Du har sikkert hørt om "anæmi" eller "blodmangel", ikke? Kort sagt er det, når vores krop ikke producerer nok røde blodlegemer, eller de røde blodlegemer, vi har, ikke fungerer korrekt. Røde blodlegemer er de vigtigste transportører af ilt i hele vores krop. Så når de er lave, kan vi føle os trætte og sløve hele tiden. Disse røde blodlegemer produceres i knoglemarven, et blødt, svampet væv inde i vores knogler. Diamond-Blackfan Anemia (DBA) er en særlig type anæmi, der opstår, når knoglemarven ikke kan producere nok røde blodlegemer.
Hvad forårsager Diamond-Blackfan Anæmi (DBA)?
Diamant-Blackfan-anæmi, undertiden kaldet "erhvervet ren rødcelleanæmi", diagnosticeres normalt af læger, før et barn er et år gammelt. Hovedårsagen til dette er ændringer eller mutationer i gener, der er byggestenene i vores krop.
Husk, at denne genetiske defekt nogle gange kan arves fra enten mor eller far. Men det er ikke altid tilfældet. Nogle børns gener kan også ændre sig spontant uden grund. Størstedelen af børn med DBA har denne tilstand på grund af en ny genetisk mutation. Derfor er der som forældre ingen grund til at bekymre sig unødigt om dette. Selvom der er fundet en specifik genetisk årsag for næsten halvdelen af DBA-patienter, er der for nogle mennesker endnu ikke fundet en specifik årsag til denne tilstand.
Hvad er symptomerne på DBA?
Børn med DBA kan også opleve mange af de almindelige symptomer på andre typer anæmi. Det vil sige,
- Konstant træthed
- Bleg hud
- Følelse af svaghed
Ud over disse almindelige træk kan nogle børn født med DBA have specifikke ydre træk i ansigtet og på kroppen. Lad os se på, hvad de er.
| Kropsdel | Synlige funktioner |
|---|---|
| Hoved | Har et mindre hoved end normalt. |
| Ansigt | Øget afstand mellem øjnene og en flad næse. |
| Ører | To små ører, der er lavere ansat end normalt. |
| Kæbe | Har en lille underkæbe. |
| Hals | En kort, svømmehudsforet hals. |
| Skuldre | Små skulderblade. |
| Hænder | Usædvanligt formede tommelfingre. |
| Mund | At have en ganespalte eller læbespalte. |
Derudover kan DBA forårsage nyreproblemer , hjertefejl og øjenproblemer såsom grå stær og grøn stær . Drenge kan også udvikle en fødselsdefekt kaldet hypospadi, hvilket er, når åbningen til urin ikke er ved spidsen af penis.
Hvordan kan man præcist identificere denne sygdom?
Din læge kan udføre adskillige tests for at afgøre, om dit barn har DBA. Børn med DBA har et lavt antal røde blodlegemer, men normalt antal hvide blodlegemer og blodplader.
Det vigtigste er ikke at gå i panik, når du ser disse symptomer, men at kontakte en kvalificeret læge så hurtigt som muligt. Han vil udføre de nødvendige tests og give dig de mest præcise oplysninger.
Dette er nogle af de vigtigste tests, som lægen udfører.
| Prøve | Hvad leder den efter? |
|---|---|
| Fuldstændig blodtælling (CBC) | Mange ting måles i blodet, såsom antallet af røde blodlegemer, hvide blodlegemer, blodplader, det ilttransporterende protein hæmoglobin og mængden af røde blodlegemer (hæmatokrit) . |
| Retikulocyttal | Dette måler antallet af umodne eller nydannede røde blodlegemer. Dette kan fortælle, om knoglemarven producerer røde blodlegemer korrekt. |
| Kontrol af eADA-niveau | Omkring 80 % af personer med DBA har forhøjede niveauer af et enzym kaldet erytrocytadenosin-deaminase (eADA) . Det er dette, denne test undersøger. |
| Fosterets hæmoglobinniveauer | Dette er den type hæmoglobin, som babyer har i livmoderen. Den burde falde efter fødslen. Børn med DBA kan dog stadig have høje niveauer, når de bliver ældre. |
| Knoglemarvsaspiration og biopsi | En lille mængde celler og væske tages fra knoglemarven med en nål og testes. Børn med DBA har meget få raske røde blodlegemer i deres knoglemarv. |
| Genetiske tests | Dette tester for gener relateret til DBA eller andre anæmier arvet fra forældre. |
Hvilke andre komplikationer kan opstå på grund af DBA?
Personer med diabetisk leukæmi (DBA) har en lidt højere risiko for at udvikle visse sygdomme og tilstande. Disse omfatter kræft i blod og knoglemarv (akut myeloid leukæmi), knoglekræft (osteosarkom) og andre sygdomme, hvor knoglemarven ikke kan danne sunde blodlegemer (myelodysplastisk syndrom). Men det er ikke noget, du skal bekymre dig om. Læger overvåger dette konstant, så du kan træffe de nødvendige medicinske foranstaltninger på det rigtige tidspunkt.
Hvad er behandlingerne for dette?
Dette er den vigtigste og mest betryggende del. Børn diagnosticeret med DBA kan leve lange og succesfulde liv med medicinsk behandling. Nogle børn går i fuldstændig remission, hvilket betyder, at symptomerne forsvinder i en periode.
De to primære behandlinger, der anvendes, er kortikosteroidmedicin og blodtransfusioner.
- Kortikosteroidmedicin: Lægemidler som `(Prednison)` stimulerer knoglemarven og hjælper den med at producere flere røde blodlegemer.
- Blodtransfusion: Dette er en god mulighed, hvis steroidmedicin ikke er effektiv, eller hvis anæmien er alvorlig. Dette indebærer at give barnet blod eller røde blodlegemer fra en rask donor.
- Knoglemarvs-/stamcelletransplantation: Dette er den eneste kurative behandling for DBA. Det er dog lidt risikabelt. Desuden kan det nogle gange være vanskeligt at finde en matchende donor.
Det er vigtigt at diskutere alle disse behandlingsmuligheder, deres fordele og ulemper, meget tydeligt med din læge og vælge, hvad der er bedst for dit barn.
Besked til hjemmet
- Diamant-Blackfan-anæmi (DBA) er en sjælden genetisk tilstand hos børn, hvor knoglemarven ikke er i stand til at producere nok røde blodlegemer.
- Sammen med almindelige symptomer som hyppig træthed og bleghed kan denne sygdom også forårsage nogle specifikke ydre træk i ansigtet og på kroppen.
- En læge kan præcist diagnosticere denne sygdom gennem blodprøver og en knoglemarvsundersøgelse.
- Behandlinger som steroidmedicin og blodtransfusioner kan hjælpe børn med at leve et langt og sundt liv. En knoglemarvstransplantation er den eneste helbredende behandling.
- Hvis du har den mindste mistanke om, at dit barn har disse symptomer, skal du ikke gå i panik og straks kontakte en børnelæge. Hurtig diagnose og behandling er meget vigtig.
💬 Comments (0)
Der er ikke skrevet nogen kommentarer endnu. Tilføj din kommentar her for første gang.
Tilføj din kommentar