Føler du dig nogle gange svimmel, selv når du går en kort afstand? Føler du dig stakåndet, når du går i seng? Hæver dine ben og ankler? Slår dit hjerte mærkeligt eller hurtigt? Selvom vi ofte tror, at disse ting er normale ting, der sker, når vi bliver ældre, kan der bag disse symptomer nogle gange være en tilstand, som vi ikke har hørt meget om, og som kan være alvorlig, hvis den ikke diagnosticeres korrekt. En sådan sygdom er transthyretin amyloidose, eller ATTR-CM forkortet.
Kort sagt, hvad er transthyretin amyloidose (ATTR-CM)?
Det er et lidt kompliceret navn, så lad os opdele det ord for ord. Så vil du forstå det meget nemt.
- Transthyretin (TTR): Dette er en type protein i vores krop. Det produceres af vores lever. Dets primære funktion er at transportere A-vitamin og skjoldbruskkirtelhormonet thyroxin gennem vores blod til de nødvendige steder i kroppen. Det er som en budbringer, der bærer pakker.
- Amyloidose: Dette er, når en type protein, som nævnt ovenfor , folder forkert, klumper sig sammen og danner fibriller, der ligner små trådkugler, og aflejres i vores organer. Når de aflejres på denne måde, forstyrres disse organers normale funktion.
- Kardiomyopati (CM): Dette refererer til en sygdom i hjertemusklen .
For at sætte alt dette sammen, er transthyretin amyloidose (ATTR-CM) en sygdom, hvor proteinet TTR, som produceres af vores lever, misfolder og klumper sig sammen, især i vores hjertemuskel, hvilket får hjertemusklen til at blive tykkere og stiv, så den ikke kan pumpe blod ordentligt.
Forestil dig, at den primære blodpumpende del af dit hjerte (venstre ventrikel) er som en fleksibel gummibold. Den trækker sig let sammen og udvider sig for at pumpe blod rundt i kroppen. Når disse proteinklumper aflejres i hjertemusklen, bliver den gummilignende del gradvist ru og tæt. Den bliver som en kokosnøddeskalskugle i stedet for en gummibold. Så kan den ikke trække sig sammen og udvide sig let, vel? Det er det, der sker med hjertet ved denne sygdom. Det er derfor, tilstande som hjertesvigt opstår.
Der er to hovedtyper af denne sygdom.
ATTR-CM sygdom kan opdeles i to hovedtyper.
1. Familiær eller arvelig ATTR-CM:
Dette skyldes en mutation i vores gener. Det betyder, at vi muligvis har arvet genet for denne sygdom fra vores mor, far eller en anden i vores familie. Ved denne type kan proteinklumper aflejres ikke kun i hjertet, men også på steder som nervesystemet og nyrerne.
2.Vildtype ATTR-CM:
Den præcise årsag til denne type er endnu ikke fundet. Den er ikke arvelig. Denne type ses oftest hos mænd over 65 år. Den påvirker hovedsageligt hjertet og nervesystemet.
Hvad er symptomerne? Hvordan genkender vi det?
Symptomerne på denne sygdom kan variere fra person til person. Nogle gange viser personer med 'vildtypen' slet ingen symptomer i de tidlige stadier. Selv hvis symptomerne opstår, ligner de meget symptomerne på en almindelig hjertesvigt, så det kan nogle gange være vanskeligt at diagnosticere denne sygdom.
Dette er de almindeligt set symptomer.
| Symptom | En simpel forklaring |
|---|---|
| Åndenød | Vejrtrækningsbesvær, især når man udfører let arbejde, går eller ligger ned i sengen. |
| Hævelse af ben, ankler, fødder (ødem) | Hævelse af benene på grund af overdreven væskeophobning i kroppen. Det kan føles som en stram pasform, når du tager sko på. |
| Uregelmæssig hjerterytme (arytmi) | Følelser af hurtig hjerterytme, brystsmerter (palpitationer) eller uregelmæssig hjerterytme, især en tilstand kaldet atrieflimren, er almindelige. |
| Træthed | Føler mig konstant ekstremt træt uden grund. |
| Svimmelhed eller besvimelse | Følelse af svimmelhed eller besvimelse, når man rejser sig eller står pludseligt op. |
| Oppustet mave | Følelse af oppustethed på grund af væskeophobning i maven. |
Andre komplikationer, der kan opstå på grund af denne sygdom
Dette protein aflejres ikke kun i hjertet. Det kan også forårsage andre problemer ved at aflejres i nervesystemet og andre væv.
- Karpaltunnelsyndrom: Dette er en tilstand, hvor en nerve, der løber gennem håndleddet, bliver klemt. Personer med denne tilstand kan opleve denne tilstand i begge hænder . Symptomerne omfatter følelsesløshed og smerter i fingrene.
- Perifer neuropati: Dette er, når nerverne i lemmerne er beskadiget. Dette kan forårsage følelsesløshed, prikken og smerter i lemmerne.
- Spinalstenose: En forsnævring af rygmarvskanalen. Dette kan forårsage rygsmerter og bensmerter.
- Senerupturer: En spontan bristning af en sene i armen eller benet.
Det er vigtigt at bemærke, at hvis du er i behandling for forhøjet blodtryk og har karpaltunnelsyndrom i begge hænder, kan din læge have mistanke om ATTR-CM. Det er derfor vigtigt at fortælle din læge om alle dine symptomer.
Hvordan diagnosticerer lægen præcist denne sygdom?
Da symptomerne på denne sygdom ligner almindelige hjertesygdomme, kræves der adskillige særlige tests for at kunne diagnosticere den præcist.
- Elektrokardiogram (EKG): En test af hjertets elektriske aktivitet.
- Ekkokardiogram: Dette er en scanning af hjertet. Den kan nøje overvåge ting som hjertemusklens tykkelse og funktion.
- Hjerte-MR: Dette er endnu en dybdegående scanning af hjertet.
- Knoglescintigrafi (knoglescanning): Dette er en meget speciel test. Denne scanning, som normalt udføres for at undersøge knogler, kan opdage, om der er aflejret amyloidprotein i hjertet.
- Blodprøver: En genetisk test kan udføres for at se, om der er ændringer i TTR-genet.
- Hjertebiopsi: Nogle gange skal et meget lille stykke hjertemuskel tages og undersøges for at bekræfte sygdommen.
Er der nogen behandling? Kan dette helbredes fuldstændigt?
I øjeblikket findes der ingen kur mod ATTR-CM, og der er ingen måde at fjerne de proteinklumper, der allerede er dannet i hjertet.
Men bare rolig. Der findes nu meget effektiv medicin, der kan kontrollere denne sygdom, det vil sige stoppe eller bremse dannelsen og aflejringen af nye proteinklumper. Denne medicin kan forhindre, at sygdommen forværres.
- TTR-stabilisatorer: Lægemidler som Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) binder sig til TTR-proteinet og forhindrer, at det folder forkert.
- TTR-lyddæmpere: Lægemidler som Patisiran (Onpattro®) og Inotersen (Tegsedi®) reducerer produktionen af dette defekte protein i leveren.
Ud over disse lægemidler kan du også få behandlinger til at kontrollere dine symptomer. For eksempel:
- Medicin til at kontrollere hjertesygdomme.
- Medicin mod hjerterytmeforstyrrelser.
- Medicin mod væskeretention.
Meget sjældent, i meget alvorlige tilfælde af sygdommen, kan det være nødvendigt at ty til noget som en levertransplantation, nyretransplantation eller hjertetransplantation.
Det vigtigste, når man lever med denne sygdom, er at opretholde et regelmæssigt forhold til sin kardiolog og tage sin ordinerede medicin til tiden. Med løbende forskning i nye lægemidler og behandlinger er der håb for fremtiden.
Besked til hjemmet
- ATTR-CM er en sygdom, hvor en type protein aflejres i hjertet, hvilket får hjertemusklen til at fortykke, stivne og svække sin funktion.
- Åndenød, hævelse af benene, uregelmæssig hjerterytme og ekstrem træthed er de vigtigste symptomer. Ignorer ikke disse som normale tegn på aldring.
- Denne sygdom kan være arvelig (familiær), eller den kan opstå uden årsag (vildtype).
- Hvis du har karpaltunnelsyndrom i begge hænder og hjertesymptomer, skal du være særlig forsigtig.
- Selvom denne sygdom ikke kan helbredes fuldstændigt, findes der nu meget effektive lægemidler, der kan forhindre sygdommens videre udvikling.
- Hvis du har disse symptomer, er det meget vigtigt at du kontakter din læge hurtigst muligt og får foretaget de nødvendige undersøgelser.
💬 Comments (0)
Der er ikke skrevet nogen kommentarer endnu. Tilføj din kommentar her for første gang.
Tilføj din kommentar