Kender du til Cowden syndrom? Lad os tale om det på en enkel måde!

Har du bemærket usædvanlige små knuder, der dannes på din krop? Eller måske har du hørt, at nogen i din familie har udviklet kræft i en meget ung alder. Nogle gange er der en sjælden genetisk lidelse bag disse ting. En sådan lidelse er Cowden syndrom. Skal vi tale lidt mere detaljeret om dette i dag?

Hvad er Cowden syndrom?

Kort sagt er Cowden syndrom en sjælden genetisk tilstand, der går i arv gennem vores gener. Personer med denne tilstand er mere tilbøjelige til at udvikle ikke-kræftfremkaldende, tumorlignende vækster. De har dog en lidt højere risiko for at udvikle visse typer kræft.

Hvor almindeligt er dette?

Ikke rigtigt. Denne tilstand, kaldet Cowden syndrom, er meget sjælden . Ifølge medicinske eksperter rammer den omkring én ud af to hundrede tusinde mennesker. Nogle gange er symptomerne dog ikke velkendte, så den kan forblive udiagnosticeret.

Så er Cowden syndrom en kræftform?

Nej, Cowden syndrom er ikke kræft. Personer med denne tilstand er dog mere tilbøjelige til at udvikle visse typer kræft , og de kan også udvikle sig i en yngre alder end normalt (tidlig debut) . 'Tidlig debut' betyder, at sygdommen udvikler sig i en yngre alder end normalt. For eksempel kan en kvinde med Cowden syndrom udvikle brystkræft før 40-årsalderen. Brystkræft ses normalt ikke før 60-årsalderen. Der er andre typer kræft, der kan være forbundet med denne tilstand:

• Endometriekræft (livmoderkræft)
• Kræft i skjoldbruskkirtlen (især den type, der kaldes 'follikulær kræft i skjoldbruskkirtlen')
• Kolorektal kræft
• Nyrekræft
• Melanom, en hudkræftform

Hvad er forskellen mellem Cowden syndrom og PTEN hamartom tumorsyndrom?

Dette er et lidt dybt emne, men jeg vil holde det enkelt. 'PTEN hamartom tumor syndrom (PHTS)' er en gruppe af arvelige symptomer forårsaget af ændringer (mutationer) i 'PTEN'-genet. Omkring en ud af fire personer med Cowden syndrom har vist sig at have denne mutation i 'PTEN'-genet.

Men fordi symptomerne på begge er meget ens, vil din læge, hvis du har Cowden syndrom eller en lignende tilstand, behandle dig, som om du har PHTS. Dette skyldes, at tidlige og hyppige screeninger for kræft er vigtige i begge tilfælde.

Hvad er symptomerne på Cowden syndrom?

Symptomer på denne tilstand begynder ofte at vise sig i kroppen i 20'erne. Nogle mennesker opdager først, at de har Cowden syndrom, når de søger lægehjælp, enten på grund af knuder kaldet hamartomer eller på grund af kræft, der udvikler sig i en ung alder.

Hamartomer (udtales 'ha-ma-to-mas') er det mest almindelige og fremtrædende træk ved Cowden syndrom. De er ikke-kræftfremkaldende, tumorlignende vækster. De kan udvikle sig hvor som helst på kroppen, både internt og eksternt. De findes oftest på halsen, ansigtet og hovedbunden.

Der er andre symptomer:

• At have et hoved, der er større end normalt (makrocefali) .
• Små, glatte klumper på huden (trichilemmomer).
• Tydelige blisterlignende knopper på fodsålerne, håndfladerne og håndryggene (akral keratose).
• Vortelignende udvækster på tungen, tandkødet, bagsiden af ​​halsen og mandlerne ('oral papillomatose').

Men det er vigtigt at huske dette: Bare fordi du har nogle af disse symptomer, betyder det ikke, at du har Cowden syndrom. Læger mistænker normalt tilstanden, hvis du har en kombination af disse specifikke symptomer .

Hvad forårsager Cowden syndrom?

Cowden syndrom er forårsaget af visse genetiske mutationer, som du arver. Kort sagt styrer gener, hvordan celler i vores krop vokser, deler sig og dør. Ved Cowden syndrom vokser unormale celler ukontrolleret på grund af en defekt i disse gener og vedvarer, når de burde. Til sidst klumper disse celler sig sammen og danne ikke-kræftfremkaldende tumorer kaldet hamartomer.

Forskere forsker stadig i de genetiske ændringer, der øger risikoen for denne kræftform, generne forbundet med Cowden syndrom. Nogle mennesker med Cowden syndrom har ikke en mutation i 'PTEN'-genet. Hos et lille antal mennesker er der fundet mutationer i andre gener, såsom 'PIK3CA/AKT1', 'SDHB-D', 'KLLN' og 'SEC23B'. Så medicinske forskere fortsætter med at undersøge dette.

Hvordan gives dette videre gennem generationer?

Personer med Cowden syndrom arver tilstanden i et "autosomalt dominant mønster". Det betyder, at man arver et normalt gen fra en af ​​sine biologiske forældre og et muteret gen fra den anden forælder. Det betyder, at hvert barn har 50% chance for at arve det muterede gen.

Hvad er risikofaktorerne for Cowden syndrom?

Den eneste væsentlige risikofaktor, der hidtil er identificeret, er familiehistorie . Det betyder, at hvis nogen i din familie har Cowden syndrom, har du også en højere chance for at få det.

Hvad er de mulige komplikationer ved denne tilstand?

Hvis du har Cowden syndrom, har du en øget risiko for at udvikle visse typer kræft. Du kan også udvikle kræft i en ung alder eller mere end én type kræft i løbet af dit liv.Det kan forekomme på forskellige tidspunkter, så det er vigtigt at tale med din læge om, hvornår og hvor ofte du skal få foretaget kræftscreeninger.

Hvordan diagnosticerer læger Cowden syndrom?

Cowden syndrom er en kompleks sygdom med mange symptomer og tilhørende tilstande. Selv hvis du har et eller flere af disse symptomer, betyder det ikke nødvendigvis, at du har Cowden syndrom.

For at diagnosticere Cowden syndrom sammenligner lægerne din tilstand med diagnostiske kriterier udviklet af læger, der specialiserer sig i arvelige kræftsyndromer. I denne proces sammenlignes din tilstand med hovedkriterier og underkriterier . Du får diagnosen Cowden syndrom, hvis du har en specifik kombination af disse kriterier.

Læger kan have mistanke om, at du har Cowden syndrom, hvis:

• Udover `makrocefali` (stort hoved) er der tre hovedkriterier .
• At have ét hovedkriterium eller tre mindre kriterier .
• Har fire mindre kriterier .
• En af dine slægtninge har Cowden syndrom eller en beslægtet tilstand såsom Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom (BRRS).

Kriterier for Cowden syndrom

Her er nogle af de vigtigste og mindre kriterier, som læger tager i betragtning:

Vigtigste kriterier:

• Brystkræft
• Livmoderkræft
• Follikulær skjoldbruskkirtelkræft
• Har mange hamartomer i mave-tarmkanalen (GI)
• Makrocefali - (hovedomfang overstiger en bestemt værdi)
• Tilstedeværelsen af ​​mørke pletter (pigmenterede makuler) på glanspenis
• Når et stykke hud tages og undersøges (biopsieres), viser det tegn på et 'trichilemom'
• Meget fortykket hud (palmoplantar keratose) på hænder og fødder
• Mange vortelignende udvækster ("papillomatose") i munden (mundslimhinden)
• Overflod af vortelignende knopper (papler) på ansigtshuden (kutan ansigtsudslæt)

Mindre kriterier:

• Tyktarmskræft
• Esophageal glykogen akantose (dette er en specifik tilstand, der forekommer i spiserøret)
• Autismespektrumforstyrrelse
• Indlæringsvanskeligheder
• Papillær skjoldbruskkirtelkræft
• Problemer med skjoldbruskkirtlen (f.eks. struma, adenomer)
• Nyrekræft
• Fedttumorer (`lipomer`)
• At have et enkelt 'hamartom' i fordøjelsessystemet
• Fedtaflejringer i testiklerne (`Testikellipomatose`)

Hvis din læge mener, at du muligvis har Cowden syndrom, vil han eller hun spørge om din familiehistorie og kan også bestille genetisk test for at se, om du har en genetisk mutation.

Hvad skal du gøre, hvis du tror, ​​du har denne tilstand?

Hvis du har disse symptomer, er det vigtigt at konsultere en genetiker for at få rådgivning . De kan derefter beslutte, om du har brug for ting som PTEN-gentestning. De kan også henvise dig til en genetisk rådgiver . Den genetiske rådgiver kan hjælpe dig med at forstå, hvordan genetiske tilstande som en PTEN-mutation kan påvirke dig. De kan også forklare resultaterne af den genetiske testning og hvilke kræftscreeninger du muligvis har brug for, hvis du har PTEN hamartom tumor syndrom (PHTS). Da Cowden syndrom er en sjælden tilstand, er det en god idé at finde et team eller center, der specialiserer sig i PHTS og Cowden syndrom.

Hvordan behandler læger Cowden syndrom?

Cowden syndrom er en tilstand, der er forbundet med en række forskellige lidelser, herunder hudproblemer og kræft. Ofte opdager folk, at de har Cowden syndrom, når de bliver behandlet for en anden lidelse, der er relateret til syndromet.

Det er dog vigtigt for personer med Cowden syndrom, men som ikke i øjeblikket har kræft , at få foretaget regelmæssige, tidlige kræftscreeninger . Her er et par eksempler:

• Ved brystkræft: Årlige mammografier fra 30-årsalderen. Magnetisk resonansbilleddannelse (MR) kan også anbefales til personer med tætte bryster.
• Ved kræft i skjoldbruskkirtlen: Årlig ultralydsscanning af skjoldbruskkirtlen fra 7-årsalderen. Men hvis du har symptomer (f.eks. en knude i skjoldbruskkirtlen, synkebesvær), kan det være nødvendigt at få foretaget disse tests tidligere.

Ligeledes kan din læge også anbefale screening for andre typer kræft (f.eks. livmoder-, nyre-, tyktarmskræft) med jævne mellemrum, afhængigt af din individuelle situation.

Hvad skal man forvente, når man lever med denne tilstand?

Hvis du har Cowden syndrom, vil din genetiske rådgiver hjælpe dig med at forstå resultaterne af din genetiske test. Hvis din genetiske test afslører, at du har PTEN hamartom tumor syndrom (PHTS), vil de også forklare, hvilke kræfttests du har brug for. Du har muligvis en yngre alder end gennemsnittet .Du skal muligvis begynde at få disse kræfttests. Men ved at få disse tests regelmæssigt kan du opdage kræft, før du overhovedet har symptomer.

Hvad er den forventede levetid for personer med Cowden syndrom?

Den forventede levetid for personer med Cowden syndrom afhænger af dine individuelle omstændigheder. Hvis du for eksempel får diagnosticeret brystkræft i en ung alder, og den har spredt sig, kan din forventede levetid være kortere end hos en person, der fik diagnosticeret kræften tidligt og blev behandlet. De anbefalede kræftscreeninger kan dog hjælpe dig med enten at forhindre kræft i at udvikle sig eller i det mindste opdage den på et tidligt stadie, hvor den kan behandles.

Hvordan passer jeg på mig selv? / Hvordan passer du på dig selv?

Hvis du har Cowden syndrom, er det vigtigt at få regelmæssige kræftscreeninger , der kan opdage kræft, før du får symptomer. Spørg din læge, om der er specifikke symptomer, du skal være opmærksom på, som kan være kræft. Hvis du har Cowden syndrom, så spørg din genetiske rådgiver, om andre familiemedlemmer også skal have foretaget genetiske tests.

Skal jeg gå til lægen? / Skal du gå til lægen?

Ja, absolut. Cowden syndrom, især hvis du får diagnosticeret en "germline PTEN-mutation" eller "PTEN hamartom tumor syndrome (PHTS), er forbundet med mange typer kræft. Dit lægeteam vil nøje overvåge dit generelle helbred og resultaterne af regelmæssige kræfttests.

Hvilke spørgsmål bør jeg stille min læge? / Hvilke spørgsmål bør du stille din læge?

Det er en god idé at stille spørgsmål som disse, når du ser din læge:

• "Jeg har udviklet én type kræft på grund af denne tilstand. Er det muligt for mig at udvikle andre typer kræft?"
• "Genetiske tests viser, at jeg har et muteret 'PTEN'-gen. Skal resten af ​​min familie testes for dette gen?"
• "Kan denne tilstand påvirke de børn, jeg får i fremtiden?"
• "Jeg har Cowden syndrom, men jeg har ikke 'PTEN'-mutationen. Så hvilke andre genetiske mutationer kan forårsage dette?"
• "Genetiske tests viser, at jeg har et muteret gen, der forårsager Cowden syndrom. Vil det helt sikkert forårsage, at jeg udvikler kræft?"

Cowden syndrom er en sjælden, arvelig sygdom, der er vanskelig at diagnosticere. Det er bedst at konsultere en genetiker for at finde ud af med sikkerhed, om du har PTEN hamartom tumor syndrom (PHTS). Dine læger kan derefter planlægge en behandlingsplan, der er skræddersyet til din tilstand. Nogle gange, hvis genetisk testning ikke finder PTEN-mutationen, kan du være nødt til at have flere forskellige tests for at udelukke andre tilstande. Din genetiske rådgiver vil vejlede dig i, hvad du skal gøre nu.

Det kan være en skræmmende tanke at vide, at der er noget galt med din krop, men du ved ikke, hvad det er, eller hvad du skal gøre ved det. Hvis du finder ud af, at du har Cowden syndrom, bliver du nødt til at leve med viden om, at du kan udvikle forskellige typer kræft resten af ​​dit liv. Selvom du ved, at der findes tests, der kan opdage kræft, før symptomerne viser sig, kan tanken være virkelig skræmmende. Hvis du har denne tilstand, vil dit lægeteam konstant overvåge dit helbred og dine testresultater. De vil hurtigt handle for at behandle kræften, før den spreder sig. Så det er vigtigt at være modig, følge din læges råd og gå til regelmæssige helbredstjek.

For at opsummere det hele (besked til hjemmet)

Okay, lad os se på nogle af de vigtigste ting, du skal huske på ud fra det, vi har talt om:

• Cowden syndrom er en sjælden genetisk tilstand , der forårsager dannelse af ikke-kræftfremkaldende knuder (hamartomer) i kroppen, samt en øget risiko for at udvikle visse typer kræft (især bryst-, skjoldbruskkirtel- og livmoderkræft).
• Dette er ikke direkte kræft, men det er meget vigtigt at få regelmæssige screeninger på grund af risikoen for kræft .
• Symptomerne varierer. De vigtigste er et stort hoved (makrocefali) og specifikke knuder på huden og i munden. Disse symptomer alene indikerer ikke nødvendigvis sygdommens tilstedeværelse, og diagnosen stilles ud fra medicinske kriterier.
• Denne tilstand er ofte forbundet med ændringer i genet `PTEN`. Genetisk testning og genetisk rådgivning er meget vigtig i dette tilfælde.
• Behandlingen fokuserer primært på tidlig opdagelse og behandling af kræft . Få derfor de tests (mammografi, ultralyd osv.) anbefalet af din læge til tiden.
• Hvis du er i tvivl om denne tilstand, eller hvis nogen i din familie har disse symptomer, så tøv ikke med at kontakte en læge og søge rådgivning. Det er meget vigtigt at blive informeret og handle tidligt.

Husk, at det kan være udfordrende at leve med denne tilstand, men med korrekt lægelig vejledning og støtte kan du klare det. Du er ikke alene.

` Cowden syndrom, genetiske sygdomme, kræftrisiko, PTEN-gen, hudklumper, hæmatom, arvelige sygdomme, kræfttestning