Lider dit barn af denne sjældne sygdom? Lad os lære om Langerhanske cellehistiocytose (LCH) på en enkel måde.

Har din lille udviklet en lille knude et sted på kroppen? Eller et hududslæt eller kløende udslæt, der ikke heler? Nogle gange er disse tegn normale, men i sjældne tilfælde kan de være tegn på en sjælden tilstand kaldet Langerhanske cellehistiocytose (LCH). Det er normalt at blive bange, når du hører dette navn, fordi det ikke er noget, vi er vant til at høre. Men bare rolig, lad os tale om det i enkle vendinger.

Kort sagt, hvad er LCH?

Tænk på vores krop som et stort land. Der er en hær til at beskytte dette land, og det er vores immunsystem . En særlig type soldat i denne hær kaldes Langerhanske celler . Disse celler er en type hvide blodlegemer. Deres primære opgave er at bekæmpe bakterier og infektioner, der kommer ind i vores krop, og beskytte os mod sygdomme. Disse soldater findes overalt i vores krop, især i huden, lungerne, lymfeknuderne, knoglemarven, milten og leveren.

Men i tilfælde af LCH multiplicerer disse Langerhanske celler sig ukontrolleret og ophobes i forskellige dele af kroppen. Det er som en flok soldater, der bare står rundt på ét sted uden kamp. Når de ophobes på denne måde, begynder de at beskadige det sunde væv på disse steder. Der dannes læsioner på disse steder.

Den gode nyhed om denne tilstand er, at de fleste børn kan komme sig helt over sygdommen med den rette behandling. Nogle gange, især hvis den kun påvirker huden, kan den forsvinde af sig selv uden behandling. Men hvis disse celler påvirker vitale organer såsom knoglemarv, milt eller lever, kan mere intensiv behandling være nødvendig.

Er LCH kræft?

Det er et spørgsmål, som mange mennesker har. Faktisk er der stadig en smule uenighed blandt læger om dette. Mange forskere anser LCH for at være en tilstand, der ligner kræft, det vil sige en neoplasme . Det vil sige en unormal cellevækst. Men andre mener, at det er en inflammatorisk sygdom i immunsystemet.

LCH behandles dog af onkologer, der specialiserer sig i kræft og blodsygdomme. Nogle gange bruges kræftbehandlinger såsom kemoterapi også til at behandle det.

Hvem har størst sandsynlighed for at få denne sygdom?

LCH ses oftest hos nyfødte og børn mellem 1 og 15 år. Voksne er meget sjældne, men det er ikke umuligt.

Statistisk set fødes kun en eller to ud af hver million nyfødte med denne sygdom hvert år. Det betyder, at det er en meget sjælden tilstand.

Hvad er symptomerne på LCH?

LCH rammer ikke alle børn på samme måde. Mens nogle børn kun har ét område af deres krop påvirket, kan andre have flere områder af deres krop påvirket. Derfor varierer symptomerne afhængigt af den berørte del af kroppen. Lad os se på, hvad de er.

Hvad er den specifikke årsag til LCH?

Kort sagt har vores celler gener, der fortæller dem, at de skal "dele sig nu, stoppe nu". Omkring halvdelen af ​​børn med LCH har en lille ændring eller mutation i deres gen kaldet 'BRAF '. Dette gen producerer et protein, der styrer cellevækst. På grund af denne mutation får proteinet ikke kommandoen om at "stoppe med at dele sig". Det er som om 'tænd'-knappen sidder fast. Så de Langerhanske celler bliver ved med at dele sig og smelte sammen.

Dette er ikke noget, der arves fra forældre til børn. Denne genetiske mutation opstår tilfældigt, efter at barnet er undfanget i moderens livmoder.

Ud over `BRAF`-genet har forskere fundet ud af, at denne sygdom også kan være forårsaget af mutationer i andre gener såsom `MAP2K1`, `RAS` og `ARAF`.

Hvordan finder De ud af det, doktor?

Når du tager dit barn til lægen, vil han eller hun først spørge dig om dit barns symptomer. Derefter vil de undersøge dit barn omhyggeligt. Da LCH kan påvirke mange forskellige dele af kroppen, kan det være nødvendigt med flere tests for at bekræfte diagnosen.

Baseret på resultaterne af disse tests vil din læge henvise dit barn til en pædiatrisk hæmatolog/onkolog.

Hvad er behandlingerne for LCH?

Læger klassificerer LCH i to hovedtyper:

1. Enkeltsystemisk LCH: Sygdommen påvirker kun ét organsystem i kroppen (f.eks. kun knoglerne eller kun huden).

2. Multisystemisk LCH: Sygdommen påvirker to eller flere organsystemer i kroppen (f.eks. hud og lever).

Organer som lever, milt og knoglemarv betragtes også som "højrisiko"-organer, mens organer som hud, knogler og lunger betragtes som "lavrisiko". Denne klassificering bestemmer behandlingsplanen.

Der er flere hovedbehandlingsmetoder:

• Steroidbehandling: Især når kun huden er påvirket, anvendes steroidmedicin som prednison som piller eller salver.
• Kirurgi: Kirurgi som curettage udføres for at fjerne en LCH-tumor i en knogle.
• Kemoterapi: Dette er en type medicin, der gives for at dræbe kræftceller. Fordi LCH-celler deler sig hurtigt, forhindrer disse lægemidler dem i at vokse. Disse lægemidler kan gives som piller, injektioner eller som en creme, der påføres huden.
• Strålebehandling: Bruger højenergistråler til at ødelægge LCH-celler. Dette bruges nu meget sjældent.
• Målrettet terapi:For børn med BRAF-genmutationen findes der lægemidler (BRAF-hæmmere), der er rettet mod denne mutation. Disse har meget lidt skade på raske celler.
• Immunterapi: Stimulering af barnets eget immunsystem til at bekæmpe LCH-celler.
• Stamcelletransplantation: En behandlingsmulighed, der overvejes i meget alvorlige tilfælde, som ikke kan helbredes med andre behandlinger.

Hvordan er situationen efter behandlingen?

Prognosen for LCH afhænger af flere faktorer, herunder hvilke dele af kroppen sygdommen har påvirket, hvor langt den har spredt sig, og hvor godt den reagerer på behandlingen.

• Helbredelsesraten for børn med kun "lavrisiko" organpåvirkning (både enkelt-system og multi-system) er næsten 100% . Det betyder, at der ikke er nogen risiko for død. Der er dog risiko for tilbagefald eller andre langsigtede komplikationer.
• Tilstanden hos børn, hvis "højrisiko"-organer, såsom lever, milt og knoglemarv, er påvirket, kan være mere alvorlig.

Derfor er det yderst vigtigt at følge op hos din læge i mange år, selv efter at behandlingen er afsluttet. Du skal regelmæssigt kontrolleres for tilbagefald.