Hvad er tuberøs sklerose? Vær ikke bange, lad os tale om det.

Er du bekymret for din lilles hvide pletter? Eller er du bekymret for, at dit barn får hyppige anfald? Årsagen til disse symptomer kan være en sjælden tilstand. I dag skal vi tale om en sådan sjælden, men håndterbar tilstand. Det er tuberøs sklerose.

Kort sagt, hvad er tuberøs sklerose?

Tuberøs sklerosekompleks (TSC) er en sjælden genetisk tilstand, der forårsager ikke-kræftfremkaldende tumorer i forskellige dele af kroppen, især i organer som hjerne, hud, nyrer, hjerte og lunger. Det er vigtigt at huske, at dette ikke er kræft .

Måden, denne sygdom påvirker hver person, varierer meget. Nogle mennesker har meget få symptomer og lever et normalt liv. Men for nogle mennesker kan denne tilstand være mere alvorlig. Derfor kan der opstå alvorlige komplikationer.

Denne sygdom udvikler sig gradvist over tid. Mens nogle symptomer kan opstå tidligt i livet, kan det tage år, før andre viser sig. Derfor er det meget vigtigt for en person med denne tilstand at forblive under lægens opsyn hele livet.

Hvem er mest berørt af denne sygdom?

Dette er en medfødt tilstand. Oftest diagnosticeres et barn med denne sygdom, når de er omkring 7 måneder gamle. Det kan dog tage år, før sygdommen bliver diagnosticeret hos dem, der har få symptomer. Alle kan udvikle denne sygdom, uanset køn, race eller religion. Det anslås, at omkring en million mennesker verden over har denne sygdom.

Hvad er symptomerne på tuberøs sklerose?

Symptomerne afhænger ofte af det organ, hvor knuden sidder. Lad os opdele disse symptomer i tre hovedkategorier.

1. Hjernerelaterede symptomer

2. Hudrelaterede symptomer

3. Symptomer relateret til andre organer i kroppen

1. Hjernerelaterede symptomer

De mest almindelige tumorer i denne sygdom findes i hjernen. Selvom disse ikke er kræftfremkaldende, kan de forstyrre hjernens funktion.

• Krampeanfald: Dette er det mest almindelige og farlige symptom. Der er mange forskellige typer anfald, der kan forekomme.
• Hjernetumorer: Tumorer (subependymalt kæmpecelleastrocytom - SEGA) kan opstå i hjernens ventrikler. Hvis disse bliver store, kan der ophobes væske i hjernen, hvilket forårsager en tilstand kaldet hydrocephalus.
• Udviklingsforsinkelser og intellektuelle handicap: Ikke alle har disse, men nogle børn oplever indlæringsvanskeligheder og taleforsinkelser.
• Adfærdsproblemer:Tilstande som autismespektrumforstyrrelse eller ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) kan forekomme samtidig med denne sygdom.

2. Hudrelaterede symptomer

Sygdommen diagnosticeres ofte først gennem hudsymptomer. Omkring 90% af personer med sygdommen vil opleve et eller flere af følgende symptomer:

3. Karakteristika relateret til andre organer i kroppen

• Nyreproblemer:Nyresten eller cyster kan dannes i nyrerne. Dette kan forårsage nyresvigt, ryg- eller bækkensmerter og blod i urinen. I sjældne tilfælde kan nyresvigt eller nyrekræft (nyrecellekarcinom) forekomme.
• Hjerterabdomyomer: Disse ses oftest hos små børn. De krymper normalt, efterhånden som barnet vokser. Nogle store tumorer kan dog blokere blodtilførslen til hjertet.
• Øjenproblemer: Selvom tumorer kan dannes i øjets nethinde, er synsproblemer meget sjældne.
• Forandringer i munden: Du kan bemærke ting som små knopper på tandkødet eller emaljegruber på tænderne.

Hvad forårsager tuberøs sklerose?

Kort sagt er dette forårsaget af en ændring (mutation) i gener. Der er proteiner i vores krop, der styrer cellernes vækst og deling. Ved denne sygdom er der en defekt i de gener, der instruerer dem i at producere disse proteiner (kaldet TSC1- eller TSC2-gener). Derefter vokser cellerne ukontrolleret og danner klumper.

Der er to måder, hvorpå denne genetiske defekt kan opstå:

1. Sporadisk: I de fleste tilfælde (omkring to tredjedele) er denne genetiske defekt en ny forekomst. Det vil sige, at hverken moderen eller faderen har sygdommen. Denne genetiske defekt opstår tilfældigt efter at barnet er undfanget.

2. Arvelig: I omkring en tredjedel af tilfældene arver et barn sygdommen fra en forælder, der har sygdommen.

Hvordan diagnosticerer man sygdommen?

En læge diagnosticerer denne sygdom ved at undersøge symptomerne. Disse symptomer er opdelt i to kategorier: "vigtigste træk" og "mindre træk".

Nogle gange, fordi symptomerne udvikler sig over tid, kan sygdommen i første omgang klassificeres som "mulig TSC".

Nogle af de tests, der bruges til at diagnosticere sygdommen, er:

• For hjernen: MR- eller CT-scanning af hjernen, EEG-test for at kontrollere for anfald.
• For huden: Hudundersøgelse, især Woods lampeundersøgelse for tydeligt at identificere hvide pletter.
• For nyrerne: Ultralyd eller MR-scanning af abdomen.
• For hjertet: Ekkokardiografi.
• Genetisk testning: En blodprøve kan bekræfte, om der er en defekt i TSC1- eller TSC2-generne.

Din læge vil beslutte, hvilke tests der er nødvendige baseret på dine symptomer.

Hvad er behandlingerne for dette?

Tuberøs sklerose kan ikke helbredes fuldstændigt. Der findes dog effektive behandlinger til at kontrollere og håndtere symptomerne. Behandlingen afhænger af symptomernes art.

• Medicin:
• Til kontrol af anfald: Der findes forskellige typer medicin mod anfald.
• At krympe tumorer: En klasse af lægemidler kaldet mTOR-hæmmere kan kontrollere væksten af ​​tumorer i hjernen, nyrerne og andre steder og krympe dem.
• Kirurgi: Nogle gange kan store tumorer, der skader organer, være nødvendige at fjerne dem kirurgisk. Det er især vigtigt at fjerne tumorer, der blokerer væskestrømmen i hjernen.
• Dermatologiske behandlinger: Nogle mennesker kan blive flove over forekomsten af ​​knopper i ansigtet og på huden. Behandlinger som laserbehandling af huden og dermabrasion kan reducere deres udseende.
• Andre behandlinger: Behandlinger som taleterapi og ergoterapi er også meget nyttige for børn med udviklingsforsinkelser.

Hvad kan man forvente, når man lever med denne sygdom?

Mange mennesker med denne sygdom har brug for scanninger som MR-scanninger mindst én gang hvert 1-2 år, især i barndommen, for at overvåge tumorernes vækst.

Sygdommens påvirkning varierer meget fra person til person.

• Personer med milde symptomer: Symptomerne er meget milde. De kan have brug for at tage medicin. Men de kan leve et normalt liv uden større forstyrrelser i deres liv.
• Dem med moderat påvirkning: Selvom symptomerne forårsager en vis forstyrrelse, kan de håndteres godt med behandling og regelmæssig lægelig overvågning.
• Hårdt berørt: Disse mennesker kan have alvorlige anfald, intellektuelle handicap osv. De kan have svært ved at leve alene og kan have brug for konstant lægehjælp.

Hvornår skal jeg se en læge?

Hvis du eller dit barn har TSC, er det vigtigt at gå til lægen med jævne mellemrum i løbet af livet. Dette kan hjælpe med at opdage og behandle eventuelle nye problemer tidligt.

Hvornår skal du tage til akutmodtagelsen (ETU)?

Et anfald, der varer mere end 5 minutter (anfald) eller flere anfald i træk (status epilepticus) er en medicinsk nødsituation. I sådanne tilfælde skal patienten straks bringes til hospitalets akutmodtagelse (ETU).

Hvis du desuden udvikler symptomer, som din læge har bedt dig om at være særligt forsigtig med (f.eks. svær hovedpine, nyresmerter), skal du straks søge lægehjælp.