Weithiau gall meddyg ddweud wrthych fod newid bach yn eich genynnau, o'r enw 'Trawsleoliad Robertsonaidd'. Efallai y byddwch chi'n ofnus pan glywch chi'r geiriau hyn. Mae'n normal meddwl pethau fel, 'A yw hwn yn glefyd difrifol? A fydd yn broblem i'm plant?' Ond peidiwch â bod ofn. Mae hyn yn rhywbeth nad yw llawer o bobl yn gwybod amdano, ond mae'n werth ei wybod. Mae hwn yn gyflwr prin iawn, sy'n golygu, ar gyfartaledd, mai dim ond tua un o bob 900 o bobl all ei gael. Heddiw, byddwn yn siarad amdano mewn ffordd syml iawn, mewn ffordd y gallwch chi ei deall.
Yn syml, beth yw genynnau a chromosomau?
Cyn i ni ddeall hyn, gadewch i ni edrych ar sut mae ein cyrff wedi'u gwneud. Dychmygwch fod ein cyrff yn llyfrgell gyda silff lyfrau fawr. Mae pob llyfr yn y llyfrgell hon yn cynnwys y cyfarwyddiadau a'n creodd.
Y llyfrau hyn yw'r hyn rydyn ni'n ei alw'n gromosomau mewn meddygaeth. Dyma'r rhai sy'n storio ein holl wybodaeth enetig - y set o gyfarwyddiadau sy'n pennu popeth o liw ein gwallt, lliw ein llygaid, taldra, a lliw ein croen.
Fel arfer, mae gan berson iach 46 cromosom. O'r rhain, cawn 23 gan ein mam a'r 23 arall gan ein tad.
Felly sut mae'r trawsleoliad Robertsonaidd hwn yn digwydd?
O'r 46 cromosom yn ein corff, mae cromosomau 13, 14, 15, 21, a 22 braidd yn arbennig. Fe'u gelwir yn gromosomau acrocentrig . Mae gan y cromosomau hyn un 'fraich' sy'n fyr iawn. Yn bwysicaf oll, nid yw'r fraich fer hon yn cynnwys bron unrhyw wybodaeth enetig sy'n hanfodol ar gyfer gweithrediad ein corff.
Nawr, yn y Trawsleoliad Robertsonaidd, yr hyn sy'n digwydd yw bod breichiau byr dau o'r pum cromosom acrocentrig a soniais amdanynt yn gynharach yn torri i ffwrdd, ac mae breichiau hir y ddau gromosom hynny'n glynu at ei gilydd. Mae fel torri dau ddarn bach o ddau ffon a'u tynnu allan, ac yna gludo'r ddau ddarn mawr sy'n weddill at ei gilydd. Yna mae'r ddwy fraich fach ddiwerth hynny wedi diflannu.
Pan fydd dau gromosom yn cael eu cysylltu fel hyn, cyfanswm nifer cromosomau'r person yw 45 nawr, nid 46. Ond ni fydd ganddo neu ganddi unrhyw broblemau iechyd. Oherwydd dim ond ychydig o ddarnau bach nad ydynt yn cynnwys genynnau pwysig a gollwyd.
Oes mathau o hyn?
Ydy, gellir rhannu'r sefyllfa hon yn ddau brif fath. Byddwch chi'n ei deall yn hawdd pan edrychwch chi ar y tabl hwn.
| Math | Disgrifiad |
|---|---|
| Trawsleoliad Robertsonaidd Cytbwys (Cytbwys) | Nid oes gan bobl sydd â'r cyflwr hwn unrhyw symptomau na phroblemau iechyd. Maent yn byw bywyd hir ac iach. Y rhan fwyaf o'r amser, nid ydynt hyd yn oed yn gwybod eu bod yn ei gael. Gelwir y bobl hyn yn 'gludwyr' oherwydd nad oes ganddynt y cyflwr, ond gallant ei drosglwyddo i'w plant. |
| Trawsleoliad Robertsonaidd Anghytbwys (Anghytbwys) | Dyma lle gall problemau godi. Dyma lle mae'r babi yn derbyn gormod neu rhy ychydig o ddeunydd genetig. Fel arfer darganfyddir hyn ar ôl i'r babi gael ei eni. Weithiau, hyd yn oed os yw cromosomau'r rhieni'n normal, gall y cyflwr ddatblygu tra bod y babi yn tyfu yn y groth. Yn anaml iawn, mae un o'r rhieni'n gludydd a gall y babi ddatblygu'r cyflwr hwn. |
Sut mae plentyn yn etifeddu'r cyflwr hwn?
Pan fydd gan gludydd Trawsleoliad Robertsonaidd blentyn gyda pherson arall, gellir etifeddu'r genyn mewn tair prif ffordd. Dychmygwch mai chi yw'r cludwr.
1. Plentyn cwbl iach: Gall eich plentyn etifeddu set arferol o gromosomau gennych chi a'ch partner. Yna ni fydd gan y plentyn unrhyw broblemau genetig. Bydd yn gwbl iach.
2. Bydd y plentyn hefyd yn gludydd: Gall y plentyn, fel chi, etifeddu'r cromosom wedi'i drawsleoli a'r cromosomau arferol. Yna ni fydd gan y plentyn unrhyw broblemau iechyd. Ond bydd ef neu hi hefyd yn dod yn gludydd fel chi yn y dyfodol.
3. Cyflwr anghytbwys: Dyma pan fydd y babi yn derbyn swm ychwanegol neu lai o ddeunydd genetig. Er enghraifft, gall y babi dderbyn cromosom arferol ynghyd â'r cromosom ychwanegol. Gall hyn achosi i'r babi gael rhai cyflyrau genetig, fel syndrom trawsleoliad Down neu syndrom Patau . Fodd bynnag, mae natur a difrifoldeb y cyflwr yn dibynnu ar y cromosomau union a dderbynnir.
A oes risgiau eraill?
Efallai y bydd gan fenyw â thrawsleoliad Robertsonaidd risg ychydig yn uwch na'r arfer o gamesgoriad. Hefyd, gall rhai dynion â'r cyflwr brofi cyfrif sberm is neu allu llai i gynhyrchu sberm.
Sut i adnabod y cyflwr hwn?
Nid yw llawer o bobl yn gwybod eu bod yn gludydd. Dim ond os ydynt yn cael gamesgoriadau dro ar ôl tro neu os yw babi'n cael ei eni â'r cyflwr genetig y maent yn darganfod. Yna bydd y meddyg yn archebu profion i ddarganfod.
Mae'r prawf i ddarganfod hyn yn syml iawn. Mae'n brawf gwaed syml. Cymerir ychydig bach o waed gennych chi ac mae'r cromosomau yn y celloedd gwaed yn cael eu harchwilio o dan ficrosgop. Gelwir y prawf hwn yn Garyoteipio . Yna gellir gweld yn glir a oes gennych chi'r holl 46 cromosom mewn trefn, neu a oes gennych chi un yn llai (45), ac a oes unrhyw gromosomau wedi glynu at ei gilydd.
Os ydych chi'n gwybod bod gan rywun yn eich teulu'r cyflwr genetig hwn, efallai y bydd eich meddyg yn argymell eich bod chi a'ch partner yn cael y prawf hwn cyn ceisio cael plentyn.
Mae'n normal teimlo'n ofnus ac yn bryderus pan fyddwch chi'n dysgu am y cyflwr hwn. Ond y peth pwysicaf yw cael y wybodaeth gywir a cheisio'r cyngor meddygol angenrheidiol.
Neges i'w Chwistrellu
- Nid yw Trawsleoliad Robertsonaidd yn glefyd i fod ofn ohono. Mae'r rhan fwyaf o bobl sydd ag ef (cludwyr) yn hollol iach ac yn byw bywydau normal.
- Prif effaith hyn yw'r risg o drosglwyddo'r genyn i blentyn. Fodd bynnag, hyd yn oed os ydych chi'n gludydd, mae gennych chi siawns dda o hyd o gael plant iach.
- Os oes gennych gamesgoriadau parhaus, anhawster beichiogi, neu hanes teuluol o glefydau genetig, mae'n ddoeth siarad â'ch meddyg am gael prawf fel caryoteipio.
- Os oes gennych unrhyw gwestiynau pellach am hyn, mae croeso i chi ofyn i'ch meddyg . Bydd ef neu hi'n rhoi'r holl wybodaeth, cyngor ac atgyfeiriadau i chi ar gyfer cwnsela genetig os oes angen.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw