onid yw hynny'n anhygoel? Pan fyddwn ni'n gwaedu, mae gan ein cyrff system i'w atal, sef system sy'n gwneud i waed geulo. Ond mae rhai pobl, ac nid yw'r broses geulo gwaed hon yn gweithio'n iawn yn eu cyrff. Dyna pryd rydyn ni'n siarad am gyflwr o'r enw hemoffilia . Gall hyn fod ychydig yn ddifrifol, ond gyda rheolaeth briodol , mae'n gyflwr y gellir ei drin yn dda.

Beth yn union yw hemoffilia?

Yn syml, mae hemoffilia yn gyflwr lle nad yw ein gwaed yn ceulo'n iawn, sy'n golygu pan fyddwn yn gwaedu, nad yw'n stopio'n hawdd . Mae'n glefyd genetig yn bennaf, sy'n golygu y gellir ei drosglwyddo trwy enynnau o genhedlaeth i genhedlaeth.

Dychmygwch fod gennych chi doriad bach ar eich llaw. Fel arfer, mae rhai proteinau yn ein gwaed, o'r enw ffactorau ceulo , yn gweithio gyda'i gilydd i gau'r clwyf ac atal y gwaedu. Mae fel clytio twll mewn wal.

Ond mewn person â hemoffilia, mae un o'r ffactorau ceulo hyn ar goll mewn meintiau digonol, neu nid yw'r ffactor yn gweithio'n iawn. Dyna'r broblem. Dyma pam y gallant waedu am amser hir hyd yn oed o anaf bach, neu gallant gleisio'n hawdd.

Sut mae gwaed yn ceulo'n syml

Pan fyddwn yn dechrau gwaedu, mae sawl cam i'w atal.

1. Y peth cyntaf sy'n digwydd yw bod y pibellau gwaed yn cyfangu. Yna mae faint o waed sy'n llifo allan yn lleihau ychydig.

2. Yna, mae celloedd bach o'r enw platennau yn ein gwaed yn dod i safle'r anaf ac yn glynu at ei gilydd, gan ffurfio math o argae bach.

3. Nesaf, mae'r ffactorau ceulo a soniais amdanynt yn gynharach yn cael eu actifadu, gan weithio un ar ôl y llall, gan ffurfio rhwyll gref o'r enw ffibrin , gan gryfhau'r rhwystr platennau ymhellach ac atal y gwaedu'n llwyr.

Yr hyn sy'n digwydd mewn hemoffilia yw bod un o'r ffactorau ceulo ar goll yn y trydydd cam hwn, fel nad yw ceulad cryf yn ffurfio.

A oes mathau o hemoffilia?

Ydy, mae dau brif fath o hemoffilia, yn dibynnu ar ba ffactor ceulo sy'n ddiffygiol.

Hemoffilia A

Dyma'r math mwyaf cyffredin o hemoffilia. Fe'i hachosir naill ai gan ddiffyg ffactor ceulo VIII neu oherwydd nad yw'n gweithio'n iawn.

Hemoffilia B

Gelwir y math hwn hefyd yn Glefyd y Nadolig . Fe'i hachosir gan ddiffyg y nawfed ffactor ceulo gwaed (Ffactor IX).Mae'n iawn nad oes digon, mae'n iawn nad yw'n gweithio'n iawn.

Mae symptomau'r ddau fath yn debyg iawn. Fodd bynnag, mae'n bwysig iawn adnabod y ddau fath hyn yn gywir wrth eu trin. Oherwydd dylid rhoi triniaeth yn ôl y ffactor sydd wedi lleihau.

Difrifoldeb y sefyllfa hon

Gall difrifoldeb hemoffilia amrywio o berson i berson, yn dibynnu ar faint o'r ffactor ceulo diffygiol sy'n bresennol yn y corff.

• Hemoffilia ysgafn: Mae gan bobl â hemoffilia ysgafn ffactorau ceulo gwaed ychydig yn is na'r arfer. Efallai y byddant yn gwaedu am gyfnod byr yn unig os oes ganddynt anaf mawr, llawdriniaeth, neu dynnu dant. Efallai na fyddant hyd yn oed yn gwybod bod ganddynt hemoffilia nes bod rhywbeth difrifol yn digwydd.
• Hemoffilia cymedrol: Mae gan y bobl hyn hyd yn oed lai o ffactorau ceulo. Gallant waedu'n ormodol o hyd yn oed anafiadau bach. Weithiau, gallant waedu heb unrhyw reswm (gwaedu digymell).
• Hemoffilia difrifol: Mae gan y bobl hyn lefelau isel iawn o ffactorau ceulo gwaed. Gallant waedu i gymalau a chyhyrau heb unrhyw reswm amlwg. Gall hyd yn oed y cleis lleiaf achosi problem fawr.

Pam mae hyn yn digwydd? Beth yw'r rhesymau?

Yn aml, mae hemoffilia yn gyflwr genetig , sy'n golygu ei fod yn cael ei drosglwyddo o rieni i blant trwy enynnau.

Sut mae'n dod o etifeddiaeth (etifeddiaeth gysylltiedig ag X)

Mae'r genyn ar gyfer hemoffilia ar y cromosom X. Wyddoch chi, mae gan fenywod ddau gromosom X (XX), tra bod gan wrywod un cromosom X ac un cromosom Y (XY).

• Plentyn benywaidd: Yn cael un X gan ei mam ac un X gan ei thad.
• Plentyn gwrywaidd: Yn cael un X gan y fam ac un Y gan y tad.

Nawr, os yw'r genyn diffygiol sy'n achosi hemoffilia ar y cromosom X,

• Os bydd bachgen yn etifeddu'r cromosom X diffygiol hwnnw gan ei fam, bydd yn datblygu hemoffilia. Oherwydd mai dim ond un cromosom X sydd ganddo. Os oes diffyg arno, nid oes unrhyw X arall i wneud iawn amdano.
• Os yw merch yn etifeddu cromosom X diffygiol gan ei mam neu ei thad, ond bod ganddi gromosom X iach, ni fydd hi'n dangos symptomau. Ond bydd hi'n gludydd . Mae hyn yn golygu, hyd yn oed os nad oes ganddi hemoffilia, y gall drosglwyddo'r genyn diffygiol i'w phlant. Yn anaml iawn, gall cludwyr benywaidd hefyd ddangos symptomau ysgafn.

Dyna pam mae hemoffilia yn digwydd amlaf mewn dynion .

Dychmygwch, os yw mam yn gludydd hemoffilia, mae gan bob plentyn gwrywaidd a aned iddi siawns o 50% o ddatblygu hemoffilia. Yn yr un modd, mae gan bob plentyn benywaidd siawns o 50% o fod yn gludydd.

Ydy o'n rhedeg mewn teuluoedd? (Mwtaniadau digymell)

Nid yw bob amser yn angenrheidiol i rywun yn y teulu gael hemoffilia. Weithiau, mewn tua 30% o achosion, gall hemoffilia ddigwydd fel mwtaniad digymell mewn genyn. Yn yr achos hwnnw, efallai nad oes gan unrhyw un arall yn y teulu'r cyflwr o'r blaen.

Beth yw symptomau hemoffilia? Sut mae'n cael ei ddiagnosio?

Mae symptomau hemoffilia yn amrywio yn dibynnu ar ddifrifoldeb y cyflwr. Mae symptomau cyffredin yn cynnwys:

• Cleisiau mawr, dwfn yn aml: Gall hyd yn oed lwmp bach achosi cleis mawr.
• Gwaedu parhaus o anaf, tynnu dant, neu ar ôl llawdriniaeth.
• Trwyn yn gwaedu heb unrhyw reswm.
• Deintgig gwaedlyd.
• Gwaedu i'r cymal (hemarthrosis): Mae hyn yn boenus iawn. Mae'r cymal yn chwyddo, yn boeth, ac yn methu symud yn iawn. Cymalau fel y pengliniau, y penelinoedd, a'r fferau sy'n cael eu heffeithio amlaf. Yn y tymor hir, gall hyn hefyd achosi niwed i'r cymalau.
• Gwaedu i'r cyhyr: Mae hyn hefyd yn achosi poen a chwyddo.
• Gwaedu gydag wrin neu stôl.
• Ar gyfer babanod: Weithiau'r arwydd cyntaf yw gwaedu parhaus ar ôl enwaedu. Neu ar ôl pigiad, gall yr ardal chwyddo'n fawr a gwaedu.
• Cyflwr difrifol iawn, ond prin, yw gwaedu i'r ymennydd. Gall hyn achosi symptomau fel cur pen difrifol, chwydu, cysgadrwydd a thrawiadau. Mae hwn yn argyfwng.

Sut mae meddyg yn penderfynu mai hemoffilia yw hwn? (Diagnosis)

Os oes gennych chi neu'ch plentyn unrhyw un o'r symptomau hyn, y peth gorau i'w wneud yw gweld meddyg. Fel arfer, bydd meddyg yn gwneud diagnosis yn y ffyrdd canlynol:

1. Gofyn am hanes teuluol: Gwirio i weld a oes gan unrhyw un yn y teulu hemoffilia neu broblemau gwaedu eraill.

2. Cynhelir archwiliad corfforol: Gwirio am gleisiau, cymalau chwyddedig, ac ati.

3. Gwneir profion gwaed:

• Profion sgrinio: Mae'r rhain yn mesur pa mor hir mae'n ei gymryd i waed geulo. Er enghraifft, profion fel PTT (Amser Thromboplastin Rhannol) a PT (Amser Prothrombin) . Gall gwerthoedd PTT fod yn hirfaith mewn hemoffilia.
• Asesau ffactor ceulo: Defnyddir y rhain i benderfynu a yw Ffactor VIII a Ffactor IX yn ddiffygiol, ac i ba raddau. Defnyddir hyn i benderfynu ar fath a difrifoldeb hemoffilia.

Hyd yn oed yn ystod beichiogrwydd, os oes hanes teuluol o hemoffilia, gellir gwneud profion i weld a oes gan y babi hemoffilia.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer hyn? (Triniaeth)

Er bod hemoffilia yn gyflwr na ellir ei wella, mae triniaethau effeithiol iawn ar gael.Gall y triniaethau hyn helpu i reoli ac atal gwaedu, a'ch helpu i fyw bywyd gwell.

Therapi Amnewid

Dyma'r brif driniaeth. Mae'n cynnwys rhoi ffactor ceulo gwaed (Ffactor VIII neu Ffactor IX) i'r corff sy'n brin yn y corff drwy wythïen (trwyth mewnwythiennol neu IV). Gwneir y ffactorau hyn naill ai o plasma gwaed dynol neu drwy dechnoleg enetig (cynhyrchion ailgyfunol).

Gwneir y driniaeth hon mewn dwy ffordd:

1. Therapi proffylactig: Yn hyn, rhoddir y ffactor i'r corff sawl gwaith yr wythnos, cyn i waedu ddigwydd. Gall hyn atal gwaedu sydyn, yn enwedig i'r cymalau. Gwneir hyn amlaf ar gyfer pobl â hemoffilia difrifol.

2. Therapi ar alw: Yn hyn, dim ond ar ôl i waedu ddechrau y rhoddir y ffactor. Defnyddir y driniaeth hon ar gyfer pobl â hemoffilia ysgafn a'r rhai nad ydynt ar therapi ataliol.

Meddyginiaethau eraill

• Desmopressin (DDAVP): Mae hwn yn feddyginiaeth y gellir ei defnyddio ar gyfer pobl â hemoffilia A ysgafn. Mae'n gweithio trwy ryddhau Ffactor VIII sydd wedi'i storio yn y corff. Gellir ei roi fel chwistrell trwynol neu fel pigiad.
• Cyffuriau gwrthffibrinolytig: Er enghraifft , asid tranecsamig . Mae'r cyffuriau hyn yn gweithio trwy arafu diddymiad ceulad gwaed. Maent yn ddefnyddiol mewn sefyllfaoedd fel tynnu dannedd a gwaedu trwyn.
• Lliniarwyr poen: Gallwch gymryd pethau fel paracetamol i leddfu'r boen sy'n dod gyda gwaedu yn y cymalau. Fodd bynnag, ni argymhellir meddyginiaethau fel aspirin ac NSAIDs (e.e., ibuprofen, diclofenac) ar gyfer pobl â hemoffilia, gan y gallant gynyddu'r risg o waedu.

Beth wyt ti'n ei wneud pan wyt ti'n gwaedu?

Mae yna ychydig o bethau y dylech chi eu gwneud pan fyddwch chi'n cael gwaedu. Cofiwch y dull RICE .

• Gorffwys (Gorffwys): Gorffwyswch y cymal neu'r cyhyr sydd wedi'i anafu. Ataliwch ef rhag symud.
• I (Iâ): Rhowch becyn iâ ar yr ardal sydd wedi'i hanafu am tua 15-20 munud, sawl gwaith y dydd. Bydd hyn yn lleihau chwydd a phoen.
• C (Cywasgu): Lapio'r ardal sydd wedi'i hanafu gyda rhwymyn elastig i'w wneud ychydig yn dynn.
• E (Drychiad): Cadwch y fraich neu'r goes sydd wedi'i hanafu uwchlaw lefel y galon.

Wrth wneud y pethau hyn, dylech siarad â'ch meddyg a chael triniaeth Factor os oes angen.

Sut i fyw gyda hemoffilia

Gall byw gyda hemoffilia fod yn heriol, ond gyda rheolaeth, ymwybyddiaeth a chefnogaeth briodol , gallwch fyw bywyd normal a gweithgar.

• Cefnogaeth gan dîm o feddygon arbenigol: Wrth drin hemoffilia,Mae'n bwysig iawn cael cefnogaeth gan dîm sy'n cynnwys hematolegydd, nyrsys, ffisiotherapyddion a gweithwyr cymdeithasol. Byddant yn eich cynghori ar driniaeth, ymarfer corff a sut i aros yn ddiogel.
• Cymerwch ran mewn gweithgareddau diogel: Dylai pobl â hemoffilia osgoi chwaraeon a all achosi llawer o anafiadau (e.e. rygbi, bocsio). Yn lle hynny, cymerwch ran mewn ymarferion diogel fel nofio, cerdded a beicio (gyda helmed). Siaradwch â ffisiotherapydd i ddewis ymarfer corff sy'n iawn i chi.
• Cynnal iechyd deintyddol da: Mae'n bwysig iawn atal pydredd dannedd a chlefyd y deintgig, gan fod risg o waedu wrth gyflawni gweithdrefnau fel tynnu dannedd. Parhewch i weld deintydd.
• Rhybudd adnabod meddygol: Cariwch freichled neu gerdyn bob amser sy'n dweud bod gennych hemoffilia. Gall fod yn ddefnyddiol iawn mewn argyfwng.
• Cefnogaeth gymdeithasol: Mae siarad â phobl eraill sydd â hemoffilia a'u teuluoedd a rhannu profiadau yn gryfder mawr. Os oes sefydliadau o'r fath, ymunwch â nhw.
• Gobaith ar gyfer y dyfodol: Mae triniaethau newydd ar gyfer hemoffilia yn cael eu darganfod yn gyson. Mae ymchwil hefyd ar y gweill i bethau fel therapi genynnau . Felly gallwn gael gobaith ar gyfer y dyfodol.

Neges i'w Chwilio Adref

Mae hemoffilia yn broblem ceulo gwaed, ond nid yw'n rhywbeth i fod ofn ohono a gellir ei reoli'n dda .

Y peth pwysicaf yw ceisio cyngor meddygol yn gyflym os oes gennych symptomau, cael diagnosis cywir, a dilyn y driniaeth a ddarperir.

Os oes gennych chi neu rywun rydych chi'n ei adnabod hemoffilia, cofiwch, nid ydych chi ar eich pen eich hun. Gyda'r wybodaeth, y gefnogaeth a'r driniaeth sydd eu hangen arnoch chi, gallwch chithau fyw bywyd iach a gweithgar. Peidiwch â rhoi'r gorau i obaith!

Hemoffilia , gwaedu, ceulo gwaed, clefydau genetig, Ffactor VIII, Ffactor IX