Ser din lille guldklumps mave lidt oppustet ud? Eller føler du, at dit barn ikke vokser i det rigtige tempo i forhold til sin alder? Nogle gange kan disse ting være normale. Men meget sjældent kan de være forårsaget af en sjælden genetisk sygdom, som vi ikke har hørt om. I dag taler vi om Niemann-Picks sygdom, som tilhører en af disse sjældne sygdomme. Bliv ikke bange, når du hører dette navn. Lad os tale om det på en enkel måde, som du kan forstå.
Hvad er Niemann-Picks sygdom?
Kort sagt er Niemann-Picks sygdom en arvelig tilstand, der skyldes unødvendig ophobning af fedtstoffer eller lipider inde i kroppens celler.
Nu undrer du dig måske: "Hvad er disse lipider? Hvorfor ophobes de?" Lad os forklare det på denne måde.
Tænk på hver celle i vores krop som en lille fabrik. Denne fabrik har brug for energi for at fungere. Den energi kommer fra den mad, vi spiser. Fedtstofferne (lipiderne) og proteinerne i disse fødevarer nedbrydes i små stykker inde i vores celler og bruges til at producere energi. Derudover er disse lipider (for eksempel kolesterol og olier) også nødvendige for mange vigtige funktioner, såsom at opbygge vores cellevægge og producere hormoner.
Normalt set, i en rask persons krop, når disse lipider er brugt op, eller hvis der er for mange, er der specielle enzymer til at nedbryde dem og fjerne dem fra kroppen. Ligesom et system, der fjerner affald fra en fabrik, når den er færdig med at arbejde.
Men hos en person med Niemann-Picks sygdom er der en genetisk defekt i produktionen af de enzymer eller proteiner, der nedbryder de lipider, jeg nævnte. Som følge heraf begynder ubrugelige, unødvendige lipider at ophobe sig inde i cellerne. Det er som en bunke affald på en fabrik med et defekt affaldshåndteringssystem.
På denne måde ophobes lipider ikke bare ét sted.
- Hjerne
- Lever
- Milt
- Lunger
- Knoglemarv
Disse ophobes inde i cellerne i vitale organer som hjertet. Med tiden ophobes disse lipider og forhindrer disse organer i at fungere korrekt. Det er her, symptomerne begynder at vise sig.
Hvad er de vigtigste symptomer på denne sygdom?
Symptomerne kan variere afhængigt af det organ, hvor disse lipider aflejres. Symptomerne varierer også afhængigt af sygdomstypen. Der er dog flere almindelige symptomer.
Neurologiske symptomer
Disse symptomer opstår, når lipider aflejres i hjerneceller.
- Ataksi: Dette er en tilstand, hvor kroppens muskler ikke er i stand til at kontrollere bevidste bevægelser, såsom at gå eller række ud efter noget. Kroppen føles usikker og ustabil.
- Muskelsvaghed:Kroppen føles livløs, og muskeltonusen falder.
- Spasticitet: Nogle gange bliver musklerne stive og kan blive rykkende. Bevægelsen bliver meget vanskelig.
- Talebesvær: Sludderende ord, ude af stand til at tale tydeligt.
- Gradvis nedgang i hjernens funktion: Ting som hukommelse og indlæringsevne kan falde over tid.
Symptomer relateret til andre dele af kroppen
- Hævelse af lever og milt: Dette er ofte et af de første tegn, man ser. Disse to organer forstørres på grund af lipidaflejringer. Dette får barnets mave til at rage fremad og få et hævet udseende.
- Synke- og drikkebesvær: Denne tilstand rammer især små børn.
- Ændringer i øjenbevægelser: Der kan forekomme vanskeligheder med at se op og ned.
- Hornhindeændringer: Hornhinden kan blive uklar.
- Kirsebærrød plet: Dette er et meget specifikt symptom. Når en læge undersøger øjet, kan de se en rød plet, der ligner et kirsebær, midt på nethinden. Dette sker ikke for alle, men nogle patienter gør.
Det vigtige er, at disse symptomer ikke opstår pludseligt. De udvikler sig gradvist, lidt efter lidt. Derfor er det meget vigtigt at se en kvalificeret læge hurtigst muligt og søge råd, hvis du er i tvivl.
Der er tre hovedtyper af denne sygdom.
Niemann-Picks sygdom er ikke ens. Der er tre hovedtyper (og flere i nogle klassifikationer). Hver type har forskellige årsager, symptomer og sygdomsforløb. Lad os bruge en tabel til at hjælpe os med at forstå forskellene.
| Sygdomstype | Hovedtræk og natur | Årsag |
|---|---|---|
| Type A |
| Utilstrækkelig aktivitet af enzymet sphingomyelinase. Dette enzym nedbryder lipidet sphingomyelin. |
| Type B | Årsagen er den samme som ved type A. Det vil sige, at aktiviteten af enzymet sphingomyelinase er reduceret. I dette tilfælde, sammenlignet med type A, forbliver der dog en vis aktivitet af enzymet i dette tilfælde. | |
| Type C | Årsagen er ikke et enzym. Det er en mangel i et af to proteiner kaldet NPC1 eller NPC2. Disse proteiner transporterer kolesterol og andre lipider inde i cellerne. |
En lille bemærkning om type D
Tidligere blev patienter med type C, der nedstammede fra en fælles forfader i Nova Scotia-regionen i Canada, kaldt type D. Men vi ved nu, at det også er en tilstand, der tilhører type C, og som er forårsaget af en specifik defekt i NPC1-genet.
Findes der en behandling for dette?
Det er meget vigtigt for dig og alle andre at kende svaret på dette spørgsmål. For at være ærlig, er der indtil videre ingen kur mod Niemann-Picks sygdom.
Så hvad gør lægerne?
Nuværende behandlinger er støttende behandling . Det vil sige, at selvom sygdommen ikke kan helbredes, kontrollerer de symptomerne, giver patienten så meget komfort som muligt og hjælper med at gøre livet lettere.
- Beskyttelse mod infektioner: Disse patienter, især børn, er tilbøjelige til hyppige infektioner. Derfor er det meget vigtigt at beskytte dem mod infektioner som lungebetændelse.
- Ernæring: Børn, der har svært ved at synke, kan have brug for at blive ernæret via en sonde.
- Fysioterapi: Motion og fysioterapi kan hjælpe med at kontrollere muskelstivhed (spasticitet) og holde leddene funktionelle.
- Behandling af vejrtrækningsbesvær: Hvis lungerne er påvirket, som hos type B-patienter, kan det være nødvendigt med supplerende ilt.
Eksperimentelle behandlinger
- Knoglemarvstransplantation: Dette er blevet afprøvet på nogle få type B-patienter, men det er endnu ikke en standardbehandling.
- Enzymbehandling og genterapi: Forskere håber, at disse behandlinger vil være til gavn for type B-patienter i fremtiden, men disse er stadig på forskningsstadiet.
Mange mennesker tror, at de ved at kontrollere deres kost og reducere deres indtag af fedtholdige fødevarer kan stoppe ophobningen af disse lipider. Men sandheden er, at ændring af deres kost ikke kan stoppe ophobningen af lipider inde i cellerne. Fordi problemet ikke ligger i de fedtstoffer, der indtages udefra, men i en proces, der finder sted inde i cellerne på grund af en genetisk defekt i kroppen.
Hvad kan du sige om fremtiden? (Prognose)
Det er et meget følsomt emne at tale om. En patients fremtid, eller prognose, afhænger helt af sygdomstypen.
- Type A: Som tidligere nævnt er dette den mest alvorlige type. Babyer med denne tilstand dør normalt i spædbarnsalderen, før de fylder 2-3 år, på grund af infektion eller dysfunktion i nervesystemet.
- Type B: Disse patienter kan leve relativt langt. Nogle lever til voksenalderen. På grund af lungeskader kan de dog kræve livslang lægelig overvågning og nogle gange iltstøtte.
- Type C:Det er meget vanskeligt at forudsige fremtiden for denne sygdom, fordi den alder, hvor symptomerne viser sig, og sygdommens forløb varierer meget fra person til person. Nogle børn dør i en ung alder, mens dem med sene symptomer og mindre alvorlige tilfælde kan leve til voksenalderen.
Besked til hjemmet
- Niemann-Picks sygdom er en meget sjælden, arvelig genetisk sygdom, der forårsager ophobning af fedtstoffer (lipider) inde i kroppens celler.
- Der er tre hovedtyper af dette (A, B og C). Type A er den mest alvorlige. Type B påvirker primært lungerne og leveren, mens type C påvirker nervesystemet alvorligt.
- Symptomer som hævelse i maven (forstørret lever/milt), gangbesvær og hæmmet vækst kan ses i starten.
- Der findes endnu ingen kur mod denne sygdom. Alt, hvad der gøres, er at kontrollere symptomerne og give patienten lindring.
- Hvis du har mistanke om, at dit barn har nogen af disse symptomer, skal du ikke gå i panik og kontakte en kvalificeret børnelæge eller anden læge så hurtigt som muligt.
- Forskning i sjældne sygdomme som disse finder sted over hele verden. Lad os alle håbe, at der vil dukke bedre behandlinger op i fremtiden.
💬 Comments (0)
Der er ikke skrevet nogen kommentarer endnu. Tilføj din kommentar her for første gang.
Tilføj din kommentar