Bliver dit barns muskler svage? Det kan være spinal muskelatrofi (SMA)

Har du bemærket, at din lille kæmper og bevæger sine lemmer mindre end andre børn? Har han svært ved at holde nakken lige? Eller ser det ud til, at dit ældre barn har svært ved at gå, løbe eller hoppe, og bliver hans krop mere og mere svag? Det er meget normalt, at du som mor eller far føler frygt og angst, når du ser disse ting. I dag taler vi om en sygdom, der kan forårsage sådanne symptomer, men som der ikke tales meget om i vores land, men som er meget vigtig at være opmærksom på. Det er spinal muskelatrofi , som vi læger kalder (SMA) .

Kort sagt, hvad er denne SMA?

Spinal muskelatrofi (SMA) er en genetisk (arvelig) sygdom . Det vil sige, at det er noget, der går i arv fra forældre til børn. Denne sygdom påvirker kroppens nervesystem, hvilket får vores muskler til gradvist at svækkes og forringes. Vi kalder dette (atrofi) i lægevidenskaben.

Lad os forstå dette lidt mere enkelt. Forestil dig, at musklerne i vores krop er som pærer. For at disse pærer kan lyse, skal der komme elektricitet fra kontakten gennem en ledning. På samme måde skal beskeder fra vores hjerne (som elektricitet) gå til musklerne (pærerne) gennem en særlig type nervecelle (disse er som ledningen) i rygmarven. Vi kalder disse særlige nerveceller for nedre motoriske neuroner .

Ved SMA dør nervecellerne (motorneuronerne) i rygmarven gradvist. Derefter når beskederne fra hjernen ikke musklerne. Resultatet? Musklerne modtager ikke beskederne om at arbejde, så de svækkes og skrumper gradvist.

Hvad er de vigtigste typer af SMA?

SMA er ikke altid ens. Læger opdeler det i 5 hovedtyper baseret på den alder, hvor symptomerne begynder, sygdommens sværhedsgrad og forventet levealder. Forståelse af denne klassificering kan hjælpe dig med at få en bedre forståelse af sygdommen.

Hvorfor opstår denne SMA-sygdom?

Dette er fuldstændigEn genetisk sygdom. Det vil sige, at den ikke er forårsaget af en miljøfaktor eller infektion.

En særlig type protein er essentielt for at holde motorneuronerne i vores krop sunde. Hovedgenet, der instruerer produktionen af ​​dette protein, er `SMN1`-genet (survivor motor neuron 1) . Et barn med SMA har en defekt i dette `SMN1`-gen. Derfor produceres det nødvendige protein ikke i kroppen.

Men heldigvis har vi et andet 'hjælpergen' i vores krop, der producerer en lille smule af dette protein, 'SMN2'-genet . Men det producerer kun en meget lille mængde af det. Sygdommens sværhedsgrad varierer afhængigt af antallet af kopier af 'SMN2'-genet en person har. Hvis antallet af 'SMN2'-kopier er højere, kan symptomerne være mindre alvorlige. Derfor har nogle mennesker en alvorlig tilstand som type 1, mens andre har en mild tilstand som type 4.

Hvordan arves denne sygdom?

SMA nedarves autosomalt recessivt . Det lyder måske som et kompliceret udtryk, men det lyder ganske enkelt sådan her:

• For at et barn kan udvikle SMA, skal barnet arve det defekte 'SMN1'-gen fra både moderen og faderen.
• I de fleste tilfælde er begge forældre blot 'bærere' af dette defekte gen. Det betyder, at de ikke har symptomer, men de har én kopi af dette defekte gen i kroppen.
• Hver gang to forældre, der er bærere af sygdommen, får et barn, er der 25 % chance for, at barnet får SMA.

Hvordan diagnosticeres SMA?

Hvis du tror, ​​at dit barn har symptomer på SMA, er det første, du bør gøre , at kontakte en kvalificeret læge. Lægen vil spørge dig om dit barns symptomer og undersøge dit barn omhyggeligt.

Den vigtigste og mest præcise måde at bekræfte SMA på er gennem genetisk testning.

• Genetisk testning: Dette er en simpel blodprøve, der nøjagtigt kan identificere 95 % af SMA-patienter ved at identificere defekten i `SMN1`-genet.
• Andre tests: Nogle gange, hvis symptomerne ligner andre neurologiske sygdomme, kan lægen anbefale andre tests.
• Kreatinkinase (CK) blodprøve: Dette enzym er forhøjet ved andre sygdomme, der skader muskler. Ved SMA er det dog normalt normalt.
• Elektromyogram (EMG): En test, der måler den elektriske aktivitet i muskler og nerver.
• Muskelbiopsi: Meget sjældent tages et lille stykke muskel til undersøgelse.

Kan dette opdages under graviditet?

Ja. Hvis der er en historie med SMA i din familie, eller hvis du og din partner er kendte som bærere, kan I teste jeres foster for sygdommen under graviditeten.

• Fostervandsprøve:Efter 14 ugers graviditet føres en meget fin nål gennem moderens mave, og en lille prøve af fostervandet omkring fosteret tages til testning.
• Chorionvillusprøvetagning (CVS): En procedure, der involverer at tage et lille stykke væv fra moderkagen og teste det så tidligt som i 10. graviditetsuge.

Du kan lære mere om disse tests ved at tale med din læge.

Hvad er behandlingerne for SMA?

Desværre findes der endnu ingen kur mod SMA. Men mist ikke håbet. Tingene er meget anderledes i dag end de var for 10 år siden. Der er mange ting, du kan gøre for at kontrollere symptomer, forbedre dit barns livskvalitet og forebygge komplikationer. Derudover er der for nylig blevet nye, yderst effektive behandlinger tilgængelige, som kan ændre sygdommens forløb.

1. Symptomhåndtering og støttetjenester

Disse gør hverdagen lettere for barnet og hjælper dem med at forblive stærke.

• Fysioterapi: Hjælper med at styrke muskler, forebygge ledstivhed og opretholde korrekt kropsholdning.
• Ergoterapi: Hjælper barnet med at udføre daglige opgaver selvstændigt, såsom at spise og klæde sig på.
• Hjælpemidler: Ting som rollatorer, kørestole og bøjler til at holde ryggen ret.
• Tale- og synketerapi: Hjælper børn med synkevanskeligheder med at lære at spise sikkert.
• Madning: Hvis det er meget svært at synke, føres en sonde ind gennem næsen eller gennem maven direkte ned i mavesækken.
• Åndedrætsstøtte: Specielle maskiner (assisteret ventilation) anvendes ved vejrtrækningsbesvær.

2. Moderne farmakologiske behandlinger

Det er disse ting, der har revolutioneret behandlingen af ​​SMA. De adresserer den underliggende årsag til sygdommen, proteinmangel.

• Sygdomsmodificerende terapi: Disse lægemidler stimulerer et hjælpergen kaldet 'SMN2', hvilket får det til at producere mere SMN-protein.
• Nusinersen (Spinraza®): Dette er en medicin, der injiceres i væsken omkring rygmarven.
• Risdiplam (Evrysdi®): Dette er en daglig oral medicin.
• Genudskiftningsterapi:
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Dette er et af de dyreste lægemidler i verden. Det virker ved at erstatte det defekte SMN1-gen med et sundt, funktionelt SMN1-gen. Det er en engangs intravenøs (IV) infusion til børn under 2 år.

Spørgsmål du bør stille din læge

Det er normalt at have en masse spørgsmål i tankerne, når du finder ud af, at dit barn har SMA. Hold ikke noget tilbage, spørg din læge.

• Hvilken type SMA har mit barn?
• Hvilken slags situation kan vi forvente i fremtiden ifølge denne type?
• Hvilke behandlinger er bedst for mit barn?
• Er der nogen bivirkninger ved disse behandlinger?
• Er andre medlemmer af vores familie eller vores næste barn i risiko for at udvikle denne sygdom? Skal vi få foretaget gentest?
• Hvilken løbende omsorg har barnet brug for?
• Hvilke symptomer på komplikationer skal jeg være særligt opmærksom på?

Det kan være udfordrende at håndtere en SMA-diagnose. Men husk, du er ikke alene. Med den rette lægelige rådgivning, behandling og familiens kærlighed og støtte kan du give dit barn det bedst mulige liv.