Gadewch i ni ddysgu am Syndrom Turner yn syml, sy'n effeithio ar eich merch.

Ydych chi weithiau'n teimlo bod eich merch yn fyrrach na phlant eraill? Er bod ffrindiau eraill o'i hoedran wedi cyrraedd y glasoed, nid yw eich merch yn dangos yr arwyddion hynny o hyd? Mae'n normal iawn i fam neu dad deimlo ychydig yn ofnus ac yn bryderus am bethau fel hyn. Y rhan fwyaf o'r amser, gall y rhain fod yn bethau normal. Fodd bynnag, weithiau gall y rheswm am hyn fod yn gyflwr genetig arbennig o'r enw 'Syndrom Turner' sy'n effeithio ar ferched yn unig. Nid oes angen i ni fod ofn pan glywn yr enw hwn. Heddiw, byddwn yn siarad yn syml ac yn glir iawn am beth yw hyn, pam ei fod yn digwydd, a beth y gellir ei wneud amdano.

Yn syml, beth yw Syndrom Turner?

Mae syndrom Turner yn gyflwr genetig cynhenid ​​sy'n effeithio ar ferched yn unig. Nid yw'n heintus.

Gadewch i ni fynd yn ôl at fioleg i ddeall hyn. Yn syml, mae pob cell yn ein corff yn cynnwys 'cromosomau' sy'n pennu ein gwybodaeth enetig (ein taldra, lliw, ymddangosiad, ac ati). Fel arfer, mae gan gell fenywaidd ddau gromosom rhyw o'r enw X (XX). Mae gan gell wrywaidd un X ac un Y (XY).

Mae syndrom Turner yn gyflwr lle mae plentyn benywaidd ar goll un o'r ddau gromosom X yn gyfan gwbl neu'n rhannol. Mae hwn yn ddigwyddiad ar hap sy'n digwydd yn ystod cenhedlu neu yn ystod y cyfnod embryonig. Mae'n bwysig cofio nad yw hyn oherwydd unrhyw fai ar y fam neu'r tad .

Gall y cyflwr hwn effeithio ar bob plentyn yn wahanol, ond mae dau brif symptom cyffredin:

1. Bod yn fyrrach nag eraill (taldra byr)

2. Ofarïau sy'n gweithredu'n isel , sy'n golygu bod y glasoed a'r gallu i gael plant yn cael eu heffeithio.

Beth yw'r symptomau? Sut ydym ni'n adnabod hyn?

Mae rhai plant yn dangos y symptomau hyn wrth eu geni. I eraill, mae'r symptomau'n ymddangos yn raddol yn ystod plentyndod. Weithiau, ni amheuir hyn tan oedolaeth. Felly mae'n bwysig iawn bod yn ymwybodol o'r symptomau hyn.

Weithiau gall profion cynenedigol, fel sgan uwchsain yn ystod beichiogrwydd, roi cliwiau. Er enghraifft, os yw'r babi yn edrych fel bod hylif y tu ôl i'w wddf, neu os oes problem gyda'i galon neu'i arennau, efallai y bydd meddygon yn amheus.

A oes prif fathau o syndrom Turner?

Oes, mae dau brif fath yn dibynnu ar sut mae'r cyflwr hwn yn digwydd.

Monosomi X

Dyma'r math mwyaf cyffredin. Dyma lle mae un cromosom X ar goll yn llwyr o bob cell yng nghorff y plentyn. Fel arfer, mae hyn yn cael ei achosi gan ddiffyg ar hap yn wy'r fam neu sberm y tad yn ystod cenhedlu. Mae symptomau fel arfer yn fwy amlwg yn y math hwn.

Syndrom Turner Mosaig

Fel mae'r gair 'mosaig' yn awgrymu, yr hyn sy'n digwydd yma yw bod rhan neu'r cyfan o'r cromosom X ar goll mewn rhai o gelloedd corff y plentyn yn unig.Mae gan gelloedd eraill gromosomau normal (XX). Meddyliwch am ein corff fel wal wedi'i gwneud o frics bach (celloedd). Mewn cyflwr mosaig, dim ond rhai o'r brics sydd â'r gwahaniaeth hwn. Mae'r lleill yn normal. Mae hwn yn wall ar hap sy'n digwydd yn ystod rhaniad celloedd yn ystod y cyfnod embryonig. Gall hyn achosi cymharol ychydig o symptomau, a gall hefyd fod ychydig yn anodd ei ddiagnosio.

Pa broblemau iechyd (cymhlethdodau) eraill all ddigwydd oherwydd y cyflwr hwn?

Mae plant â syndrom Turner mewn mwy o berygl o rai problemau iechyd, felly mae'n bwysig cael archwiliadau meddygol rheolaidd.

Sut mae meddyg yn gwneud diagnosis o hyn?

Gall meddyg wneud diagnosis o'r cyflwr hwn cyn neu ar ôl i'r babi gael ei eni.

Cyn geni:

• NIPT (Profi cynenedigol anfewnwthiol): Mae hwn yn ddull o brofi gwybodaeth enetig y babi gan ddefnyddio sampl gwaed a gymerir gan y fam feichiog.
• Sgan uwchsain: Gellir amau ​​hyn os yw'r sgan yn dangos arwyddion o broblemau gyda chalon, arennau'r baban, neu groniad hylif y tu ôl i'r gwddf.
• Amniosentesis: Gellir cadarnhau'r cyflwr hwn 100% trwy gymryd sampl o'r hylif amniotig sy'n amgylchynu'r babi a chynnal prawf genetig (dadansoddiad caryoteip) ar gelloedd y babi.

Ar ôl genedigaeth:

Ar ôl i'r babi gael ei eni, os yw'r meddyg yn amau ​​bod rhywbeth o'i le yn seiliedig ar symptomau'r babi, byddant yn archebu prawf gwaed o'r enw 'caryoteipio'. Mae hyn yn cynnwys cymryd sampl gwaed ac archwilio'r cromosomau o dan ficrosgop i benderfynu'n union a yw cromosom X ar goll, yn gyfan gwbl neu'n rhannol.

Beth yw'r triniaethau? A ellir ei wella'n llwyr?

Yn gyntaf oll, oherwydd bod syndrom Turner yn gyflwr genetig, ni ellir ei wella'n llwyr.

Mae triniaeth yn canolbwyntio'n bennaf ar hormonau.

• Therapi hormon twf dynol: Mae'r driniaeth hon yn bwysig iawn i gynyddu taldra'r plentyn. Mae hon yn chwistrelliad hormon a roddir bob dydd. Os dechreuir y driniaeth hon yn ifanc, hynny yw, cyn gynted ag y sylwir bod y twf yn araf, bydd y plentyn yn gallu cyrraedd taldra da.
• Therapi estrogen: Nid yw llawer o ferched â syndrom Turner yn cynhyrchu estrogen yn naturiol, felly fel arfer rhoddir estrogen iddynt o ffynonellau allanol tua'r glasoed (tua 11-12 oed). Dyma sy'n achosi arwyddion y glasoed, fel datblygiad y fron a dechrau'r mislif. Mae hefyd yn bwysig ar gyfer esgyrn cryf ac iechyd y galon.
• Therapi progestin: Ar ôl ychydig flynyddoedd o therapi estrogen, rhoddir hormon o'r enw progestin hefyd i gynnal y cylch mislif yn naturiol.

Yn ogystal â'r triniaethau hormonaidd hyn, mae'n hanfodol ceisio triniaeth ac archwiliadau rheolaidd gan arbenigwyr perthnasol ar gyfer y cymhlethdodau a drafodwyd yn gynharach (megis clefyd y galon, problemau'r arennau, a nam ar y clyw).

Pryd ddylwn i siarad â'r meddyg am fy mhlentyn?

Y peth pwysicaf yw gwneud diagnosis o'r afiechyd a dechrau triniaeth cyn gynted â phosibl.

Cadwch lygad ar dwf a cherrig milltir eich plentyn. Os ydych chi'n meddwl bod eich merch yn sylweddol fyrrach na phlant eraill o'i hoedran, neu os yw hi'n dangos unrhyw un o'r arwyddion corfforol a grybwyllir uchod, peidiwch ag oedi cyn siarad â'ch pediatregydd.

Mae dau beth pwysig arall y mae meddygon yn eu hargymell:

• Sgrinio am anableddau dysgu: Mae'n syniad da rhoi sylw i ddatblygiad eich plentyn cyn gynted â phosibl, efallai mor gynnar â 1-2 oed, a gwirio am anableddau dysgu. Os oes unrhyw rai, gallwch hefyd siarad â'r athrawon yn yr ysgol a rhoi'r gefnogaeth arbennig sydd ei hangen ar y plentyn.
• Ceisio cymorth iechyd meddwl: Mae'n bwysig iawn ceisio cymorth cwnselydd iechyd meddwl (seicolegydd plant) i helpu'ch plentyn i ymdopi â'r problemau cymdeithasol, hunan-barch isel, a phryder sy'n codi wrth fyw gyda'r cyflwr hwn.

Er y gall disgwyliad oes plentyn â syndrom Turner fod ychydig yn fyrrach na disgwyliad oes y boblogaeth gyffredinol, gyda goruchwyliaeth feddygol gyson, triniaeth amserol, a rheolaeth dda o broblemau iechyd, gallant fyw bywyd cwbl normal a hapus.