Er din baby født uden penis? Lad os tale om afallia

Når du ser på den nye tilføjelse til din familie, kan du blive chokeret og endda bange for livet. Nogle babyer fødes uden en penis. Inden for medicin kaldes dette afallia. Dette er en meget sjælden tilstand. Men som forældre er du ikke alene, når dette sker, og vi er alle her for at tale om det, forstå det og gøre det, der er bedst for dit barn.

Hvad er Aphallia? Lad os forstå det enkelt.

Afallia er, kort sagt, fraværet af en penis ved fødslen . Dette er en medfødt tilstand . Det betyder, at penis ikke udvikler sig korrekt under embryonal udvikling , mens barnet stadig er i livmoderen. Et andet navn for denne tilstand er penisagenese .

I denne tilstand er penis ikke blot fraværende, men urinrørsåbningen er heller ikke på den normale plads, den burde være. Oftest er denne åbning placeret et sted som perinealområdet, mellem anus og kønsorganerne .

Nogle forskere mener, at udtrykket afalli bør bruges til at beskrive fraværet af kropsvæv ved fødslen. Kropsvæv er et svampet væv, der fyldes med blod under seksuel stimulation. Dette væv findes i drenges penis og i pigers klitoris. Ifølge denne definition kan afalli forekomme hos babyer, der er genetisk mandlige (XY-kønskromosomer) eller kvindelige (XX-kønskromosomer), hvilket betyder, at de kan have enten XY- eller XX-kønskromosomer .

Hvor almindelig er denne tilstand kaldet afallia?

Dette er faktisk en meget sjælden tilstand . Ifølge en rapport rammer den omkring én ud af 10 til 30 millioner fødte babyer. Det ses oftest hos drengebørn (som har XY-kønskromosomer). Så du kan forestille dig, hvor sjældent det er. Så bare rolig, der er støtte og viden til at håndtere dette.

Hvordan adskiller afalli sig fra andre lignende tilstande?

Nogle gange, selvom babyen har en penis, er den muligvis ikke synlig. Derfor overvejer lægerne flere andre tilstande, før de endeligt kan fastslå, at der er tale om afalli. Lad os se på, hvad de er:

• Begravet penis: I denne tilstand kan penis være normal i størrelse, men den kan være skjult under huden på maven, lårene eller pungen (den sæk, der indeholder testiklerne). Dette kaldes også en skjult penis . Her er penis der, men den er ikke synlig.
• Hypospadi: I denne tilstand er røret, der fører urin fra blæren til ydersiden, kaldet urinrøret , ikke korrekt dannet. Desuden er åbningen (meatus), hvor urinen kommer ud, ikke på det normale sted i spidsen af ​​penis. I stedet kan den være på penisskaftet eller i pungen. Her er penis stadig der, men åbningen til urinrøret er et andet sted.
• Mikropenis: I denne tilstand er penis kortere end normalt ved fødslen. Det vil sige mindre end 1,9 centimeter (0,75 tommer). Penis er til stede, men den er lille i størrelse.
• Forskelle i kønsudvikling (DSD): Ved denne tilstand forekommer den seksuelle udvikling ikke normalt på grund af genetiske, fysiologiske eller hormonelle årsager. Kønsorganerne kan være tvetydige (dvs. uden et typisk mandligt eller kvindeligt udseende) og/eller de stemmer muligvis ikke overens med det kromosomale køn.

Så du ser, afallia er forskellig fra alle disse, den fuldstændige mangel på en penis .

Hvad er symptomerne på en baby med afalli?

De vigtigste symptomer er:

• Fravær af penis , men tilstedeværelse af pung og testikler.
• Resultaterne af en karyotypetest viser normalt enten mand (46, XY) eller kvinde (46, XX). Det betyder, at dette ikke er et problem på kromosomniveau.

Nogle gange er læger i stand til at diagnosticere denne tilstand prænatalt, det vil sige før barnet er født .

Hvad forårsager afali?

For at være ærlig er den præcise årsag til afalli stadig ukendt . Forskerne ved dog, at udviklingen af ​​embryoet (udviklingen af ​​det befrugtede æg) ikke sker normalt. Dette kaldes agenesi , hvilket betyder, at den relevante funktion ikke udvikler sig. De undersøger stadig, hvilke genetiske eller miljømæssige faktorer der bidrager til dette.

Hvordan diagnosticeres afali?

Læger kan normalt diagnosticere denne tilstand med en fysisk undersøgelse . De kan dog også bestille blodprøver eller billeddiagnostiske undersøgelser , såsom en ultralydsscanning, for at bekræfte diagnosen. Disse kan se på barnets indre kønsorganer og kontrollere for andre komplikationer.

Hvad er behandlingerne for afallia?

Når en nyfødt baby mistænkes for at have afalli, er lægernes første fokus at undersøge for andre medfødte misdannelser, der kan være livstruende .

Det næstvigtigste er at sørge for, at babyen kan urinere ordentligt.Det vil sige, at de tjekker, om der er en åbning, hvor urinen kan komme ud af kroppen, eller om der er blokeringer i urinvejene. Nogle gange kan en operation kaldet en vesikostomi være nødvendig for at skabe en vej, hvor urinen kan komme ud.

I løbet af de første par år af et barns liv kan der udføres en penisomformende operation (falloplastik) og en urinrørsomformende operation (uretroplastik) . En specialistkirurg vil beslutte den bedste metode til disse operationer. Disse er komplekse operationer, så de udføres under opsyn af et erfarent medicinsk team.

Vigtigt: Tidligere var den traditionelle behandling af afalliske babyer med testikler (dvs. genetisk XY) at udføre feminiserende genitoplastik, hvor de blev tildelt et hunkøn . I mange tilfælde, efterhånden som disse børn bliver ældre, indser de dog, at det køn, som lægerne har tildelt ved fødslen, ikke stemmer overens med deres sande kønsidentitet .

Derfor mener mange læger nu, at hvis et barn er genetisk mandligt (XY), er det bedre at gennemgå en penisrekonstruktion (falloplastik) . Det anses for bedre at lade det være på denne måde, indtil barnet har en fast forståelse af sit køn og er gammelt nok til at træffe sine egne beslutninger om, hvad det skal gøre derefter. Efter puberteten kan en anden operation (falloplastik) udføres for at give ham en penis i voksenstørrelse. Det er dog vanskeligt at forvente normal erektil funktion efter sådanne operationer.

Disse beslutninger er meget følsomme, så barnets lægeteam, psykiatere og forældre arbejder sammen om at beslutte, hvad der er bedst for barnet.

Kan risikoen for at få et barn med afalli reduceres?

Da den nøjagtige årsag til afalli ikke er kendt, er der i øjeblikket ingen måde at forebygge den på . Genetisk rådgivning kan dog diskutere genetiske tilstande og prænatal diagnostik . Dette kan hjælpe med at informere og forberede forældre før undfangelsen og/eller barnets fødsel.

Det er også godt for både moderen og barnet i livmoderen at følge en sund livsstil under graviditeten. Det betyder at spise en afbalanceret kost, undgå rygning og alkohol og følge lægens råd.

Hvis mit barn har afali, hvad skal jeg så forvente?

Hvis dit barn har afali, men der ikke er andre alvorlige komplikationer, er prognosen god.Men hvis der er andre medicinske problemer, kan situationen være lidt mere kompliceret. Nogle komplikationer, for eksempel vejrtrækningsbesvær, fravær af nogle vitale organer, kan være meget alvorlige. Derfor er det vigtigt at tale med lægerne om barnets tilstand regelmæssigt.

Hvordan passer jeg på mig selv som forælder til et barn med afalli?

Det er normalt at føle, at man har mange store beslutninger at træffe lige efter sin baby er født. Men der er ingen grund til panik. Det vigtige er at tage det et skridt ad gangen . Efterhånden som din baby vokser, vil han eller hun gennemgå mange forandringer fysisk, mentalt og intellektuelt. For at hjælpe dig med at håndtere disse forandringer kan det være meget nyttigt for forældre og familie at søge rådgivning .

Husk at du ikke er alene. Det er normalt at føle sig bange, trist, ængstelig og måske endda vred i sådanne situationer.

Som forældre er det vigtigt at opretholde et tæt forhold til dit barns lægeteam. Lægerne vil forklare, hvad de kan forvente, og hvad de næste skridt er. Vær ikke bange for at tale med dem om eventuelle spørgsmål eller bekymringer, du har.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge?

Det er vigtigt at tale med din læge om alt, hvad du tænker på. Du kan for eksempel stille spørgsmål som:

• Hvordan skal jeg tale med mit barn om dette (når barnet er gammelt nok til at forstå)?
• Hvordan fortæller vi vores familie og venner om Aphallia?
• Hvordan træffer jeg beslutninger om medicinsk behandling? Hvad er de første ting, jeg bør overveje?
• Hvor kan jeg finde støttegrupper for forældre til den slags børn?
• Hvordan vil denne situation påvirke barnets fremtidige udvikling og uddannelse? Hvad skal vi gøre?

Hvad sker der med mennesker med afali i voksenalderen?

Der er færre end 100 mennesker på verdensplan, der er blevet diagnosticeret med afalli. De fleste af disse mennesker er endnu ikke voksne. Behandling af afalli hos en voksen kan være lidt vanskeligere end behandling af et barn. Der findes dog også medicinske løsninger og rådgivningstjenester til det.

Husk endelig dette.

Det er normalt, at forældre føler sig overvældede og chokerede, når de finder ud af, at ens barn har en medfødt lidelse, der er anderledes end den, man forventede . Der er ikke noget galt i at føle sig bange, trist, bekymret eller vred . Du er ikke alene med dine følelser.

Det vigtigste er at tage sig tid til at træffe beslutninger, der er i dit barns bedste interesse, og at tage fat på de vigtigste og mest presserende beslutninger først.Tal med dit lægeteam og få deres råd om, hvordan du skal fortsætte. Husk, at du er ansvarlig for at give dit barn kærlighed, omsorg og den bedste lægehjælp.

` Afalli, fravær af penis, fødselsdefekter, penisagenese, seksuel udvikling, falloplastik, genetisk rådgivning