Ældrer dit barn sig hurtigt? Lad os lære om Progeria

Som mor og far ser vi alle ivrigt vores lille vokse op, dag for dag. Men forestil dig... hvad nu hvis et barn ældes med en ufattelig hastighed, ikke på normal vis? Det er virkelig svært at forestille sig. I dag taler vi om en så ekstremt sjælden, men meget vigtig sygdom at være opmærksom på. Den kaldes progeria.

Hvad er Progeria egentlig?

Kort sagt er Progeria en meget sjælden genetisk sygdom, der får børn til at ældes meget hurtigt. Et barn med denne tilstand ligner et sundt barn, når det bliver født. Men inden for det første år eller to af livet begynder de at vise tegn på denne accelererede aldring. Deres vækstrate aftager meget, og de tager meget langsomt på i vægt.

Men det vigtigste er, at der ikke er mangel på intelligens hos disse børn. De er meget intelligente. Problemet ligger i de fysiske forandringer, der sker på grund af denne accelererede aldringsproces i kroppen.

Navnet "progeria" kommer fra det græske ord "geras", der betyder "at blive gammel." Den primære type af denne sygdom kaldes Hutchinson-Gilford progeria syndrom (HGPS).

Dette er en meget trist situation, fordi der ikke findes nogen kur mod Progeria. Den gennemsnitlige forventede levetid for disse børn er omkring 14,5 år. Nogle børn lever dog til de er tidlige i 20'erne. Den primære dødsårsag for disse børn er hjerteanfald eller slagtilfælde . Årsagen til dette er, at åreforkalkning , en sygdom, der får arteriernes vægge til at blive tykkere, normalt udvikler sig hos ældre voksne og udvikler sig i en meget ung alder hos disse børn.

Hvem får denne sygdom? Hvor almindelig er den?

Progeria er en genetisk tilstand, der kan ramme alle. Men den er ikke arvelig . Det vil sige, den nedarves ikke fra forældre. Den er oftest forårsaget af en de novo genetisk mutation. Det vil sige en tilfældig ændring, der forekommer i sædcellerne før undfangelsen.

Hvad er symptomerne på Progeria?

Symptomerne på Progeria ligner dem ved normal aldring, men de opstår i en meget ung alder. Disse symptomer kan ses inden for de første to leveår. Lad os gennemgå disse symptomer.

Hvad er årsagen til dette? Hvorfor sker dette?

Dette skyldes en meget lille ændring i et enkelt gen i vores krop. Dette gen kaldes LMNA-genet . Funktionen af ​​dette gen er at danne et protein kaldet lamin A, som er placeret i kernen af ​​hver celle i vores krop og hjælper den med at bevare sin form.

Tænk på vores celler som mursten, med cellekernen som kontrolcenter indeni. Lamin A-proteinet fungerer som en stærk ramme omkring cellekernen.

Ved Progeria forårsager en lille fejl i LMNA-genet, at der i stedet produceres en defekt, unormal kopi af lamin A-proteinet. Dette kaldesProgerin . Dette defekte progerinprotein får cellekernen til at miste sin styrke og blive ustabil. Gradvist bliver disse celler beskadiget og dør for tidligt. Når dette sker med alle celler i kroppen, begynder hele kroppen at ældes hurtigt.

Er dette en arvelig sygdom?

Nej. I de fleste tilfælde er dette ikke arveligt. Dette er en tilfældig genetisk mutation. Dette er en autosomal dominant tilstand. Det betyder, at selv det at have én kopi af det defekte gen er nok til at forårsage sygdommen.

Men der er én ting. Hvis du allerede har et barn med progeria, er risikoen for, at et andet barn udvikler sygdommen, lidt højere, mellem 2 % og 3 %. Dette skyldes en tilstand kaldet mosaicisme . Det betyder, at en af ​​forældrene har denne genetiske mutation i nogle celler i kroppen (for eksempel i de celler, der producerer sædceller eller æg), men de viser ikke symptomer. Derfor er det meget vigtigt, at du får foretaget en genetisk test og taler med din læge om dette, hvis dit barn har progeria.

Hvordan diagnosticeres og håndteres sygdommen?

Din læge kan have mistanke om denne tilstand baseret på dit barns fysiske udseende og symptomer. For at bekræfte diagnosen vil der blive taget en blodprøve fra barnet, og der vil blive udført en genetisk test.

Behandlingsmetoder

1. Medicin: Lægemidlet Lonafarnib bruges til dette. Dette lægemiddel, oprindeligt udviklet mod kræft, har vist sig at hjælpe med at bremse udviklingen af ​​Progeria. Dette lægemiddel har vist sig at forlænge den gennemsnitlige levetid for børn med omkring 2,5 år. Dette,

• Øger blodkarrenes fleksibilitet.
• Styrker knoglernes struktur.
• Hjælper med at øge kropsvægten.
• Forbedrer høreevnen.

2. Fysioterapi og ergoterapi:

Fysioterapi hjælper med at opretholde barnets ledmobilitet, balance og kropsholdning. Ergoterapi hjælper barnet med at lære at spise selvstændigt, opretholde personlig hygiejne og udføre daglige opgaver med lethed, såsom at skrive.

3. Konstant lægelig overvågning:

Et barn med progeria kræver konstant lægeligt tilsyn, så potentielle komplikationer kan identificeres og håndteres hurtigt.

Hvordan tager du dig af dit barn som forælder?

Det er svært at finde ud af, at dit barn har progeria. Det kan føles overvældende. Men du er ikke alene i denne proces. Det vigtigste er at skabe et hjemmemiljø, der er så normalt og lykkeligt som muligt for dit barn.

• Giv et normalt liv:Lad dit barn deltage i alle de aktiviteter, det kan, og sørg for, at det ikke føler sig udenfor de andre børn i familien.
• Sig sandheden: Tal med dit barn om deres situation på en måde, som de forstår, og som er alderssvarende. Det er vigtigt at have en ærlig samtale om dette med alle i familien. Søg om nødvendigt familierådgivning.
• Forbered dit barn på andre menneskers reaktioner: Nogle mennesker ser måske overrasket på dit barn eller hvisker. Lær dit barn, hvordan man håndterer sådanne situationer.
• Kontakt skolen: Mange børn med progeria går i skole. Kommuniker regelmæssigt med skoleadministratorer, lærere og sygeplejersker for at sikre dit barns sikkerhed og komfort. Lav en plan for, hvad du skal gøre i tilfælde af en nødsituation (f.eks. brystsmerter, vejrtrækningsbesvær), og hold skolen informeret.