Er der et problem med ilt i blodet? Lad os lære om methemoglobinæmi!

Har du nogensinde set nogens hud og læber pludselig få en mærkelig blå farve? Eller har du hørt, at nogle babyer bliver født lidt blå? En årsag til dette kan være en meget sjælden, men potentielt alvorlig blodsygdom. I dag skal vi tale om en sådan tilstand , methemoglobinæmi . Nogle mennesker kalder det også "blå babysyndrom".

Hvad er methemoglobinæmi præcist?

Kort sagt er methemoglobinæmi en tilstand, hvor de røde blodlegemer i vores blod ikke er i stand til at transportere ilt til andre celler og væv i kroppen. Tænk over det, røde blodlegemer er det, der hjælper med at transportere ilt rundt i vores kroppe, ikke? Disse røde blodlegemer indeholder et særligt protein kaldet hæmoglobin . Det er som en bus, og dette hæmoglobin transporterer ilt rundt i kroppen.

Men i denne tilstand kaldet "methemoglobinæmi" sker der, at vores "hæmoglobin", der transporterer ilt, ændrer sig og bliver til en anden slags ting kaldet "methemoglobin". Problemet er, at dette "methemoglobin" ikke kan transportere ilt. Det er ligesom en bus, der transporterer ilt, bryder sammen og ikke kan transportere passagerer.

Denne tilstand kan være arvelig (genetisk) hos nogle mennesker. Men oftest er den forårsaget af visse lægemidler, vi bruger, rekreative stoffer eller eksponering for visse kemikalier . Det kan nogle gange være livstruende, især hos babyer født med en alvorlig form af tilstanden og hos personer, der bruger stoffer. I de fleste tilfælde kan læger dog ordinere medicin for at sænke niveauet af "methemoglobin" og eliminere symptomerne.

Hvordan påvirker dette min krop?

Mange mennesker med methemoglobinæmi oplever en tilstand kaldet cyanose . Cyanose er, når dine fingernegle, tunge, læber og hud får en lyseblå eller lilla farve. Dette sker, når dit blod ikke har nok ilt. Som jeg nævnte før, er røde blodlegemer dem, der normalt transporterer ilt rundt i kroppen. Et protein kaldet hæmoglobin hjælper med dette.

Ved methemoglobinæmi opstår "methemoglobinæmi", når "hæmoglobin" bliver til "methemoglobin", enten på grund af en genetisk mutation eller en anden ekstern årsag. Da "methemoglobin" ikke kan transportere ilt, falder mængden af ​​ilt i blodet, og man udvikler "cyanose".

Hvad er symptomerne på methemoglobinæmi?

Symptomerne kan variere fra person til person og afhænger også af, hvilken type sygdom du har. Lad os se på, hvordan disse symptomer typisk manifesterer sig.

Symptomer på erhvervet methemoglobinæmi

Mange mennesker udvikler denne tilstand efter at have taget visse smertestillende midler, medicin eller eksponering for giftige stoffer . Dette kaldes erhvervet methemoglobinæmi. Symptomer, der kan forekomme, omfatter:

• Bleg hud (bleghed)
• Følelse af meget træthed (udmattelse)
• Svaghed
• Hovedpine

Nogle gange kan personer med erhvervet methemoglobinæmi udvikle alvorlige symptomer, der kræver øjeblikkelig lægehjælp . Disse omfatter:

• Kvalme og opkastning.
• Overdreven søvnighed, sløret tale og langsom reaktionsevne: Disse kan være tegn på depression af centralnervesystemet .
• Bevidsthedstab eller ukontrollerbare kropsbevægelser (som et anfald): Disse er symptomer på et epileptisk anfald .
• Hurtig vejrtrækning, øget hjertefrekvens og forvirring: Disse er symptomer på en tilstand kaldet metabolisk acidose .

Vigtigt: Hvis en person sammen med dig udviser et af disse symptomer på epilepsi, `(metabolisk acidose)` eller `(depression af centralnervesystemet)`, skal du straks ringe til 1990 og tilkalde en ambulance .

Symptomer på medfødt methemoglobinæmi

Medfødt methemoglobinæmi er en meget sjælden tilstand. Der er kun rapporteret få tilfælde på verdensplan. Baseret på disse oplysninger har lægerne opdelt den i tre hovedtyper: Type 1, Type 2 og hæmoglobin M-sygdom (HbM) .

• Personer med hæmoglobin M-sygdom (HbM) har ofte cyanose (blå hud), men de er generelt sunde.
• Selvom personer med type 1 methemoglobinæmi (type 1 MetHb) også har cyanose, er andre større helbredsproblemer sjældne.
• Dog kan babyer født med type 2 methemoglobinæmi (type 2 MetHb) udvikle alvorlige neurologiske problemer, når de er omkring 9 måneder gamle. Desværre lever disse babyer ikke længe.

Hvorfor opstår methemoglobinæmi?

Denne tilstand kan være arvelig, eller, som jeg nævnte tidligere, kan den også forårsages senere af visse lægemidler, lægemidler eller giftige kemikalier.

Årsager til erhvervet methemoglobinæmi

• Smertestillende midler som benzokain og lidokain (især dem, der findes i topiske geler og sprayer) og antibiotikumet dapson kan forårsage dette.
• Nitrater brugt i nogle lægemidlerNitritter, som kan være til stede i fødevarekonserveringsmidler og noget brøndvand, og eksponering for nogle herbicider, der anvendes i landbruget, er også årsager.
• Personer, der bruger rekreative stoffer som amylnitrit (også kendt som poppers), lattergas og nogle bedøvelsesmidler blandet med stoffer som kokain, har en øget risiko for livstruende medicinske problemer på grund af meget høje niveauer af methemoglobin.

Årsager til medfødt methemoglobinæmi

Medfødt methemoglobinæmi (medfødt MetHb) er forårsaget af to forskellige genetiske mutationer.

• Ved type 1 og 2 forstyrrer en mutation i genet CYB5R balancen mellem hæmoglobin og methemoglobin i røde blodlegemer.
• Hæmoglobin M-sygdom (HbM) er forårsaget af mutationer i flere hæmoglobin M-gener.

Medfødt methemoglobinæmi er en autosomal recessiv lidelse . Kort sagt, for at et barn kan udvikle sygdommen, skal begge forældre være bærere af genmutationen, og barnet skal arve mutationen fra dem begge.

Hæmoglobin M-sygdom (HbM) er en autosomal dominant lidelse . Det betyder, at et barn kan udvikle sygdommen, selvom de arver genmutationen fra kun den ene forælder.

Hvordan diagnosticerer læger dette?

Læger diagnosticerer denne tilstand ved at tage din komplette sygehistorie og udføre en fysisk undersøgelse . Hvis nogen har symptomer på erhvervet methemoglobinæmi, kan de spørge om eventuelle lægemidler, de bruger, eller giftige kemikalier, de kan have været udsat for.

Hvilke tests udføres for at diagnosticere dette?

Disse tests udføres normalt:

• Blodprøver: Blod taget fra arterierne hos personer med denne tilstand er normalt mørkebrunt. Denne mørkebrune farve betyder, at arterierne ikke transporterer ilt korrekt i blodet.
• Methemoglobin (MetHb) niveautest: Denne måler, hvor meget methemoglobin der er i dit blod.
• CYB5R-enzymaktivitet: Hvis aktiviteten af ​​dette enzym er lavere end normalt, er det et tegn på medfødt methemoglobinæmi.
• Genotypning: Hvis du har mistanke om, at du har medfødt methemoglobinæmi, vil dit DNA blive undersøgt for genetiske ændringer for at bekræfte diagnosen. Dette kan også hjælpe med at identificere sygdomstypen.
• Hæmoglobinelektroforese:Dette er en metode til at teste "hæmoglobin" i røde blodlegemer. Denne test kan bruges til at diagnosticere hæmoglobin M-sygdom "(HbM)."

Hvordan behandles dette?

Behandlingsmulighederne varierer afhængigt af den type methemoglobinæmi, du har. For eksempel er behandlingen af ​​en nyfødt født med type 2 meget forskellig fra behandlingen af ​​en person, der udviklede tilstanden gennem eksponering for et giftigt kemikalie eller stofmisbrug.

• Personer med type 1 methemoglobinæmi eller hæmoglobin M-sygdom behøver muligvis ikke behandling. Om nødvendigt kan læger bruge disse lægemidler til at sænke methemoglobinniveauet:
• Methylenblåt: Dette er den primære modgift mod methemoglobinæmi.
• C-vitamin og B2-vitamin.

Behandling af erhvervet methemoglobinæmi

Afhængigt af tilstanden kan erhvervet methemoglobinæmi være en medicinsk nødsituation. I sådanne tilfælde kan intravenøs hydrering og ilt være nødvendig . Ofte får personer med erhvervet methemoglobinæmi methylenblåt .

Hvad er komplikationerne ved behandlingen?

Hvis en person med G6PD-mangel (også en genetisk tilstand) får kontinuerlig behandling med methylenblåt, kan der opstå en tilstand kaldet hæmolyse . Hæmolyse er den for tidlige eller unødvendige nedbrydning af dine røde blodlegemer.

Kan jeg reducere min risiko for at udvikle methemoglobinæmi?

• Personer, der arver en genetisk variant af denne tilstand, bør undgå giftige kemikalier (f.eks. pesticider), visse lægemidler og mange lokalbedøvende midler , der kan øge methemoglobinniveauet. Hvis du har denne tilstand, skal du spørge din læge om, hvad du muligvis er allergisk over for.
• Personer, der bruger stoffer som amylnitrit eller kokain, udsætter sig selv for en øget risiko for at udvikle methemoglobinæmi. Hvis du bruger disse stoffer og har brug for hjælp til at holde op, skal du tale med en læge om tilgængelige behandlinger.

Hvad sker der, hvis jeg har denne tilstand?

I de fleste tilfælde kan behandling lindre symptomerne. De fleste mennesker med type 1 medfødt methemoglobinæmi, eller hæmoglobin M-sygdom, har få symptomer. De lever normalt lige så længe som en person uden tilstanden.

Hvordan passer jeg på mig selv?

• Generelt bør personer født med den "medfødte" form af sygdommen være forsigtige med medicin og kemikalier, der kan forværre sygdommen. Da alles situation er lidt forskellig, er det bedst at konsultere din læge.
• Personer med erhvervet methemoglobinæmi (erhvervet MetHb) bør fuldstændigt undgå de ting, der forårsagede det – såsom medicin, topiske smertestillende midler eller giftige kemikalier.

Hvornår skal jeg se en læge?

• Hvis du har en arvelig form for methemoglobinæmi, skal du kontakte en læge, hvis du bemærker ændringer i din krop, såsom træthed eller sløvhed. Disse kan være tegn på, at dine røde blodlegemer ikke længere er i stand til at transportere ilt rundt i kroppen.
• Hvis du har alvorlige symptomer såsom cyanose (blå hud) sammen med anfald eller overdreven døsighed, skal du straks ringe 112 eller tage til nærmeste skadestue.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille lægen?

Methemoglobinæmi er en meget sjælden blodsygdom. Nogle mennesker har den arvelig (medfødt MetHb), men de fleste udvikler den senere (erhvervet MetHb). Afhængigt af din tilstand kan du stille din læge spørgsmål som:

Om erhvervet methemoglobinæmi (erhvervet MetHb):

• Hvorfor skete dette for mig?
• Vil behandlingen få mine symptomer til at forsvinde?
• Kan mine symptomer komme tilbage?
• Hvad skal jeg gøre for at forhindre, at noget lignende sker igen?

Om type 1 medfødt MetHb:

• Er cyanose (blå hud) et alvorligt medicinsk problem?
• Skal jeg altid tage behandling for methemoglobinæmi (MetHb)?
• Kan jeg have andre symptomer?
• Kan mine børn arve denne tilstand?

Type 2 medfødt MetHb (hvis hos et barn):

• Hvordan vil denne tilstand påvirke min baby?
• Findes der behandlinger til at reducere min babys symptomer?
• Hvad kan jeg gøre for at hjælpe min baby?
• Hvis jeg får flere børn, vil det så også ske for dem?

Kort sagt (Take Home Message)

Methemoglobinæmi er en sjælden blodsygdom, der påvirker vores røde blodlegemers evne til at transportere ilt rundt i kroppen. For nogle er det arveligt, men for de fleste er det forårsaget af visse lægemidler, eksponering for giftige kemikalier eller brug af rekreative stoffer. Medfødt methemoglobinæmi (især type 2) kan undertiden forårsage alvorlige neurologiske problemer, men forårsager oftest ikke større helbredsproblemer. Erhvervet methemoglobinæmi (erhvervet methemoglobinæmi) kan dog undertiden være livstruende.

Det vigtigste er, at hvis du tror, ​​du er i risiko for at udvikle denne sygdom, så vær ikke bange for at tale med en læge om det. Han eller hun vil med glæde hjælpe dig.

` Methemoglobinæmi, Methemoglobinæmi, Blue baby syndrome, Cyanose, Mangel på ilt i blodet, Hæmoglobin, Blodsygdomme, Genetiske sygdomme