Was ist die Fabry-Krankheit? Lasst uns diese seltene Erkrankung in einfachen Worten kennenlernen.

Verspüren Sie manchmal ohne ersichtlichen Grund ein unerträgliches Brennen an Handflächen und Fußsohlen? Oder fühlen Sie sich sehr müde, schwitzen kaum und haben kleine rote Flecken auf der Haut? Sie denken vielleicht, das seien normale Beschwerden. Doch dies könnten auch Symptome einer seltenen Erbkrankheit namens Morbus Fabry sein, über die man bisher wenig gehört hat. Keine Sorge, in diesem Artikel erfahren Sie, was diese Krankheit bedeutet, warum sie auftritt, welche Symptome sie verursacht und ob es Behandlungsmöglichkeiten gibt.

Was genau ist die Fabry-Krankheit?

Vereinfacht gesagt, ist die Fabry-Krankheit eine Erkrankung, die durch einen Gendefekt verursacht wird. Dabei wird ein essentielles Enzym im Körper reduziert oder gar nicht produziert. Dieses Enzym heißt Alpha-Galaktosidase A oder kurz „(alpha-GAL)“.

Stellen Sie sich vor, unser Körper hätte ein System wie eine Müllentsorgungsfirma. Das Enzym Alpha-Galactosidase (α-GAL) ist der intelligenteste Mitarbeiter in diesem Unternehmen. Seine Aufgabe ist es , Sphingolipide, eine Art Fett (genauer gesagt eine fettähnliche Substanz), die in unseren Zellen produziert wird, ordnungsgemäß zu reinigen und abzubauen.

Bei Menschen mit Morbus Fabry fehlt dem Körper das Enzym Alpha-Galactosidase (α-GAL) in ausreichender Menge. Die Folge: Sphingolipide, sogenannte stoffwechselanfällige Fette, lagern sich im Körper ab – ähnlich wie sich Müll in einem Haus anhäuft, wenn er nicht abgeholt wird. Diese Fette finden sich vor allem in Blutgefäßen, Herz, Nieren, Gehirn, Nervensystem und Haut wieder. Mit der Zeit werden diese Organe geschädigt. Dies zählt zu den lysosomalen Speicherkrankheiten .

Was sind die Haupttypen dieser Krankheit?

Die Fabry-Krankheit kann in zwei Haupttypen unterteilt werden, je nachdem, in welchem ​​Alter die ersten Symptome auftreten.

Ist diese Krankheit häufig? Wer ist daran erkrankt?

Die Fabry-Krankheit ist eine sehr seltene Erkrankung. Statistiken zufolge tritt die klassische Form bei etwa einem von 40.000 Männern auf. Die spät einsetzende Form ist jedoch etwas häufiger und betrifft etwa einen von 1.500 bis 4.000 Männern.

Es ist schwierig, genau zu sagen, wie verbreitet diese Krankheit bei Frauen ist, da manche Frauen überhaupt keine oder nur leichte Symptome haben und daher leben, ohne dass die Krankheit bei ihnen diagnostiziert wird.

So wird es von Generation zu Generation weitergegeben.

Es handelt sich um eine Erbkrankheit, die von den Eltern an die Kinder vererbt wird. Das defekte Gen, das diese Krankheit verursacht, befindet sich auf dem X-Chromosom . Schauen wir uns an, wie sich die Krankheit in Familien auswirkt.

• Wenn der Vater die Krankheit hat: Ein Vater mit Morbus Fabry vererbt sein X-Chromosom an alle seine Töchter . Das bedeutet, dass alle seine Töchter die Genmutation für die Krankheit erben. Söhne hingegen sind nicht gefährdet , da sie von ihrem Vater das Y-Chromosom und nicht das X-Chromosom erhalten.
• Wenn die Mutter die Krankheit hat: Eine Mutter mit Morbus Fabry hat eine 50%ige Wahrscheinlichkeit , das defekte X-Chromosom an jedes ihrer Kinder (entweder eine Tochter oder einen Sohn) weiterzugeben. Es ist wie ein Münzwurf. Ein Kind kann die Krankheit erben, das andere nicht.

Was sind die Symptome der Fabry-Krankheit?

Die Symptome können von Person zu Person sehr unterschiedlich sein. Manche Menschen haben nur sehr leichte Symptome, während andere schwere Symptome aufweisen. Männer haben im Allgemeinen stärkere Symptome als Frauen.

Dies sind einige der häufig auftretenden Symptome:

• Schmerzen in Händen und Füßen: Hände und Füße können sich taub, kribbelig oder brennend anfühlen. Diese Schmerzen können sich bei körperlicher Anstrengung verstärken.
• Temperaturempfindlichkeit: Unfähigkeit, extreme Hitze oder extreme Kälte zu tolerieren.
• Vermindertes Schwitzen: Manche Menschen schwitzen sehr wenig (Hypohidrose) . Andere schwitzen überhaupt nicht (Anhidrose) .
• Hautveränderungen: Kleine, erhabene, dunkelrote oder violette Flecken treten an Stellen wie Brust, Rücken und Genitalbereich auf. Diese werden Angiokeratome genannt.
• Augenveränderungen: Auf der Hornhaut des Auges bildet sich ein besonderes Muster. Dies wird als Cornea verticillata bezeichnet. Es beeinträchtigt jedoch in keiner Weise das Sehvermögen. Nur ein Arzt kann es mit einem speziellen Gerät (Spaltlampe) erkennen.
• Verdauungsprobleme: Häufig treten Beschwerden wie Magenschmerzen, Blähungen, Durchfall oder Verstopfung auf.
• Häufige Symptome: Es können Müdigkeit, Schwindel, Fieber und Gliederschmerzen (ähnlich einer Grippe) auftreten.
• Hörprobleme: Es kann zu Hörverlust oder Ohrgeräuschen (Tinnitus) kommen.
• Auswirkungen auf die Nieren: Erhöhte Eiweißausscheidung im Urin (Proteinurie) .
• Schwellung: Beine, Knöchel und Füße schwellen an (Ödem) .

Welche gefährlichen Komplikationen können aufgrund dieser Krankheit auftreten?

Die Ansammlung dieser Fette, sogenannter Sphingolipide, im Körper kann über viele Jahre hinweg schwere Schäden an Blutgefäßen und Organen verursachen. Dies kann zu Komplikationen führen, die sogar lebensbedrohlich sein können.

Die Hauptkomplikationen sind:

• Herzkrankheiten: Zustände wie Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien) , Herzinfarkte, Herzvergrößerung und Herzinsuffizienz .
• Nierenversagen: Eine Schädigung der Nieren kann zum vollständigen Funktionsverlust führen.
• Nervenprobleme: Eine Schädigung der peripheren Nerven (periphere Neuropathie) kann zu verstärkten Schmerzen und Taubheitsgefühlen in den Gliedmaßen führen.
• Schlaganfälle: Eine Verstopfung der Blutgefäße im Gehirn kann zu Lähmungen oder vorübergehenden ischämischen Attacken (TIA) führen.

Wie wird die Krankheit diagnostiziert? (Diagnose)

Wenn Ihr Arzt den Verdacht auf Morbus Fabry hat, wird er mehrere Tests anordnen, um die Diagnose zu bestätigen.

• Enzymtest:Dies ist ein Bluttest. Er misst den Spiegel des Enzyms Alpha-Galactosidase (Alpha-GAL) in Ihrem Blut. Liegt dieser Wert unter 1 %, besteht der Verdacht auf die Erkrankung. Dieser Test ist jedoch nur bei Männern zuverlässig. Für Frauen ist er nicht geeignet, da deren Enzymspiegel im Normalfall schwanken kann.
• Gentest: Dies ist die beste Methode, um die Krankheit zu bestätigen. Mithilfe der DNA-Sequenzierungstechnologie lässt sich präzise feststellen, ob eine Mutation oder ein Defekt im GLA-Gen vorliegt, welches die Produktion des Enzyms „alpha-GAL“ steuert.
• Neugeborenen-Screening: In einigen Ländern werden Neugeborene auf diese Krankheiten untersucht.

Welche Behandlungsmethoden gibt es für die Fabry-Krankheit?

Die Fabry-Krankheit ist nicht heilbar. Es gibt jedoch wirksame Behandlungen, die die Symptome lindern und die Ansammlung schädlicher Fette im Körper verlangsamen können. Hauptziel dieser Behandlungen ist die Vorbeugung von Herzerkrankungen, Nierenerkrankungen und anderen schwerwiegenden Komplikationen.

Zusätzlich zu diesen Hauptbehandlungen werden separate Medikamente gegen Schmerzen und Magenbeschwerden verabreicht. Wissenschaftler entwickeln außerdem neue Behandlungsmethoden mithilfe gentechnischer Verfahren.

Wie wird das Leben mit dieser Krankheit aussehen? (Ausblick)

Die Fabry-Krankheit ist eine fortschreitende Erkrankung. Das bedeutet, dass das Risiko für Symptome und Komplikationen mit dem Alter zunimmt. Die Krankheit kann die Lebenserwartung verkürzen. Im Durchschnitt erreichen Männer mit der klassischen Form ein Alter von Ende 50 und Frauen von über 70 Jahren.

Das Wichtigste ist jedoch, dass man durch eine angemessene Behandlung, insbesondere durch die Pflege der Herz- und Nierengesundheit, sein Leben um viele Jahre verlängern kann.

Kann verhindert werden, dass sich diese Krankheit auf Familienmitglieder ausbreitet?

Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, besteht das Risiko, dass Ihre Kinder die entsprechende Genmutation erben, falls jemand in Ihrer Familie betroffen ist. Daher ist es sehr wichtig, sich an einen Humangenetiker zu wenden, wenn Sie oder ein Familienmitglied diese Erkrankung haben.

Ein solcher Spezialist kann Ihnen die Wahrscheinlichkeit erläutern, mit der Ihre Kinder das Gen erben. Er kann Ihnen auch die Möglichkeiten aufzeigen, die Ihnen zur Verfügung stehen, wenn Sie Kinder planen. Beispielsweise gibt es die Präimplantationsdiagnostik (PID) . Bei diesem Verfahren werden Embryonen vor dem Einsetzen in die Gebärmutter im Rahmen einer In-vitro-Fertilisation (IVF) untersucht, um gesunde Embryonen ohne das defekte Gen auszuwählen.

Wann Sie sofort einen Arzt aufsuchen sollten

Wenn bei Ihnen Morbus Fabry diagnostiziert wurde und Sie eines der folgenden Symptome verspüren, suchen Sie umgehend Ihren Arzt auf oder begeben Sie sich in die Notaufnahme des nächstgelegenen Krankenhauses.

• Brustschmerzen, unregelmäßiger Herzschlag, Atembeschwerden (dies können Anzeichen eines Herzinfarkts sein).
• Übermäßige Schwellungen oder Flüssigkeitsansammlungen im Körper.
• Starker Schwindel, Sehstörungen, Sprachveränderungen (dies könnten Anzeichen eines Schlaganfalls sein).
• Plötzlicher Hörverlust.
• Starke Magenkrämpfe oder Durchfall.

Wichtige Fragen an Ihren Arzt

Wenn bei Ihnen diese Krankheit diagnostiziert wird, ist es normal, viele Fragen zu haben. Vergessen Sie nicht, diese Fragen bei Ihrem Arztbesuch zu stellen.

• Wie habe ich die Fabry-Krankheit bekommen?
• Welche Art von Fabry-Krankheit habe ich?
• Welche Behandlung ist die beste für mich?
• Welche Risiken und Nebenwirkungen bergen diese Behandlungen?
• Besteht für meine Familie ein Risiko, an dieser Krankheit zu erkranken? Sollten wir einen Gentest machen lassen?
• Welche medizinischen Behandlungen und Tests sollte ich weiterhin erhalten?
• Auf welche Symptome von Komplikationen sollte ich besonders achten?

Es ist normal, nach der Diagnose Morbus Fabry traurig und ängstlich zu sein. Sie machen sich vielleicht Sorgen um die Zukunft und Ihre Kinder. Doch denken Sie daran: Es gibt mittlerweile sehr wirksame Behandlungsmethoden, um diese Krankheit zu behandeln. Und die laufende Forschung gibt uns Hoffnung für die Zukunft. Indem Sie Ihren Behandlungsplan genau befolgen und eng mit Ihrem Arzt zusammenarbeiten, können Sie Ihre Symptome lindern, Langzeitschäden vorbeugen und ein erfülltes Leben führen.