Kender du til denne sjældne tilstand? Kardiofaciokutant syndrom

Har du nogensinde hørt om kardiofaciokutant syndrom, eller CFC-syndrom, som vi kalder det? Det er en sjælden tilstand, hvilket betyder, at det ikke er en sygdom, der rammer alle. Men den kan påvirke flere dele af vores krop. Den påvirker primært hjertet (kardio-), ansigtet (facio-) og hud og hår (kutan). Ikke nok med det, men denne tilstand kan også forårsage udviklingsforsinkelser og intellektuelle udviklingsproblemer hos børn. Så lad os tale mere detaljeret om det, skal vi?

Hvad er præcist kardiofaciokutant syndrom (CFC-syndrom)?

Kort sagt er dette en genetisk tilstand . Det vil sige, at den er forårsaget af en ændring (mutation) i vores gener. Dette er en sygdom, der tilhører en gruppe af sygdomme kaldet 'RAS-pati'. 'RASopatier' er en gruppe af genetiske tilstande, der er forårsaget af en defekt i 'RAS-signalvejen', den måde, celler i vores krop kommunikerer med hinanden på. Tænk på det, som om cellerne i vores krop udveksler små beskeder. Hvis denne udveksling af beskeder ikke sker korrekt, kan der opstå forskellige problemer.

Hvad angår hvor almindeligt CFC-syndrom er, er det faktisk meget sjældent . Nogle rapporter tyder på, at tilstanden rammer omkring et ud af 810.000 børn. Medicinske journaler nævner kun et par hundrede tilfælde. Forskere mener dog, at tallet kan være meget højere. Dette skyldes, at symptomerne nogle gange er så milde, at de forbliver udiagnosticerede. CFC-syndrom kan også forveksles med andre genetiske tilstande.

Hvad er de mulige symptomer på CFC-syndrom?

Symptomerne kan variere meget fra person til person. Nogle mennesker har meget milde symptomer, mens andre kan have mere alvorlige symptomer. Disse symptomer kan også påvirke forskellige dele af kroppen.

Hjerterelaterede symptomer

Børn med CFC-syndrom fødes ofte med visse hjerteproblemer . Disse kaldes medfødte hjertefejl. Disse symptomer kan nogle gange ses ved fødslen, eller de kan opstå senere. Her er et par eksempler:

• Har en unormal hjerteklap , der påvirker blodgennemstrømningen fra hjertet til lungerne.
• En hjertemislyd er en unormal lyd, der høres i hjertet.
• Et hul mellem hjertets to nedre kamre (ventrikulær septumdefekt).
• En atrieseptumdefekt (ASD) er et hul mellem hjertets to øvre kamre.
• Svækkelse eller fortykkelse af hjertemusklen (hypertrofisk kardiomyopati).

Hud- og hårrelaterede symptomer

Næsten alle med denne tilstand vil bemærke nogle ændringer i deres hud og hår.

• Tør, ru hud . Den er måske ikke glat som en babys hud, men snarere lidt tør og ru.
• Mørke fødselsmærker (nævi)Ser mere.
• Formindskede eller mistede øjenvipper eller øjenbryn .
• Håret bliver tyndt, skrøbeligt, tørt og kruset .
• Udseendet af små blisterlignende knopper (Keratosis Pilaris) på arme, ben og ansigt.
• Rynket hud på håndfladerne og fodsålerne.

Ændringer i ansigtets udseende

Nogle specifikke træk kan også ses i ansigtsudseendet hos børn med dette syndrom.

• Et bredt, aflangt ansigt .
• Hængende øjenlåg (ptosis).
• Øget afstand mellem øjnene og nedadgående hældning af øjnene.
• Panden er høj og smal på begge sider.
• At have et hoved, der er større end normalt (makrocephali).
• Ørerne er placeret under normalt niveau.
• En kort næse.
• En lille hage.

Andre problemer, som børn kan have

Børn med denne tilstand kan opleve nogle andre problemer:

• Vækstforsinkelse og intellektuelle udviklingsproblemer (ofte moderate til svære).
• Besvær med at spise .
• Overskydende væske i hjernen (hydrocephalus).
• Nedsat væksthormonniveau.
• Anfald .
• Vægtøgning og væksthæmning (manglende trivsel).
• Synsproblemer .
• Muskelsvaghed og slapphed (hypotoni).

Hvad forårsager CFC-syndrom?

CFC-syndrom er forårsaget af en mutation (ændring) i et af flere gener. Disse gener er:

• `BRAF`-genet (oftest påvirket)
• `MAP2K1` og `MAP2K2` gener (næstmest almindelige)
• `KRAS`-genet (sjældent)

Disse gener instruerer vores kroppe til at producere proteiner, der er vigtige for cellekommunikation. Denne kommunikationsproces kaldes 'RAS/MAPK-signalvejen'. Denne proces er afgørende for udviklingen af ​​et embryo.

Nogle personer, der er diagnosticeret med CFC-syndrom, har dog ikke vist sig at have nogen af ​​disse genetiske mutationer. Forskere mener, at sådanne personer kan have enten 'Costello syndrom' eller 'Noonan syndrom'.

Er CFC-syndrom arveligt?

I de fleste tilfælde er CFC-syndrom ikke arveligt . Denne genmutation forekommer ofte spontant under fosterudviklingen. De fleste mennesker med denne tilstand har ingen familiehistorie med sygdommen.

Dette syndrom kan dog meget sjældent nedarves fra generation til generation. Hvis det nedarves, er det på en "autosomal dominant" måde. Det betyder, at selvom et barn arver én kopi af det muterede gen fra en forælder, der ikke har sygdommen, men bærer det muterede gen, kan barnet stadig udvikle sygdommen.

Hvordan genkender man denne tilstand?

Nogle gange diagnosticeres CFC-syndrom før fødslen, under graviditeten,Prænatal ultralyd kan give spor, såsom en stigning i mængden af ​​fostervand omkring fosteret, eller at fosterets hoved og krop er større end forventet.

Tilstanden diagnosticeres dog ofte i spædbarnsalderen . Hvis din baby har fysiske symptomer relateret til denne tilstand, kan en læge bestille tests såsom:

• Kontroller babyens hjertefunktion med tests såsom et "elektrokardiogram (EKG)" , "ekkokardiogram " eller "hjertekateterisation" .
• Molekylær genetisk testning til at identificere genetiske mutationer. Dette kræver normalt en blodprøve eller en celleprøve taget fra indersiden af ​​kinden.
• Røntgen-, CT-, MR- eller ultralydsundersøgelser for at se, om der er nogen unormal udvikling i barnets hjerte, hjerne eller andre organer.
• Test hjernebølger og anfaldsaktivitet med `Stereoelektroencefalografi (SEEG)` .
• Undersøg indersiden af ​​babyens øjne med synstests såsom 'oftalmoskopi' .

Hvordan behandles CFC-syndrom?

Faktisk findes der ingen specifik kur mod CFC-syndrom. Børn med denne tilstand har brug for støtte fra et team af læger med forskellige specialer, herunder:

• Kardiolog
• Dermatolog
• En endokrinolog (en læge, der specialiserer sig i det endokrine system)
• En læge med speciale i fordøjelsessystemet (gastroenterolog)
• Genetiker
• En neurolog
• Ergoterapeut
• Øjenlæge
• Børnelæge
• Fysioterapeut
• Radiolog
• Talepædagog

Behandlingsmulighederne varierer meget afhængigt af hvert barns behov. De kan dog omfatte:

• Antibiotika for at forebygge infektioner, især hvis barnet har hjertesygdomme.
• Kontroller anfald med antikonvulsiv medicin .
• Indsættelse af en sonde gennem barnets næse eller gennem huden på maven for at tilføre kalorier og næringsstoffer.
• Forbedr synet med briller, kontaktlinser eller kirurgi .
• Nærende, kalorierige fødevarer .
• Lotioner eller salver til at lindre tør hud.
• Medicin til at forbedre barnets hjertefunktion eller lindre problemer med fordøjelsessystemet.
• Medicin til at øge niveauet af væksthormon.
• Placering af en shunt for at fjerne overskydende væske omkring barnets hjerne og reducere trykket.
• Kirurgi for at korrigere hjertefejl. Nogle børn kan have brug for hjertekirurgi for at korrigere en unormal lungeventil.

Hvad er den forventede levetid med CFC-syndrom?

Den forventede levetid for en person med CFC-syndrom afhænger af sværhedsgraden af ​​deres symptomer. Med korrekt diagnose og behandling lever de fleste mennesker med tilstanden dog et normalt liv.

Det vigtigste er at give barnet den støtte og behandling, det har brug for, på det rette tidspunkt, så det kan leve det bedst mulige liv.

Kan CFC-syndrom forebygges?

Fordi denne tilstand er forårsaget af en tilfældig genetisk mutation, er der ingen måde at forhindre den mutation, der fører til CFC-syndrom.

Hvad skal jeg ellers spørge min læge om CFC-syndrom?

Hvis dit barn har CFC-syndrom, er det en god idé at stille din læge spørgsmål som disse:

• Kunne dette være `Costello syndrom` eller `Noonan syndrom`? Hvorfor siger du/siger du ikke det?
• Er denne genetiske mutation arvet, eller er den opstået ved en tilfældighed?
• Har mit barn en hjertefejl?
• Har mit barn ekstra væske i hjernen?
• Vil mit barn få anfald?
• Vil denne tilstand påvirke mit barns syn?
• Vil mit barn have brug for operation eller medicin?
• Hvordan sikrer vi, at mit barn får den ernæring, det har brug for?
• Er der nogle særlige symptomer, jeg bør fortælle lægen om?
• Hvor alvorligt er intellektuelt handicap?
• Hvilke specialister skal vi se, og hvor ofte?
• Findes der støttegrupper, der kan hjælpe os med at håndtere denne situation?
• Anbefaler du genetisk rådgivning?

Hvad er forskellen mellem CFC-syndrom, Costello-syndrom og Noonan-syndrom?

Symptomerne på CFC-syndrom minder meget om symptomerne på Costello syndrom og Noonan syndrom. Det kan være lidt vanskeligt at skelne mellem disse tre genetiske tilstande, især i spædbarnsalderen.

Alle tre tilstande er dog forårsaget af forskellige genetiske mutationer . I modsætning til CFC-syndrom har en person med Costello syndrom desuden en øget risiko for at udvikle kræft .

Når du første gang hører, at din baby har en genetisk sygdom som kardiofaciokutant syndrom (CFC-syndrom), kan du blive overvældet af følelser. Vejen til diagnosen kan være en rutsjebanetur af aftaler. Og med al den støtte, din baby har brug for, kan dine dage være travle. Men det er vigtigt at tage sig tid til dig selv og forsøge at håndtere din stress.Find måder at komme i kontakt med andre forældre til børn med sjældne sygdomme. Der findes mange onlinefællesskaber, og dit barns læger kender måske til sådanne forbindelser.

Besked til hjemmet

Kardiofaciokutant syndrom (CFC-syndrom) er en sjælden, men potentielt ødelæggende genetisk tilstand. Gå ikke i panik, hvis du får diagnosen.

• Denne tilstand kan påvirke hjertet, ansigtet, huden, håret og barnets udvikling.
• Selvom der ikke findes nogen specifik kur, findes der forskellige behandlinger og specialiseret lægehjælp, der kan hjælpe med at håndtere symptomerne .
• De fleste børn kan leve et normalt liv med den rette behandling og pleje.
• Du er ikke alene. Få hjælp fra læger, rådgivere og andre forældrestøttegrupper.
• Det vigtigste er at elske og støtte dit barn og arbejde for at give dem det bedst mulige liv.

Hvis du har yderligere spørgsmål om dette, så tøv ikke med at tale med din læge. De kan give dig yderligere forklaringer og vejledning.

Kardiofaciokutant syndrom, CFC-syndrom, genetiske sygdomme, hjertesygdomme, hudsygdomme, væksthæmning, børns sundhed, RASOpati