Er det et hormonelt problem? Lad os lære om medfødt binyrebarkhyperplasi (CAH) i enkle vendinger.

Har du bemærket nogen ændringer eller bekymringer omkring udseendet af din nyfødte datters kønsorganer? Eller begynder din lille dreng at vise tegn på pubertet før termin? Måske kaster dit barn op, er oppustet eller bare sløvt? I dag skal vi tale om en genetisk tilstand, der kan forårsage disse ting. Vi kalder det medfødt binyrebarkhyperplasi, eller CAH. Bare rolig, navnet lyder måske lidt kompliceret, men lad os holde det enkelt.

Hvad betyder CAH helt enkelt?

Okay, lad os først se på, hvad CAH er. Vi har alle to kirtler, som små hatte, oven over vores nyrer. Det er dem, vi kalder binyrerne. Disse to små kirtler producerer adskillige meget vigtige hormoner, der er essentielle for vores krops funktion.

• Kortisol: Dette er det primære stresshormon i vores krop. Det forbereder kroppen på at håndtere sygdom, fare og stress. Det hjælper også med at regulere blodtryk, energiniveau og blodsukkerniveau.
• Aldosteron: Dette hormon hjælper med at opretholde den rette balance mellem salt (natrium) og vand i vores kroppe, hvorved blodtrykket og blodvolumenet kontrolleres.
• Androgener: Disse er de mandlige kønshormoner. Testosteron er et sådant hormon. Disse hormoner er meget vigtige for pubertetens begyndelse, normal vækst og udvikling.

Det, der sker med en person med CAH, er, at et specifikt enzym, der er nødvendigt for at producere disse hormoner, mangler eller er reduceret i kroppen. Ligesom hvis et krydderi mangler i en ret, ændrer rettens smag sig, når dette enzym mangler, er binyrerne ude af stand til at producere disse hormoner korrekt.

Så hvad sker der?

• Måske produceres hormonet kortisol ikke så meget som nødvendigt.
• Måske produceres hormonet aldosteron ikke så meget som nødvendigt.
• I stedet begynder der at blive produceret overskydende mange mandlige hormoner kaldet androgener .

Denne hormonelle ubalance er roden til alle de problemer, der opstår ved CAH.

Er der hovedtyper af CAH?

Ja, der er to hovedtyper af CAH. 95% af de diagnosticerede patienter falder ind under disse to typer.

1. Klassisk CAH: Dette er den mest alvorlige form for CAH. Den diagnosticeres normalt ved fødslen. Hvis den ikke behandles korrekt, kan den føre til shock, koma og endda død. Derfor er det ekstremt vigtigt at diagnosticere og behandle denne tilstand tidligt.Der er to undertyper af denne type.

• Salt-spildende CAH: Dette er den mest alvorlige type CAH. I dette tilfælde produceres hormonet aldosteron i meget små mængder. Dette forårsager, at kroppen ikke er i stand til at regulere sit salt (natrium) niveau. Som følge heraf udskilles overskydende salt i urinen. Samtidig reduceres hormonet kortisol også, og hormonet androgen produceres i overskud.
• Simpel viriliserende CAH (ikke-saltudskillende, almindelig type): Dette er en lidt mindre alvorlig tilstand. Her er aldosteronhormonmanglen ikke så alvorlig. Derfor forekommer der ikke livstruende symptomer. Kortisolhormonet er dog stadig lavt, og androgenhormonet er højt. Dette forårsager problemer relateret til seksuel udvikling.

2. Ikke-klassisk CAH: Dette er den mildeste form for CAH. Den diagnosticeres normalt i sen barndom, ungdomsårene eller voksenalderen. Nogle mennesker har muligvis slet ingen symptomer. Også her kan nogle symptomer relateret til seksuel udvikling forekomme på grund af overproduktion af androgenhormoner.

Hvad er de mulige symptomer på CAH?

Symptomer på CAH kan variere afhængigt af type og køn. Lad os se på tabellen nedenfor for at forstå dette tydeligt.

Hvorfor udvikler CAH sig? Hvad er årsagen?

Kort sagt er CAH en genetisk sygdom . Det betyder, at det er noget, vi arver fra vores forældre. Det er ikke en smitsom sygdom.

For hver egenskab i vores krop er der to gener, et fra vores mor og et fra vores far. For at CAH kan forekomme, skal et barn arve det defekte gen fra både sin mor og far . Denne tilstand kaldes en autosomal recessiv lidelse.

CAH skyldes oftest en mangel på enzymet 21-hydroxylase. Det skyldes en mutation i det gen, der koder for dette enzym.

Hvordan finder man ud af, om man har CAH?

Klassisk CAH (svær type)

Det er den bedste nyhed. Mange hospitaler i Sri Lanka inkluderer nu Classic CAH-screeningstesten blandt de tests, der udføres ved fødslen. Dette gøres et par dage efter, at barnet er født, ved hjælp af en lille dråbe blod taget fra barnets hæl . Denne test (nyfødtscreening) kan hurtigt opdage, om barnet har Classic CAH. Det betyder, at behandlingen kan startes, før symptomerne opstår, hvilket redder barnets liv.

Hvis en familie med et barn, der allerede har CAH, venter et barn mere, er det muligt at teste barnet for tilstanden under graviditeten. Der findes særlige tests til dette, såsom fostervandsprøve. Tal med din læge om dette.

Ikke-klassisk CAH (mild type)

Denne milde form kan være lidt sent at genkende, fordi symptomerne viser sig senere. Når du eller dit barn begynder at opleve ovennævnte symptomer, bør du kontakte en læge. Lægen vil:

• Der udføres en fysisk undersøgelse.
• Blodprøver og urinprøver kontrollerer hormonniveauer.
• Nogle gange kan genetisk testning bekræfte sygdommen.

Hvad er behandlingerne for dette?

CAH kan ikke helbredes fuldstændigt. Men med den rette behandling kan den kontrolleres godt, og du kan leve et helt normalt og sundt liv . Behandlingen afhænger af sygdommens type og symptomernes sværhedsgrad.

Behandling af klassisk CAH

Disse mennesker skal tage medicin dagligt resten af ​​deres liv . Hovedformålet med behandlingen er at balancere hormonniveauet ved at administrere hormoner, der mangler i kroppen. Dette er med til at sikre normal vækst og seksuel udvikling.

• Glukokortikoider: Disse lægemidler erstatter kortisolhormonet, som kroppen ikke producerer. Dosis af disse lægemidler skal muligvis øges, når barnet har en sygdom såsom feber, en infektion eller under stressende situationer såsom operation.
• Mineralokortikoider: Disse gives for at erstatte hormonet aldosteron, som ikke produceres i kroppen.
• Salttilskud: Nyfødte med saltspildsyndrom får natriumklorid for at erstatte det salt, der går tabt i kroppen.

En anden behandlingsmulighed er kirurgi for at korrigere tvetydige kønsorganer hos piger. Dette kan normalt gøres mellem 2 og 6 måneder efter fødslen af ​​barnet.

Behandling af ikke-klassisk CAH

Personer med denne milde form behøver muligvis ingen behandling, hvis de er asymptomatiske. Hvis de har milde symptomer, kan de få lave doser glukokortikoider. Disse personer behøver ofte ikke livslang behandling.

I alle disse situationer er det en meget vigtig del af behandlingen at søge psykisk sundhedsrådgivning for at tale om den stress og de problemer, som barnet og forældrene oplever.

Hvilke komplikationer kan opstå, hvis de ikke behandles?

Hvis den ikke behandles, især den saltspildende type klassisk CAH, kan den være meget farlig. Overdreven salt- og væsketab fra kroppen kan føre til komplikationer, der endda kan være livstruende. Hvis barnet kaster kraftigt op, halter eller ikke suger , skal det straks bringes til hospitalets akutmodtagelse (ETU).

Hvad kan der ske, hvis det ikke behandles:

• Uregelmæssig hjerterytme (arytmi)
• Hjertestop
• Selv døden kan indtræffe.

Ikke-klassisk CAH kan forårsage problemer, selv hvis de ikke behandles. For eksempel infertilitet, uregelmæssige menstruationscyklusser og permanente mandlige karakteristika hos kvinder.