Hvad du behøver at vide om behandling af Pompe sygdom

Det er normalt at føle sig bange og chokeret, når en læge fortæller dig, at nogen i din familie, især et lille barn, har Pompes sygdom. Det er en sjælden, genetisk sygdom, så det er naturligt at være bekymret. Men lad mig sige dig, bare rolig. Selvom der i øjeblikket ikke findes nogen kur mod denne sygdom, er der mange effektive behandlinger, der kan hjælpe patienter med at leve længere og med færre komplikationer.

Den primære behandling for Pompes sygdom er ERT (enzymsubstitutionsterapi).

Kort sagt er Pompes sygdom forårsaget af en mangel på et enzym, der er essentielt for muskelcellerne i vores kroppe. Når dette enzym mangler, ophobes en type sukker kaldet glykogen inde i cellerne, hvilket beskadiger musklerne. Tænk på det, som om der er små arbejdere, der arbejder i vores kroppe, og vi kalder dem enzymer. Ved Pompes sygdom fungerer denne arbejder ikke korrekt.

Enzymsubstitutionsterapi (ERT) er altså en behandling, hvor vi indgiver det manglende enzym, eller den manglende arbejder, udefra kroppen. Til dette formål gives et lægemiddel, der indeholder et syntetisk enzym kaldet 'alglucosidase alfa', til kroppen gennem en vene (IV-infusion). Denne behandling er den eneste behandling, der i øjeblikket er godkendt til behandling af Pompes sygdom.

Uden behandling med ERT fortykker babyer med Pompes sygdom gradvist deres hjertemuskel, svækker andre muskler i kroppen og dør inden for det første leveår. De mister også de muskler, der er nødvendige for at trække vejret. Efter at ERT-behandlingen begyndte, ændrede denne situation sig fuldstændigt. De babyer, der først fik ERT-behandling, er nu i 20'erne.

Hvorfor er det så vigtigt at starte behandlingen tidligt?

Dette er det vigtigste. ERT-behandling kan forhindre, at sygdommen forværres, men den kan ikke vende den skade, der allerede er sket på musklerne. Det betyder, at hvis behandlingen forsinkes, kan du miste evnen til at trække vejret eller gå.

Læger forsøger at starte behandling med erstatningsterapi (ERT) inden for de første par dage af livet , især for babyer, efter at tilstanden er blevet diagnosticeret. Selv en lille forsinkelse kan permanent forhindre babyen i at gå.

For personer med sent debuterende Pompe sygdom vil lægen regelmæssigt kontrollere og overvåge symptomerne for at bestemme det bedste tidspunkt at starte erstatningsbehandling.

Dette er ikke en solorejse - støtte fra et team af eksperter

Selvom ERT-behandling kan være livreddende, er det ikke nok. For at give den bedste livskvalitet til en person med Pompes sygdom er der behov for et tværfagligt team af specialister. En klinisk genetiker er normalt den primære person med ansvar for behandlingen.

Se tabellen nedenfor for de typer specialister, der kan være nødvendige til dette, og den type støtte, de vil yde.

Andre behandlinger udover ERT

Lægemidler, der påvirker immunsystemet

Nogle babyers kroppe genkender denne eksternt administrerede enzymterapi (ERT) som 'fremmed' og begynder at danne antistoffer mod den. Dette kaldes en 'CRIM-negativ' tilstand. Hvis dette sker, vil ERT-behandlingen ikke virke korrekt.

For at forhindre dette starter lægerne en immuntoleranceinduktionsbehandling (ITI) . I denne behandling gives der sammen med ERT-behandling adskillige lægemidler, der kontrollerer immunsystemet.

• Rituximab
• Methotrexat
• Intravenøs immunoglobulin (IVIG)

Det, disse lægemidler gør, er at "narre" immunforsvaret til at tro, at ERT er noget, der tilhører kroppen. Så vil kroppen ikke kæmpe imod ERT.

Fysioterapi og ergoterapi

Da muskelsvaghed er et væsentligt træk ved Pompes sygdom, er fysioterapi afgørende. Det kan hjælpe med at styrke musklerne og opretholde kroppens funktion. Ergoterapi kan også hjælpe med at udvikle de færdigheder, der er nødvendige for at udføre daglige opgaver selvstændigt.

Tale- og ernæringsterapi

Da musklerne, der er nødvendige for at tygge og synke mad, kan være svage, kan en talepædagog hjælpe med synkeøvelser. Det kan også nogle gange være nødvendigt med en sonde for at give barnet den nødvendige ernæring. En ernæringsekspert kan give den nødvendige vejledning til dette.

Din rolle er også meget vigtig.

Når man lever med Pompes sygdom, er dit bidrag som patient eller forælder meget vigtigt.

Derfor bør du samarbejde med din læge for at forstå dine behov og tage føringen i at få den bedste behandling. Vær aldrig bange for at stille din læge eventuelle spørgsmål, du måtte have om denne sygdom eller behandling.