Oes gan eich un bach newidiadau wyneb fel y rhain? Gadewch i ni siarad am Syndrom Treacher Collins!

Wyddoch chi, weithiau mae ein rhai bach yn dod i'r byd hwn gyda newidiadau bach yn eu hwynebau, eu clustiau a'u llygaid pan gânt eu geni. Mae'n normal i ni fel rhieni deimlo'n ofnus ac yn bryderus iawn pan welwn hyn. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr mor brin, ond pwysig iawn i fod yn ymwybodol ohono. Fe'i gelwir yn Syndrom Treacher Collins . Efallai y bydd yr enw hwn yn swnio ychydig yn rhyfedd pan glywch chi ef, ond gadewch i ni ei ddeall yn syml.

Beth yw Syndrom Treacher Collins?

Yn syml, mae syndrom Treacher Collins yn gyflwr genetig prin iawn. Mae'n achosi newidiadau ym maint, siâp a safle clustiau, llygaid, esgyrn bochau a gên eich babi. Gall y newidiadau hyn ei gwneud hi'n anodd i'ch babi fwydo ar y fron, anadlu'n hawdd, neu glywed yn glir. Fe'i gelwir hefyd yn dysostosis mandibulofacial . Mae'r enw hwnnw ychydig yn ddryslyd, onid yw? Felly gadewch i ni ddefnyddio syndrom Treacher Collins.

Gall symptomau eich plentyn o'r cyflwr hwn amrywio o fod yn gynnil iawn, prin yn amlwg, i fod yn ddifrifol iawn . Mae llawer o blant â syndrom Treacher Collins yn cael llawdriniaeth i gywiro annormaleddau wyneb, fel taflod hollt. Efallai y bydd angen triniaeth ar rai plant hefyd am golli clyw.

Ond peidiwch â phoeni . Gyda thriniaeth briodol a sylw meddygol rheolaidd, gall y plant hyn fyw bywydau llawn ac iach . Y peth pwysicaf yw canfod hyn yn gynnar a dechrau triniaeth (ymyrraeth gynnar) . Fel arall, gall y plentyn ddatblygu cymhlethdodau a fydd angen gofal meddygol gydol oes.

Mae'r cyflwr hwn yn effeithio ar tua un o bob 50,000 o blant ledled y byd, sy'n golygu ei fod yn brin iawn.

Beth yw symptomau Syndrom Treacher Collins?

Mae gan blant â syndrom Treacher Collins sawl nodwedd wyneb nodedig. Mae'r rhain yn cynnwys:

• Mae'r amrannau'n edrych fel eu bod wedi'u gogwyddo i lawr: Mae'n gwneud i'r llygaid edrych ychydig yn drist.
• Mae esgyrn bochau yn fach ac yn wastad: Nid yw'r bochau'n edrych yn amlwg iawn.
• Genau isaf llai: Mae meddygon hefyd yn galw hyn yn "micrognathia".
• Clustiau'n mynd yn llai neu'n newid siâp: Weithiau gall lleoliad y clustiau newid hefyd.
• Lwmp bach tebyg i doriad ar yr amrant: Gelwir hyn yn goloboma amrant .

Gall fod gan blentyn un neu fwy o'r nodweddion hyn. Nid yw'r holl nodweddion hyn yn bresennol yn yr un ffordd ym mhob plentyn.

Pam mae Syndrom Treacher Collins yn digwydd?

Yn ôl ymchwilwyr, y prif reswm am hyn ywAmrywiad genetig. Mae'r cyflwr hwn yn digwydd oherwydd rhai newidiadau yn y pethau bach o'r enw genynnau yn ein corff.

• Weithiau, hynny yw, mewn tua hanner y plant , os oes gan rywun yn y teulu (mam, tad, neu berthynas agos) y cyflwr hwn, gall y plentyn ei gael hefyd.
• Ond weithiau gall ddigwydd yn ysbeidiol, heb unrhyw hanes teuluol . Hynny yw, gall ddigwydd yn annisgwyl.

Pa gymhlethdodau all ddigwydd oherwydd y cyflwr hwn?

Gall plant â syndrom Treacher Collins ddatblygu cymhlethdodau fel:

• Colli clyw: Gall hyn gael ei achosi gan gamlesi clust culhau neu golli. Gall fod problemau hefyd gyda'r esgyrn bach yn y glust ganol.
• Anhawsterau anadlu: Gall tan-ddatblygiad esgyrn yr wyneb, yn enwedig yr ên a'r trwyn, achosi anhawster anadlu. Gall hyn fod yn ddifrifol mewn rhai plant ifanc.
• Taflod hollt: Gall hyn ei gwneud hi'n anodd bwydo ar y fron fel babi, gan y gall llaeth fynd i mewn i'r trwyn wrth sugno. Wrth i'r babi fynd yn hŷn, gall ei gwneud hi'n anodd siarad ac ynganu geiriau'n glir. Dychmygwch pa mor drist yw mam pan fydd babi bach yn cael anhawster sugno ac yfed llaeth.

Sut mae meddygon yn adnabod hyn?

Gall meddygon amau ​​hyn yn ystod archwiliadau newydd-anedig rheolaidd yn yr ysbyty. Os ydynt yn gweld nodweddion wyneb eich babi ac yn amau ​​syndrom Treacher Collins, byddant yn eich cyfeirio at arbenigwr geneteg . Gallant wneud profion pellach i gadarnhau'r union gyflwr.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer Syndrom Treacher Collins?

Mae'r driniaeth ar gyfer hyn yn amrywio o blentyn i blentyn . Gan nad yw cyflwr pob plentyn yr un fath, ni fydd angen yr un driniaeth ar bawb.

Prif nod triniaeth o oedran cynnar yw gwella iechyd y plentyn a gwneud gweithgareddau bob dydd, fel bwyta, yfed, anadlu a chlywed, yn haws .

• Efallai y bydd angen llawdriniaeth gynnar i wneud anadlu'n haws. Mewn rhai achosion difrifol, efallai y bydd angen tracheostomi ar blant hyd yn oed, sef tiwb a osodir trwy eu gwddf i'w helpu i anadlu.
• Yn ogystal, mae angen un neu fwy o lawdriniaethau ailadeiladu ar lawer o blant i adfer siâp a swyddogaeth yr wyneb.
• Unwaith y bydd y plentyn ychydig yn hŷn, fel arfer tua deunaw i ugain oed, gallant ystyried llawdriniaeth gosmetig os ydynt yn dymuno.

Beth sy'n cael ei wneud gyda Llawfeddygaeth Adluniol?

Mae'r llawdriniaethau hyn wedi'u cynllunio i gywiro annormaleddau strwythurol yn wyneb y plentyn, lleihau symptomau, a gwella iechyd y plentyn. Yn dibynnu ar gyflwr y plentyn, efallai y bydd angen y llawdriniaethau canlynol:

• Genau: Pan fydd y genau wedi'u halinio'n iawn a'r dannedd wedi'u lleoli'n gywir, gellir lleihau problemau bwyta ac anadlu. Gall hyn olygu bod angen cynllun triniaeth a all bara am flynyddoedd.
• Genau: Bydd angen llawdriniaeth ar rai plant i drwsio palad hollt yn bendant. Efallai y bydd angen tynnu dannedd eraill os oes ganddynt ddannedd gorlawn, neu efallai y bydd angen iddynt gael breichiau (orthodonteg) i sythu eu dannedd.
• Trwyn: Os oes gormod o feinwe y tu mewn i'r ceudodau trwynol, sy'n ymyrryd ag anadlu, gall llawdriniaeth agor y darn a gwneud anadlu'n haws.
• Clustiau: Yn dibynnu ar symptomau'r plentyn, gellir mewnosod tiwbiau clust (mae hyn yn caniatáu i aer fynd i mewn i'r glust ganol ac yn gwella clyw), gellir defnyddio cymhorthion clyw , neu gellir cynnal llawdriniaeth i ail-greu'r clustiau allanol. Gall cymhorthion clyw fod o gymorth mawr, yn enwedig i blant oedran ysgol.
• Llygaid: Mae angen llawdriniaeth ar rai plant i atgyweirio rhwyg yn yr amrant isaf (coloboma amrant) . Mae hyn yn amddiffyn y llygad ac yn gwella ei ymddangosiad.
• Esgyrn boch: Os yw'r esgyrn boch yn fach ac yn ei gwneud hi'n anodd bwyta neu anadlu, gall llawdriniaeth i ail-lunio'r ardal helpu. Gall hyn hefyd gynnwys defnyddio impiadau esgyrn.

A ellir atal y sefyllfa hon?

Mae hyn yn cael ei achosi gan newidiadau genetig, felly yn anffodus nid oes unrhyw ffordd i'w atal . Fodd bynnag, os oes gan rywun yn eich teulu Syndrom Treacher Collins, neu os oes gennych chi'r cyflwr hwn, mae'n syniad da cael cwnsela genetig cyn cael plentyn. Yna, os ydych chi'n bwriadu cael plentyn, gallwch chi asesu'r risg o hyn i'r plentyn hwnnw. Bydd y cwnsela hwn hefyd yn eich helpu i baratoi'n feddyliol ar ei gyfer.

A ellir gwella Syndrom Treacher Collins yn llwyr?

Ni ellir gwella'r cyflwr hwn yn llwyr . Oherwydd ei fod yn gyflwr genetig. Fodd bynnag, nid oes angen poeni , oherwydd gellir cywiro'r cymhlethdodau sy'n codi oherwydd hyn, fel newidiadau i'r wyneb, anawsterau anadlu, a nam ar y clyw, i raddau helaeth trwy lawdriniaeth a thriniaethau eraill .

Beth yw hyd oes y plant hyn?

Dyma'r broblem fwyaf sydd gan lawer o rieni. Y newyddion da yw, os yw eu plentyn yn derbyn y driniaeth gywir ar yr amser cywir, gallant fyw bywyd normal, da fel pawb arall.Gall triniaeth a dilyniannau rheolaidd reoli symptomau a gwella ansawdd bywyd. Fodd bynnag, fel y soniwyd yn gynharach, os na chânt eu trin, gall plant ddatblygu cymhlethdodau sy'n gofyn am ofal meddygol gydol oes.

Sut ddylwn i ofalu am fy mhlentyn?

Mae'n normal teimlo'n llethol, yn ofnus, ac yn bryderus pan fyddwch chi'n darganfod bod gan eich plentyn Syndrom Treacher Collins. Efallai eich bod chi'n poeni am ba fath o driniaeth fydd ei hangen yn y dyfodol a sut y bydd eich plentyn yn ymdopi.

Ond cofiwch nad ydych chi ar eich pen eich hun. Mae eich meddyg, nyrsys, a staff meddygol eraill yno i'ch helpu a'ch tywys. Byddant yn eich monitro chi a'ch babi yn gyson, a byddant yn rhoi gwybod i chi am y cynllun triniaeth a beth i'w wneud nesaf.

Y peth pwysicaf i'w gofio yw nad yw Syndrom Treacher Collins yn effeithio ar ddysgu, gweithgaredd, twf cyffredinol, datblygiad yr ymennydd, na deallusrwydd plentyn. Bydd annog eich plentyn i chwarae, rhoi cynnig ar hobïau newydd, archwilio ei amgylchedd, a chymdeithasu â phlant eraill yn ei helpu i dyfu'n dda a dod yn fwy cymdeithasol. Peidiwch â thanamcangyfrif ei alluoedd.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'r meddyg?

Mae'n normal cael llawer o gwestiynau am iechyd ac ymddangosiad eich babi. Pan fyddwch chi'n ymweld â'r meddyg, gallwch ofyn cwestiynau fel y rhain:

• "Sut yn union fydd y syndrom hwn yn effeithio ar fy mhlentyn?"
• "Pa gyflyrau meddygol difrifol y gallai hyn eu hachosi?"
• "A fydd angen llawdriniaeth ar fy mhlentyn? Os felly, pa fath o lawdriniaeth a phryd y dylid ei pherfformio?"
• "A fydd y cyflwr hwn yn effeithio ar ddatblygiad arferol fy mhlentyn?"
• "Pwy yw'r arbenigwyr eraill a all ein helpu ni?" (e.e., arbenigwr clust, trwyn a gwddf, llawfeddyg deintyddol, therapydd lleferydd)

A ellir gwneud diagnosis o'r cyflwr hwn cyn genedigaeth?

Ydy, weithiau mae'n bosibl. Mae meddygon yn monitro datblygiad y ffetws gydag uwchsain arferol yn ystod beichiogrwydd. Gellir gweld nodweddion wyneb eich babi ar uwchsain mor gynnar â'r ail drimester , tua 4-6 mis i mewn i'ch beichiogrwydd. Weithiau gellir canfod achosion difrifol o Syndrom Treacher Collins ar y sganiau hyn. Ond efallai na fydd bob amser yn cael ei ganfod ar y sgan, yn enwedig pan fo symptomau cynnil.

A all pobl â Syndrom Treacher Collins gael plant?

Ydy, mae'n bendant yn bosibl. Nid oes problem i rywun â Syndrom Treacher Collins briodi a chael plant yn normal. Fodd bynnag, os oes gennych y cyflwr hwn, mae siawns o 50% (pum deg pump) y bydd eich plentyn hefyd yn ei drosglwyddo trwy enynnau.Ydw. Nid yw hynny'n golygu y bydd yn digwydd i bob plentyn, ond mae posibilrwydd y gallai ddigwydd. Felly, fel y soniwyd yn gynharach, mae'n bwysig cael cwnsela genetig.

A fydd hyn yn effeithio ar ymennydd fy mhlentyn?

Na. Nid oes tystiolaeth wyddonol bod Syndrom Treacher Collins yn effeithio ar ddatblygiad ymennydd neu allu deallusol plentyn . Gall y plant hyn ddysgu a dangos talentau yn union fel plant eraill.

Fodd bynnag, fel y soniwyd yn gynharach, efallai y bydd gan rai plant nam ar eu clyw. Gall y nam ar eu clyw hwn achosi rhai oedi datblygiadol , fel oedi lleferydd, yn enwedig pan fyddant yn dechrau siarad. Fodd bynnag, gellir gwella hyd yn oed y rhain yn fawr gyda thriniaethau fel cymhorthion clyw a therapi lleferydd .

Yn olaf, pethau i'w cofio...

Yn ein llygaid ni, mae ein holl blant yn werthfawr, yn berffaith. Rydym i gyd eisiau i'r byd eu gweld felly. Mae Syndrom Treacher Collins yn her i blentyn ei hwynebu, ond nid yw'n lleihau eu gwerth na'u galluoedd.

Er nad oes iachâd ar gyfer Syndrom Treacher Collins, gall meddygon helpu gyda llawer o bethau. Mae llawdriniaethau (megis ail-greu craniofacial) a thriniaethau eraill i helpu gydag anawsterau anadlu, colli clyw, a rhai newidiadau i'r wyneb.

Y peth pwysig yw, nad ydych chi ar eich pen eich hun yn y daith hon . Mae yna feddygon, nyrsys a gweithwyr gofal iechyd eraill caredig a thosturiol sydd â phrofiad o drin plant fel hyn. Byddant yn eich helpu a'ch tywys chi a'ch plentyn bob cam o'r ffordd. Gyda thriniaeth briodol a gofal cariadus, gall y plant hyn hefyd fyw bywydau egnïol, hapus ac ystyrlon.

Syndrom Treacher Collins, anffurfiadau wyneb, clefydau genetig, nam ar y clyw, anawsterau anadlu, llawdriniaeth ailadeiladu