Producerer du for mange blodlegemer i din krop? Lad os lære om disse myeloproliferative neoplasmer (MPN)!

Har du nogensinde spekuleret på, hvad der ville ske, hvis din knoglemarv producerede for mange blodlegemer i din krop? Sådan er myeloproliferative neoplasmer, eller MPN forkortet, en sjælden, men livstruende blodkræftform, der kan være dødelig, hvis den ikke behandles korrekt. Lad os tale om det på en enkel måde, som du kan forstå.

Hvad er denne myeloproliferative neoplasme (MPN)?

Kort sagt er myeloproliferative neoplasmer (MPN'er) tilstande, hvor din knoglemarv (et blødt væv, der findes inde i dine knogler) producerer flere røde blodlegemer, hvide blodlegemer eller blodplader (celler, der hjælper dit blod med at størkne). Tænk på det som en fabrik, der producerer for mange produkter. Dette sker, når noget går galt i processen med at producere blodlegemer.

Disse MPN-tilstande udvikler sig ofte meget langsomt . Så nogle mennesker har muligvis ingen symptomer i årevis. Derfor kaldes de også "kroniske" eller langvarige myeloproliferative neoplasmer. I sjældne tilfælde kan disse MPN-tilstande dog udvikle sig til noget mere alvorligt.

Men bare rolig, der findes gode behandlinger til at kontrollere symptomerne på denne tilstand og forhindre, at den bliver mere alvorlig.

Hvilke typer MPN findes der?

Der findes flere typer MPN. Hver type påvirker den type blodlegemer, som din knoglemarv producerer i overskud. Nogle gange produceres der kun røde blodlegemer, mens andre gange kun hvide blodlegemer eller blodplader produceres. Ved nogle typer MPN kan der produceres en kombination af disse celletyper i overskud. En anden årsag er, at disse overskydende celler kan opføre sig anderledes end raske blodlegemer.

Hvem er mest berørt af denne situation?

To af de vigtigste faktorer, der påvirker forekomsten af ​​MPN, er din alder og køn .

• Alder: Selvom MPN kan forekomme hos mennesker i alle aldre, ses det oftest hos personer i alderen 50, 60 år eller ældre .
• Køn: For eksempel er polycytæmi vera, en type MPN, mere almindelig hos mænd. Essentiel trombocytæmi er mere almindelig hos kvinder. Andre typer MPN kan påvirke begge køn ligeligt.

Hvordan påvirker MPN din krop?

Disse blodrelaterede sygdomme opstår, når din knoglemarv producerer mere af en bestemt type blodlegemer, end din krop har brug for. Så effekten dette har på din krop afhænger af , hvilken type blodlegemer der produceres i overskud . For eksempel kan én type MPN øge din risiko for at få et hjerteanfald eller slagtilfælde. En anden type kan forårsage anæmi.

For bedre at forstå disse sjældne tilstande er det nyttigt at have en smule forståelse af, hvordan din knoglemarv og dine blodlegemer er dannet. Alle vores blodlegemer starter som stamceller i din knoglemarv. Denne knoglemarv er det bløde, svampede væv inde i dine knogler. De stamceller, der udvikler sig fra den, kan enten blive myeloide stamceller eller lymfoide stamceller.

• Lymfoide stamceller er den type hvide blodlegemer, der bekæmper infektioner.
• Myeloide stamceller kan give anledning til røde blodlegemer (som transporterer ilt gennem kroppen), andre typer hvide blodlegemer og blodplader (som hjælper med at stoppe blødning, når den opstår).

Ligesom alle andre celler fungerer disse stamceller i henhold til de instruktioner, som generne giver dem. Normalt deler og formerer disse stamceller sig efter behov i din knoglemarv for at danne nye celler. Men hvis der er en mutation i disse gener, det vil sige, hvis generne ændrer sig, sender disse gener de forkerte instruktioner til stamcellerne om at fortsætte med at dele sig og formere sig. Til sidst ophobes disse overskydende blodlegemer i knoglemarven eller i blodkarrene, hvilket blokerer blodgennemstrømningen. Når denne blodgennemstrømning blokeres, kan der opstå alvorlige helbredsproblemer.

Hvad er de mest almindelige typer af MPN?

Der er tre mest almindelige typer af MPN: polycytæmi vera, essentiel trombocytæmi og primær myelofibrose.

Polycytæmi vera

Dette er den mest almindelige type MPN . Det opstår, når din knoglemarv producerer for mange røde blodlegemer . Dette får dit blod til at blive tykkere og langsommere. Personer med polycytæmi vera har en øget risiko for blodpropper. Disse blodpropper kan forårsage hjerteanfald og slagtilfælde. Meget sjældent kan denne tilstand udvikle sig til en alvorlig blodkræft kaldet akut leukæmi.

Myelofibrose

Dette betragtes som den mest aggressive type MPN . Ved myelofibrose producerer din knoglemarv unormale stamceller. Disse celler bliver betændte og danner arvæv inde i knoglemarven. Med tiden fyldes knoglemarven med dette arvæv. Knoglemarven kan derefter ikke længere producere nok røde blodlegemer til at transportere ilt rundt i kroppen. Dette kan forårsage, at du udvikler anæmi. Du har også lav blodpladeproduktion. Nogle mennesker med myelofibrose kan også udvikle akut myeloid leukæmi (AML).

Essentiel trombocytæmi

Essentiel trombocytæmi er en tilstand, hvor din knoglemarv producerer for mange blodplader.Fremstilling. Normalt, når et blodkar brister, klumper blodpladerne sig sammen og danner en blodprop, der stopper blødningen. Men i denne tilstand dannes blodpladerne i knoglemarven uden grund. Disse ekstra blodplader kan forårsage blodpropper og øge risikoen for hjerteanfald og slagtilfælde. Ligesom andre MPN'er udvikler symptomerne sig langsomt. De fleste mennesker diagnosticeres med denne tilstand, når en rutinemæssig blodprøve viser høje blodpladeniveauer. Hos nogle mennesker kan tilstanden udvikle sig til leukæmi.

Findes der andre typer MPN?

Ja, der findes flere andre typer MPN. Nogle af dem er:

• Kronisk eosinofil leukæmi (CEL): Dette er en tilstand, hvor der er en overproduktion af en type hvide blodlegemer kaldet eosinofil. Det udvikler sig normalt i milten. I sjældne tilfælde kan det udvikle sig til akut myeloid leukæmi (AML). Dette kaldes også hypereosinofilt syndrom.
• Kronisk myeloid leukæmi (CML): Dette er en type hvide blodlegemer kaldet granulocytter, der overproducerer. Disse celler ophobes og gør det vanskeligt for knoglemarven at producere andre nødvendige blodlegemer.
• Kronisk neutrofil leukæmi (CNL): I denne sygdom produceres der i overskud en type hvide blodlegemer kaldet neutrofiler.
• Myeloproliferativ neoplasme, uklassificerbar (MPN-U): Dette er en type MPN, der ikke passer ind i nogen af ​​de andre kategorier. Den kan forårsage en overproduktion af forskellige typer blodlegemer, såsom hvide blodlegemer, røde blodlegemer eller blodplader.

Hvad er symptomerne på MPN?

I de tidlige stadier oplever du muligvis ingen symptomer . Efterhånden som tilstanden skrider frem, kan du bemærke tegn på en hævet milt (splenomegali). Milten er placeret på din venstre side under dine ribben. Den kan føles fyldig, stiv og ubehagelig. Selvom denne hævelse af milten er almindelig for mange typer MPN, er den ikke så almindelig ved essentiel trombocytæmi.

Andre symptomer varierer afhængigt af typen af ​​MPN .

Kronisk eosinofil leukæmi (CEL)

• Det mest almindelige symptom er hududslæt .
• Du kan føle dig træt og have feber.
• Andre symptomer afhænger af de dele af din krop, der er påvirket af dine høje eosinofilniveauer.

Kronisk myeloid leukæmi (CML) og kronisk neutrofil leukæmi (CNL)

• Knoglesmerter
• Nattesved
• Feber og træthed
• Får let blå mærker
• Appetittab og vægttab

Essentiel trombocytæmi

• Får let blå mærker
• Blødning fra næse, mund eller tandkød uden grund
• Blødning fra maven eller tarmene
• Blod i urinen

Polycytæmi vera

• Hovedpine
• Svimmelhed
• Træthed
• Sløret syn eller dobbeltsyn

Primær myelofibrose

• Symptomer på anæmi (træthed, svaghed, åndenød) kan forekomme.
• Andre funktioner:
• Bleg hud
• Nattesved
• Feber
• Kløende hud
• Overspisning eller hurtig mæthedsfornemmelse efter at have spist (tidlig mæthedsfornemmelse)
• Vægttab
• Knoglesmerter

Hvad forårsager MPN?

Alle MPN-lidelser er erhvervede genetiske lidelser . Det betyder, at de ikke arves fra dine forældre. De opstår, når der sker mutationer eller ændringer i de gener, der kontrollerer cellevækst, hvilket får blodlegemerne til at vokse forkert.

Medicinske forskere har gjort følgende opdagelser om de genetiske mutationer, der forårsager MPN:

• Janus kinase (JAK) mutationer: Tilstande som polycytæmi vera, primær myelofibrose og essentiel trombocytæmi er ofte forårsaget af mutationer i et gen kaldet Janus kinase 2 (JAK2) . Denne mutation kan forårsage ukontrolleret celledeling.
• Mutationer i MPL-genet eller CALR-genet: Personer med essentiel trombocytæmi og primær myelofibrose har ofte mutationer i deres MPL-gen eller CALR-gen.
• Kromosomfejl: Personer med kronisk myeloid leukæmi (CML) har en specifik fejl i deres kromosomer (den struktur, der indeholder gener). Ved CML byttes et stykke af et kromosom med et andet kromosom og danner et "Philadelphia-kromosom".

Selvom disse resultater ikke forklarer præcis, hvad der forårsager genetiske ændringer, hjælper de læger med at diagnosticere sygdomme og udvikle behandlinger, der er målrettet mod disse genetiske mutationer.

Hvad er risikofaktorerne for MPN?

Familiehistorie med sygdommen (selvom disse er erhvervede sygdomme, kan nogle familier vise en prædisposition), alder og køn kan øge risikoen for at udvikle MPN.

Forskere har også fundet en sammenhæng mellem MPN og eksponering for visse toksiner og stråling . Nogle undersøgelser viser, at personer, der udsættes for høje niveauer af stråling og visse toksiner, såsom benzen, har en øget risiko for at udvikle MPN'er, såsom polycytæmi vera, primær myelofibrose og kronisk myeloid leukæmi.

Hvordan diagnosticeres MPN?

Din læge vil spørge om dine symptomer og din helbredshistorie. Derefter vil de foretage en fysisk undersøgelse for at kontrollere for tegn på MPN. De vil teste dit blod og din knoglemarv for at diagnosticere sygdommen.

• Fuldstændig blodtælling (CBC):Dette måler niveauet af alle dine blodlegemetyper. Ved essentiel trombocytæmi kontrolleres blodpladeniveauet. Ved polycytæmi vera kontrolleres hæmoglobin (et protein, der findes i røde blodlegemer) samt niveauet af hvide blodlegemer og blodplader.
• Perifert blodudstrygning (PBS): Denne test kan søge efter unormale former i blodlegemer, hvilket kan give spor om en medicinsk tilstand.
• Blodkemiske tests: Disse kan måle niveauet af forskellige kemikalier (såsom proteiner, enzymer og glukose) i dit blod. Disse tal kan give fingerpeg om, hvordan dine organer fungerer, hvilket kan give mistanke om en MPN.
• Knoglemarvsbiopsi: Din læge kan foretage en knoglemarvsaspiration eller knoglemarvsbiopsi. Dette indebærer at tage en prøve af din knoglemarv og undersøge den for blodceller. Medicinske patologer undersøger derefter blodcellerne og vævet under et mikroskop for at se efter forskelle mellem normale og unormale celler. De vil også se efter eventuelle unormale stamceller. De vil også se efter kromosomale forandringer og andre genetiske abnormiteter, der kan indikere en type MPN.
• Genetisk testning: Læger kan analysere dine blodlegemer for at se, om der er ændringer i generne, der påvirker blodlegemeproduktionen.

Kan MPN helbredes fuldstændigt? Hvad er behandlingerne?

Den eneste kurative behandling, der i øjeblikket er tilgængelig for disse sygdomme, er allogen stamcelletransplantation . Desværre kan mange mennesker ikke gennemgå denne stamcelletransplantation, fordi det er en vanskelig og fysisk krævende procedure.

Din læge vil ordinere behandlinger til at håndtere din tilstand, reducere dit blodtal, lindre symptomer og forebygge komplikationer. Nogle behandlinger kan endda sætte sygdommen i remission. Behandlinger for MPN varierer afhængigt af typen:

• Kronisk eosinofil leukæmi (CEL): Din læge kan bruge kemoterapi, kortikosteroider eller immunterapi til at sænke dine eosinofilniveauer.
• Kronisk myeloid leukæmi (CML): Den mest almindeligt anvendte behandling er målrettet terapi, som forhindrer celler i at formere sig ukontrolleret. Andre behandlinger omfatter kemoterapi, immunterapi, strålebehandling og stamcelletransplantationer.
• Kronisk neutrofil leukæmi (CNL): Behandling kan omfatte kemoterapi, immunterapi og stamcelletransplantationer.
• Essentiel trombocytæmi:Hvis du ikke har symptomer, kan din læge beslutte at overvåge din tilstand nøje i stedet for at ordinere behandling. Hvis du har symptomer, kan du have brug for en behandling, der forhindrer celler i at formere sig ukontrolleret. Du kan også have brug for medicin for at reducere risikoen for blodpropper eller for at forhindre din knoglemarv i at danne for mange blodplader.
• Polycytæmi vera: Flebotomi er den mest almindelige behandling for polycytæmi vera. I denne procedure vil din læge regelmæssigt fjerne en lille mængde blod (som en blodtransfusion) for at reducere dit blodvolumen og fjerne overskydende røde blodlegemer. Hvis du har symptomer, kan du få målrettet behandling for at forhindre cellerne i at formere sig ukontrolleret. Du kan også få medicin, der reducerer risikoen for blodpropper (såsom aspirin) eller medicin, der reducerer antallet af røde blodlegemer.
• Primær myelofibrose: Hvis du ikke har nogen symptomer, kan din læge beslutte at overvåge din tilstand nøje. Der findes forskellige metoder eller medicin, der kan bruges til at behandle anæmi. Hvis din knoglemarv f.eks. ikke producerer nok røde blodlegemer, kan du have brug for en blodtransfusion. Du kan også være nødt til at tage medicin, der stimulerer knoglemarven til at producere flere blodlegemer. Andre behandlinger omfatter målrettet terapi, kemoterapi, immunterapi, strålebehandling og stamcelletransplantation.

Hvor længe kan en person med MPN leve?

Dette varierer meget fra person til person . Mange faktorer påvirker dette, herunder typen af ​​MPN, hvor tidligt sygdommen diagnosticeres, og hvor godt man reagerer på behandlingen. Med god overvågning og behandling lever mange mennesker i mange år . Der er ingen enkelt prognose eller forventet udfald for disse tilstande. Generelt er de fleste mennesker, der får diagnosen MPN, stadig i live efter fem år.

Overlevelsesraterne for specifikke MPN-typer er som følger:

• Kronisk myeloid leukæmi (CML): Overlevelsesraten forbundet med CML er steget betydeligt på grund af succesen med nye målrettede behandlinger. Femårsoverlevelsesraten for CML er 90 %.
• Kronisk neutrofil leukæmi (CNL) og polycytæmi vera: Med god behandling lever de fleste mennesker i gennemsnit omkring 20 år efter diagnosen.
• Essentiel trombocytæmi: Mange mennesker lever i mange år, når de tager medicin, der forebygger livstruende komplikationer såsom blodpropper.
• Primær myelofibrose: De fleste mennesker med primær myelofibrose lever fem til ti år efter diagnosen.

Hvis du har denne tilstand, så spørg din læge om din prognose. Det er dem, der kender alle de faktorer, der påvirker prognosen. Og vigtigst af alt, de kender dig, din alder og dit generelle helbred, samt de risikofaktorer, der påvirker prognosen.

Er disse sygdomme dødelige?

Disse er ikke i sig selv dødelige sygdomme , men nogle typer af MPN kan forårsage livstruende komplikationer såsom hjerteanfald og slagtilfælde.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge?

MPN er en kompleks sygdom. Der er mange behandlingsmuligheder, og nogle gange bivirkninger. Der er også mange komplikationer, der kan opstå afhængigt af din tilstand. Det er vigtigt at vide, hvilke symptomer du skal være opmærksom på. Tal med din læge for at forstå din diagnose og træffe beslutninger om behandling.

Nogle spørgsmål du kan stille:

• Hvad er målet med behandlingen (at lindre sygdommen, reducere symptomer, forebygge komplikationer osv.)?
• Hvad er mine behandlingsmuligheder?
• Hvad er de mulige bivirkninger ved behandlingen?
• Hvor længe skal jeg behandles for min tilstand?
• Hvor ofte skal jeg have taget prøver (billeddannelse eller blodprøver) for at overvåge min tilstand?
• Hvilke tegn kan hjælpe mig med at vide, om min tilstand bliver bedre eller værre?
• Hvilke symptomer advarer mig om en komplikation?
• Hvilke komplikationer kræver akut lægehjælp?
• Hvad er den forventede prognose for min tilstand?
• Hvilke livsstilsændringer anbefaler du for at håndtere min tilstand og bivirkningerne af behandlingen?

Hvordan passer jeg på mig selv? (Nogle vigtige ting for dig)

Det kan være lidt forvirrende at leve med MPN til tider. Du har det måske godt og føler ingen problemer, men du spekulerer måske på, om der er noget, jeg kan gøre for at forebygge symptomerne. Hvis du er i behandling, har du muligvis brug for hjælp til at håndtere bivirkningerne af behandlingen og symptomerne. Du vil dog skulle leve med denne sygdom i mange år fremover. Her er nogle forslag, der kan hjælpe dig:

• Forstå din helbredstilstand: Mange symptomer på MPN ligner symptomerne på andre, mindre alvorlige tilstande. Nogle symptomer kan også være tegn på alvorlige medicinske komplikationer. Det kan være svært at se forskel, og du kan føle, at du går glip af vigtige spor. Bed din læge om at forklare, hvordan denne tilstand kan påvirke dig. At vide, hvad du kan forvente, kan hjælpe dig med at føle dig mere sikker på din tilstand.
• Håndter din stress: Det kan være stressende at leve med en langvarig sygdom. Hvis du er bekymret for din tilstand, så tal med din læge om det. De kan forklare, hvad de kan gøre for at hjælpe dig nu, og hvad de kan gøre for at hjælpe dig i fremtiden.
• Spis en afbalanceret sund kost:At spise sundt kan hjælpe dig med at håndtere din sygdom. Tal med en ernæringsekspert, hvis du har brug for hjælp til at udvikle sunde spisevaner.
• Få noget motion: Motion er en god måde at håndtere stress på.
• Find støtte: MPN er en sjælden sygdom. Støttegrupper kan være en god måde at komme i kontakt med og tale med folk, der ved, hvad du går igennem.

Husk, at selv med en tilstand som denne kan du leve et godt liv ved at være opmærksom og følge lægelige råd.

Hvornår skal jeg se en læge?

Hvis du har MPN, men er asymptomatisk, eller bemærker ændringer i din krop, der tyder på symptomer, skal du straks kontakte din læge.

MPN er faktisk lidt af et mysterium. Forskere ved, at MPN er forbundet med unormal blodlegemevækst. De ved også, at det er genetiske lidelser, men den præcise årsag til de genetiske mutationer, der forårsager MPN, er stadig ukendt . Fordi disse er sjældne sygdomme, ved mange mennesker ikke, hvordan det er at leve med MPN. Men læger og forskere lærer mere om MPN, især om mere effektive måder at håndtere symptomer på og reducere risikoen for alvorlige medicinske komplikationer. Så opgiv aldrig håbet .

Myeloproliferativ neoplasme, MPN, blodkræft, knoglemarv, røde blodlegemer, hvide blodlegemer, blodplader, symptomer, behandling