Rykker og stivner din baby pludselig? Lad os lære om denne hyperekpleksi!

Forskrækker din nyfødte eller småbarn pludselig ved den mindste lyd eller berøring? Stivner han eller hun sig og føler, at han eller hun bliver ramt af en sten? Føler han eller hun sig lidt forpustet? Hvis du nogensinde har bemærket noget lignende, kan det være en tilstand kaldet hyperekpleksi. Bare rolig, vi vil tale om det i detaljer.

Hvad er denne hyperekpleksi?

Kort sagt er hyperekpleksi en meget sjælden neurologisk tilstand. Det er, når din babys muskler bliver overdrevent stive (medicinsk kaldet "hypertoni"). Så de har svært ved at bevæge deres muskler korrekt.

Derudover viser disse børn en overdrevet forskrækkelsesreaktion på pludselige, uventede stimuli (såsom en pludselig lyd, berøring eller bevægelse). Denne forskrækkelse kan få kroppen til at rykke til og øjnene til at blinke. Efter dette chok bliver babyens krop stiv i et stykke tid, og barnet er ude af stand til at bevæge sig. Det farligste er, at nogle babyer kan holde op med at trække vejret på dette tidspunkt. Hvis dette fortsætter, kan det være livstruende. Nogle gange kan denne tilstand være forbundet med vuggedød (SIDS).

Læger ser normalt denne tilstand hos nyfødte, enten før eller efter fødslen. Denne tilstand, kaldet hyperekpleksi, kan dog også forekomme hos børn og voksne.

Der er flere andre navne for denne tilstand:

• Medfødt stivpersonssyndrom (`(Medfødt stivpersonssyndrom)`)
• Arvelig hyperekpleksi (`(Arvelig hyperekpleksi)`)
• Startle-sygdom
• Startle-syndrom (`(Startle-syndrom)`)
• Stiv baby-syndrom

Hvor almindelig er denne tilstand?

Dette er faktisk meget sjældent. Forestil dig, selv i et land som Amerika ses denne tilstand med en rate på omkring én ud af 40.000 mennesker. Så det er noget, der også ses meget sjældent i Sri Lanka.

Hvad er symptomerne på hyperekpleksi?

Der er to hovedformer af denne tilstand: Major form og Minor form.

Hovedtilstand

Det er, når du pludselig og uventet forskrækker dig på en usædvanlig måde ved en berøring, bevægelse eller lyd. Når du forskrækker dig, kan du mærke dit hoved vippe bagover, din krop rykke og foretage usædvanlige bevægelser, eller din krop stivne og falde til jorden som en sten.

Når en baby går i seng, kan de have rykvise bevægelser. Derudover er hypertoni meget almindeligt blandt babyer med denne tilstand. De kan også bevæge sig langsomt (kaldet hypokinesi) og kan have mild intellektuel funktionsnedsættelse .

Andre symptomer, der kan forekomme hos spædbørn, børn og voksne med denne alvorlige tilstand af hyperekpleksi, omfatter:

• Hyperrefleksi (overdrevne reflekser)
• Intermitterende apnø (vejrtrækningspauser)
• Ustabil gangart (ustabil gangart)
• Hofteforskydning ved fødslen
• Lyskebrok.

Mindre form

I denne milde form oplever personer med hyperekpleksi normalt kun en sjælden, overdreven forskrækkelsesreaktion. Andre symptomer kan være minimale eller fraværende. Hos spædbørn kan trækningerne øges, når de har feber . Hos børn og voksne kan trækningerne øges i intensitet på grund af stress eller angst .

Symptomer på begge typer starter normalt ved fødslen, men for nogle mennesker begynder de at dukke op senere i livet, enten i barndommen eller voksenalderen.

Hvorfor opstår denne hyperekpleksi?

Hovedårsagen til dette er genetiske mutationer. Så vidt det er blevet opdaget, kan mindst fem forskellige gener forårsage denne hyperekpleksi. Disse gener er:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• `SLC6A5`

Disse gener spiller en meget vigtig rolle i produktionen af ​​bestemte proteiner i vores nerveceller (neuroner). Disse proteiner styrer, hvordan nervecellerne reagerer på et molekyle i vores krop kaldet glycin. Glycin er en aminosyre, som er en byggesten i proteiner. Glycin er også en neurotransmitter. Dette er et kemikalie, der sender signaler gennem vores nervesystem.

Normalt styrer glycin stimuleringen af ​​muskelfibre. Men hvis der sker en genetisk ændring (mutation) i et af de førnævnte gener, reduceres glycins effekt på nervesystemet. Derefter sender nervecellerne beskeder til hjernen og musklerne uden kontrol. Dette er grunden til, at musklerne begynder at overreagere, og andre symptomer på hyperekpleksi opstår.

Der er to måder, du kan arve denne tilstand, hyperekpleksi:

1. På en autosomal dominant måde.

2. På en autosomal recessiv måde.

Det er lidt mere komplicerede genetiske problemer, så din læge kan forklare dette yderligere.

Hvad er komplikationerne ved denne tilstand?

Vi har allerede nævnt, at når nyfødte har hyperekpleksi, bliver deres kroppe stive og ude af stand til at bevæge sig i et stykke tid. Under denne stivhed kan nogle babyer holde op med at trække vejret. Dette er en førende årsag til vuggedød (SIDS). Vuggedød er den førende årsag til uforklarlige dødsfald hos babyer under et år.

Meget sjældent kan spædbørn med hyperekpleksi også udvikle anfald ("(epilepsi)") eller det, vi kalder epileptiske anfald.

Symptomer på hyperekpleksi aftager normalt ved etårsalderen. Børn og voksne med denne tilstand kan dog fortsat have episoder med let rysten og stivhed. Dette kan få dem til at falde ofte. Efterhånden som de bliver ældre, kan de blive dårligere til at tolerere høje lyde og overfyldte steder. Mennesker med epilepsi kan have anfald hele livet.

Hvordan diagnosticerer man dette?

Når lægerne diagnosticerer tilstanden hyperekpleksi, fokuserer de på tre hovedsymptomer:

• Hele kroppen er stiv lige efter fødslen .
• En overdreven forskrækkelsesreaktion på en uventet stimulus.
• Efter at være blevet forskrækket, bliver hele kroppen stiv i en kort periode.

De sædvanlige tests – blodprøver, urinprøver, hjernescanninger og EEG – viser alle normale resultater. Gentestning kan dog identificere de fem genetiske mutationer, der er forbundet med tilstanden.

Findes der en behandling for hyperekpleksi?

Ja, det kan behandles! Hos både børn og voksne er den primære behandling for hyperekpleksi et lægemiddel kaldet `(Clonazepam)`, som reducerer angst og muskelstivhed. `(Clonazepam)` er et mildt beroligende middel, der tilhører `(Benzodiazepin)`-klassen. Det hjælper med at reducere symptomerne på hyperekpleksi, især muskelstivhed. Læger ordinerer normalt 0,01 til 0,1 milligram pr. kilogram kropsvægt pr. dag til børn og 0,8 milligram pr. dag til voksne.

Din læge kan ordinere adskillige andre lægemidler til behandling af denne tilstand. For eksempel:

• Carbamazepin (`(Carbamazepin)`)
• Phenobarbitol (`(Phenobarbital)`)
• Phenytoin (`(Phenytoin)`)
• Diazepam (`(Diazepam)`)
• Natriumvalproat (`(natriumvalproat)`)

Andre behandlinger kan omfatte fysioterapi for gangbesvær og kognitiv adfærdsterapi (CBT) for at reducere angst.

Hvad vil fremtiden bringe i denne situation? (Prognose)

I de fleste tilfælde vil symptomerne på hyperekpleksi hos babyer aftage, når de er omkring et år gamle. Det er virkelig trøstende nyheder. Hos børn og voksne kan virkningerne af denne tilstand dog vare hele livet. Som tidligere nævnt findes der dog medicin, der kan hjælpe med at kontrollere symptomerne.

Kan dette forebygges?

Hyperekpleksi er en genetisk tilstand, så den kan ikke forebygges. Hvis du er bekymret eller i tvivl om, hvorvidt dit barn vil arve denne tilstand, er det en god idé at tale med en genetisk rådgiver. Så kan du få en klar forståelse af dette.

Hvordan passer jeg på mig selv? / Pas på mit barn?

Hvis du eller dit barn har hyperekpleksi, er det vigtigt at tage den medicin, som din læge har ordineret, præcist og til tiden. Din læge vil anbefale de bedste behandlingsmuligheder for din tilstand. Disse lægemidler bør hjælpe med at kontrollere dine symptomer.

Hvornår skal jeg se en læge?

Hvis din nyfødte baby har hyperekpleksi, vil lægen normalt bemærke det ved fødslen. Nogle gange kan det opdages allerede før fødslen. Hvis dette sker, vil din babys læge straks starte behandlingen.

Men hvis du eller dit barn oplever uforklarlige anfald , er det vigtigt at kontakte en læge med det samme, da denne tilstand, kaldet hyperekpleksi, også kan være en årsag til anfald.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge?

Hvis du eller dit barn har hyperekpleksi, er det en god idé at stille din læge disse spørgsmål:

• Hvorfor opstod denne situation? (Hvad er årsagen til dette?)
• Hvilken behandlingsmulighed anbefaler du?
• Er det muligt for mine fremtidige børn at udvikle denne hyperekpleksi?

Endelig ting at huske

Det er normalt at føle sig trist og chokeret, når du finder ud af, at din nyfødte har hyperekpleksi. Ingen ønsker at se deres barn lide. Men hvis du eller dit barn lider af denne tilstand, så husk, at I ikke er alene. Dit lægeteam er altid der for at hjælpe dig. De vil give dig behandling, der kan hjælpe med at håndtere symptomerne på denne tilstand.

Det vigtigste er, hvis din baby har hyperekpleksi,Husk at disse symptomer sandsynligvis vil aftage, når de fylder et år. Det er en stor lettelse, ikke sandt? Så møde situationen med mod, og følg lægens råd.

` Hyperekpleksi, trækninger hos babyen, muskelspasmer, neurologiske sygdomme, genetiske sygdomme, nyfødte, vuggedød, clonazepam