Bøjes dine led for meget? Strækkes din hud? Lad os lære om Ehlers-Danlos syndrom (EDS)

Har du nogensinde bemærket, at dine led bøjer mere end dine venners, eller at du strækker dig lidt mere end dine venners? Eller får du et stort blåt mærke, når du rammer et lille punkt? Selvom du måske tror, ​​at disse ting er normale, kan det skyldes en tilstand, vi ikke har hørt meget om, kaldet Ehlers-Danlos syndrom (EDS). Bare rolig, lad os tale om det på en enkel måde.

Kort sagt, hvad er Ehlers-Danlos syndrom (EDS)?

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er en genetisk tilstand, der påvirker vores kroppe. Det forårsager, at bindevævet, der holder vores kroppe sammen, svækkes. Tænk på det som den lim, der holder ting som vores knogler, brusk og blod sammen. Hos en person med EDS er denne lim svag.

Dette kan forårsage, at dine led bliver løse, din hud bliver tynd og får let blå mærker, og nogle gange endda at dine blodkar og indre organer bliver svage. Selvom der i øjeblikket ikke findes nogen kur mod dette, kan du håndtere dine symptomer godt og leve et normalt liv.

Hvad er de vigtigste typer af EDS?

Den er opkaldt efter de to læger, der først beskrev sygdommen, Ehlers og Danlos. Der er i øjeblikket 13 hovedtyper af sygdommen. Selvom hver type er en smule forskellig, deler de alle en fælles årsag: svækkelse af led og hud. Lad os se på hovedtyperne.

Hvad er de almindelige symptomer på EDS?

Symptomerne kan variere afhængigt af hvilken type EDS du har, men her er nogle af de almindelige symptomer, som de fleste oplever:

• Alt for fleksible led: Forestil dig, at du kan bøje din storetå og røre den ved undersiden af ​​din hånd, eller at du kan bøje dine knæ tilbage, er det et tegn på dette.
• Strækbar hud: Kan du strække din hud væk fra kroppen og derefter slippe den, og den klikker på plads igen som en elastik? Huden kan endda føles meget blød, som fløjl.
• Får let blå mærker: Huden er meget skrøbelig. Selv en lille bule kan forårsage et stort blåt mærke, ardannelse og sår, der tager lang tid at hele.

Andre synlige træk

Ud over disse hovedfunktioner kan du også se ting som:

• Tandproblemer (skæve tænder, blødende tandkød)
• Ledsmerter
• Føler mig træt, selv efter at have sovet godt
• Problemer med at fokusere
• Hovedpine
• Platfødder
• Muskelsvaghed, især i koldt vejr
• Vanskeligheder med at kontrollere urinen
• Svimmelhed
• Problemer med fordøjelsessystemet, såsom oppustethed og gastritis

Symptomer, der kan ses hos små børn

Hvis nogle børn har EDS, kan du også se visse ting i deres udvikling.

• Forsinkelse i motoriske færdigheder såsom at sidde, stå og gå.
• Ikke at have en højde eller vægt, der passer til alderen.
• Hos nogle sjældne racer kan man se specifikke ansigtstræk (store øjne, lille hage, tynd snude).

Hvorfor opstår EDS?

Kort sagt opstår EDS, når et protein kaldet kollagen i vores krop ikke produceres korrekt. Kollagen er, som jeg nævnte tidligere, den "lim", der holder vores knogler, hud og organer sammen. Når styrken af ​​denne lim aftager, bliver alt, der er forbundet, svagt og fungerer ikke korrekt.

EDS er en genetisk lidelse . Det betyder, at den kan gå i arv fra forældre til børn. Hvis din mor eller far har sygdommen, har du også en højere chance for at få den. Nogle gange kan en ny person dog udvikle sygdommen, uden at nogen i familien har den.

Hvordan diagnosticerer en læge dette?

Når du går til lægen med disse symptomer, vil han først foretage en fysisk undersøgelse.

• Ledundersøgelse: Dette vil kontrollere, hvor langt du kan bøje dine knæ, albuer og fingre. Kan du røre din tommelfinger mod undersiden af ​​din hånd? Kan du bøje din lillefinger mere end 90 grader?
• Hudundersøgelse: Kontrollerer for stramhed i huden, blå mærker og ar.
• Familiehistorie: Du vil blive spurgt, om du eller nogen i din familie har haft disse symptomer før.

Det meste af tiden kan lægen få en idé alene ud fra denne test, men nogle gange kan flere tests være nødvendige for at bekræfte tilstanden.

Test for at bekræfte

• Genetisk testning: En blodprøve kan tages for at se, om der er bestemte genmutationer, der forårsager EDS.
• Ekkokardiografi: Hvis der er mistanke om et problem med hjertet eller blodkarrene, kan denne smertefri scanning udføres for at kontrollere hjertets funktion.
• CT-scanning eller MR-scanning: Disse typer scanninger kan være nødvendige for at se, om der er nogen effekt på rygsøjlen, nerverne eller de indre organer.
• Hudbiopsi: Et lille stykke hud tages og undersøges under et mikroskop for at kontrollere for abnormiteter i kollagen.

Hvordan behandles og håndteres det?

Når du har identificeret, hvilken type EDS du har, kan du håndtere de symptomer, der er forbundet med den. Du kan have brug for hjælp fra en række specialister til at gøre dette. For eksempel:

• Ortopæd
• Dermatolog
• Reumatolog
• Kardiolog

Behandlingsmuligheder kan omfatte:

• Fysioterapi: Motion og fysioterapi er meget vigtigt for at styrke muskler og reducere ledstivhed. Enkle øvelser som gang og svømning er meget gode.
• Ergoterapi: Lærer dig de teknikker og det udstyr, der er nødvendigt for at udføre daglige opgaver nemt og uden at skade din krop.
• Hjælpemidler: Brug af bøjler til leddene og brug af hjælpemidler såsom en kørestol, hvis det er nødvendigt.
• Smertestillende medicin: Du kan tage smertestillende medicin, som din læge har ordineret mod ledsmerter.
• Kirurgi: Hvis andre behandlinger ikke kan kontrollere tilstanden, udføres der en operation for at reparere leddene. Men fordi personer med EDS ofte har forsinket sårheling, betragtes dette som en sidste udvej.

Ting at overveje, når man lever med EDS

EDS er en livslang tilstand, så det er vigtigt at lære at leve med den.

• Beskyt din hud: Brug mild sæbe. Brug altid solcreme, når du går ud i solen. Brug beskyttelsesindlæg på knæ og albuer.
• Undgå sportsgrene med høj belastning: Undgå løb, hop og kontaktsport. Undgå at løfte tunge genstande.
• Pas på dine tænder: Brug en tandbørste med bløde børstehår.
• Mental sundhed: At leve med denne tilstand kan være følelsesmæssigt drænende, så søg hjælp fra en rådgiver eller bliv medlem af en støttegruppe med ligesindede.

Hvis du overvejer at stifte familie, kan du søge hjælp hos en genetisk rådgiver for at lære om din risiko for at få et barn, der arver denne tilstand.