Har dit barn disse symptomer? Lad os lære om Costello syndrom!

Nogle gange bliver vi virkelig bekymrede, når vi hører om sygdomme, som vores børn kommer til at få, ikke sandt? Især hvis det er en sjælden sygdom. En sådan sjælden genetisk lidelse, som mange mennesker ikke har hørt om, men som det er vigtigt at kende til, er Costello syndrom. Lad os tale lidt mere detaljeret om det, meget enkelt. Du tænker måske, at det ikke gælder for mig, men denne viden vil være nyttig til at hjælpe nogen en dag.

Hvad er Costello syndrom?

Kort sagt er Costello syndrom en sjælden genetisk tilstand, der kan påvirke mange dele af kroppen. For eksempel kan det påvirke mange organsystemer, såsom hjerne, knogler, hjerte, tarme, muskler, nyrer og hud.

Forestil dig nu, at vi har celler i vores krop. Disse celler er det, der vokser og reparerer os. Normalt vokser og deler disse celler sig efter en vis kontrol. Men ved Costello syndrom er det, som om disse celler modtager en kommando om at "vokse og dele sig for meget, for hurtigt". Årsagen til dette er, at der er en defekt i de proteiner, der kontrollerer cellevækst. På denne måde formerer cellerne sig unødvendigt og hurtigt, og der er en øget risiko for at udvikle tumorer, både kræftfremkaldende og ikke-kræftfremkaldende .

Hvor almindelig er denne tilstand?

Faktisk er Costello syndrom en meget sjælden tilstand. Det anslås, at kun mellem 100 og 1500 mennesker verden over lider af denne sygdom. Det betyder, at det er en meget sjælden tilstand.

Hvad er symptomerne på Costello syndrom?

Symptomerne på Costello syndrom kan variere fra person til person, og symptomernes sværhedsgrad kan variere. Disse symptomer påvirker forskellige dele af kroppen. Lad os se på de vigtigste symptomer, der kan ses:

• Hjertesygdom: Tilstande som uregelmæssig hjerterytme ('arytmi') og fortykkelse af hjertemusklen ('hypertrofisk kardiomyopati') kan forekomme. Disse er måske de farligste symptomer.
• Amning og madningsvanskeligheder: Især i spædbarnsalderen kan det være svært for en baby at amme og spise. Nogle gange kan en sonde være nødvendig.
• Rygmarvsbøjning: Tilstande som sidelæns krumning af rygsøjlen (skoliose) eller fremadrettet krumning (kyfose) kan ses.
• Intellektuel handicap og abnormiteter i hjernens udvikling: Mild til moderat intellektuel handicap kan forekomme. Nogle abnormiteter i hjernens udvikling, såsom Chiari-misdannelse, kan også ses.
• Syns- og tandproblemer: Synsnedsættelse, problemer med tændernes position eller vækst kan forekomme.
• Strukturelle ændringer i nyrerne: Der kan være nogle ændringer i nyrernes form eller placering.
• Muskelsvaghed (hypotoni): Musklerne i kroppen kan være lidt løse og have lav styrke.

Synlige fysiske karakteristika

Ud over disse symptomer kan nogle karakteristiske træk ses i udseendet hos børn og voksne med Costello syndrom:

• Overdreven bøjning af finger- og håndledsleddene.
• Har en stram akillessene bag på hælen.
• Har et større end gennemsnittet hoved, en stor mund, fyldige læber, brede næsebor og et let groft udseende i ansigtet .
• Løs hud på hænder og fødder (`cutis laxa`).
• Langsom vækst i barndommen og højdetab efter voksenalderen.
• Nogle områder af huden bliver mørkere end den omgivende hud (hyperpigmentering).

Hvorfor dannes tumorer i denne tilstand?

Som jeg nævnte før, forårsager den genetiske mutation, der forårsager Costello syndrom, at celler vokser og deler sig hurtigt. Det er denne overdrevne celledeling, der forårsager tumorer. Disse tumorer kan være kræftfremkaldende eller ikke-kræftfremkaldende (godartede).

Dette er nogle af de mest almindelige typer nødder:

• Papillom (ikke-kræftfremkaldende): Disse er små, vortelignende udvækster, der kan forekomme omkring næse, mund eller anus.
• Rhabdomyosarkom (kræft): Dette er en kræftform, der opstår i muskelvæv i barndommen.
• Neuroblastom (kræft): Dette er også en kræftform i nervecellerne, der er mest almindelig hos børn og unge voksne.
• Transitional cellekarcinom (kræft): Dette er en type blærekræft, der forekommer hos voksne.

Hvad forårsager Costello syndrom?

Hovedårsagen til Costello syndrom er en mutation i HRAS-genet i vores gener. Dette HRAS-gen producerer et protein kaldet H-Ras. Dette proteins rolle er at kontrollere cellevækst og celledeling.

Tænk på dette H-Ras-protein som en lyskontakt. Når HRAS-genet undergår en mutation, holder proteinets "sluk"-kontakt op med at virke. Det er, som om proteinet konstant er "tændt". Som et resultat modtager cellerne konstant unødvendige signaler om at "vokse mere, dele sig mere". Dette er den grundlæggende genetiske baggrund for Costello syndrom.

Er det noget, der kommer fra generation til generation?

De fleste tilfælde af Costello syndrom skyldes nye genetiske ændringer ('de novo'-mutationer). Det betyder, at et barn kan udvikle tilstanden tilfældigt, uden at nogen i familien har haft tilstanden før.

Men meget sjældentBørn kan arve denne tilstand fra deres forældre. Dette kaldes en "autosomal dominant". Det betyder, at selvom kun én forælder har den genetiske variation, er der omkring 50% chance for, at barnet arver den.

Hvem kan udvikle Costello syndrom?

Denne tilstand kan forekomme hos alle. Som tidligere nævnt opstår den ofte tilfældigt uden familiehistorie.

Hvordan diagnosticeres denne sygdom? (Diagnose)

Costello syndrom diagnosticeres normalt i den tidlige barndom. En læge vil først omhyggeligt undersøge barnets symptomer. Derefter vil der blive udført en genetisk test for at bekræfte den genetiske abnormalitet. Lægen vil også spørge, om nogen i familien har en historie med genetiske lidelser, da det sjældent kan arves.

Nogle gange kan symptomerne på Costello syndrom ligne symptomerne på andre genetiske tilstande, såsom kardiofaciokutant syndrom (CFC-syndrom) og Noonan syndrom . Derfor er genetisk testning afgørende for en præcis diagnose. Det er det, der gør det muligt at skelne disse tilstande fra hinanden.

Hvad er behandlingerne for Costello syndrom?

Desværre findes der ingen endelig kur mod Costello syndrom. Derfor fokuserer behandlingen primært på at kontrollere og håndtere symptomerne. Der er flere behandlingsmuligheder:

• Kirurgi: Kirurgi kan være påkrævet for ting som hjertesygdomme, spiseforstyrrelser og spinalstenose.
• Medicin: Medicin som betablokkere, calciumkanalblokkere og antiarytmiske lægemidler gives for at kontrollere symptomer på hjertesygdomme.
• For at forbedre synet: brug briller eller få foretaget en øjenoperation.
• For at styrke muskler og behandle abnormiteter i knoglevækst: brug af særlige støtter ("bøjler"), yde fysioterapi og ergoterapi.
• Specialundervisningsprogrammer: Henvisning til specialundervisningsprogrammer for at støtte barnets læring i skolen.
• Behandling af tumorer: Kirurgi eller kemoterapi for kræftsvulster. Fjernelse af ikke-kræftsvulster såsom papillomer ved hjælp af tøris .

Det vigtigste er at følge alle disse behandlinger som anvist af en læge, afhængigt af barnets tilstand og symptomer.

Hvordan vil livet være i denne situation?

Costello syndrom er en livslang tilstand.Der findes ingen specifik kur mod det. Den forventede levetid for en person med denne tilstand bestemmes af symptomernes sværhedsgrad, især hjertesymptomer.

Men hvis sygdommen diagnosticeres tidligt, og behandlingen påbegyndes hurtigt, kan barnet få hjælp til at leve et relativt godt liv. Behandlingen kontrollerer ikke kun symptomerne, men behandler også de tumorer, der er forårsaget af overdreven celledeling. Derfor er der håb.

Kan Costello syndrom forebygges?

Faktisk er det meget vanskeligt at forebygge denne tilstand. Fordi den for det meste opstår tilfældigt og uventet. Men hvis du ved, at nogen i din familie har en genetisk sygdom som Costello syndrom, kan du få en idé om din risiko ved at tale med en læge og få genetisk rådgivning ("genetisk rådgivning") og om nødvendigt "genetisk testning" .

Hvornår skal jeg se en læge?

Hvis dit barn er blevet diagnosticeret med Costello syndrom og viser symptomer, der påvirker dets normale livsstil , især hvis det har svært ved at spise eller oplever væksthæmning, skal du straks kontakte en læge.

Der er også tidspunkter, hvor du bør tage på skadestuen, især hvis du har et af disse hjerterelaterede symptomer:

• Unormalt hurtig eller langsom hjerterytme.
• Vejrtrækningsbesvær.
• Brystsmerter.
• Følelse af svimmelhed eller ørhed.

Hvis du ser disse symptomer, så tøv ikke.

Hvilke er de vigtige spørgsmål at stille lægen?

Når du finder ud af, at dit barn har en så sjælden sygdom, er det normalt at have en masse spørgsmål. Det er vigtigt at stille din læge spørgsmål som disse:

• Hvad er bivirkningerne ved de givne behandlinger?
• Har mit barn brug for en operation ?
• Hvor ofte skal jeg komme til kontrol for at overvåge mit barns symptomer?
• Har mit barn brug for en specialists tjenester? (f.eks. kardiolog, genetiker)

Til sidst, ting at huske (besked til hjemmet)

Det er normalt at føle sig overvældet og angstfyldt, når du finder ud af, at dit barn har en sjælden genetisk lidelse som Costello syndrom. Det gælder for alle. Men husk, du er ikke alene. Læger og sundhedspersonale gør deres bedste for at give dit barn den bedste behandling og pleje, det har brug for.

Det vigtigste er altid at være opmærksom på dit barns symptomer. Vær især opmærksom på eventuelle små tumorer, der kan være forårsaget af overdreven celledeling. Jo tidligere disse identificeres og behandles, desto bedre er resultatet.

Jeg håber, at disse oplysninger er nyttige for dig. Hvis du har yderligere spørgsmål, er du velkommen til at tale med en læge.

Costello syndrom, genetiske sygdomme, sjældne sygdomme, børns sundhed, HRAS-genet, kræftrisiko, symptomer