Rykker dit barns øjenlåg ofte, eller ser det ud til, at de ruller rundt? Lad os lære om Jeavons syndrom og epilepsi med øjenlågsmyokloni!

Er din lille pludselig begyndt at blinke hurtigt? Eller er deres øjne begyndt at rulle bagud, og har det føltes som om deres hoved gik baglæns? Nogle gange kan dette ledsages af et lille anfald. Som forælder er det normalt at føle sig meget bange og bekymret, når man ser noget lignende. I dag skal vi tale om en sjælden type epilepsi, der viser disse symptomer, men som vi ikke hører om særlig ofte. Dette kaldes Jeavons syndrom eller epilepsi med øjenlågsmyokloni.

Hvad er Jeavons syndrom?

Kort sagt er Jevons syndrom en sjælden form for epilepsi . Det er karakteriseret ved pludselige blink eller øjentrækninger. Denne tilstand er ofte forårsaget af ændrede lysmønstre og lysfølsomhed . Tilstanden starter ofte i barndommen .

Du må have været så bange, da dit barn fik sit første anfald, og hver gang de havde et, ikke sandt? Der er altid bekymring for deres sikkerhed. Selvom dit barn gerne vil lege, lære og være glad ligesom andre børn, er det normalt, at I begge føler jer lidt hjælpeløse over situationen.

Men den gode nyhed er, at der findes behandlinger til at kontrollere disse anfald og håndtere den indvirkning, de kan have på din og dit barns mentale sundhed . Jevons syndrom er ikke en tilstand, der forsvinder, når barnet vokser op, det er en livslang tilstand . Derfor vil barnet have brug for ordentlig medicinsk behandling og overvågning hele sit liv.

Er Jeavons syndrom farligt?

Ja, Jeavons syndrom kan være farligt i nogle tilfælde . Anfaldets art og sværhedsgrad kan have stor indflydelse på barnets generelle helbred. Da vi ikke ved, hvornår et anfald vil forekomme, er der stor risiko for, at barnet pludselig falder og kommer til skade . Derfor er det vigtigt at søge behandling hos en læge og følge instruktionerne for at holde barnet sikkert.

Hvor sjælden er denne tilstand?

Jeavons syndrom rammer mellem 1% og 2% af de personer, der diagnosticeres med epilepsi. Det anslås, at omkring 50 millioner mennesker verden over lider af epilepsi. Så forestil dig, hvor lille en procentdel af dem har denne tilstand.

Hvad er symptomerne på Jeavons syndrom?

Der er tre hovedtræk ved Jevons syndrom:

1. Barnets øjne lukker sig eller blinker kontinuerligt på grund af ufrivillig, hurtig sammentrækning af øjenlågsmusklerne ("øjenlågsmyokloni").På dette tidspunkt kan barnets hoved og ører falde tilbage. Dette kan forekomme med eller uden pludseligt bevidsthedstab (et 'absence anfald'). Dette varer normalt i et par sekunder. Dette kan ske flere gange om dagen, men ses oftest om morgenen efter opvågning .

2. Anfald forårsaget af øjenlukning ("Eyelid closure-elicited electroencephalographic paroxysms") er anfald, der er forårsaget af ændringer i lys eller mangel på søvn. Det er, når barnet lukker øjnene og oplever unormale elektriske mønstre i hjernen ("Eyelid closure-elicited electroencephalographic paroxysms"). En læge kan undersøge disse mønstre med en "EEG"-test.

3. Lysfølsomhed. Blinkende lys kan udløse anfald. Kraftigt lys eller skiftende lysmønstre (f.eks. sollys, der skinner gennem træer) kan forårsage ubehag.

Forestil dig, mens dit barn leger, begynder hans øjne pludselig at blinke hurtigt, og hans hoved går tilbage. Efter et par sekunder vender han tilbage til normalen. Hvor irriterende ville det ikke være, hvis dette skete flere gange om dagen?

Derudover kan barnet opleve pludselige rykninger i arme og ben ("myokloniske anfald") eller ukontrollerbare rykninger i hele kroppen ("grand mal" eller "tonisk-kloniske anfald") . Disse er dog ikke særlig almindelige.

Hvad er udløsende faktorer for Jeavons syndrom?

Disse symptomer skyldes hovedsageligt klart, blinkende eller flimrende lys .

• Strobelys som diskolys
• En pære, der skal skiftes (tændes, slukkes)
• Solen dukkede pludselig op gennem skyerne
• Lys, der skinner på vandoverfladen
• De skiftende lysmønstre, når et køretøj kører gennem træer

Disse ting kan forårsage anfald. Derfor kan det at undgå bestemte lyskilder eller beskytte dit barns øjne mod lysændringer hjælpe med at reducere hyppigheden af ​​disse symptomer.

I hvilken alder begynder symptomerne på Jeavons syndrom?

Disse symptomer starter ofte i barndommen . Den gennemsnitlige debutalder er mellem 1 og 15 år , men de fleste tilfælde rapporteres mellem 6 og 8 år .

Hvad forårsager Jeavons syndrom?

Den nøjagtige årsag til Jevons syndrom er endnu ikke fuldt ud forstået , men forskning tyder på, at der er en genetisk mutation . Det har vist sig, at visse ændringer i følgende gener kan forårsage denne anfaldslidelse:

• `CHD2`
• `COL6A3`
• `KCNB1`
• `NAA10`
• `NEXMIF`
• `RORB`
• `SYNGAP1`

Nogle af de genetiske ændringer, der forårsager denne tilstand, er endnu ikke blevet identificeret. Måden, hvorpå hver genetisk ændring gives videre fra generation til generation (arv), kan variere. Du kan søge hjælp hos en genetisk rådgiver for at lære mere om dette.

Hvem er mest udsat for denne tilstand?

Alle kan udvikle Jeavons syndrom. Risikoen er dog højere, hvis nogen i din familie har epilepsi . Omkring 80 % af børn, der diagnosticeres med Jeavons syndrom, har en blodbeslægtet, der også har generaliseret epilepsi .

Denne tilstand er også mere almindelig blandt piger end drenge .

Hvad er de mulige komplikationer ved Jeavons syndrom?

Omkring en ud af fem personer diagnosticeret med Jevons syndrom kan have flere på hinanden følgende absensanfald uden hvile imellem. Dette kaldes øjenlågsmyoklon status epilepticus .

Vigtigst af alt er status epilepticus en livstruende medicinsk nødsituation. Det kræver øjeblikkelig lægehjælp!

Hvis dit barn får et anfald, der varer længere end 5 minutter, eller hvis de har flere anfald i træk uden pause, skal du straks ringe 112 eller tage dit barn til den nærmeste skadestue.

Epilepsi kan også have en betydelig indvirkning på et barns mentale sundhed . Efter et anfald kan barnet føle sig frygtsomt og rastløst. Angst og depression er også almindelige ved Jevons syndrom. Derfor er det vigtigt at tage sig af barnets mentale velbefindende og om nødvendigt søge hjælp hos en psykolog .

Hvordan diagnosticeres Jeavons syndrom?

En læge diagnosticerer Jeavons syndrom ved at overveje disse tests og faktorer:

• Ved at lave en neurologisk undersøgelse.
• Ved at kende barnets helbredstilstand og familiens helbredshistorie (især epilepsi).
• Ved at udføre en EEG-test (elektroencefalogram - EEG).

Under disse tests vil lægen se efter de tre hovedsymptomer på Jevons syndrom, som er nævnt tidligere. Han vil også udelukke andre tilstande, der kan forårsage lignende symptomer, for at stille en præcis diagnose.

Hvordan behandles Jeavons syndrom?

Jevons syndrom behandles med antiepileptisk medicin.Derudover kan din læge anbefale at bruge specielle linser for at kontrollere symptomer forårsaget af lys.

Hvilken slags medicin bruges til dette?

Dit barns læge kan ordinere en eller flere af følgende antiepileptiske lægemidler (angivet i alfabetisk rækkefølge):

• Brivaracetam (Brivaracetam)
• Clobazam
• Ethosuximid
• Lacosamid
• Lamotrigin
• Levetiracetam `(Levetiracetam)`
• Perampanel `(Perampanel)`
• Topiramat
• Valproinsyre (Valproinsyre)

Alle reagerer forskelligt på medicin mod anfald . Det kan tage tid at finde den rigtige medicin eller kombination af medicin til dit barn, og du skal muligvis prøve flere forskellige typer medicin . Dette kan være en frustrerende og til tider langvarig oplevelse. I løbet af denne tid skal du regelmæssigt se dit barns læge for at se, hvordan dit barns krop reagerer på medicinen.

Lægen vil også informere dig om de mulige bivirkninger af enhver medicin, dit barn får. Hvis du har spørgsmål om den behandling, lægen anbefaler, så spørg.

Kan denne tilstand behandles ved at ændre barnets kost?

Der er ingen specifik anbefalet diæt for Jeavons syndrom. Der er i øjeblikket ingen data, der understøtter brugen af ​​den ketogene diæt som behandling for denne tilstand.

Hvad er fremtiden for et barn med Jeavons syndrom? (Prognose)

Fremtiden for et barn med denne tilstand varierer afhængigt af hvert barns specifikke situation . Dit barns læge er den bedste person til at vide om dette.

Der findes ingen kur mod Jevons syndrom, men der forskes mere. Selvom det er en livslang tilstand, findes der behandlinger til at kontrollere anfald .

Påvirker Jeavons syndrom et barns intelligens?

Anfald og blinken kan forstyrre et barns evne til at lære i klasseværelset . Hvis de ikke kan holde øjnene åbne ordentligt, kan det være svært at deltage fuldt ud i undervisningen. Mange børn med Jevons syndrom har nogle vanskeligheder med at lære i skolen og kan have brug for yderligere pædagogisk støtte . Denne tilstand påvirker dog ikke direkte et barns intelligens .

Hvis barnet har en udviklingsforsinkelse, kan det være et tegn på, at der er en genetisk årsag til Jevons syndrom.

Påvirker Jeavons syndrom levetiden?

Jeavons syndrom påvirker ikke et barns levetid direkte . En normal levetid er mulig. Imidlertid kan sværhedsgraden af ​​anfaldene og hvordan barnets krop reagerer på behandlingen påvirke barnets generelle helbred. En læge kan hjælpe med at overvåge og håndtere tilstanden gennem hele barnets liv.

Hvornår skal jeg se en læge?

Hvis dit barn får et anfald for første gang, skal du straks ringe til en skadestue eller tage barnet med på hospitalet.

Hvis du eller dit barn er blevet diagnosticeret med Jeavons syndrom, hvis I har anfald eller symptomer, der synes at forværres, eller hvis I oplever bivirkninger fra behandlingen, skal I straks kontakte en læge . Din læge kan hjælpe dig og dit barn med at håndtere tilstanden og besvare jeres spørgsmål.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille lægen?

• "Læge/Fru, hvilken behandling er bedst for mit barn?"
• "Hvad er de mulige bivirkninger ved disse behandlinger?"
• "Anbefaler du at bruge en særlig type briller til personer med lysfølsomhed?"
• "Hvordan kan jeg hjælpe mit barn i skolen?"

Er solsikkesyndrom relateret til Jeavons syndrom?

Solsikkesyndrom og Jeavons syndrom er to lignende tilstande . Solsikkesyndrom er også en type epilepsi, der ledsages af øjenlågsmyokloni. Ved denne tilstand kan en person vende sig mod en stærk lyskilde (såsom sollys) og vifte med hånden foran øjnene. Dette kan forårsage en ændring i lysmønsteret og udløse et anfald.

Til sidst, ting at huske (besked til hjemmet)

Vi glemmer nogle gange, hvor vigtigt lys er i vores dagligdag. Lys hjælper os for eksempel med at se i mørke og dyrke planter. Men for en person med Jeavons syndrom kan lys udløse anfald . En læge kan hjælpe med at håndtere, hvordan lys påvirker dit barn. De kan ordinere medicin og specielle linser til at dække øjnene.

Huske:

• Jeavons syndrom er en sjælden, men håndterbar epilepsitilstand .
• De vigtigste symptomer er pludselig blinken, lysfølsomhed og fotofobi .
• Selvom dette er en livslang tilstand, kan den kontrolleres med medicin og livsstilsændringer .
• Vær også opmærksom på dit barns mentale helbred . Søg professionel hjælp, hvis det er nødvendigt.
• Et anfald, der varer mere end 5 minutter, eller en række anfald er en nødsituation! Søg straks lægehjælp.

Jeg håber, at disse oplysninger har hjulpet dig med at forstå situationen. Jeg ønsker dit barn god bedring!

Jevons syndrom, epilepsi, anfald, øjenlågsmyoklonus, pædiatri, lysfølsomhed, EEG