Har du nogensinde hørt om en ung, sund og atletisk person, der pludselig dør af et hjerteanfald? Det er virkelig trist. For det meste tænker vi på hjertesygdomme som noget, der sker med alderen. Men nogle gange er årsagen til disse ufattelige begivenheder en meget sjælden tilstand, som vi ikke kender til. I dag skal vi tale om en sådan hjertesygdom, der især kan ramme unge mennesker. Dette er ARVC.
Hvad er ARVC præcist?
Kort sagt er ARVC en sjælden hjertesygdom, der er genetisk arvet , hvilket betyder, at den kan gå i arv gennem generationer. Det, der sker, er, at musklerne i vores hjerte bliver beskadiget.
Tænk på vores hjerte som en kraftig pumpe, der består af fire kamre. Det er disse, der pumper blod rundt i kroppen. Af disse fire kamre kaldes det nederste højre ventrikel for højre ventrikel. Ved ARVC dør de raske hjertemuskelceller i denne højre ventrikel og erstattes af fedt og fibervæv (arvæv) .
Det er som en mursten, der falder ud af en god væg, og hullerne fyldes med mudder. Hvad sker der? Hjertekammerets væg bliver tynd, svag og strakt. Så kan den ikke trække sig ordentligt sammen og pumpe blod. Dette kan forårsage ting som åndenød og besvimelse.
Hvad der er endnu farligere er, at det nydannede fedt- og arvæv forstyrrer de elektriske signaler i hjertet. Dette får hjertet til at slå uregelmæssigt. Vi kalder dette arytmi . Dette er den farligste tilstand ved denne sygdom. Fordi det kan forårsage pludseligt hjertestop og endda død.
Denne sygdom kaldes også ARVC, Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasi (ARVD). Nogle gange kaldes den også Arrhythmogenic Cardiomyopathy (ACM), fordi den også påvirker venstre ventrikel.
Hvad er symptomerne på denne tilstand?
Et problem med denne sygdom er, at den kan være asymptomatisk i de tidlige stadier. Symptomer begynder ofte at vise sig før 40-årsalderen, nogle gange endda i ung voksenalder.
Det mest skræmmende er, at for nogle mennesker er det første og eneste symptom, der fortæller dem, at de har denne sygdom, pludselig hjertedød.
Derfor er det meget vigtigt at være opmærksom på følgende symptomer.
| Symptom | En simpel forklaring |
|---|---|
| Uregelmæssigheder i hjerterytmen (arytmier) | Unormale ændringer i hjertefrekvensen. Det kan føles som en flagrende eller klemmende fornemmelse i brystet. Især ved tilstande som (atrieflimren) . |
| Svimmelhed eller besvimelse | Det er ligesom at miste bevidstheden, fordi hjernen ikke får nok blod. |
| Træthed | Føler mig konstant ekstrem træt, fordi kroppen ikke pumpe blodet ordentligt. |
| Brystsmerter | Brystsmerter på grund af tryk på hjertet. |
| Åndedrætsbesvær | Åndenød forårsaget af utilstrækkelig blodforsyning til lungerne. |
| hævelse i kroppen | Hævelse i ben, ankler, fødder eller mave. |
| Hjertesvigt | Med tiden bliver hjertets pumpeevne næsten fuldstændig svækket. |
Årsager og arv af ARVC
Oftest er ARVC forårsaget af en genetisk variant . Dette er en lille fejl i den skabelon, eller de gener, der udgør vores krops celler. Denne tilstand opstår, når der er fejl i gener, der påvirker proteiner, der hjælper med at holde hjertemuskelceller forbundet med hinanden.
Når denne forbindelse svækkes, begynder hjertemuskelcellerne at adskille sig fra hinanden og dø. Dette kan især ske i perioder med stress på hjertet, såsom under træning.
Omkring halvdelen af ARVC-patienter har en familiehistorie med tilstanden. Det betyder, at der er en genetisk historie .
Hvis nogen i din familie har fået konstateret ARVC, er det derfor meget vigtigt, at personens nære slægtninge (forældre, søskende, børn, børnebørn, onkler, tanter, nevøer, niecer) gennemgår en lægeundersøgelse. Selv hvis der ikke er symptomer, bør selv unge personer gå til lægen og tale om dette.
Der er to primære måder, hvorpå ARVC kan overføres gennem generationer:
- Autosomal dominant: Dette er den mest almindelige type. Det betyder, at en af forældrene har genmutationen. Så har deres barn 50% chance for at arve sygdommen. Symptomerne og sygdommens debutalder kan dog variere mellem familiemedlemmer.
- Autosomal recessiv: Dette er lidt sjældnere. Her har begge forældre genmutationen, men de har ingen symptomer. Deres barn har en 25% chance for at udvikle sygdommen. En specifik tilstand relateret til dette er Naxos sygdom , som kan forårsage fortykkelse af huden på håndfladerne og fodsålerne og en tyk, ulden hårvækst.
Hvordan diagnosticerer man sygdommen?
En læge kan diagnosticere ARVC baseret på dine symptomer, familiehistorie og et par medicinske tests. Der er flere specifikke diagnostiske kriterier for ARVC. Læger ser på, hvor mange af disse kriterier du opfylder.
De vigtigste punkter, som læger er opmærksomme på:
- Til kontrol af unormal højre ventrikelfunktion ( ekkokardiografi eller MR- undersøgelser anvendes til dette).
- For at se om der er aflejret fedt eller arvæv i hjertemusklen (en MR-scanning er meget vigtig til dette).
- Til at kontrollere for unormalheder på en EKG-test ( elektrokardiogram - EKG/EKG ).
- Uregelmæssig hjerterytme, især under træning.
- Om nogen i familien har ARVC.
Baseret på disse faktorer vil lægen afgøre, om du "helt sikkert" har sygdommen, "sandsynligvis" har den eller "muligvis" har den. De kan også henvise dig til genetisk testning, hvis det er nødvendigt.
Andre anvendte tests:
- Hjertecomputertomografi (CT )-scanning af hjertet
- EKG-test under træning ( stresstest )
- Undersøgelse af hjertets elektriske aktivitet ( elektrofysiologisk testning )
- Udtagning af et lille stykke hjertemuskel til undersøgelse ( biopsi )
Hvad er behandlingerne for ARVC?
Desværre findes der ingen kur mod ARVC. Der findes dog mange effektive behandlinger, der kan hjælpe dig med at kontrollere dine symptomer, forhindre farlige komplikationer og leve et normalt liv. Din læges hovedmål er at håndtere hjerterytmen og hjertesygdommene.
| Behandlingsmetode | Hvad sker der? |
|---|---|
| Lægemidler | Medicin som antiarytmika , betablokkere og antikoagulantia gives. |
| Kateterablation | Hvis du har uregelmæssig hjerterytme, der ikke kan kontrolleres med medicin, en procedure, der forbrænder de områder af hjertet, hvor der genereres unormale elektriske signaler. |
| ICD-enhed (implanterbar kardioverter-defibrillator) | Dette er en af de vigtigste behandlinger. For personer med høj risiko for at dø af pludseligt hjertestop implanteres en lille enhed under huden på brystet. Når der opstår en farlig hjerterytmeforstyrrelse, afgiver denne enhed et elektrisk stød for at genoprette hjertets normale funktion. |
| Hjertetransplantation | Det betragtes som en sidste udvej, hvis alle andre behandlinger mislykkes, men de fleste mennesker med ARVC behøver ikke at gå så langt. |
Ting at overveje, når man lever med ARVC
Når du har fået diagnosen ARVC, skal du foretage nogle ændringer i din livsstil. Disse ting kan hjælpe med at reducere belastningen på dit hjerte.
- Begræns motion: ARVC kan forværres af motion. Derfor kan det være nødvendigt at undgå konkurrencesport helt. Sørg for at tale med din læge om mængden og typen af motion, du kan dyrke hver dag.
- En sund livsstil: Det er meget vigtigt at begrænse alkoholforbruget, undgå rygning, spise en nærende kost og begrænse koffeinholdige drikkevarer (kaffe, te).
- Tag din medicin som foreskrevet: Spring aldrig over at tage den medicin, som din læge har ordineret.
- Regelmæssige lægeundersøgelser: Du skal gå til lægen resten af dit liv. Hvis du har en ICD, skal du få den tjekket regelmæssigt .
Det kan være meget svært at finde ud af, at man har en hjertesygdom, især i en ung alder. Hvis man er atlet, kan det være trist at skulle opgive den identitet. Men husk, at dit liv er så meget mere værd. Med den rette behandling og livsstil kan du leve et godt liv.
Besked til hjemmet
- ARVC er en sjælden, arvelig tilstand, der primært påvirker højre side af hjertet.
- Det farligste ved denne sygdom er risikoen for pludseligt hjertestop og død uden symptomer.
- Hvis du oplever symptomer som trykken for brystet, svimmelhed eller vejrtrækningsbesvær, skal du straks kontakte en læge.
- Hvis nogen i din familie har ARVC, bør du helt sikkert få en lægeundersøgelse.
- Selvom sygdommen ikke kan helbredes fuldstændigt, kan den kontrolleres og leves godt med medicin, ICD-apparater og livsstilsændringer.
- Det er meget vigtigt for disse patienter at undgå anstrengende, konkurrencepræget træning.
💬 Comments (0)
Der er ikke skrevet nogen kommentarer endnu. Tilføj din kommentar her for første gang.
Tilføj din kommentar