Oes gennych chi symptomau rhyfedd o'ch croen neu'ch system nerfol? Gadewch i ni ddysgu am hyn (Syndrom Niwrocutanaidd)!

Ydych chi erioed wedi sylwi bod gan rai pobl smotiau neu lympiau anarferol ar eu croen? Weithiau gall y rhain fod yn fwy na phroblem croen yn unig. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am grŵp o afiechydon sydd ychydig yn gymhleth, ond yn bwysig iawn i'w gwybod. Rydyn ni'n galw'r rhain yn syndromau niwrocutanol . Er y gall yr enw swnio ychydig yn frawychus, gadewch i ni ei ddeall yn syml.

Beth yw'r syndromau niwrocutanol hyn?

Yn syml, mae syndromau niwrocutanol yn grŵp o afiechydon sy'n effeithio ar ein croen a'n system nerfol (hynny yw, yr ymennydd, llinyn asgwrn y cefn, a'r nerfau). Gall y cyflyrau hyn achosi i diwmorau ffurfio mewn gwahanol rannau o'r corff, yn enwedig y croen a'r system nerfol. Gall rhai o'r tiwmorau hyn fod yn ganseraidd, tra gall eraill fod yn ddi-ganser (dim ond lympiau).

Y peth pwysig yw bod y cyflyrau hyn yn gynhenid. Mae hyn yn golygu bod person yn cael ei eni gyda'r cyflwr. Fodd bynnag, weithiau gall symptomau gymryd peth amser i ymddangos, weithiau yn ystod llencyndod neu hyd yn oed yn ddiweddarach. Gelwir y grŵp hwn o afiechydon hefyd yn Phakomatoses . Gan nad yw'r enw hwnnw'n gyffredin iawn, gadewch i ni gofio ei fod yn cael ei alw'n syndrom niwrocutanol.

Pa mor gyffredin yw'r sefyllfaoedd hyn?

Mewn gwirionedd, mae'r grŵp hwn o afiechydon o'r enw syndromau niwrocutanol yn brin iawn . Fodd bynnag, gwelir rhai ohonynt yn amlach nag eraill. Er enghraifft:

• Niwroffibromatosis math 1 (NF1): Dyma'r cyflwr mwyaf cyffredin yn y grŵp hwn. Mae'n effeithio ar tua 1 o bob 3,000 o bobl .
• Niwroffibromatosis math 2 (NF2): Mae hyn hyd yn oed yn llai cyffredin. Mae'n effeithio ar tua 1 o bob 25,000 o bobl .
• Sglerosis twberaidd : Mae hyn hefyd yn gymharol brin, gan effeithio ar tua un o bob 6,000 o bobl .

Welwch chi? Nid yw'r rhain mor gyffredin â salwch bob dydd. Ond os oes gennych chi neu rywun rydych chi'n ei adnabod rywbeth fel hyn, mae'n bwysig iawn bod yn ymwybodol ohono.

Beth yw symptomau syndrom niwrocutanol?

Prif symptomau'r cyflyrau hyn yw tyfiannau neu lympiau annormal ar y croen a'r system nerfol . Yn ogystal â'r rhain, gall y syndromau hyn hefyd effeithio ar ein system ysgerbydol (hynny yw, ein hesgyrn) ac organau eraill yn y corff. Felly, symptomau fel:

• Problemau cydbwysedd wrth gerdded (teimlo fel eich bod chi'n colli'ch cydbwysedd).
• Nam ar y clyw (clyw wedi gostwng).
• Problemau golwg (amrywiol broblemau gyda golwg).

Fodd bynnag, nid oes gan bob syndrom niwrogwrthenol yr un symptomau. Mae symptomau'n amrywio yn dibynnu ar y cyflwr. Gadewch i ni edrych ar ychydig o enghreifftiau:

• Anymwybodaeth Pigmenti (IP): Cyflwr yw hwn lle mae brech yn dechrau fel pothelli ar y croen ac yn datblygu'n ddiweddarach yn frech tebyg i graith . Weithiau, gall hyn hefyd fod yng nghwmni problemau niwrolegol. Dychmygwch blentyn bach sy'n datblygu pothelli ar ei groen yn sydyn, sydd wedyn yn sychu, gan adael smotiau rhyfedd eu golwg.
• Niwroffibromatosis math 1 (NF1): Mae hyn fel arfer yn achosi tyfiannau meinwe meddal nad ydynt yn ganserog . Gall newid lliw'r croen, fel marciau geni brown (a elwir hefyd yn smotiau café-au-lait) a smotiau bach mewn plygiadau croen (fel y ceseiliau a'r afl), ddigwydd. Weithiau, gall tyfiannau ddigwydd yn y llygaid hefyd.
• Niwroffibromatosis math 2 (NF2): Mae'r cyflwr hwn yn achosi niwromas acwstig yn bennaf, a all achosi problemau golwg, colli clyw, a marciau geni brown golau.
• Schwannomatosis : Gall hyn achosi symptomau fel diffyg teimlad, gwendid cyhyrau, colli clyw, a phoen difrifol .
• Syndrom Sturge-Weber : Cyflwr yw hwn lle mae staen gwin porthladd coch tywyll mawr yn ymddangos ar un ochr i'r wyneb. Gall hefyd achosi newidiadau yn y pibellau gwaed yn yr ymennydd a glawcoma , cyflwr sy'n achosi mwy o bwysau yn y llygad. Gall rhai pobl hefyd brofi trawiadau ac anabledd deallusol.
• Sglerosis Twberaidd : Mae'r cyflwr hwn fel arfer yn achosi problemau gyda'r ymennydd, y llygaid, y croen, y galon a'r ysgyfaint . Y prif symptom yw datblygiad lympiau nad ydynt yn ganseraidd mewn gwahanol organau.
• Clefyd Von Hippel-Lindau : Gall hyn achosi tiwmorau o'r enw hemangioblastomas ac angiomas yn y chwarennau adrenal , y llygaid, yr ymennydd a'r arennau.

Ar ôl gwrando ar y disgrifiad hwn, mae'n debyg eich bod chi'n deall pa mor amrywiol a chymhleth yw'r cyflyrau hyn. Dyna pam ei bod hi'n bwysig ceisio cyngor meddygol ar unwaith os oes gennych chi'r symptomau hyn.

A all syndrom niwrocutanol achosi cymhlethdodau?

Ydy, yn anffodus, mae pobl â syndromau niwrocwtaneaidd mewn mwy o berygl o ddatblygu rhai mathau o ganser . Yn ogystal, mae risg o gymhlethdodau eraill oherwydd y cyflyrau hyn. Dyma rai ohonynt:

• Oedi datblygiadol`(Oedi datblygiadol)`: Methu gweld datblygiad sy'n briodol i'r oedran, yn enwedig mewn plant ifanc.
• Epilepsi : Mae hyn yn golygu trawiadau .
• Cur pen : Cur pen mynych, weithiau'n ddifrifol.
• Pwysedd gwaed uchel (Hypertensiwn).
• Anableddau dysgu .
• Gwahanol fathau o diwmorau : Gall y rhain fod yn ganseraidd neu beidio.

Felly, mae'n bwysig iawn i rywun sydd â'r cyflwr hwn fod o dan oruchwyliaeth feddygol gyson.

Beth sy'n achosi syndrom niwrocutanol?

Mae'r syndromau niwrocutanol hyn yn cael eu hachosi gan rai newidiadau (mwtaniadau) yn y genynnau yn ein corff. Meddyliwch amdano fel hyn: mae ein corff fel glasbrint mawr, a genynnau yw'r cyfarwyddiadau yn y glasbrint hwnnw. Os oes newid bach yn y cyfarwyddiadau hyn, gall effeithio ar weithrediad y corff.

Weithiau, mae'r newidiadau genetig hyn yn cael eu hetifeddu o rieni i blant . Mae hynny'n golygu y gellir eu trosglwyddo o genhedlaeth i genhedlaeth. Ond, nid yw hynny'n wir bob amser. Weithiau, gall y mwtaniadau genetig hyn ddigwydd heb unrhyw reswm amlwg, heb unrhyw hanes teuluol . Mae fel loteri, dydych chi byth yn gwybod pwy fydd yn ei gael.

Sut mae meddygon yn diagnosio'r cyflyrau hyn?

Gall gwneud diagnosis o'r cyflyrau hyn fod ychydig yn gymhleth, gan fod y symptomau'n amrywiol.

Ar gyfer plant ifanc , mae meddygon fel arfer yn dechrau gydag "ymweliad plentyn iach" mewn clinig plant iach . Yno, mae'r meddyg yn gofyn i chi (y rhiant) am symptomau eich plentyn ac yn gwirio i weld a yw'ch plentyn yn cyrraedd " cerrig milltir datblygiad plentyn" (h.y., a ydynt yn gwneud pethau sy'n briodol i'w hoedran, fel gwenu, cropian, a cherdded).

Gall symptomau mewn oedolion ymddangos yn ddiweddarach mewn bywyd. Hyd yn oed wedyn, bydd eich meddyg yn gofyn i chi am eich symptomau ac yn cynnal archwiliad corfforol.

Os yw'r meddyg yn amau ​​syndrom niwrocutanol, bydd ef neu hi'n argymell nifer o brofion mwy penodol .

Pa fath o brofion sy'n cael eu defnyddio i adnabod y rhain?

Fel arfer, mae meddygon yn defnyddio profion gwaed ac amrywiol brofion delweddu i wneud diagnosis o'r cyflyrau hyn. Gall eich meddyg argymell profion fel y rhain:

• Sgan CT
• EEG (Electroencephalogram - EEG): Mae hyn yn profi gweithgaredd trydanol yr ymennydd, yn enwedig i wirio am gyflyrau fel epilepsi.
• Profion labordy : Gall y rhain fod yn brofion gwaed neu wrin.
• Sgan MRI `(MRI)`
• Biopsi croen neuBiopsi tiwmor: Mae hyn yn cynnwys cymryd sampl fach o'r croen neu'r lwmp a'i archwilio o dan ficrosgop.

Yn seiliedig ar y wybodaeth a geir o'r profion hyn y gall y meddyg wneud diagnosis pendant.

Sut mae'r syndromau niwrocutanol hyn yn cael eu trin?

Yn bwysig, nid oes triniaeth o hyd a all wella'r syndrom niwrogwrthenol hwn yn llwyr .

Efallai y bydd hyn yn swnio'n drist i'w glywed, ond peidiwch â rhoi'r gorau i obeithio. Er na ellir gwella'r cyflyrau hyn, gellir trin y symptomau sy'n codi . Hynny yw, os oes poen oherwydd y lwmp, os oes epilepsi, os oes problemau croen, ac yn y blaen, rhoddir triniaeth i bob symptom.

Prif nod y driniaeth yw cynnal ansawdd bywyd y claf cystal â phosibl a rheoli digwyddiad cymhlethdodau.

Os oes gan fy mhlentyn y cyflwr hwn, sut alla i ei helpu?

Fel rhiant, efallai y byddwch chi'n teimlo llawer o emosiynau pan fyddwch chi'n darganfod bod gan eich plentyn syndrom niwrocutanol. Mae hynny'n normal. Y peth pwysicaf yw y bydd angen gofal arbennig a goruchwyliaeth feddygol ar y plant hyn drwy gydol eu hoes . Siaradwch â'ch meddyg i ddarganfod yn union sut i ofalu am symptomau eich plentyn. Ystyriwch y pethau hyn hefyd:

• Gweler unrhyw arbenigwyr y mae eich meddyg yn eu hargymell.
• Cael sgrinio canser a argymhellir mewn pryd.
• Os bydd eich plentyn yn datblygu unrhyw symptomau newydd , rhowch wybod i'r meddyg ar unwaith.

Gall byw gyda'r cyflyrau hyn fod yn heriol, ond gyda chyngor meddygol priodol a gofal cariadus, gellir goresgyn yr heriau hynny.

Os oes gan fy mhlentyn y cyflwr hwn, pa arbenigwyr y dylai eu gweld?

Efallai y bydd angen gwasanaethau sawl arbenigwr ar blentyn â syndrom niwrogwrenol. Gall eich meddyg teulu drefnu i chi gyfarfod â'r arbenigwyr hyn. Yr arbenigwyr sydd eu hangen amlaf yw:

• Awdiolegydd : Ar gyfer problemau clyw.
• Dermatolegydd : Ar gyfer problemau croen.
• Niwrolegydd : Ar gyfer problemau sy'n gysylltiedig â'r system nerfol.
• Offthalmolegydd : Ar gyfer problemau sy'n gysylltiedig â'r golwg.

Gyda chefnogaeth yr holl bobl hyn y gellir datblygu'r cynllun triniaeth gorau ar gyfer y plentyn.

Os oes gen i neu fy mhlentyn y cyflwr hwn, beth ddylwn i ei ddisgwyl?

Os oes gennych chi neu'ch plentyn syndrom niwrogwreenol, dylech gael apwyntiadau meddygol rheolaidd.Efallai y bydd angen i chi fynd. Gwneir y rhain i wirio am unrhyw dwf yn y lympiau neu newidiadau yn eich symptomau. Siaradwch yn agored â'ch meddyg am yr hyn i'w ddisgwyl yn seiliedig ar eich syndrom niwrogwrthenol penodol.

A ellir gwella'r syndrom niwrocutanol hwn?

Na, fel rydyn ni wedi'i ddweud o'r blaen, does dim iachâd ar gyfer y syndrom niwrogwrth-groenol hwn. Fodd bynnag, gall eich tîm meddygol eich helpu i reoli'r symptomau sy'n effeithio arnoch chi neu'ch plentyn. Felly, peidiwch â cholli gobaith.

Oes ffordd o atal y sefyllfaoedd hyn?

Ni ellir atal y syndromau niwrocroeonol hyn oherwydd eu bod yn cael eu hachosi gan newidiadau genetig. Fodd bynnag, gall profion genetig a chwnsela cyn beichiogi eich helpu i ddeall a ydych mewn perygl o drosglwyddo annormaledd genetig i'ch plentyn.

Sut ydw i'n gwybod a ydw i mewn perygl o ddatblygu'r cyflwr hwn?

Os oes gan rywun yn eich teulu syndrom niwrocutanol, efallai y byddwch chi (neu'ch plentyn) mewn perygl ychydig yn uwch o ddatblygu'r cyflyrau hyn. Felly, os oes gan rywun yn eich teulu'r syndrom hwn, dywedwch wrth eich meddyg. Gall eich meddyg wedyn argymell profion genetig i wirio am dreigladau genetig, os oes angen.

Neges i'w chymryd adref yn olaf

Mae syndromau niwrocutanol yn gyflyrau genetig gydol oes a all effeithio ar eich system nerfol, croen ac organau eraill. Mae'n normal teimlo'n ofnus ac yn bryderus pan fyddwch chi'n dysgu bod gennych chi'r cyflwr hwn.

Y peth pwysig yw gwybod nad ydych chi ar eich pen eich hun. Nodi eich math penodol o syndrom niwrogwreenol a dod o hyd i dîm meddygol sy'n arbenigo mewn ei drin yw'r ffordd orau o sicrhau eich bod chi'n derbyn y gofal gorau a'r driniaeth gywir.

Gobeithio bod yr wybodaeth hon yn ddefnyddiol i chi. Os oes gennych unrhyw gwestiynau, mae croeso i chi siarad â'ch meddyg. Cadwch yn iach!

` Syndromau niwrocutanol, syndromau niwrocutanol, clefydau genetig, nodau croen, clefydau'r system nerfol, NF1, NF2, sglerosis tiwberaidd, ffacomatosis