Får du mærkelige knuder forskellige steder på kroppen? Måske har du flere tænder, end du burde have, når du får tænder? Selvom det kan virke som normale ting, kan der nogle gange være en alvorlig historie bag dem. I dag taler vi om en sjælden, men meget vigtig medicinsk tilstand, som alle bør være opmærksomme på. Det er Gardners syndrom.
Hvad er Gardner syndrom, kort sagt?
Kort sagt er dette en sjælden tilstand, som vi kan få fra vores forældre gennem gener. Det er en arvelig sygdom. En person med denne sygdom begynder at udvikle unormale tumorer i forskellige dele af kroppen.
Det, der sker, er , at hundredvis af små udvækster udvikler sig inde i tyktarmen. Disse udvækster kaldes medicinsk polypper . Det farligste er, at hvis de ikke behandles, har alle disse polypper en meget høj risiko for at udvikle sig til tyktarmskræft .
Ud over tyktarmen kan ikke-kræftfremkaldende tumorer også udvikle sig i knogler, tarme, hud og andre bløddele. Personer med denne sygdom er også i risiko for at udvikle flere andre typer kræft.
Hvor almindelig er denne tilstand? Hvem får den?
Dette er faktisk en meget sjælden tilstand. For eksempel er det kun én ud af en million mennesker, der i et land som Amerika bliver diagnosticeret med denne sygdom.
Fordi det er en arvelig sygdom, har mange mennesker med Gardner syndrom en højere chance for at have en mor eller far med sygdommen. Det betyder, at den går i arv gennem gener fra generation til generation.
Hvad er symptomerne på dette?
Symptomerne på Gardner syndrom ændrer sig over tid. Nogle symptomer kan opstå i barndommen.
| Tidspunkt for symptomernes debut | Synlige funktioner |
|---|---|
| I barndommen |
|
| I ungdommen | Der findes hundredvis af polypper i tyktarmen. Disse viser dog muligvis ingen symptomer i starten. Når symptomerne viser sig, kan sygdommen være meget fremskreden. |
Det vigtige er, at sygdommen kan være langt fremskreden, når symptomerne på tyktarmspolypper viser sig. Derfor er det meget vigtigt at blive testet tidligt, hvis nogen i din familie har denne tilstand.
Hvilke andre tilstande er forbundet med Gardners syndrom?
En person med Gardner syndrom har en øget risiko for at udvikle følgende tilstande:
- Ekstra tænder
- Osteomer (knogletumorer)
- Desmoidtumorer - Selvom disse ikke er kræftfremkaldende, kan de vokse hurtigt og beskadige det omgivende væv.
- Fedttumorer (lipomer)
- Fibromer
- Adenomer - Ikke-kræftfremkaldende tumorer, der dannes i kirtler.
- Epitelcyster
- En tilstand, der påvirker øjets nethinde (CHRPE - medfødt hypertrofi af nethindens pigmentepitel)
- Mavekræft
- Leverkræft
- Tyktarmskræft
Hvorfor sker dette? Hvad er årsagen?
Årsagen til dette er en defekt i et af vores gener. For at være præcis er der et gen kaldet APC-genet . Dets primære funktion er at kontrollere cellerne i vores krop fra at dele sig og formere sig for hurtigt. Ligesom bremserne på en bil. Gener som dette kaldes tumorsuppressorgener , hvilket betyder, at de forhindrer tumordannelse.
En person med Gardner syndrom har et defekt APC-gen. Det betyder, at den bremse, der styrer celledeling, ikke virker. Som følge heraf deler cellerne sig ukontrolleret og begynder at danne tumorer og polypper.
Hvordan diagnosticerer en læge denne sygdom?
Da denne sygdom har forskellige symptomer, bruger en læge adskillige tests til at diagnosticere den.
- Genetiske tests: Denne test udføres for at se, om du har en defekt i dit APC-gen. Din læge kan anbefale dette, især hvis nogen i din familie har sygdommen.
- Kameratest: Disse involverer at indsætte et lille kamera i kroppen for at undersøge tarmenes inderside.
- Sigmoideoskopi
- Endoskopi
- Koloskopi - Dette er det, der tydeligt opdager polypper i tyktarmen.
Hvad er behandlingerne for dette?
Behandlingen afhænger af dine symptomer.
Forestil dig, at du har ekstra tænder. Det kunne være et tidligt tegn på denne sygdom. Så skal du have en tandlæge til at fjerne disse tænder og reparere resten af dine tænder. Hvis du har desmoidtumorer, kan du få behandling som kemoterapi for at krympe dem.
Det største og farligste problem med denne sygdom er dog de polypper, der dannes i tyktarmen. Kirurgi er nødvendig for at forhindre, at disse udvikler sig til kræft.
| Navn på operationen | Hvad bliver der gjort |
|---|---|
| Kolektomi | Fjernelse af dele af eller hele tyktarmen. Denne operation anbefales normalt, hvis der er omkring 20-30 polypper. |
| Proktokolektomi | Fjernelse af det meste af tyktarmen og endetarmen. |
Husk, at denne operation er den eneste måde at forhindre, at polypper dannes i tyktarmen og udvikler sig til kræft.
Kan denne sygdom helbredes fuldstændigt?
Desværre kan Gardner syndrom ikke helbredes fuldstændigt.
Dette kan dog håndteres godt. Med den rette behandling og regelmæssige undersøgelser kan alvorlige tilstande som kræft opdages og behandles tidligt. Så der er ingen grund til panik.
Er det muligt at leve et normalt liv med denne sygdom?
Ja, det kan du. Der kan dog ske nogle ændringer i din livsstil efter operationen. For eksempel vil fjernelse af din tyktarm ændre den måde, du fordøjer mad og afføring på. Du kan også have brug for en separat passage og en stomipose monteret på ydersiden af din mave. Din læge vil forklare dette i detaljer.
Kirurgi for at forhindre udvikling af tyktarmskræft på grund af denne sygdom kan forlænge den forventede levetid. En undersøgelse viste, at 100% af de personer, der fik foretaget en proktokolektomi, stadig var i live efter 5 år.
Hvordan passer du på dig selv?
At leve med Gardner syndrom betyder at leve med risikoen for at udvikle kræft i en ung alder. Det er ikke let. Det kan være mentalt svært at håndtere den usikkerhed.
Derfor er det vigtigt at få foretaget kræftscreening på det rette tidspunkt. Det betyder, at hvis kræft udvikler sig, kan den opdages og behandles tidligt.
Hvis du føler dig stresset over dette, så tal med din læge om det. Søg om nødvendigt rådgivning.
Hvornår skal jeg se lægen?
Hvis du bemærker nye forandringer i din krop, for eksempel en ny knude eller en ændring i din afføring, især hvis du bemærker blod i din afføring , skal du straks kontakte en læge.
Hvilke spørgsmål bør du stille din læge?
Når du ser din læge, så glem ikke at stille disse spørgsmål.
- Hvad er de nuværende behandlinger for mine symptomer?
- Skal jeg opereres?
- Hvilke tests skal jeg have? Hvor ofte skal jeg have dem?
- Hvilke forandringer i min krop skal jeg være særligt opmærksom på?
- Er det en god idé, at resten af min familie får foretaget en gentest?
Gardners syndrom er ikke noget, man skal være bange for, men det er en tilstand, der bør imødegås med forsigtighed og korrekt behandling. Med korrekt lægefaglig rådgivning og testning kan du leve et sundt og langt liv.
Besked til hjemmet
- Gardner syndrom er en sjælden genetisk tilstand, der går i arv fra forældre.
- Den største risiko her er, at næsten alle polypper, der dannes i tyktarmen, bliver til kræft.
- Tidlige tegn på dette kan omfatte ekstra tænder, der opstår i barndommen, eller at der udvikles ikke-kræftfremkaldende tumorer i kroppen.
- Selvom dette ikke kan helbredes fuldstændigt, kan det håndteres meget godt med regelmæssige lægeundersøgelser og kirurgi.
- Hvis du eller nogen i din familie har disse symptomer, er det vigtigt at søge lægehjælp med det samme. Tal åbent med din læge om både din fysiske og mentale sundhed.

💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment