Lad os lære om FISH-testen (Fluorescens in Situ Hybridisering), der afslører dine geners hemmeligheder!

Har du nogensinde hørt om denne 'FISH-test' (Fluorescence in Situ Hybridization Test)? Måske har din læge bedt dig eller en, du kender, om at udføre denne test. Selvom det måske lyder lidt kompliceret, er det en meget vigtig test, der kan opdage mange ting i vores kroppe. Så lad os i dag tale om, hvad denne FISH-test er, hvad den gør, og hvordan den udføres, på en enkel måde, som du kan forstå.

Hvad er denne FISH-test (Fluorescens in Situ Hybridisering)?

Kort sagt er FISH en genetisk test. Patologer, som er læger, der specialiserer sig i at diagnosticere sygdomme , bruger denne metode til at identificere sygdomme forårsaget af ændringer i de små ting kaldet kromosomer i vores kroppe. Nogle gange kan denne test også hjælpe med at identificere genetiske ændringer, der kan behandles for sygdomme som kræft.

Tænk på det på denne måde: Vores gener er som en instruktionsbog til vores kroppe. Denne instruktionsbog fortæller os, hvordan alt i vores kroppe fungerer. Disse gener er placeret i strukturer kaldet kromosomer, som er som strenge. Så hvad sker der, hvis nogle af ordene i denne instruktionsbog, vores DNA (deoxyribonukleinsyre) , slettes, eller hvis der er for mange ord, eller hvis nogle ord transponeres? Vores celler får de forkerte instruktioner. På denne måde kan information gå tabt (deletion), kopieres mere end nødvendigt (amplifikation) eller flyttes (translokation). Disse ændringer kan ændre den måde, vores kroppe fungerer på, og forårsage sygdomme som kræft.

Så det denne FISH-test gør, er at bruge farvede penne til at "farvelægge" specifikke dele af kromosomer eller gener. Derefter kan disse speciallæger nemt finde de dele, de skal bruge for at diagnosticere sygdomme, ved at se på dem under et mikroskop. Når man ser på denne farve under et mikroskop, ligner det farvede lys.

Hvad kan man påvise med FISH-testen?

Så undrer du dig måske over, hvad man præcist kan finde med denne FISH-test? De vigtigste ting er:

• Identificer store genmutationer i kræftformer. Ved hjælp af disse oplysninger kan læger præcist diagnosticere kræfttypen og vælge den bedste behandling til den.
• Undersøg for kromosomafvigelser, før en baby bliver født (prænatal) eller efter fødslen. Dette hjælper med at opdage visse genetiske tilstande tidligt.
• In vitro-fertilisering (IVF) involverer testning af embryoet for kromosomale abnormiteter, før det implanteres i moderens livmoder (præimplantationsgenetisk testning).

Hvordan fungerer denne FISH-test?

Okay, lad os nu se, hvad den lille hemmelighed er om, hvordan denne FISH-test fungerer.

Jeg har sagt før, at vores DNA er som en stor instruktionsbog. Så denne FISH-test er som at fremhæve de vigtigste dele af instruktionsbogen med en særlig fluorescerende maling. Forskere skaber denne "farvemaling" eller "sonde" ved at fastgøre fluorescerende mærkninger til selve DNA'et.

Vores DNA er opbygget af to strenge, der passer sammen, ligesom tænderne på en lynlås. Det, forskere gør, er først at adskille disse to strenge ved hjælp af en sonde, de har lavet, og DNA'et i den prøve, de vil teste. De laver denne sonde, så den matcher den DNA-sekvens, de leder efter, det vil sige den præcise sætning, de leder efter i brugsanvisningen.

Derefter blander de disse forberedte prober med en DNA-prøve taget fra et kropsvæv eller en væske (dette kaldes målet). Hvis proben finder et stykke DNA, der indeholder den sætning, den leder efter, vil den klæbe til det (hybridisere). På grund af disse skinnende mærkninger vil det stykke DNA gløde i en smuk farve. Når patologen ser på det med et specielt mikroskop, vil disse skinnende pletter være smukt synlige. Så kan han forstå, om den relevante information er der, og hvor meget af den der er. Er det ikke fantastisk?

Genetiske ændringer, der kan påvises ved FISH-test

Patologer kan bruge denne FISH-test til at undersøge celler for genmutationer, der vides at forårsage sygdomme som kræft. Den kan nogle gange hjælpe med at bekræfte eller præcisere resultaterne af en karyotypetest, som er en test af kromosomerne . Her er nogle af de specifikke ændringer, som en FISH-test kan finde:

• Amplifikation: Dette er, når der er flere kopier af et gen end forventet. Det er ligesom at lave en fotokopi, hvor du vil lave en fotokopi. Forskere kan bruge FISH til at se, hvor mange flere kopier af et gen der er end forventet.
• Translokationer/omlejringer: Dette er, når en del af et gen eller kromosom flyttes til et andet sted, end det burde være. Forskere kan bruge tofarvede sonder til at detektere dette. I et normalt gen burde de to farver på disse sonder synes at være tæt på hinanden. Men hvis placeringen har ændret sig, vil de to farver synes at være langt fra hinanden.
• Sletninger: Ligesom translokationer bruger forskere mere end én probe til at finde steder, hvor information mangler i DNA'et. Nogle prober vil klæbe til DNA'et i prøven, men andre vil ikke klæbe, hvor de skal. Det er, når de ved, at noget information er gået tabt (slettet) på det sted.

Sygdomme, der kan diagnosticeres med FISH-testen

Læger kan bruge FISH-testen til at opdage genetiske ændringer, der kan hjælpe med at diagnosticere tilstande som:

• Lymfom
• Akut myeloid leukæmi, kronisk myeloid leukæmi og andre typer leukæmi
• Multipelt myelom
• Blærekræft
• Gliom (en type hjernekræft)
• Mesotheliom (lungekræft)
• HER2-amplifikation (dette ses oftest ved brystkræft, men kan også ses ved mave- og lungekræft)
• MET-amplifikation (dette ses oftest ved lunge-, mave- og spiserørskræft)
• MYCN-amplifikation (i en type kræft kaldet neuroblastom)
• Ved ikke-småcellet lungekræft forekommer der omlejringer/fusioner af generne ALK, RET og ROS1. Disse gener ALK, RET eller ROS1 kan kombineres med et andet gen og forårsage kræft.

Hvordan forbereder jeg mig til en FISH-test?

Hvordan du forbereder dig til en FISH-test afhænger af den type prøve, din læge tager fra dig.

• Til prænatal testning: Din læge vil udføre en særlig test kaldet fostervandsprøve .
• Til præimplantationsgenetisk testning (PGD eller PGS): En lille celleprøve fra flere embryoner udtages til testning. Dette gøres normalt et par dage efter ægløsning.
• Hvis din læge har mistanke om, at du eller dit barn har en sygdom forårsaget af en kromosomafvigelse eller genmutation: Dette kan kontrolleres med en simpel blodprøve .
• For at opdage kræft eller genetiske mutationer i kræftceller (molekylær testning): Du skal have taget en biopsi (tumor- eller knoglemarvsbiopsi) , som er en prøve af væv eller knoglemarv.
• For at diagnosticere eller overvåge blærekræft: Nogle gange udføres en FISH-test på en urinprøve .

Af disse tests kræver kun en biopsi normalt særlig forberedelse. Da de fleste biopsier udføres under anæstesi, bør du følge din læges instruktioner om, hvordan du forbereder dig.

Hvordan udfører patologer denne FISH-test?

For en FISH-test følger patologen eller laboratorieteknikeren disse trin:

1. Oprettelse af probe(r): I denne proces udvælger de DNA-fragmenter, der matcher den DNA-sekvens, de leder efter. Derefter laver de små snit i DNA'et og tilføjer fluorescerende mærker.

2. Denaturering af proben og målet: Dette refererer til adskillelsen af ​​dobbeltbindingerne mellem proben og den DNA-prøve, der testes.

3. Hybridisering: Når prober blandes med en DNA-prøve taget fra et kropsvæv eller en væske, binder proberne sig til de DNA-sekvenser, de leder efter.

4.Kontrol af resultaterne: De bruger et specielt fluorescerende mikroskop til at se, hvor mærkningerne lyser i prøven.

Patologen vil derefter rapportere disse resultater til din læge .

Hvad er resultaterne af en FISH-test?

De resultater, du får fra en FISH-test, afhænger af den type test, du får foretaget. En positiv FISH-test betyder , at der er en kromosomal eller genetisk abnormalitet i cellerne i prøven. Det er bedst at tale med din læge om, hvordan resultaterne vil se ud, og hvad de betyder.

Hvad sker der, hvis en FISH-test er positiv?

Hvis din FISH-test er positiv, vil din læge forklare, hvad det betyder, og hvilke muligheder du har. Hvis testen blev udført for at finde genetiske mutationer i en kræftform, kan der være målrettede behandlinger, der er rettet mod den specifikke mutation. Så det er vigtigt at tale med din læge uden at gå i panik.

Hvor lang tid tager det at få resultaterne af en FISH-test?

Det kan tage alt fra en til fire uger at få resultaterne af en FISH-test. Din læge vil fortælle dig, hvornår du kan forvente resultaterne, og hvordan du finder ud af det.

Hvornår skal jeg kontakte min læge?

Hvis du har spørgsmål om testen eller resultaterne, så tøv ikke med at tale med din læge. De vil forklare alt for dig.

Endelig den vigtigste besked

Det kan være skræmmende, angstprovokerende og nogle gange endda lidt overvældende at vente på resultaterne af genetiske tests. Du venter måske på et svar. Denne FISH-test er en teknologi, der hjælper dig med at finde disse svar, ligesom en "markør", der finder og farver de oplysninger, du har brug for .

De svar, du får, er måske ikke, hvad du forventede, men de vil hjælpe dig med at forstå din situation og dine muligheder. Derfra kan du og din læge samarbejde om at udvikle den bedste plan for at komme videre.

Husk, det er meget vigtigt at spørge din læge om afklaring af, hvad du synes om testen, hvorfor den udføres, og hvad resultaterne betyder.

` FISH-test, gentest, kromosomer, DNA, kræft, genetiske mutationer, prænatal testning