Bliver dit barn for hurtigt højere? Lad os lære om gigantisme!

Nogle gange vokser vores børn meget hurtigt, ikke sandt? Men det er ikke normalt, at de pludselig bliver meget højere end andre børn med større lemmer. Årsagen til dette kan være en meget sjælden tilstand. I dag skal vi tale om en sådan tilstand, nemlig 'gigantisme'.

Hvad er 'gigantisme'?

Kort sagt er gigantisme en sjælden tilstand, hvor et barn eller en ung person producerer for meget væksthormon (GH) . Det er derfor, disse børn bliver meget højere end andre. Normalt produceres dette væksthormon (GH) af en lille ærtestor kirtel, der er placeret i bunden af ​​vores hjerne. Den kaldes hypofysen. Men hvis der udvikler sig en lille tumor i denne hypofyse, kan den producere mere væksthormon (GH) end nødvendigt. Det er her, gigantisme opstår.

Hypofysen er en lille kirtel, der er placeret i bunden af ​​hjernen, under hypothalamus. Den frigiver faktisk omkring 8 hormoner. Væksthormon (GH) er et af dem.

Væksthormon, også kendt som humant væksthormon (hGH), er essentielt for børns vækst. Det påvirker mange dele af kroppen og hjælper barnet med at vokse ordentligt. Der er dog visse typer vækstplader i vores knogler kaldet epifyser/vækstplader, og når de er helt lukkede (dvs. efter puberteten), øger væksthormon (GH) ikke højden. Det, det gør, er at opretholde strukturen og metabolismen af ​​knogler, brusk og andre organer. Dette væksthormon (GH) er tæt beslægtet med et hormon kaldet insulinlignende vækstfaktor 1 (IGF1), som produceres af vores lever. Sammen hjælper disse to med vækst og metabolisme.

Gigantisme er en tilstand, hvor kroppen producerer for meget væksthormon (GH), hvilket får muskler, knogler og bindevæv til at vokse hurtigt. Dette resulterer i unormal højde og adskillige ændringer i kroppens bløde væv. Hvis gigantisme ikke behandles, kan nogle mennesker blive over 2,4 meter høje.

Derfor er det meget vigtigt at diagnosticere sygdommen og begynde behandlingen så hurtigt som muligt i tilfælde af gigantisme.

Hvad er forskellen mellem 'gigantisme' og 'akromegali'?

Gigantisme og akromegali er begge tilstande forårsaget af overskydende væksthormon (GH). Forskellen ligger i, hvem der udvikler det. Akromegali udvikles hos voksne. Gigantisme udvikles hos børn og unge voksne, der stadig vokser, det vil sige, som endnu ikke har nået puberteten.

Kort sagt opstår gigantisme, når niveauet af væksthormon (GH) stiger, før vækstpladerne i børns knogler er lukket (dvs. før puberteten er slut).

Hvis dine væksthormonniveauer (GH) stiger, efter at dine vækstplader har lukket sig, kan det forårsage akromegali. Du vil ikke vokse dig højere, men det overskydende GH kan påvirke formen på dine knogler, størrelsen på dine organer og andre helbredsproblemer.

Gigantisme er en meget sjældnere tilstand end akromegali.

Hvem får gigantisme? Hvor almindeligt er det?

Selvom dette er en meget sjælden tilstand, kan gigantisme udvikle sig hos ethvert barn, hvis vækstplader endnu ikke er lukkede (dvs. de har ikke gennemført puberteten). Det er mere almindeligt hos drenge end hos piger.

Gigantisme er faktisk en meget, meget sjælden tilstand. For eksempel er der kun rapporteret omkring 100 tilfælde i USA indtil videre. Så du kan forestille dig, hvor sjælden den er.

Hvordan sker normal vækst hos børn? Hvad er forskellen på gigantisme?

Væksthormon (GH) er det, der styrer væksten i barndommen. Det vil sige, at det styrer stofskiftet, samtidig med at det forårsager målbar vækst i knogler, muskler og væv. Normalt er vækst en forholdsvis stabil proces, indtil et barn når puberteten.

I puberteten øges udskillelsen af ​​kønshormoner (østrogen og testosteron) betydeligt. Dette får epifyserne (vækstpladerne) i enderne af et barns lange knogler til gradvist at lukke sig. Når epifyserne lukker sig helt, det vil sige når puberteten er fuldendt, stopper højdevæksten.

Hvor hurtigt et barn vokser, og hvad dets endelige højde vil være efter puberteten, bestemmes af en kombination af flere gener, de arver fra deres forældre, miljøfaktorer og deres køn.

I tilfælde af gigantisme vokser barnet meget hurtigt og er meget højere end andre børn på samme alder og køn. Symptomerne på gigantisme kan dog i starten ligne et normalt vækstspurt i barndommen, hvilket gør det svært for forældre at genkende.

Hvis du har spørgsmål eller tvivl om dit barns vækstrate, skal du sørge for at tale med lægen.

Hvad er symptomerne på gigantisme?

Gigantisme skyldes et overskud af væksthormon (GH). Derudover kan en tumor i hypofysen lægge pres på den nærliggende hjerne og nervevæv, hvilket forårsager visse symptomer. Hovedsymptomet på gigantisme er overdreven vækst.Børn med gigantisme vokser meget hurtigt i højden.

Udover at være betydeligt højere/større end ens alder, omfatter de fysiske karakteristika, der ses ved gigantisme, følgende:

• En meget fremtrædende pande og en fremtrædende kæbelinje.
• At have mellemrum mellem tænderne.
• Fortykkelse af ansigtstræk.
• Store hænder og fødder og tykke fingre.

Andre symptomer, der kan ses, omfatter:

• Forstørrelse af indre organer, især barnets hjerte.
• Overdreven svedtendens (hyperhidrose).
• Dobbeltsyn eller vanskeligheder med perifert syn.
• Hovedpine.
• Ledsmerter.
• Forsinket pubertet.
• Uregelmæssig menstruation.
• Søvnproblemer, for eksempel søvnapnø.
• Muskelsvaghed.

Hvis dit barn har disse symptomer, er det meget vigtigt at tale med en læge så hurtigt som muligt.

Hvad er årsagerne til gigantisme?

Gigantisme skyldes ofte en godartet tumor (hypofyseadenom) i barnets hypofyse. Dette forårsager overdreven frigivelse af væksthormon (GH). Når børn med gigantisme diagnosticeres, har de næsten altid et stort hypofyseadenom (en tumor på 10 mm eller større), kaldet et makroadenom. Gigantisme kan også skyldes en forstørrelse af hypofysen, kaldet hypofysehyperplasi.

Mange børn med gigantisme har en genetisk mutation, der forårsager en hypofysetumor. Den mest almindelige genetiske mutation forbundet med gigantisme er en mutation eller deletion i AIP-genet. Dette påvirker omkring 29% af personer med gigantisme.

Gigantisme kan også forekomme som en del af en række meget sjældne genetiske lidelser, der øger risikoen for at udvikle en hypofysetumor, der udskiller væksthormon (GH). Nogle af disse lidelser omfatter:

• Carney-kompleks: Dette er en genetisk tilstand, der påvirker hudpigmentering og forårsager godartede tumorer i huden, hjertet og det endokrine system. Omkring 10% til 13% af personer med Carney-kompleks udvikler væksthormon (GH)-sekreterende hypofyseadenomer, som normalt vokser langsomt.
• McCune-Albright syndrom:Dette er en genetisk tilstand, der påvirker knoglerne, huden og det endokrine system. Den forårsager café-au-lait pletter på huden, arvæv i knoglerne og for tidlig pubertet. 20% til 30% af personer med McCune-Albright syndrom har for meget væksthormon (GH). Dette skyldes ofte en forstørrelse (hyperplasi) af hypofysen eller et hypofyseadenom.
• Multiple endokrine neoplasier (MEN) type 1 eller 4: Disse er genetiske tilstande. I dette tilfælde bliver en eller flere af dine endokrine kirtler overaktive, eller der udvikles en tumor. Dette kan omfatte en hypofysetumor, der udskiller væksthormon (GH).
• Neurofibromatose: Dette er en genetisk tilstand kaldet neurokutane lidelser. Disse påvirker huden og nervesystemet. Disse tilstande er forårsaget af en unormal stigning i cellevækst. Dette kan føre til dannelse af tumorer i hele kroppen. Disse kan omfatte en tumor, der udskiller væksthormon (GH).
• Familiære isolerede hypofyseadenomer (FIPA): Dette er en arvelig tilstand. Den involverer udvikling af hypofyseadenomer. Disse kan omfatte væksthormon (GH)-secernerende adenomer.

Hvordan diagnosticeres gigantisme?

Gigantisme kan være lidt vanskelig at diagnosticere, fordi det er en meget sjælden tilstand, og fordi børns vækstrate kan variere meget på grund af genetiske og miljømæssige faktorer.

Typisk mistænker læger gigantisme, når et barns højde er tre standardafvigelser over den gennemsnitlige højde for deres køn og alder, eller to standardafvigelser over den gennemsnitlige højde beregnet ud fra barnets forældres højder.

Hvis dit barns læge har mistanke om, at dit barn har gigantisme, vil han eller hun sandsynligvis henvise dig til en endokrinolog (en læge, der specialiserer sig i hormonrelaterede sygdomme). Lægen vil stille en diagnose baseret på dit barns sygehistorie, familiens sygehistorie, en grundig fysisk undersøgelse og specialiserede tests såsom blodprøver og billeddiagnostiske tests.

Hvilke tests bruges til at diagnosticere gigantisme?

Hvis dit barns læge har mistanke om, at han eller hun har gigantisme, kan følgende tests udføres for at bekræfte tilstanden:

• Blodprøver for væksthormon og IGF-1 (insulinlignende vækstfaktor 1): Disse tests måler niveauet af forskellige hormoner i en blodprøve taget fra barnets vene. Hvis niveauet er højere end normalt, kan det være et tegn på gigantisme.
• Glukosetolerancetest: Denne test måler, hvor godt et barns væksthormonniveauer reagerer på glukose. Til denne test tager en læge blodprøver fra en vene med forskellige intervaller, efter at barnet har drukket en glukoseopløsning (sukker).
• Billeddiagnostiske undersøgelser: Hvis blodprøver bekræfter, at dit barn har gigantisme, vil din læge ofte anbefale en MR-scanning (magnetisk resonansbilleddannelse) eller en CT-scanning (computertomografi). Disse kan tydeligt se størrelsen og placeringen af ​​hypofysetumoren. De kan også hjælpe med at bestemme den præcise behandling, der er nødvendig.

Hvis dit barn får diagnosen gigantisme, kan lægen foretage yderligere tests for at se, om tilstanden har påvirket andre dele af kroppen. Disse tests kan omfatte:

• Et ekkokardiogram for at kontrollere for hjerteproblemer.
• Søvnstudier for at se, om du har søvnapnø.
• Røntgenbilleder eller en DEXA/DXA-scanning for at kontrollere dine knoglers sundhed.

Hvordan behandles gigantisme?

Hovedmålene med behandling af gigantisme er:

• Sikker kontrol af niveauerne af 'væksthormon' (GH) og 'insulinlignende vækstfaktor 1' (IGF1).
• Håndtering af væksten af ​​en 'hypofysetumor'.
• Reduktion af en hypofysetumor's påvirkning af nærliggende hjernevæv og synsnerven.
• Behandling eller reduktion af virkningerne af væksthormon (GH) på andre kropssystemer.

Læger bruger normalt en kombination af behandlinger mod gigantisme , hvor kirurgi og strålebehandling er de primære behandlinger.

Selvom der findes effektiv medicin til behandling af overskud af væksthormon (GH) hos voksne (akromegali), er virkningerne af denne medicin på børn endnu ikke blevet grundigt undersøgt.

Kirurgi for gigantisme

Kirurgi er den mest almindelige behandling for gigantisme. Målet er enten at fjerne hypofysetumoren eller reducere dens størrelse. Da den hypofysetumor, der forårsager gigantisme, ofte er stor, kan barnet have brug for at gennemgå flere operationer for effektivt at kontrollere væksthormonniveauet (GH).

Dit barns kirurg kan bruge en kirurgisk procedure kaldet transsfenoidal kirurgi til at fjerne en hypofysetumor. Dette indebærer at udføre operationen gennem dit barns næse og gennem sphenoid sinus (et hulrum i kraniet bag næsehulen, under hjernen).

Strålebehandling for gigantisme

Hvis kirurgi ikke reducerer væksthormonniveauet, kan strålebehandling hjælpe. Dette indebærer brug af specielt udstyr til at rette strålestråler mod tumoren. Denne behandling virker langsomt. Det kan kræve flere behandlinger med lange hvileperioder imellem. Det kan også tage flere år at se de fulde resultater.

Hvad er komplikationerne ved behandlingen?

På grund af kirurgi og/eller strålebehandling udvikler omkring 60% af personer med gigantisme en tilstand kaldet hypofyse efter behandling. Dette er, når et, flere eller alle de hormoner, der produceres af hypofysen, er underproducerede. Hypopytuitarisme behandles med hormonbehandling.

Komplikationer, der kan opstå ved operation for at fjerne en hypofysetumor, omfatter:

• Blødende.
• Lækage af cerebrospinalvæske (CSF).
• Meningitis (hjernefeber).
• Tab af natrium (salt) og vandbalance i kroppen.

Bivirkninger af strålebehandling kan omfatte:

• Nedsat fertilitet.
• Synstab og hjerneskade (sjælden).
• Tumordannelse flere år efter behandling (sjælden).

Kan gigantisme forebygges? Hvad er prognosen?

Desværre er der intet, du kan gøre for at forhindre gigantisme. Tidlig opdagelse er dog afgørende. Tidlig behandling kan hjælpe med at forhindre eller vende de ændringer, der får dit barn til at være for højt.

Prognosen for børn og unge voksne diagnosticeret med gigantisme afhænger af flere faktorer:

• Hvor tidligt eller sent sygdommen blev diagnosticeret.
• Hvor effektive er behandlinger til at styre væksthormonniveauer?
• Om der er komplikationer relateret til gigantisme.

Generelt har ældre mennesker ved diagnosen en tendens til at have flere komplikationer end dem, der får diagnosen i en yngre alder. Dette skyldes sandsynligvis længerevarende eksponering for væksthormon og insulinlignende vækstfaktor 1 (IGF1).

Hvis du derfor bemærker usædvanlige, uventede ændringer i dit barns vækst og/eller fysiske karakteristika, er det vigtigt at tale med lægen så hurtigt som muligt.

Hvad er den forventede levetid for en person med gigantisme? Hvad er de langsigtede komplikationer?

Tidlig opdagelse og behandling af gigantisme er afgørende for at forhindre overdreven højde og dens tilhørende komplikationer og øge den forventede levealder.

Hvis gigantisme ikke behandles, er det forbundet med betydelige komplikationer, og dødeligheden kan være op til dobbelt så høj som normalt.

Langtidskomplikationer, som nogle mennesker med gigantisme oplever på grund af deres overdrevne højde og den samlede effekt af at have for meget væksthormon, inkluderer:

• Bevægelighedsproblemer (mobilitet) på grund af muskelsvaghed.
• Slidgigt (ledbetændelse).
• Perifer neuropati (perifere nervesygdomme).
• 'Søvnapnø'.
• Forstørret hjerte (kardiomegali) og hjerteklapproblemer.
• Metaboliske komplikationer såsom type 2-diabetes.

Derudover kan livskvaliteten for personer med ubehandlet gigantisme reduceres på grund af problemer med daglige aktiviteter såsom at købe tøj og rejse på grund af for høje personer.

Hvornår skal du se dit barns læge angående gigantisme?

Hvis dit barn har fået diagnosticeret gigantisme, skal han eller hun regelmæssigt se sin læge og/eller endokrinolog for at overvåge behandlingens fremskridt og sikre, at hormonniveauet er i orden.

Hvis du bemærker ændringer i dit barns vækstrate og/eller fysiske karakteristika, er det vigtigt at tale med dit barns læge så hurtigt som muligt. Selvom gigantisme sandsynligvis ikke er årsagen, er det værd at undersøge eventuelle mistænkelige ændringer. Gigantisme diagnosticeres bedst tidligt, og personer med gigantisme lever normalt sunde liv. Hvis du har spørgsmål om dit barns vækst, skal du ikke være bange for at spørge din læge. De er der for at hjælpe dig.

De vigtigste ting at huske (besked til hjemmet)

Gigantisme er en sjælden, men potentielt alvorlig tilstand. Det vigtigste er at søge lægehjælp med det samme, hvis du bemærker noget usædvanligt eller mistænkeligt ved dit barns udvikling, såsom at vokse sig højere hurtigere end forventet eller få større lemmer.

Husk, at tidlig diagnose og behandling i høj grad øger chancerne for, at dit barn lever et sundt og normalt liv. Bare rolig, lægerne er der for at hjælpe dig og dit barn. Tal med dem om eventuelle bekymringer, du måtte have.

` Gigantisme, væksthormon, hypofyse, vækst hos børn, højdestigning, akromegali