Er din babys øjne små? Eller er de ikke dannede endnu? (Mikrophthalmia og Anophthalmia) Lad os tale om det.

Du har måske bemærket, at nogle babyer fødes med en eller anden form for øjenabnormalitet. Nogle gange er det ene eller begge øjne mindre end normalt, eller i sjældne tilfælde er øjnene ikke korrekt placeret. Det er normalt, at en forælder føler sig meget bekymret, når de ser disse tilstande. Så i dag vil vi tale om disse tilstande, der kaldes '(Mikrophthalmia)' og '(Anophthalmia)'.

Hvad er `(Mikroftalmi)` og `(Anoftalmi)`?

Kort sagt er begge disse tilstande medfødte (til stede ved fødslen). Det betyder, at de opstår på grund af et problem med øjnenes udvikling, mens barnet stadig er i livmoderen. Nogle kalder dem også for "fødselsdefekter i øjnene".

Mikroftalmi: Dette er, når et eller begge af barnets øjne ikke udvikler sig korrekt, hvilket gør dem mindre end normalt. Delene inde i øjet kan også være misdannede på grund af forkert udvikling.

• Hvis det påvirker begge sider (`bilateral mikroftalmi`): Det betyder, at denne tilstand påvirker begge øjne.
• Hvis det kun påvirker den ene side ('Unilateral mikroftalmi'): Det betyder, at denne tilstand kun påvirker det ene øje.

Nogle kalder også dette "lille øjensyndrom".

`(Anoftalmi)`: Dette er, når et eller begge af barnets øjne slet ikke udvikler sig . Det betyder, at øjnene ikke er dannet.

• Hvis det påvirker begge sider (`bilateral anophthalmia`): Begge øjne er ikke på plads.
• Hvis det kun påvirker den ene side ('Unilateral anophthalmia'): Det ene øje er ikke på plads.

Hvor almindelige er disse tilstande?

Disse er faktisk ret sjældne tilstande. Ifølge nogle rapporter forekommer disse tilstande (anophthalmia og mikrophthalmia) hos omkring én ud af 5.200 babyer, der fødes hvert år, selv i et land som Amerika. Nogle rapporter siger endda, at det er én ud af 10.000. Det betyder, at ikke alle babyer udvikler dette.

Hvad er symptomerne på disse tilstande?

Når en læge undersøger barnet grundigt efter fødslen, især når de undersøger øjnene, kan de afgøre, om denne tilstand er til stede eller ej.

Det vigtigste er nedsat syn eller fuldstændigt synstab . Sammen med disse øjenlidelser kan yderligere øjensygdomme og andre helbredsproblemer også forekomme.

Nogle andre mulige øjenproblemer omfatter:

• Katarakter: I dette tilfælde dannes et skylignende stof på linsen inde i øjet, hvilket forårsager sløret syn og tab af farvesyn.
• Kolobom: Dette er et tab af væv inde i øjet. Oftest forekommer dette i iris, den farvede del af øjet. En person med et kolobom kan have en unormalt formet pupil, fordi der er et snit i iris.
• Mikrohornhinde: Dette er en tilstand, hvor hornhinden, den gennemsigtige del af øjets forside, er meget lille. Hvis du har dette, vil din hornhinde ikke engang nå 10 millimeter i diameter, selvom du er voksen.
• Løsnet nethinde: Dette er en alvorlig tilstand, der kan føre til blindhed. Nethinden, det vævslag bag i øjet, der hjælper os med at se, adskilles fra det støttende væv. Det er nethinden, der sender signaler til hjernen om, hvad vi ser.
• Hængende øjenlåg (`Ptosis` eller `Pseudoptosis`): `(Ptosis)` er, når øjenlåget hænger ned. Det er relateret til muskler og nerver. `(Pseudoptosis)` kan ligne `(Ptosis)`, fordi øjenlåget også hænger ned. Det er dog ikke forårsaget af nerver eller muskler, men af ​​at øjeæblet ikke udvikler sig korrekt.

Hvad er årsagerne til `(Mikrophthalmia)` og `(Anophthalmia)`?

Forskere ved stadig ikke præcis, hvad der forårsager disse tilstande. Nogle babyer fødes med disse tilstande på grund af genetiske ændringer. Forskere mener, at ændringer i gener og kromosomer, sammen med miljøfaktorer, kan forårsage disse tilstande, som er til stede ved fødslen.

Der er flere andre faktorer, der kan påvirke disse øjenlidelser:

• Brug af visse lægemidler under graviditet: For eksempel Isotretinoin (også kendt som Accutane®) mod akne eller Thalidomid mod kræft og visse hudsygdomme.
• Eksponering for røntgenstråler eller anden stråling under graviditet.
• Eksponering for kemikalier under graviditet: For eksempel visse lægemidler og pesticider.
• Eksponering for visse infektioner under graviditet: For eksempel infektioner som røde hunde (Rubella) og toksoplasmose.
• Moderens A-vitaminmangel.

Det vigtige er, at selvom disse årsager eksisterer, vil ikke alle opleve dem. Disse tilstande kan også opstå uden nogen af ​​disse årsager.

Hvordan diagnosticerer læger disse tilstande?

I tilfælde af en nyfødt baby kan en læge diagnosticere disse tilstande ved at undersøge babyen. Der er dog også måder at diagnosticere disse tilstande på under graviditet .

Test, der kan opdage disse tilstande, før barnet er født, er:

• Ultralyd: Dette bruger højfrekvente lydbølger til at skabe billeder. En ultralydsscanning udført, mens babyen stadig er i livmoderen, kan dog ikke altid afsløre tilstanden.
• Foster-MR:`(MR)` står for `Magnetisk resonansbilleddannelse`. Dette er en specialiseret billeddiagnostisk undersøgelse. Den kan være nyttig til at identificere potentielle komplikationer og problemer, der kan opstå under fødslen af ​​et barn.
• Genetisk testning: For eksempel tests som Quad-markør-screeningstesten. Quad-screeningen er en blodprøve, der tages mellem 15. og 20. graviditetsuge. Denne kan give information om barnets genetiske tilstande.

Hvad er behandlingerne for `(Mikrophthalmia)` og `(Anophthalmia)`?

Desværre har lægevidenskaben i øjeblikket ingen måde at give babyer født med disse lidelser et nyt øje. Der findes dog behandlinger, der kan hjælpe dem med at leve med disse lidelser.

• Konformere: Disse er apparater, der placeres i øjenhulen. De hjælper øjenhulen og ansigtsdelene med at udvikle sig normalt. Efterhånden som babyens ansigt vokser, skal disse apparater være større.
• Proteseøjne: Disse er kunstige øjne, der placeres i tomme øjenhuler. Disse hjælper også med øjenhule- og ansigtsvækst. De hjælper også med udseendeproblemer.
• Kirurgi: Kirurgi kan være nødvendigt for at behandle tilstande som grå stær, colobom eller for at få korrekt tilpassede konformere.
• Tjenester, der hjælper barnet og familien med at håndtere synstab eller blindhed: Disse omfatter lærere, der underviser børn med synshandicap, lavsynsterapeuter og specialister i lavsyn. Disse tidlige interventionstjenester hjælper barnet med at lære at gå, tale og interagere med andre. De hjælper også familien med at arbejde sammen om at forbedre barnets liv.
• Briller eller kontaktlinser: Nogle gange kan øjet med mikroftalmi have noget syn. I sådanne tilfælde kan korrigerende linser være nødvendige for at behandle tilstande som amblyopi (også kendt som dovent øje). Hvis du kun har syn på ét øje , er det vigtigt at bære beskyttelsesbriller . Afhængigt af hvilke dele af øjet , der er påvirket af mikroftalmi, kan du muligvis se tydeligt med korrigerende linser.

Hvordan kan jeg reducere denne risiko?

Der er ingen måde at helt eliminere risikoen for mikroftalmi og anoftalmi. Der er dog ting, du kan gøre for at gøre din graviditet mere sikker :

• Gå til lægen, før du bliver gravid: Arbejd sammen om at forblive så sunde som muligt, før du bliver gravid og under graviditeten. Under denne samtale kan I også diskutere, hvilke vaccinationer du skal have, før du bliver gravid.
• Start og fortsæt prænatal pleje tidligt og korrekt: Gå ikke glip af dine lægeaftaler, selvom du har det godt.
• Tal med din læge om den medicin og andre produkter, du tager: Sørg for, at de er sikre for en sund graviditet. Dette inkluderer al medicin, din læge har ordineret, samt eventuelle vitaminer eller kosttilskud, du tager. Hvis du tager isotretinoin eller thalidomid, skal du sørge for at fortælle det til din læge .
• Efter at have drøftet din sygehistorie og familiens sygehistorie, kan din læge foreslå genetisk testning, før du bliver gravid.
• Hold dig væk fra skadelige kemikalier.

Hvis jeg har `(Mikrophthalmia)` eller `(Anophthalmia)`, hvad skal jeg så forvente?

Der findes ingen fuldstændig kur mod tilstandene `(Mikrophthalmia)` og `(Anophthalmia). Det vigtige er, hvordan man håndterer og lever med disse tilstande og de andre problemer, der kan opstå med dem.

Hvornår skal jeg se min læge?

Hvis du eller dit barn har mikroftalmi eller anoftalmi, er det meget vigtigt at søge hjælp fra et specialiseret lægeteam . Ud over en almen børnelæge eller internlæge vil en person med disse tilstande ofte have brug for hjælp fra:

• Øjenlæge: En læge, der diagnosticerer og behandler øjensygdomme og synsproblemer.
• Øjenspecialist: En person, der kan fremstille og tilpasse apparater såsom kunstige øjne og konformere.
• Oculoplastisk kirurg: En kirurg, der har modtaget særlig træning i øjnene, øjenhulerne og de knogler, der udgør dem.

Det er en god idé at inkludere alle disse i dit (eller dit barns) lægeteam, samt specialister, der kan hjælpe med andre behov.

Hvilke andre tilstande kan være forbundet med `(Mikrophthalmia)` og `(Anophthalmia)`?

Mikroftalmi og anoftalmi kan forekomme sammen med andre medicinske tilstande, der er til stede ved fødslen. For eksempel deformiteter af lemmerne (såsom polydaktyli), ansigts- og munddeformiteter (såsom læbe-ganespalte) og intellektuelle udfordringer.

Ligeledes kan tilstande kaldet '(Anoftalmi)' og '(Mikrooftalmi)' forekomme som en del af visse medfødte syndromer. Nogle eksempler er:

• `(Aicardi syndrom)`:Dette er en meget sjælden sygdom. Den kan forårsage tab af visse kropsdele ved fødslen. Personer med denne tilstand kan have livslange helbredsproblemer såsom anfald og udviklingsforsinkelser.
• CHARGE-syndrom: Dette er også en sjælden sygdom. Den påvirker mange dele af kroppen, herunder øjne og hjerte.
• SOX2 anophthalmiasyndrom: Udover at mangle eller have små øjne kan personer med dette syndrom have anfald og hjerneproblemer.
• Lenz mikroftalmiasyndrom: Ud over små øjne kan personer med dette syndrom opleve ukontrollerede øjenbevægelser, indlæringsproblemer og problemer med skeletsystemet og urinvejene.

Når du er gravid, kan du føle dig meget ængstelig, når du finder ud af, at din baby enten har "(Mikroftalmi)" eller "(Anoftalmi)". Dette er normalt. At tale med dit lægeteam kan hjælpe dig med at udvikle strategier til at håndtere disse tilstande. Der findes "tidlige interventionstjenester" til at hjælpe dit barn med at lære, og der findes endda "støttegrupper" til at hjælpe din familie og dit barn med at få succes.

Vigtige ting at huske (besked til hjemmet)

Okay, lad os opsummere nogle af de ting, du skal huske på ud fra det, vi har talt om:

• Mikroftalmi er, når et eller begge øjne er mindre end normalt. Anoftalmi er, når et eller begge øjne mangler. Disse er tilstande, der er til stede ved fødslen .
• Selvom den præcise årsag til dette ikke er kendt, kan genetiske og miljømæssige faktorer spille en rolle.
• Disse kan opdages tidligt gennem tests som ultralyd og MR-scanning af fosteret under graviditeten.
• Selvom nye øjne ikke kan erstattes, kan vi hjælpe folk med at leve godt med disse lidelser gennem "konformere", "proteseøjne", kirurgi og specialiseret støtte .
• At forblive sund under graviditeten og følge lægelige råd kan i et vist omfang reducere risikoen for disse tilstande.
• Hvis du eller dit barn har denne tilstand, så gå ikke i panik . Med støtte fra et specialiseret lægeteam, familiens kærlighed og korrekt behandling kan dit barn leve et godt liv.

Jeg håber, at disse oplysninger er nyttige for dig. Hvis du har yderligere spørgsmål, skal du sørge for at tale med din læge.

` mikroftalmi, anoftalmi, medfødte øjenlidelser, små øjne, manglende øjne, fødselsdefekter, pædiatrisk oftalmologi