Haben Sie manchmal das Gefühl, dass selbst kleine Schnitte nur sehr langsam aufhören zu bluten? Oder bekommen Sie sofort blaue Flecken und Blutergüsse? Vielleicht gibt es dafür einen Grund, den wir noch nicht kennen. Genau das ist Faktor-VII-Mangel.

Was ist ein Faktor-VII-Mangel?

Vereinfacht gesagt, ist Faktor-VII-Mangel eine genetische Erkrankung, bei der das Blut nicht richtig gerinnt, was bedeutet, dass Blutungen nicht schnell gestoppt werden. Unser Blut enthält verschiedene Proteine, sogenannte Blutgerinnungsfaktoren . Faktor VII ist eines dieser Proteine. Alle diese Proteine ​​arbeiten mit den Blutplättchen zusammen, um bei Verletzungen ein Blutgerinnsel zu bilden und so die Blutung zu stoppen. Dieser Vorgang ist vergleichbar mit dem Bau einer Mauer aus Ziegeln und Zement. Wenn also nicht genügend dieses wichtigen Proteins, Faktor VII, im Körper vorhanden ist oder es nicht richtig funktioniert, gerinnt das Blut langsamer als normal. Deshalb neigt man eher zu Blutergüssen und Blutungen als andere.

Andere Bezeichnungen dafür sind Alexander-Krankheit und Proconvertinmangel .

Wie häufig tritt dieser Faktor-VII-Mangel auf?

Es handelt sich hierbei um eine seltene Erkrankung . Weltweit ist etwa eine von 500.000 Personen betroffen. Es gibt viele erbliche Blutgerinnungsstörungen, die Ärzte als „selten“ einstufen. Faktor-VII-Mangel ist eine der häufigsten dieser seltenen Erkrankungen.

Was sind die Symptome?

Ein Mangel an Faktor VII kann zu verlängerten Blutungen und einer erhöhten Neigung zu Blutergüssen führen. Zu den Hauptsymptomen gehören:

• Zahnfleischbluten.
• Nasenbluten (Epistaxis) und Schwierigkeiten, es zu stoppen.
• Bei Frauen: starke Menstruationsblutung (Menorrhagie).
• Blut im Urin (Hämaturie) oder Blut im Stuhl.
• Anhaltende Blutung nach einer Verletzung, einer Operation oder einer Geburt.
• Innere Blutungen im Körperinneren (zum Beispiel im Magen-Darm-Trakt, im Gewebe, in den Muskeln, in den Gelenken).
• Es kann auch zu intrakraniellen Blutungen kommen. Dies ist etwas schwerwiegender.
• Spontane Blutungen treten auf, wenn eine Blutung plötzlich und ohne erkennbaren Grund einsetzt.

Der Schweregrad dieser Symptome und ihr Auftreten variieren von Person zu Person. So kann beispielsweise bei einem Säugling mit schwerem Faktor-VII-Mangel die Diagnose bereits bei der Geburt gestellt werden. Bei jemandem mit milderen Symptomen kann die Diagnose jedoch erst im späteren Lebensalter erfolgen.

Was verursacht einen Faktor-VII-Mangel?

Obwohl es sich hauptsächlich um eine Erbkrankheit handelt, gibt es auch einen Weg, wie diese Erkrankung während des Lebens auftreten kann.

Wenn Sie mit Faktor-VII-Mangel geboren werden , bedeutet das, dass Sie eine Mutation oder einen Defekt in Ihrem F7-Gen geerbt haben. Dieses Gen steuert, wie Ihr Körper Faktor VII produziert. Um einen Faktor-VII-Mangel zu entwickeln, müssen Sie diese Genmutation von beiden leiblichen Eltern erben . Dies wird als autosomal-rezessive Vererbung bezeichnet. Wenn beide Eltern diese Mutation tragen, besteht eine Wahrscheinlichkeit von etwa 25 %, dass ihr Kind einen Faktor-VII-Mangel hat.

Ein Faktor-VII-Mangel, der sich im Laufe der Zeit entwickelt, wird als „erworbener Faktor-VII-Mangel“ bezeichnet. Dafür gibt es mehrere mögliche Ursachen:

• Lebererkrankung: Ihre Leber produziert das Faktor-VII-Protein. Bei einer schweren Lebererkrankung kann Ihre Leber diese Aufgabe möglicherweise nicht mehr richtig erfüllen.
• Vitamin-K-Mangel: Vitamin K ist für die Bildung von Faktor VII im Körper unerlässlich. Bei unzureichender Zufuhr kann ein Faktor-VII-Mangel auftreten.
• Blutverdünnende Medikamente: Dieser Zustand kann auch bei der Anwendung von blutverdünnenden Medikamenten wie Warfarin (Coumadin®) auftreten.
• Blutkrankheiten und Krebs: Ein Mangel an Faktor VII wurde bei Menschen mit Erkrankungen wie aplastischer Anämie und Leukämie festgestellt.

Welche Komplikationen können bei Faktor-VII-Mangel auftreten?

In schweren Fällen kann ein Faktor-VII-Mangel unbehandelt zu weiteren Gesundheitsproblemen führen. Zum Beispiel:

• Anämie: Wenn der Körper zu viel Blut verliert, kann die Anzahl der roten Blutkörperchen deutlich sinken.
• Gelenkschädigung: Bei Blutungen im Gelenk kann das Gewebe dort abgenutzt werden, und das Gelenk kann sich möglicherweise nicht mehr richtig beugen oder strecken.
• Hämatome: Ein Hämatom ist eine Ansammlung von Blutgerinnseln unter der Haut. Bildet sich ein großes Hämatom, kann es Druck auf benachbarte Organe ausüben und schmerzhafte Symptome verursachen.

Am wichtigsten ist, dass starke Blutungen unbehandelt lebensbedrohlich sein können. Deshalb ist es wichtig, ärztlichen Rat einzuholen, wenn die Blutung nicht aufhört.

Wie wird ein Faktor-VII-Mangel diagnostiziert?

Ihr Arzt wird Sie nach Ihren Symptomen befragen und ob in Ihrer Familie Blutgerinnungsstörungen bekannt sind. Ein Faktor-VII-Mangel wird mithilfe von Bluttests diagnostiziert, die die Blutgerinnungsfähigkeit beurteilen.

Diese Tests umfassen:

• Prothrombinzeit-Test (PT/INR): Dieser Test misst die Zeit, die das Blut zur Gerinnung benötigt, basierend auf der Aktivität des Blutgerinnungsfaktors Prothrombin. Bei einem Faktor-VII-Mangel dauert die Blutgerinnung länger als normal.
• Partielle Thromboplastinzeit (PTT): Dieser Test misst die Zeit, die das Blut zur Gerinnung benötigt, basierend auf der Aktivität anderer Gerinnungsfaktoren als Prothrombin. Bei Faktor-VII-Mangel sind die Testergebnisse in der Regel normal.
• Faktor-VII-Assay: Dieser Test zeigt, wie das Faktor-VII-Protein funktioniert.

Wie wird ein Faktor-VII-Mangel behandelt?

Die Behandlung besteht in der Regel darin, Ihrem Blut funktionsfähigen Faktor VII zuzuführen. Sie werden wahrscheinlich mit einem Arzt zusammenarbeiten, der auf Blutkrankheiten spezialisiert ist – einem sogenannten Hämatologen –, der die für Sie notwendige Behandlung und deren Dauer festlegt.

Es gibt mehrere Hauptbehandlungsmethoden:

• Rekombinanter Faktor VIIa (NovoSeven®): Dieses Arzneimittel ist von der US-amerikanischen Arzneimittelbehörde FDA zur Behandlung von Faktor-VII-Mangel zugelassen. Es wird von Wissenschaftlern im Labor hergestellt. Das bedeutet, dass es – anders als andere Faktor-VII-Ersatztherapien – nicht aus Spenderblut gewonnen wird.
• Prothrombinkomplexkonzentrate (PCC): Diese Behandlung enthält hohe Konzentrationen von vier Gerinnungsfaktoren, darunter Faktor VII, die aus Spenderblut gewonnen werden.
• Frisch gefrorenes Plasma (FFP): Zur Wiederherstellung Ihrer Faktor-VII-Speicher kann Ihnen auch Plasma intravenös verabreicht werden.

Andere Behandlungsmethoden:

• Antifibrinolytika: Diese Medikamente verhindern das Auflösen von Blutgerinnseln im Körper. Sie beugen übermäßigen Blutungen vor, indem sie bereits vorhandene Blutgerinnsel schützen. Beispiele hierfür sind Aminocapronsäure und Tranexamsäure .
• Antibabypillen:Bestimmte Antibabypillen verhindern starke Menstruationsblutungen.
• Vitamin-K-Präparate oder -Injektionen: Wenn Ihre Beschwerden durch einen Vitamin-K-Mangel verursacht werden, kann die Zufuhr von mehr Vitamin K Ihrem Körper helfen, mehr Faktor VII zu produzieren.

Welche Komplikationen/Nebenwirkungen können bei der Behandlung auftreten?

Behandlungen, die dem Blut Faktor VII zuführen, können mitunter Komplikationen verursachen. Es ist jedoch wichtig zu wissen, dass Ihr Arzt diese Risiken kennt und Maßnahmen ergreift, um ihnen vorzubeugen.

Mögliche Komplikationen einer Faktor-VII-Therapie können sein:

• Gefährliche Blutgerinnsel: Die zusätzliche Gabe von Faktor VII kann das Risiko von Blutgerinnseln erhöhen, die Blutgefäße verstopfen können. Ihr Arzt wird Ihre Medikamentendosierung überwachen, um dieses Risiko zu minimieren.
• Kontakt mit Krankheitserregern: Bei der Blutspende besteht stets ein Risiko der Infektion mit schädlichen Krankheitserregern (z. B. Viren oder Bakterien) im Blut. Ärzte untersuchen Blutprodukte sorgfältig, um dies zu verhindern.
• Transfusionsreaktionen: Es kann zu einer allergischen Reaktion auf das Spenderplasma kommen.
• Plasmaüberladung: Faktor VII wird zu schnell abgebaut und aus dem Blut entfernt. Um dies zu verhindern, kann eine große Menge Plasma erforderlich sein, um ausreichend Faktor VII im Körper zu halten. Dies kann zu einem Anstieg des Plasmaspiegels im Körper führen. Zu den Folgen einer Plasmaüberladung können Bluthochdruck und Lungenödeme gehören.

Was kann ich erwarten, wenn ich einen Faktor-VII-Mangel habe?

Faktor-VII-Mangel ist eine lebenslange Erkrankung . Obwohl es keine Heilung gibt, können Sie gemeinsam mit Ihrem Arzt lernen, die Erkrankung zu behandeln.

Eine der größten Herausforderungen bei der Bestimmung des Schweregrades der Erkrankung besteht darin, dass sich die Schwere der Symptome nicht allein anhand des Faktor-VII-Spiegels vorhersagen lässt. Ärzte behandeln Betroffene daher individuell. Ihre Prognose hängt von persönlichen Faktoren ab, wie Ihren bisherigen Erfahrungen, der Ursache des Mangels, Ihrem Ansprechen auf die Behandlung und der üblichen Stärke Ihrer Blutungen.

Wie kann ich für mich selbst sorgen?

Es ist wichtig, alle behandelnden Ärzte und Therapeuten über Ihre Erkrankung zu informieren. Falls Ihr Kind einen Faktor-VII-Mangel hat, informieren Sie bitte alle Betreuungspersonen (einschließlich Lehrkräfte und Erzieher/innen in Kindertagesstätten).

Fragen Sie Ihren Arzt oder Ihre Ärztin, was Sie täglich für Ihre Gesundheit tun können. Er oder sie empfiehlt Ihnen möglicherweise Folgendes:

• Vermeiden Sie risikoreiche Aktivitäten:Möglicherweise müssen Sie Aktivitäten vermeiden, die das Verletzungsrisiko erhöhen (z. B. Kontaktsportarten).
• Vermeiden Sie bestimmte Medikamente: Sie sollten blutverdünnende Medikamente (z. B. Aspirin , NSAR , SSRI-Antidepressiva ) meiden. Auch Nahrungsergänzungsmittel mit Fischöl, Vitamin E und Kurkuma sollten Sie meiden, da diese die Blutungsneigung erhöhen können.
• Bewahren Sie eine Kopie Ihres Behandlungsplans auf: Es ist wichtig, die Unterlagen Ihres Hämatologen aufzubewahren, die beschreiben, wie Sie im Notfall von medizinischem Fachpersonal behandelt werden sollen.
• Lassen Sie sich genetisch beraten oder testen: Bevor Sie versuchen, ein Kind zu bekommen, können Sie mit einem genetischen Berater sprechen, um das Risiko Ihres Kindes, einen Faktor-VII-Mangel zu erben, einzuschätzen.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie oder Ihr Kind Anzeichen anhaltender Blutungen oder häufiger Blaufärbung bemerken, suchen Sie bitte einen Arzt auf. Nasenbluten und gelegentliche Blaufärbung sind normal. Treten sie jedoch häufiger als gewöhnlich auf, könnte dies ein Hinweis auf eine Blutgerinnungsstörung sein.

Wann sollte ich die Notaufnahme aufsuchen ?

Wenn die Blutung Ihre Gesundheit gefährdet, begeben Sie sich in die Notaufnahme. Achten Sie auf folgende Anzeichen:

• Nasenbluten, das eine Stunde oder länger anhält.
• Mehr als zwei Binden oder Tampons pro Stunde über einen Zeitraum von zwei Stunden oder länger durchnässen (für Frauen).

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Hier sind einige Fragen, die Sie Ihrem Arzt stellen können:

• Ist mein Faktor-VII-Mangel erblich bedingt oder hat er sich später entwickelt?
• Welche Behandlung benötige ich?
• Wie lange wird die Behandlung dauern?
• Welche Nebenwirkungen sollte ich während der Behandlung beachten?
• Welche Änderungen meines Lebensstils muss ich vornehmen, um meine Erkrankung in den Griff zu bekommen?

Ist Faktor-VII-Mangel dasselbe wie Hämophilie?

Faktor-VII-Mangel und Hämophilie sind zwei verwandte, aber unterschiedliche, vererbte Blutkrankheiten. Faktor-VII-Mangel wird durch einen Mangel des Proteins Faktor VII (7) verursacht, während Hämophilie A , die häufigste Form der Hämophilie, durch einen Mangel des Proteins Faktor VIII (8) bedingt ist.

Hämophilie A ist häufiger als Faktor-VII-Mangel und betrifft etwa eine von 100.000 Personen. Sie tritt auch häufiger bei Männern auf .

Am wichtigsten ist jedoch, dass beide Erkrankungen zu starken Blutungen führen können und daher unbedingt mit ärztlicher Hilfe behandelt werden müssen.

Das Wichtigste, was man sich merken sollte

Es gibt keine Möglichkeit, eine angeborene Blutgerinnungsstörung, den Faktor-VII-Mangel, zu verhindern. Das bedeutet aber nicht, dass Sie (oder Ihr Baby) mit dieser Erkrankung kein gesundes und aktives Leben führen können. Ihr Hämatologe kann Ihnen helfen, Blutungen vorzubeugen und sie zu behandeln. Er oder sie kann Ihnen auch helfen, einen Plan für den Fall starker Blutungen zu entwickeln. Keine Sorge, Sie können mit dieser Erkrankung gut leben.

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