Forestil dig, at din lille baby smiler, løber og leger. Du følger med glæde hvert skridt i hans udvikling. Lige når du tror, at alt er fint, ændrer hans gang sig pludselig, og han begynder at falde ofte. At se sådan noget ville skræmme enhver mor eller far, ikke? Det her handler om et par familier, der aldrig opgav håbet, på trods af at de havde stået over for en så hjerteskærende oplevelse. Deres historier lærer os meget.
"Wills" historie: Den dag alting ændrede sig
Will er en meget drilsk, aktiv og udadvendt lille dreng. Ifølge hans mor, Casey, skete alle milepæle i hans udvikling præcis til tiden. Da Will var omkring to år gammel, gik og legede han godt, men uden nogen åbenlys grund begyndte han at falde ofte. En dag faldt han pludselig.
Fra den dag begyndte Wills helbred at forværres hurtigt. Efter mange tests opdagede lægerne endelig, at Will havde en meget sjælden sygdom. Sygdommen blev kaldt 'Leigh syndrom' .
Kort sagt har hver celle i vores krop små kraftværker kaldet mitokondrier, der leverer energi. I denne sjældne sygdom kaldet Leigh syndrom fungerer disse energicentre ikke korrekt på grund af en genetisk mutation. Will havde en mutation i et af disse gener, kaldet SURF1. Denne tilstand tilhører en større gruppe af sygdomme kaldet mitokondriesygdomme.
Casey husker den tid med store følelser. "Det var en meget svær tid i vores liv. Mens et af mine børn ikke kunne gå, var mit andet barn ved at lære at gå." Forestil dig, hvordan den mor må have haft det.
En kamp ud over forældreskabet
Da dette skete for deres barn, lænede Casey og hendes mand, Doug, sig ikke bare tilbage og så til. De begyndte at undersøge alt, hvad der var at vide om sygdommen. Som Casey siger: "Når man hører om en sjælden sygdom som denne, føles det som om hele ens liv falder fra hinanden foran en ... og så skal man lære alt, hvad der er at vide om ens barns sygdom. Det er som at gå på lægestudiet og tage et helt nyt kursus."
Da de indså, hvor lidt information og ressourcer der var tilgængelige om sygdommen, slog de sig sammen med andre familier med børn med samme lidelse og startede "Cure Mito Foundation." Målet med denne fond var at hjælpe med at finde en behandling eller kur mod Leigh syndrom.
"En familie med et barn med en sjælden sygdom, udover at tage os af barnet, er vi de vigtigste fortalere for dem, er sygeplejersker om natten og indsamler millioner af dollars. Vi ved ikke engang, om disse ting vil virke. Men vi prøver." - Casey Wollaben
Se på de udfordringer, som forældre som disse står over for, og den enorme rolle, de spiller.
| Udfordringer for forældre til et barn med en sjælden sygdom | De forskellige roller de spiller |
|---|---|
| Mangel på præcis information og ressourcer om sygdommen. | Forsker: At lære om sygdommen på egen hånd. |
| Høje økonomiske omkostninger til behandling og støtteydelser. | Fundraiser: Søger penge til forskning. |
| Alvorlig følelsesmæssig stress og social isolation. | Advokat: En advokat for barnets rettigheder og interesser. |
| Specialiseret lægehjælp, der er nødvendig 24 timer i døgnet. | Sygeplejerske: Yder lægehjælp til barnet derhjemme. |
"Sophia", der forvandlede smerte til styrke
Historien om en mor ved navn Sophia Silber er også relateret til dette. Hun er også medlem af bestyrelsen for `Cure Mito` Foundation. For seks år siden døde hendes lille datter Miriam, få uger efter fødslen, af `Leigh syndrom`. Chokket over den pludselige, uventede død var så stort, at Sophia siger, at begivenheden delte deres liv i to dele: `før` og `efter`. "Hvert ord, hvert minut af den tid er for evigt i vores hjerter," siger hun.
Men hun stoppede ikke der. Hun brugte sin professionelle viden (analyse af data fra kliniske forsøg) til at oprette et patientregister , der skulle indsamle oplysninger om patienter med denne sygdom over hele verden. Hun har frivilligt arbejdet tusindvis af timer på dette.
Hvorfor er et patientregister som dette vigtigt?
Forestil dig, fordi disse sygdomme er så sjældne, vil ingen enkelt læge støde på et stort antal patienter som denne. Så den bedste information om, hvordan sygdommen udvikler sig, dens forløb og hvordan symptomerne ændrer sig, ligger hos patienterne og deres familier. Når disse oplysninger samles ét sted, bliver de en uvurderlig ressource for forskere, der leder efter nye lægemidler. Det baner vejen for nye behandlinger.
Håbets arv
Lad os vende tilbage til Wills historie. I dag er Will 11 år gammel. Selvom han ikke kan gå, tale eller spise gennem munden, er hans tilstand stabil. Vigtigst af alt er hans mentale evner stadig meget gode. Hans mor siger, at han er mest interesseret i videnskab. Under et nyligt videoopkald smilede han og gav tommelfingeren op for at bekræfte dette.
Cure Mito Foundation, startet af Wills forældre, finansierer nu genterapi og forskning i genbrug af lægemidler for at se, om andre eksisterende lægemidler kan bruges til at behandle sygdommen.
Det betyder, at det, vi gør i Wills navn, kan redde livet for et andet barn med denne sygdom i fremtiden. Det er den arv, han efterlader. Disse historier fortæller os, at uanset hvor vanskelig situationen er, kan vi gøre en stor forskel, hvis vi står sammen og arbejder med håb. Den kamp, disse forældre kæmper for deres barn, skaber en fremtid for tusindvis af andre børn.
Besked til hjemmet
- At blive diagnosticeret med en sjælden sygdom er ikke livets afslutning. Viden, enhed og håb er dine største styrker.
- Hvis du bemærker usædvanlige, uforklarlige ændringer i dit barns udvikling eller adfærd, skal du ikke ignorere det. Søg straks råd hos en kvalificeret læge.
- Vores støtte og forståelse er meget vigtig for familier, der lever med disse lidelser. Marginaliser dem ikke, men vær deres styrke.
- Patienters og deres familiers erfaringer og information er en uvurderlig ressource for forskning i at finde nye behandlinger.
💬 Comments (0)
Der er ikke skrevet nogen kommentarer endnu. Tilføj din kommentar her for første gang.
Tilføj din kommentar