Hvad er neurofibromatose type 2 (NF2)? Lad os tale om det på en enkel måde.

Har du små knuder, der dannes i nogle dele af din krop? Eller har du et let høretab og føler dig svimmel? Selvom vi tror, ​​at det er normale ting, kan der nogle gange ligge en genetisk tilstand bag disse ting, som vi ikke har hørt så meget om. I dag skal vi tale om en sådan sygdom. Denne sygdom er neurofibromatose type 2, eller det korte navn, vi alle kender, er NF2 . Selvom det er lidt kompliceret, lad os forstå det meget enkelt.

Kort sagt, hvad er NF2?

NF2 er en genetisk sygdom, der påvirker vores nervesystem. På grund af en ændring i et gen i vores krop modtager vores krop det forkerte signal om at producere for mange celler. Disse overskydende celler ophobes og danner tumorer.

Det bedste er, at de fleste af disse knuder er godartede/ikke-kræftfremkaldende . Det betyder, at de ikke spreder sig til andre dele af kroppen. Afhængigt af hvor disse knuder dannes, kan vi dog opleve forskellige problemer.

De mest almindelige steder, hvor disse buler kan dannes, er:

• Nerver i hele vores krop (perifere nerver).
• Membranen mellem hjernen og kraniet (meninges).
• Rygrad.
• Nerverne, der forbinder hjernen og det indre øre, og som hjælper med hørelse og balance.

NF2 er en tilstand, der tilhører en gruppe af sygdomme kaldet 'neurofibromatose'. Denne gruppe af sygdomme påvirker primært vores hud og nervesystem.

Hvor almindelig er denne sygdom?

Dette er ikke en særlig almindelig sygdom. Ifølge statistikker rammer NF2 omkring et ud af 33.000 børn født på verdensplan. Omkring 3% af alle patienter med diagnosticeret neurofibromatose er NF2-patienter.

Hvad er symptomerne på NF2?

Symptomerne på NF2 kan variere fra person til person. De afhænger af, hvor tumorerne er placeret i kroppen, og hvor store de er. For mange mennesker er de første symptomer forårsaget af tumorer i de nerver, der styrer hørelsen.

Tabellen nedenfor kan hjælpe dig med at forstå disse symptomer bedre.

Symptomer begynder ofte at vise sig mellem sen barndom og 30-årsalderen. Sygdommen kan dog ramme mennesker i alle aldre. Voksne er mere tilbøjelige til at opleve høreproblemer først. Børn er dog mere tilbøjelige til at udvikle tumorer i hjernen eller rygmarven. Symptomernes begyndelse i barndommen betyder, at sygdommen kan være mere alvorlig.

Hvilke typer af knuder udvikles i NF2?

Der er flere hovedtyper af knuder, der kan ses i NF2. Lad os tage et simpelt kig på dem.

Hvorfor udvikles NF2? Hvad er årsagen?

Hovedårsagen til dette er en genetisk ændring i genet `NF2` i vores krop. Dette gen er med til at danne et protein kaldet `merlin`. Proteinets hovedfunktion er at stoppe dannelsen af ​​tumorer (tumorundertrykker).

Så når der sker en ændring i `NF2`-genet, produceres `merlin`-proteinet ikke korrekt. Så begynder nogle celler i vores krop at dele sig og formere sig ukontrolleret. Det er sådan, at de overskydende celler ophobes og danner tumorer.

Vi kan få denne genetiske variation på to måder:

1. Arvelighed: Hvis en af ​​forældrene har denne genmutation, er der omkring 50 % chance for, at et barn arver den ("autosomalt dominant" mønster).

2. Tilfældigt: Nogle gange, selvom ingen i familien har sygdommen, kan en ny genetisk mutation opstå tilfældigt på undfangelsestidspunktet. Det er sådan, de fleste NF2-patienter udvikler sygdommen.

Hvem er i risikozonen? Hvad er de mulige komplikationer?

Hvis nogen i din familie, især dine forældre, har NF2, er du også i risiko for at udvikle sygdommen.

Der er flere komplikationer, der kan opstå på grund af NF2.

• Fuldstændig høretab.
• Fuldstændigt tab af synet.
• Nerveskader.
• Væskeophobning i hjernen.

Meget sjældent kan nogle NF2-knuder blive kræftfremkaldende, så regelmæssige lægeundersøgelser er meget vigtige.

Hvordan diagnosticerer man denne sygdom?

En læge vil undersøge dig og udføre forskellige tests for at bekræfte, om du har denne sygdom eller ej. Først vil de foretage en fysisk undersøgelse. De vil se på ting som ændringer i din hud og din krops balance. Derefter vil de spørge om dine symptomer og din families sygehistorie.

Derudover kan følgende tests også udføres:

• MR-scanning: Dette kan tydeligt se, om der er tumorer i dit nervesystem og din hud.
• Høretest: Tjek din hørestyrke.
• Øjenundersøgelse: Undersøg for grå stær eller andre øjenproblemer.
• Genetisk testning: Undersøg for en mutation i `NF2`-genet.

Hvad er behandlingerne for NF2?

Faktisk findes der endnu ingen kur mod NF2. Diagnosen og behandlingen af ​​sygdommen er dog blevet betydeligt forbedret. Disse behandlinger hjælper med at kontrollere symptomerne og hjælpe dig med at leve et så normalt liv som muligt. Behandlingen varierer fra person til person. Din læge vil beslutte, hvilken behandling der er bedst for dig.

Nogle gange, hvis dine knuder ikke forårsager dig større ubehag, kan din læge beslutte at overvåge dem uden at behandle dem. Det er dog vigtigt at få foretaget en fysisk undersøgelse, scanninger og høre- og synstest mindst én gang om året for at overvåge sygdommens fremskridt.

Det medicinske team, der behandler dette

Da NF2 er en sygdom, der påvirker flere kropssystemer, behandles den af ​​et team af læger med forskellige specialer. Dette team omfatter normalt:

• Neuro-onkologer: Læger, der specialiserer sig i kræft og tumorer i nervesystemet.
• Neurokirurger: Kirurger, der specialiserer sig i nervesystemet.
• ØNH-kirurger: Øre-, næse- og halskirurger.
• Audiologer: Specialister i hørelse.
• Genetiske rådgivere: Specialister, der rådgiver om genetiske sygdomme.

Er der nogen bivirkninger ved behandlingen?

Ja, ligesom enhver behandling kan disse behandlinger have bivirkninger. Det varierer afhængigt af behandlingstypen.

Der er visse risici forbundet med kirurgi for at fjerne tumorer. Fordi disse tumorer er placeret i meget følsomme områder som hjernen og rygmarven, er der risici såsom blødning, infektion og nerveskader. Men dit kirurgiske team vil gøre deres bedste for at minimere disse risici.

I kemoterapi og strålebehandling,

• Forstoppelse
• Diarre
• Træthed
• Hårtab
• Appetit
• Kvalme og opkastning

Bivirkninger såsom: Tal med din læge om mulige bivirkninger, inden du starter behandlingen.

Hvad kan du sige om levetiden med denne sygdom?

Hvordan NF2 påvirker en persons levetid afhænger af mange faktorer. Størrelsen af ​​læsionerne, deres placering og alder ved første diagnose er blandt de vigtigste. Nogle gange forårsager læsionerne ingen symptomer. Andre gange kan symptomerne være meget alvorlige.

Det bedste er at diagnosticere sygdommen tidligt og starte behandlingen, før der opstår komplikationer . Så er udsigterne meget bedre. Afhængigt af hvordan dine symptomer påvirker dig, vil din læge være i stand til at give dig en mere præcis prognose.

Kan NF2 forebygges?

Nej. Da NF2 er en genetisk sygdom, kan den ikke forebygges. Men hvis der er en familiehistorie med sygdommen, og du planlægger at stifte familie, anbefales genetisk rådgivning, inden du får et barn.Det er meget vigtigt at henvise til følgende: Så du bedre kan forstå risikoen for, at dit barn udvikler denne sygdom.