Har dit barn disse symptomer? Lad os tale om Canavan sygdom

Har du nogen tvivl eller bekymringer om din lilles udvikling? Nogle gange, når vores babyer opfører sig lidt anderledes end andre babyer, eller når deres udvikling er forsinket, undrer vi os over forskellige ting. Det er meget vigtigt at være opmærksom på det i sådanne situationer. I dag skal vi tale om en sjælden, men alvorlig genetisk sygdom. Den kaldes Canavan-sygdom.

Hvad er Canavan-sygdom? Kort sagt...

Canavan sygdom er en meget sjælden genetisk sygdom . Den påvirker direkte vores hjerne . For at være præcis er det en neurodegenerativ tilstand. Det vil sige, at abnormiteterne i hjernen gradvist øges og bliver mere alvorlige over tid. Tænk bare, vores hjerne har brug for visse vigtige kemikalier for at fungere korrekt, ikke? Når denne sygdom udvikler sig, får hjernen mangel på et essentielt kemikalie. Som følge heraf bliver hjernen gradvist som en svamp , som et stykke papir. Så kan hjernen ikke udføre sit arbejde ordentligt.

Canavans sygdom tilhører en gruppe sygdomme kaldet "leukodystrofier". Disse er også meget sjældne, genetiske sygdomme. De påvirker vores hjerne, rygmarv (dvs. nervestrengen inde i rygsøjlen) og andre nerver. Det triste er, at disse symptomer forværres med tiden.

Hvad er de vigtigste typer af Canavan-sygdom?

Vi kan se denne Canavan-sygdom i to hovedtyper. Det vil sige, at den klassificeres efter tidspunktet for sygdommens debut og dens sværhedsgrad.

1. Canavan-sygdom hos børn:

Dette er den mest almindelige type , og det er også den mest alvorlige . De fleste babyer med Canavans sygdom har denne type. Desværre dør babyer født med denne tilstand ofte i barndommen eller ung voksenalder.

2. Juvenil Canavan-sygdom:

Denne type er mindre almindelig og mindre alvorlig end den foregående type. Symptomerne er ikke så alvorlige. Det bedste er, at denne type ikke ser ud til at forkorte en persons forventede levetid.

Hvem har en højere risiko for at udvikle Canavan sygdom?

Canavans sygdom kan faktisk ramme alle . Det er en genetisk sygdom. Den er dog mere almindelig i visse etniske grupper. Især er den mere almindelig hos ashkenaziske jøder, der kommer fra områder som det østlige Polen, Litauen og det vestlige Rusland. Blandt dem anslås det, at en ud af 6.400 til 13.500 fødte babyer er ramt af sygdommen.

Men det vigtigste at huske er, at da dette er en genetisk sygdom, kan et barn af enhver race, ethvert land, udvikle denne sygdom, hvis begge forældre bærer det sygdomsfremkaldende gen.

Hvorfor opstår Canavan-sygdom? Hvad er årsagen?

Kort sagt er Canavan sygdom en arvelig sygdom . Det vil sige, at den nedarves fra forældre til børn.

Hovedårsagen til dette er en mutation i et af vores gener. Dette gen producerer et enzym kaldet aspartoacylase (ASPA) . Tænk på dette ASPA-enzym som en særlig arbejder i vores hjerne. Dets opgave er at nedbryde et kemikalie kaldet N-acetyl-aspartat (NAA) . Dette kemikalie findes i hjernen.

Hos en person med Canavans sygdom producerer kroppen ikke nok af dette 'ASPA'-enzym. Hvad sker der så? Det kemiske 'NAA' begynder at ophobe sig i hjernevævet. Det er som affald fra en fabrik. Når 'NAA' ophobes på denne måde, beskadiger det fedtlaget kaldet 'myelin' , der fungerer som et beskyttende lag omkring nerverne i vores hjerne og rygmarv. Dette myelin er som plastikkappen omkring en elektrisk ledning, det hjælper nervesignaler med at bevæge sig korrekt, og det nærer nerverne.

Så når denne myelin beskadiges, bliver hjernen med tiden svampet og flydende . Det vil sige, at der er mange små rum inde i hjernen, der er fyldt med væske. Og hjernen er ude af stand til at sende eller modtage nervesignaler korrekt. Forstår du, hvordan dette sker?

Hvad er symptomerne på Canavan sygdom? Hvordan diagnosticeres det?

Canavan-sygdom hos børn begynder normalt at vise symptomer mellem 3 og 6 måneder . Disse symptomer opstår ikke pludseligt, men gradvist. Som forældre bør I være opmærksomme på dette.

De vigtigste synlige træk er:

• Muskelabnormaliteter: Det betyder, at babyens krop nogle gange kan være meget løs eller usædvanligt stram . Specifikt er musklernes styrke reduceret. Nogle gange kan babyen føles "som et stykke iturevet stof", når du løfter den.
• Unormalt stort hoved (makrocefali): Barnets hoved bliver unormalt stort i forhold til sin alder. Barnet har også svært ved at kontrollere sit hoved ordentligt. Det bliver ude af stand til at holde sin nakke ordentligt.
• Udviklingsforsinkelser: Dette er det første tegn, som mange forældre bemærker. De er muligvis ikke i stand til at gøre ting, som andre babyer gør, såsom at rulle rundt, sidde op, kravle, gå og tale.Disse babyer kan gøre ting meget sent, eller de kan slet ikke gøre nogle ting. For eksempel, mens andre babyer prøver at sidde op i 6-7 måneders alderen, kan disse babyer muligvis ikke gøre det.
• Spise- og synkebesvær: Barnet kan have svært ved at drikke mælk og synke mad. Det kan føles som om, det konstant kvæles.
• Manglende motoriske færdigheder: Evnen til at kontrollere kroppens bevægelser er reduceret. Specifikt manglende evne til at kontrollere lemmerne ordentligt. Dette kaldes undertiden "slapphed", hvilket betyder, at kroppen føles slap.
• Tavs, uresponsiv adfærd: Babyen er meget stille. Selv hvis du giver ham et stykke legetøj, er han ikke interesseret i det. Han viser ingen følelser eller interesse . Han smiler mindre, græder mindre eller forbliver på anden måde den samme.

Mange børn med disse symptomer forværres hurtigt . I en alder af 10 år kan der opstå livstruende problemer. Derudover kan der opstå andre komplikationer med denne tilstand.

• Høretab
• Intellektuel handicap
• Muskelspasmer
• Synkebesvær øges
• Synstab

Dem med den tidligere nævnte juvenile Canavan-sygdom, som opstår i en ung alder, viser dog ikke så alvorlige symptomer. De kan også have mindre udviklingsforsinkelser. De kan have svært ved at tale, eller de kan være lidt bagud i forhold til andre børn i skolearbejdet. Symptomerne er dog ikke så alvorlige.

Hvordan ved man med sikkerhed, om man har Canavan sygdom?

Hvis din læge har mistanke om Canavan-sygdom baseret på dit barns symptomer, kan de udføre flere tests for at bekræfte det.

• Blod- eller urinprøver: Disse prøver kan måle niveauet af det tidligere nævnte kemikalie 'NAA' (N-acetyl-aspartat) eller enzymet 'ASPA' (aspartoacylase). De kan også påvise, om den genetiske mutation, der forårsager sygdommen, er til stede.
• Hudcelletest (dyrkede fibroblaster): Nogle gange dyrkes en særlig type celle (kaldet dyrkede fibroblaster) taget fra babyens hud i laboratoriet og testes for mangel på enzymet ASPA.

Det forbløffende er, at det er muligt at opdage tilstedeværelsen af ​​Canavan sygdom , før en baby overhovedet er født .

• Fostervandsprøve: Dette indebærer at tage en lille prøve af væsken (fostervandet), der omgiver barnet under graviditeten, og teste den for NAA-niveauer. Denne test udføres normalt af dig.Mellem 15 og 20 uger af graviditeten.
• Chorionvillusprøvetagning (CVS): Denne test er tilgængelig for forældre, der har høj risiko for at udvikle Canavan-sygdom, eller som ved, at nogen i deres familie har genmutationen. I denne test tages en vævsprøve fra barnets moderkage, som testes for genmutationen. Dette gøres normalt mellem 10. og 12. graviditetsuge.

Du kan tale med din læge om disse tests for at lære mere.

Findes der en behandling for Canavan sygdom?

Faktisk er der endnu ingen kur mod Canavans sygdom . Dette er den mest triste del. Derfor er hovedmålet med nuværende behandlinger at kontrollere symptomerne og holde barnet trygt så længe som muligt.

Nuværende behandlingsmuligheder kan omfatte:

• Sonde til ernæring: Disse sondeer bruges til at give den nødvendige næring og væske, når barnet har svært ved at synke mad. Dette giver barnet den energi, det har brug for.
• Antikonvulsiva: Nogle børn kan få anfald. I sådanne tilfælde ordinerer læger medicin til at kontrollere dem.
• Fysioterapi: Dette hjælper med at korrigere barnets kropsholdning, styrke musklerne og udvikle kommunikationsevner.

Gentestning og genetisk rådgivning er også meget vigtige for hele familien. Gennem dette vil det være muligt at forstå risikoen for, at barnet også udvikler denne sygdom, hvis der fødes et andet barn i fremtiden.

Hvad vil fremtiden bringe for et barn med Canavan sygdom?

Når det kommer til fremtiden for en person med Canavans sygdom, afhænger det af sygdomstypen. Det vil sige, om det er den infantile type eller den juvenile type.

• Børn med Canavan sygdom hos børn lever normalt, indtil de er omkring 10 år gamle. Nogle børn kan leve i teenageårene eller begyndelsen af ​​tyverne.
• Imidlertid er den forventede levetid for dem med mild, ungdommelig Canavan sygdom generelt normal.

Den gode nyhed er, at forskere har identificeret det gen, der forårsager Canavans sygdom. Derudover er mange undersøgelser i gang for at finde behandlinger for denne sygdom. Nogle af dem inkluderer:

• Genterapi: Dette forsøger at korrigere det defekte gen.
• Syntetisk ASPA-enzym: Dette enzym er designet til at blive injiceret i blodbanen.
• Stamcellebehandling:Dette er også et nyt håb.

Hvis denne forskning lykkes, vil kræftpatienter have mulighed for at leve et bedre liv i fremtiden.

Kan Canavan sygdom forebygges?

Canavans sygdom kan faktisk ikke forebygges, da det er en genetisk tilstand. Familier kan dog få foretaget en DNA-test for at finde ud af, om de bærer den genmutation, der forårsager sygdommen. Det vigtige er, at kun hvis begge forældre bærer genmutationen, vil deres barn udvikle sygdommen.

Så det at få den slags tests hjælper dem med at træffe informerede beslutninger, inden de får børn.

Spørg lægen om disse ting.

Når du finder ud af, at dit barn har Canavans sygdom, er det normalt at have mange spørgsmål i tankerne. Det er vigtigt at spørge din læge om ting som:

• "Læge, hvilke slags handicap vil mit barn få? Hvornår kan jeg forvente dem?"
• "Læge, hvad kan du fortælle mig om mit barns levetid?" (Selvom dette spørgsmål er svært at stille, kan det være vigtigt at få en idé.)
• "Hvad kan jeg gøre for at min baby bliver mere tryg og tryg?"
• "Hvilken slags specialister skal mit barn gå til? Hvor ofte skal de gå til dem?"
• "Er det en god idé, at resten af ​​vores familie får foretaget en gentest?"

Ud over disse spørgsmål, så tøv ikke med at spørge lægen om alt, hvad du har, uanset hvor lille det er.

Hvordan håndterer I som forældre det, når jeres barn har Canavan sygdom?

Når du står i en vanskelig situation som denne, er det vigtigt at huske, at du ikke er alene. Der er et par ting, der kan hjælpe dig:

• Rådgivning / Samtaleterapi: Det kan være en stor lettelse at tale med en person, du kan tale med om dine følelser, såsom tristhed og frygt.
• Støttegrupper: At tale med andre forældre, der har gået igennem det samme som dig, kan være en stor kilde til styrke. Det giver dig følelsen af, at "vi ikke er de eneste, der går igennem dette".
• Bliv medlem af organisationer, der støtter patienter og forskning: Disse organisationer giver dig information, vejledning og mulighed for at komme i kontakt med andre.

Husk, din mentale sundhed er også meget vigtig. Kun hvis du er stærk, vil du være i stand til at tage dig godt af dit barn.

Endelig, de vigtigste ting at huske (Take-Home Message)

Canavans sygdom er en sjælden, alvorlig genetisk lidelse, der påvirker hjernens hvide substans. Det er normalt at føle sig overvældet, når man hører dette. Men du er ikke alene.Tal med din læge om den pleje og behandling, dit barn har brug for. Spørg også, om DNA-testning er passende for din familie.

Selvom denne sygdom ofte er alvorlig og livstruende, er det et lille glimt af håb, at forskere fortsætter med at forske i nye behandlinger. Mist ikke håbet. Vi ønsker dig og dit barn den styrke, de har brug for.

Canavans sygdom, genetiske sygdomme, hjernesygdomme, børnesygdomme, neurologiske sygdomme, udviklingsforsinkelse, ASPA, NAA, myelin, genetisk testning