Er du bange for FISH-testen? Lad os lære om denne genetiske test (Fluorescens in Situ Hybridisering - FISH-test) på en enkel måde.

Har din læge bedt dig eller nogen i din familie om at få foretaget en 'FISH-test'? Blev du lidt bange eller nervøs, da du hørte navnet? Tænkte du: "Hvad er det for en mærkelig test?"? Det er meget normalt at have det sådan. Men der er ingen grund til bekymring. Det er ikke så kompliceret, som du tror, ​​og det er ikke noget at være bange for. I dag skal vi tale om, hvad denne FISH-test er, hvad den leder efter, og hvordan den udføres, meget enkelt på vores sprog.

Først og fremmest, hvad er denne FISH-test?

Kort sagt er FISH en specialiseret laboratorietest, der leder efter ændringer eller fejl i generne og kromosomerne inde i kroppens celler. Det er som at undersøge kroppens genetiske kort.

For at forstå dette lidt bedre, lad os forestille os vores krop som et stort bibliotek.

• Kromosomer: Kromosomer er ligesom bogreolerne i det bibliotek. Hver menneskecelle har 23 par af disse bogreoler.
• Gener: De bøger på hylderne er gener. Disse bøger indeholder alle de instruktioner, som vores kroppe har brug for for at fungere. Ikke kun vores hårfarve, øjenfarve, højde, men alle funktioner i vores krop styres af informationen i disse bøger kaldet gener.
• DNA: Bogstaverne og ordene, der er skrevet i disse bøger, er DNA. Det vil sige, at det komplette sæt instruktioner, som vores krop har brug for, findes i DNA.

Forestil dig nu, at nogle af bøgerne (gener) i dette bibliotek mangler sider (sletning), at nogle er blevet tilføjet (amplifikation), eller at en bog, der burde være på én hylde, er blevet flyttet til en anden hylde (translokation). Hvad ville der ske, hvis det skete? De instruktioner, kroppen modtager, ville være forkerte. Det er på grund af sådanne forkerte instruktioner, at sygdomme som kræft og andre genetiske sygdomme opstår.

Hvordan fungerer denne FISH-test?

Selvom metoden er lidt videnskabelig, vil jeg forklare den for dig med et meget simpelt eksempel.

Forestil dig, at du skal finde en bestemt sætning i en stor bog. Hvad gør du? Du finder sætningen og markerer den med en farvet overstregningstusch. Så er det nemt at finde den igen.

Dette er, hvad der sker i en FISH-test. I laboratoriet fremstiller forskere DNA-stykker, der matcher den specifikke del af det gen, de vil lede efter i din celleprøve. Disse kaldes 'sonder'. Derefter fastgør de fluorescerende mærker til disse fremstillede DNA-stykker. Disse er som overstregningstuscher.

Dernæst tager de en prøve af dine celler (såsom blod eller væv) og tilføjer disse farvemærkede 'sonder' til den. Så sker der noget fantastisk. 'Sonden' finder den nøjagtige placering af det gen, der matcher den, og hybridiserer til det.

Når en patolog derefter ser på det med et særligt mikroskop (fluorescerende mikroskop), lyser 'sonderne', der er fastgjort til det pågældende gensegment, som farvede lys, som stjerner, der skinner i mørket.

• I en normal celle: Den forventede mængde farvet lys er synlig de rigtige steder.
• I en unormal celle: Du kan muligvis se flere farver end forventet (amplifikation), eller du kan muligvis ikke se en farve, du ønsker at se (deletion), eller du kan muligvis se to farver, der burde være sammen, men er langt fra hinanden (translokation).

Det er ved at se på det glødende lysmønster, at læger kan fortælle dig præcis, hvilke ændringer der er i dine gener.

Hvad er de vigtigste ting, FISH-testen kigger efter?

FISH-testen udføres hovedsageligt af flere årsager. Lad os se på de genetiske ændringer, den kan opdage, og de sygdomme, der er forbundet med dem.

Hvilke sygdomme kan identificeres gennem disse ændringer?

FISH-testen er meget vigtig til at diagnosticere forskellige sygdomme, især kræft, og til at planlægge behandling.

• Typer af kræft:
• Brystkræft: Se specifikt efter amplifikation af genet (HER2). Hvis der er en sådan amplifikation, kan der gives specifikke behandlinger, der er specifikt målrettet mod det pågældende gen.
• Leukæmi: Identificer typerne af akut og kronisk leukæmi.
• Lymfom
• Knoglemarvskræft (multipel myelom)
• Lunge-, mave- og blærekræft
• Genetiske tilstande prænatale og postnatale: Test en baby før eller efter fødslen for at se, om de har kromosomale abnormiteter, såsom Downs syndrom.
• In vitro-fertilisering (IVF): Denne metode bruges også til at teste embryoner for kromosomale abnormiteter, før de overføres via in vitro-fertilisering (IVF).

Hvordan skal jeg forberede mig til FISH-testen?

Hvordan du forbereder dig til denne test afhænger af den prøve, du tager. Der findes forskellige typer prøver, der kan tages til dette formål.

• Blodprøve: Hvis din læge har mistanke om, at du eller dit barn har en genetisk sygdom, kan denne test udføres ved at tage en lille mængde blod som sædvanligt. Dette kræver ingen særlig forberedelse.
• Prænatal testning: Hvis barnets gener testes under graviditeten, vil lægen udføre en test kaldet "amniocentese", som involverer at tage en lille mængde fostervand fra moderens livmoder.
• Biopsi: Hvis der er mistanke om kræft, tages et lille stykke væv fra tumoren eller knoglemarven til test (en knoglemarvsbiopsi). Før en biopsi vil din læge give dig instruktioner om, hvordan du skal forberede dig på den, da anæstesi er påkrævet.
• Urinprøve: En urinprøve bruges nogle gange til at diagnosticere eller overvåge blærekræft.

Hvad sker der efter modtagelse af testrapporten?

Det kan normalt tage mellem en og fire uger at få resultaterne af en FISH-test. Din læge vil informere dig om dette tidspunkt på forhånd.

Resultatet er 'positivt'.Hvis det står, betyder det, at der er en genetisk eller kromosomal abnormalitet i din celleprøve.

Det er normalt at føle sig bange og ængstelig, når man ser et resultat som dette. Men husk, at dette resultat er en mulighed for at få en klarere forståelse af din tilstand. Og baseret på disse oplysninger vil din læge være i stand til at beslutte, hvilken behandling der er mest passende og målrettet for dig.

Hvis denne test for eksempel opdager en genetisk mutation i en kræftform, kan der gives målrettet behandling for at målrette denne mutation, hvilket resulterer i færre bivirkninger og mere succesfulde resultater.

I stedet for at bekymre dig om resultaterne og bekymre dig alene, så tal grundigt med din læge og forstå tydeligt, hvad det betyder, og hvilke skridt du skal tage derefter.