Bliver nogle dele af kroppen unormalt store? Lad os tale om Proteus syndrom.

Har du nogensinde set eller hørt om en person, hvis kropsdele – f.eks. en arm eller et ben – vokser sig meget større og uforholdsmæssigt større end resten? Eller hvis huden nogle steder bliver tykkere og ligner mærkelige knuder? Dette er en meget sjælden tilstand. I dag skal vi tale om en tilstand, der er lidt mærkelig, men som er meget vigtig for alle at være opmærksomme på. Den kaldes Proteus syndrom.

Hvad er Proteus syndrom?

Kort sagt er Proteus syndrom en meget sjælden genetisk tilstand . Den får kroppens knogler, hud, indre organer eller væv til at vokse overdrevent . Det er vigtigt at bemærke, at denne vækst normalt er asymmetrisk . Det betyder, at højre og venstre side af kroppen påvirkes forskelligt. Den ene side kan være større, mens den anden side kan være normal.

Dette kaldes "Proteus", der var en gammel græsk gud ved navn "Proteus", som kunne forvandle sig til enhver form. Denne sygdom ændrer også kroppens form, derfor fik den sit navn.

En nyfødt baby viser normalt ingen tegn på denne tilstand. Denne unormale udvikling begynder mellem 6 og 18 måneder . Den skrider derefter hurtigt frem i løbet af de første 10 leveår og kan blive mere alvorlig, efterhånden som barnet bliver ældre. Ud over ændringer i det fysiske udseende kan nogle mennesker udvikle neurologiske problemer. Personer med Proteus syndrom har også en øget risiko for blodpropper og ikke-kræftfremkaldende tumorer .

Hvem kan få dette? Hvor almindeligt er det?

Proteus syndrom kan ramme alle, men nogle undersøgelser har vist, at det er lidt mere almindeligt hos mænd end hos kvinder.

Dette er en meget sjælden tilstand . Den rammer færre end én ud af en million mennesker på verdensplan. Fordi den er så sjælden, og fordi der er andre tilstande, der også viser asymmetrisk vækst, er det vanskeligt at diagnosticere den præcist. Derfor er det svært at sige, hvor mange mennesker der rent faktisk har den. Læger mener, at nogle mennesker er udiagnosticerede, og andre er blevet fejldiagnosticeret. Det menes dog, at færre end hundrede mennesker på verdensplan har tilstanden.

Hvad er symptomerne? Hvordan genkender man det?

De første tegn på Proteus syndrom viser sig normalt mellem 6 og 18 måneder . Det er her, det tidligere nævnte asymmetriske vækstmønster begynder. Vækstmønsteret og dets sværhedsgrad kan variere meget fra person til person. Det kan påvirke enhver del af kroppen, herunder knogler, hud, organer og væv. Tilstanden udvikler sig hurtigt i løbet af de første ti leveår.

### Ændringer i knogler:

Knoglerne i dine arme, ben, kranium og rygsøjle kan vokse uregelmæssigt.

• Arme og ben kan vokse til betydeligt forskellige længder . Forestil dig, at den ene arm er længere end den anden, eller at dine ben er forskellige i længden.
• Der kan forekomme alvorlig krumning af rygsøjlen (skoliose) .
• Over tid kan denne unormale vækst medføre, at leddene ikke længere fungerer korrekt.

### Hudforandringer:

Proteus syndrom kan forårsage unormale udvækster på huden.

• Nogle steder bliver huden tykkere og hæver sig, hvilket danner en rynket bule, der ligner hjernens overflade. Dette kaldes en cerebriform bindevævsnævus .
• Disse ses normalt på fodsålerne , men kan nogle gange udvikle sig på hænderne.

Denne type hudklump er så unik, at den ikke ses ved nogen anden medicinsk tilstand.

### Blodkar og fedtvæv:

• Der kan være unormal vækst af dine blodkar, nemlig kapillærer og vener.
• Fedtvæv kan udvikle sig overdrevent, hvilket forårsager ophobning af overskydende fedt i områder som mave, arme og ben.
• Ofte kan der udvikles ikke-kræftfremkaldende, fedtholdige tumorer (lipomer).

### Problemer med nervesystemet:

Nogle mennesker med Proteus syndrom oplever også problemer med nervesystemet.

• Intellektuelle handicap.
• Epileptiske tilstande (anfald).
• Synstab.

### Ændringer i ansigtets udseende:

Proteus syndrom kan forårsage nogle karakteristiske ansigtstræk.

• Et aflangt ansigt.
• Øjenkrogene ser ud til at hænge.
• En flad næseryg og brede næsebor.
• Det er ligesom at have munden åben.

Hvilke farlige komplikationer kan opstå på grund af dette?

Den mest livstruende komplikation ved Proteus syndrom er dyb venetrombose (DVT), en blodprop i de dybe vener . DVT påvirker ofte de dybe vener i benene eller armene og forårsager smerte og hævelse.

Hvis denne 'DVT' bevæger sig gennem blodbanen til lungerne, kan den forårsage en farlig tilstand kaldet 'lungeemboli'. Lungeemboli er den mest almindelige dødsårsag hos personer med Proteus syndrom.

Hvordan udvikler Proteus syndrom sig? Er det genetisk?

Årsagen til dette er en ændring (mutation) i genet kaldet `AKT1`.`AKT1`-genet hjælper med at kontrollere cellevækst og -deling. Når dette gen muteres, mister en celle sin evne til at kontrollere sin vækst. Dette får cellen til at vokse og dele sig unormalt. Dette er årsagen til den overdrevne vækst, der ses ved Proteus syndrom.

Det vigtige er , at Proteus syndrom ikke er en arvelig sygdom. Denne genmutation forekommer efter befrugtning af embryoet, hvilket kaldes en somatisk mutation . Denne mutation forekommer tilfældigt i en enkelt celle i det udviklende embryo tidligt i graviditeten. Efterhånden som denne muterede celle vokser og deler sig, har nogle celler denne mutation, og andre ikke. Dette kaldes en mosaikgenændring . Det er som et billede lavet af stykker i forskellige farver. Da `AKT1`-genmutationen kun påvirker nogle celler i kroppen, påvirker sygdommen også kun en del af kroppen.

Hvordan diagnosticerer læger dette?

Din læge vil udføre en fysisk undersøgelse for at diagnosticere Proteus syndrom. De vil også bruge en særlig tjekliste over symptomer, der er specifikke for tilstanden. For at en læge kan vurdere denne diagnose, skal tre almindelige symptomer være til stede. De er:

• Mosaisk fordeling : Dette betyder, at udvæksterne er spredt ud over et bredt område af kroppen. Nogle dele af kroppen har udvækster, mens andre ikke har.
• Sporadisk forekomst : Det betyder, at ingen andre i din familie har disse symptomer.
• Progressivt forløb : Dette betyder, at udseendet af de berørte kropsdele over tid har ændret sig betydeligt på grund af denne overdrevne vækst.

Derudover vil din læge se efter andre specifikke symptomer. For at få diagnosen Proteus syndrom skal du have specifikke symptomer fra hver af kategorierne på lægens tjekliste.

### Hvilken slags tests udføres?

Genmutationen, der forårsager Proteus syndrom, findes ikke i alle celler i kroppen. Derfor kan genetisk testning være lidt kompliceret. Dette skyldes, at mutationen kan være fraværende i en blodprøve eller kun være til stede i meget små mængder.

Læger kan dog opdage dette muterede gen ved at tage en lille prøve af dit berørte væv (biopsi) og udføre en DNA-test . DNA'et fra denne prøve bruges til at detektere det muterede gen.

Findes der en behandling for dette? Kan det kureres?

Desværre findes der ingen kur mod Proteus syndrom . Behandlingen fokuserer på at håndtere dine specifikke symptomer. Du skal samarbejde med et team af specialister, der kan hjælpe dig med dine individuelle medicinske behov.

• OrtopædkirurgBehandler problemer med dine knogler. Der findes forskellige behandlinger til at reducere overdreven knoglevækst i hænder, fødder og fingre. De kan også korrigere problemer med rygsøjlen og leddene. Før enhver operation vil du blive undersøgt af en hæmatolog for at vurdere din risiko for blodpropper.
• Du skal muligvis opsøge en hudlæge for overskydende talg og hudforandringer. Nogle problemer kan kræve øjeblikkelig og hyppig behandling. For andre problemer kan din læge have en "vent og se"-tilgang. Det vil sige, at de vil overvåge din tilstand, før de anbefaler en specifik behandling.

Andre sundhedsudbydere, der kan være involveret i din pleje, omfatter:

• Specialist i rehabiliteringsmedicin (fysiater)
• En læge med speciale i luftvejssygdomme (lungelæge)
• Fysioterapeut
• Ergoterapeut
• En person, der fremstiller specialfodtøj og fodstøtter (pedorthist)

Forskere har først for nylig opdaget genet, der forårsager Proteus syndrom, hvilket kan føre til store fremskridt i udviklingen af ​​nye lægemidler og andre behandlinger.

Er der en måde at forhindre dette på?

Nej, Proteus syndrom kan ikke forebygges. Dette skyldes, at det er en genetisk tilstand. Genmutationen, der forårsager det, er en tilfældig begivenhed under fosterudviklingen. Det er ikke forårsaget af noget, der skete før eller under graviditeten. Så du skal ikke bekymre dig om det.

Hvordan er den forventede levealder?

Den forventede levetid for en person med Proteus syndrom afhænger i høj grad af de berørte dele af kroppen og tilstandens sværhedsgrad. Komplikationer kan være livstruende , og de er mere tilbøjelige til at forårsage døden end selve sygdommen. Disse komplikationer kan omfatte dyb venetrombose (DVT), lungeemboli og kræft. Lungeemboli er den mest almindelige dødsårsag hos personer med Proteus syndrom.

Samlet set dør omkring 25% af personer med Proteus syndrom før 22-årsalderen. Personer med milde symptomer har dog generelt en god forventet levetid med effektiv behandling.

Hvordan lever man med Proteus syndrom?

Det kan være meget frustrerende og vanskeligt at leve med de fysiske forandringer forårsaget af Proteus syndrom. Det er vigtigt for dig og din familie at lære så meget som muligt om denne tilstand.At tale med andre mennesker, der kæmper med denne sygdom, og lytte til deres oplevelser kan hjælpe dig med at føle, at du ikke er alene, og at der er mennesker, der forstår dig. Spørg din læge om ressourcer, der kan hjælpe dig med at håndtere og mestre din tilstand.

Det kan være en skræmmende og traumatisk oplevelse at finde ud af, at du eller dit barn har en sjælden genetisk sygdom. Det kan være særligt vanskeligt, hvis sygdommen forårsager betydelige fysiske ændringer. Derfor er det vigtigt at finde en læge, der præcist kan diagnosticere Proteus syndrom og sammensætte et team af specialister. Med passende behandling har de fleste mennesker en god forventet levetid. Det er også vigtigt at finde en gruppe mennesker, der kan støtte dig, når du står over for denne vanskelige diagnose.

Husk det vigtigste (besked til hjemmet)

• Proteus syndrom er en meget sjælden genetisk tilstand, der er karakteriseret ved asymmetrisk, overdreven vækst af visse dele af kroppen.
• Dette er ikke arveligt . Det er forårsaget af en tilfældig genetisk mutation, der opstår i fosterstadiet.
• Symptomerne kan variere meget fra person til person.
• Selvom der ikke findes nogen fuldstændig kur , findes der forskellige behandlinger til at håndtere symptomerne.
• Det er meget vigtigt at søge støtte fra et team af speciallæger og være godt informeret om sygdommen.
• Det er vigtigt at være opmærksom på komplikationer såsom dyb venetrombose (DVT) og lungeemboli (lungeemboli) for at beskytte liv.
• Hvis du eller en af ​​dine nærmeste lider af denne tilstand, så glem ikke den styrke, der kommer fra psykologisk støtte og støttegrupper .

Jeg håber, at disse oplysninger er nyttige for dig. Hvis du har nogen bekymringer, skal du ikke glemme at søge lægehjælp.

Proteus syndrom, genetiske sygdomme, unormal udvikling, AKT1-genet, DVT, lungeemboli, hudsygdomme, knogleudvikling, sjældne sygdomme