Har din mor, tante, søster eller et nært familiemedlem nogensinde haft brystkræft? Når det sker, er det normalt at føle en masse frygt og angst og spekulere: "Får jeg det også?" Ofte kan disse typer kræft være forbundet med en arvelig risiko. I dag skal vi tale om en særlig test, der ser efter denne arvelige risiko. Det er BRCA-gentesten.
Kort sagt, hvad er denne BRCA-test?
Okay, lad os sige det på denne måde. Vi har alle to typer gener i vores kroppe kaldet BRCA1 og BRCA2 . Deres primære funktion er at reparere DNA'et i vores krops celler og forhindre kræftceller i at vokse ukontrolleret. Det er som kroppens egne vagter. Derfor kalder vi dem også tumorsuppressorgener.
Forestil dig nu, hvad der sker, hvis der er en defekt eller en mutation i disse beskyttende gener? Så svækkes den proces, der stopper væksten af kræftceller. Dette øger risikoen for brystkræft, kræft i æggestokkene og flere andre typer kræft betydeligt.
Det vigtige er, at disse BRCA-genmutationer er arvelige . Det betyder, at de kan gives videre fra mor til barn. BRCA-testen tager en blodprøve og undersøger, om du har en risikomutation i BRCA1- eller BRCA2-generne.
Skal alle få denne BRCA-test?
Nej, slet ikke. Disse BRCA-genfejl er ikke særlig almindelige i samfundet. Derfor anbefaler læger ikke denne test, medmindre du har visse risikofaktorer. Dette er ikke en test, der kun er af ren nysgerrighed.
Så, hvilken slags mennesker ville en læge anbefale denne test til? Lad os se.
| Risikofaktor | En simpel forklaring |
|---|---|
| Personlig kræfthistorie | Hvis du selv har haft brystkræft, især hvis det var før du fyldte 50. Eller hvis du har haft både bryst- og æggestokkræft. |
| Familiehistorie med kræft | Hvis et eller flere medlemmer af din familie (såsom din mor, søster, datter, tante) har haft brystkræft, især hvis en mand har haft brystkræft, er det også en stærk faktor. |
| En allerede identificeret BRCA-defekt | Hvis nogen i din familie allerede har fået bekræftet en BRCA-genfejl. |
| Andre typer kræft | Hvis nogen i din familie har haft kræft, såsom kræft i æggestokkene, kræft i bugspytkirtlen eller prostatakræft. |
| Sjældne arvelige sygdomme | Hvis nogen i din familie har andre arvelige sygdomme, der øger risikoen for kræft, såsom Cowden syndrom eller Li-Fraumeni syndrom. |
Det vigtigste er, at du ikke selv skal bestemme, om du vil have denne test eller ej. Det er bedst at drøfte dette med din læge og træffe en beslutning baseret på hans eller hendes råd.
Hvad kan vi lære af en BRCA-test?
Hvis denne test bekræfter, at du har en BRCA-genfejl, betyder det, at du har en højere risiko end normalt for at udvikle visse typer kræft.
Overvej dette: En person med en BRCA-genmutation har en seks gange øget risiko for at udvikle brystkræft i en alder af 80 sammenlignet med den generelle befolkning. Kræften er også mere tilbøjelig til at forekomme i en yngre alder og påvirke begge bryster.
Ud over brystkræft kan denne genetiske defekt øge risikoen for flere andre typer kræft:
- Æggestokkræft : Æggelederkræft og bughindekræft er også relateret til det.
- Prostatakræft : For mænd.
- Kræft i bugspytkirtlen
- Fanconi-anæmi : En sjælden kræftform, der kan forekomme i barndommen.
Hvad sker der før, under og efter testen?
Denne proces er ikke så kompliceret, som du måske tror.
Før testen
Du vil normalt blive henvist til en genetisk rådgiver . Det er personer med ekspertise inden for gener, arvelighed og kræftrisiko. Han eller hun vil forklare følgende for dig:
- Hvad betyder det, hvis testresultatet er 'Positivt' eller 'Negativt'?
- Hvordan påvirker resultatet din kræftrisiko?
- Hvordan vil dette resultat påvirke resten af din familie (børn, søskende)?
Under testen
Det er meget simpelt. Det tager bare en blodprøve fra en vene i din arm. Ligesom at give blod til en almindelig blodprøve. Selvom du måske føler lidt smerte, når nålen sættes ind, tager hele processen mindre end fem minutter.
Efter testen
Det kan tage flere uger, før resultaterne kommer tilbage. Når resultaterne er tilbage, bør du mødes med din genetiske rådgiver igen. Han eller hun vil hjælpe dig med at forstå resultaterne og drøfte, hvilke skridt du skal tage derefter.
Hvad betyder resultaterne?
Der er tre typer resultater, der kan opstå. Lad os gennemgå dem én efter én.
| Resultattype | Hvad betyder det? |
|---|---|
| 1. Resultatet er positivt. | |
| Mening | Det betyder, at du har en mutation i dit BRCA1- eller BRCA2-gen, der øger din risiko for kræft. Det betyder dog ikke, at du har kræft, eller at du helt sikkert vil udvikle det. Det betyder blot, at din risiko er højere. |
| Hvad skal man gøre nu? | Nu kan du tage skridt til at reducere din risiko. Efter at have drøftet dette med din læge, kan du overveje ting som:
|
| 2. Resultatet er negativt. | |
| Mening | Det betyder, at du ikke har en BRCA-genfejl i din krop. Det betyder, at dine børn ikke vil arve en BRCA-genfejl fra dig. |
| Men... | Dette garanterer ikke, at du aldrig får kræft. Det betyder blot, at din risiko er den samme som hos en person i den generelle befolkning. Men hvis du har en stærk familiehistorie med kræft, kan du have en anden genmutation, der øger din risiko for kræft. Tal med din genetiske rådgiver om dette. |
| 3. Resultatet er usikkert (Usikkert / VUS) | |
| Mening | Dette er lidt kompliceret. Det betyder, at der er en ændring ("variant") i dit BRCA-gen, men forskerne er endnu ikke sikre på, om ændringen er skadelig, øger risikoen for kræft eller en normal, harmløs ændring. Dette kaldes en "variant af ukendt betydning (VUS)." |
| Hvad skal man gøre nu? | Bare rolig. Din genetiske rådgiver vil forklare dig dette yderligere. Du skal muligvis få testet andre familiemedlemmer eller blive underrettet i fremtiden, hvis der kommer nye oplysninger. Indtil videre betragtes denne type resultat normalt som et negativt resultat. |
Besked til hjemmet
- BRCA-testen er en særlig genetisk test, der undersøger den arvelige risiko for bryst-, æggestok- og flere andre typer kræft.
- Dette er ikke en test, som alle bør få foretaget. Læger anbefaler den kun til personer med visse risikofaktorer, såsom en familiehistorie med kræft.
- Et positivt resultat betyder ikke, at du har kræft. Det betyder, at din risiko er højere, og at du kan tage skridt til at håndtere denne risiko.
- Det er meget vigtigt at drøfte dette med en læge og en genetisk rådgiver før og efter modtagelsen af resultaterne.
- Viden er magt. At være opmærksom på dine risici er et vigtigt skridt i at beskytte din og din families fremtidige sundhed.
💬 Comments (0)
Der er ikke skrevet nogen kommentarer endnu. Tilføj din kommentar her for første gang.
Tilføj din kommentar