Lass uns den FISH-Test (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) kennenlernen, der die Geheimnisse deiner Gene enthüllt!

Haben Sie schon einmal vom FISH-Test (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierungstest) gehört? Vielleicht hat Ihr Arzt Sie oder jemanden in Ihrem Bekanntenkreis dazu aufgefordert. Auch wenn es etwas kompliziert klingt, ist es ein sehr wichtiger Test, mit dem sich viele Dinge in unserem Körper nachweisen lassen. Deshalb erklären wir Ihnen heute auf einfache und verständliche Weise, was der FISH-Test ist, wie er funktioniert und wie er durchgeführt wird.

Was ist dieser FISH-Test (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung)?

Vereinfacht gesagt ist FISH ein Gentest. Pathologen, also Ärzte, die sich auf die Diagnose von Krankheiten spezialisiert haben , nutzen diese Methode, um Krankheiten zu identifizieren, die durch Veränderungen an den Chromosomen in unserem Körper verursacht werden. Manchmal kann dieser Test auch helfen, genetische Veränderungen aufzudecken, die bei Krankheiten wie Krebs behandelt werden können.

Man kann es sich so vorstellen: Unsere Gene sind wie eine Bauanleitung für unseren Körper. Diese Bauanleitung erklärt uns, wie alles in unserem Körper funktioniert. Die Gene befinden sich in Strukturen, die man Chromosomen nennt und die wie Schnüre aufgebaut sind. Was passiert also, wenn einige Abschnitte dieser Bauanleitung, unserer DNA (Desoxyribonukleinsäure) , fehlen, wenn zu viele Abschnitte vorhanden sind oder wenn Abschnitte vertauscht werden? Unsere Zellen erhalten dann die falschen Anweisungen. Dadurch können Informationen verloren gehen (Deletion), übermäßig kopiert (Amplifikation) oder verschoben werden (Translokation). Diese Veränderungen können die Körperfunktionen beeinträchtigen und Krankheiten wie Krebs verursachen.

Der FISH-Test funktioniert ähnlich wie das Markieren bestimmter Chromosomen- oder Genabschnitte mit Farbstiften. Fachärzte können diese Abschnitte dann unter dem Mikroskop leicht finden und so Krankheiten diagnostizieren. Unter dem Mikroskop betrachtet, sehen die Farben wie farbige Lichter aus.

Was kann mit dem FISH-Test nachgewiesen werden?

Dann fragen Sie sich vielleicht, was genau mit diesem FISH-Test festgestellt werden kann? Die wichtigsten Dinge sind:

• Identifizieren Sie großflächige Genmutationen bei Krebserkrankungen. Mithilfe dieser Informationen können Ärzte die Krebsart genau diagnostizieren und die beste Behandlungsmethode auswählen.
• Vor (pränatal) oder nach der Geburt sollte auf Chromosomenanomalien untersucht werden. Dies hilft, einige genetische Erkrankungen frühzeitig zu erkennen.
• Bei der In-vitro-Fertilisation (IVF) wird der Embryo vor der Einpflanzung in die Gebärmutter der Mutter auf Chromosomenanomalien untersucht (Präimplantationsdiagnostik).

Wie funktioniert dieser FISH-Test?

Okay, schauen wir uns nun an, was das kleine Geheimnis hinter der Funktionsweise dieses FISH-Tests ist.

Ich habe bereits erwähnt, dass unsere DNA wie eine große Bedienungsanleitung ist. Dieser FISH-Test funktioniert also, als würde man die wichtigsten Abschnitte dieser Anleitung mit einer speziellen fluoreszierenden Farbe hervorheben. Wissenschaftler stellen diese „Farbe“ oder „Sonde“ her, indem sie fluoreszierende Marker direkt an die DNA binden.

Unsere DNA besteht aus zwei Strängen, die wie die Zähne eines Reißverschlusses zusammenpassen. Wissenschaftler trennen diese beiden Stränge zunächst mithilfe einer eigens entwickelten Sonde und der DNA in der zu untersuchenden Probe. Die Sonde ist so konstruiert, dass sie genau der gesuchten DNA-Sequenz entspricht – also dem exakten Abschnitt in der Bedienungsanleitung.

Anschließend werden diese vorbereiteten Sonden mit einer DNA-Probe aus Körpergewebe oder -flüssigkeit (dem sogenannten Zielmolekül) vermischt. Trifft die Sonde auf ein DNA-Fragment mit dem gesuchten Abschnitt, hybridisiert sie damit. Dank der Leuchtmarkierungen leuchtet dieses DNA-Fragment in einer leuchtenden Farbe. Unter einem Spezialmikroskop sind diese Leuchtpunkte für den Pathologen deutlich sichtbar. So kann er feststellen, ob und in welcher Menge die relevanten Informationen vorhanden sind. Ist das nicht faszinierend?

Genetische Veränderungen, die mittels FISH-Test nachgewiesen werden können

Pathologen können den FISH-Test nutzen, um Zellen auf Genmutationen zu untersuchen, die bekanntermaßen Krankheiten wie Krebs verursachen. Er kann mitunter die Ergebnisse einer Karyotypisierung, einer Untersuchung der Chromosomen, bestätigen oder präzisieren. Hier einige der spezifischen Veränderungen, die ein FISH-Test nachweisen kann:

• Amplifikation: Hierbei handelt es sich um eine Situation, in der mehr Kopien eines Gens vorhanden sind als erwartet. Man kann es sich vorstellen wie das Anfertigen einer Fotokopie an einem bestimmten Ort. Wissenschaftler können mithilfe der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) feststellen, wie viele Kopien eines Gens zusätzlich vorhanden sind.
• Translokationen/Umlagerungen: Hierbei wird ein Teil eines Gens oder Chromosoms an eine andere Stelle verschoben. Wissenschaftler können dies mithilfe zweier farbiger Sonden nachweisen. Bei einem intakten Gen liegen die beiden Farben dieser Sonden nahe beieinander. Hat sich die Position jedoch verändert, liegen die beiden Farben weit auseinander.
• Deletionen: Ähnlich wie bei Translokationen verwenden Wissenschaftler mehrere Sonden, um Stellen zu finden, an denen DNA-Informationen fehlen. Einige Sonden binden an die DNA in der Probe, andere hingegen nicht. Dann wissen sie, dass an dieser Stelle Informationen verloren gegangen (deletiert) sind .

Krankheiten, die mit dem FISH-Test diagnostiziert werden können

Mithilfe des FISH-Tests können Ärzte genetische Veränderungen nachweisen, die bei der Diagnose von Erkrankungen wie beispielsweise folgenden helfen können:

• Lymphom
• Akute myeloische Leukämie, chronische myeloische Leukämie und andere Leukämiearten
• Multiples Myelom
• Blasenkrebs
• Gliom (eine Art von Hirntumor)
• Mesotheliom (Lungenkrebs)
• HER2-Amplifikation (diese tritt am häufigsten bei Brustkrebs auf, kann aber auch bei Magen- und Lungenkrebs vorkommen)
• MET-Amplifikation (diese tritt am häufigsten bei Lungen-, Magen- und Speiseröhrenkrebs auf)
• MYCN-Amplifikation (bei einer Krebsart namens Neuroblastom)
• Beim nicht-kleinzelligen Lungenkrebs kommt es zu Umlagerungen/Fusionen der Gene ALK, RET und ROS1. Diese Gene ALK, RET oder ROS1 können sich mit einem anderen Gen verbinden und so Krebs verursachen.

Wie bereite ich mich auf einen FISH-Test vor?

Wie Sie sich auf einen FISH-Test vorbereiten, hängt von der Art der Probe ab, die Ihr Arzt Ihnen entnimmt.

• Zur pränatalen Diagnostik: Ihr Arzt wird eine spezielle Untersuchung durchführen, die als Amniozentese bezeichnet wird.
• Bei der Präimplantationsdiagnostik (PID oder PGS) wird eine kleine Zellprobe von mehreren Embryonen entnommen und untersucht. Dies geschieht üblicherweise einige Tage nach dem Eisprung.
• Wenn Ihr Arzt vermutet, dass Sie oder Ihr Kind an einer Krankheit leiden, die durch eine Chromosomenanomalie oder Genmutation verursacht wird: Dies kann mit einem einfachen Bluttest überprüft werden.
• Zum Nachweis von Krebs oder genetischen Mutationen in Krebszellen (molekulare Testung): Sie benötigen eine Biopsie (Tumor- oder Knochenmarkbiopsie) , d. h. eine Gewebe- oder Knochenmarkprobe.
• Zur Diagnose oder Überwachung von Blasenkrebs: Manchmal wird ein FISH-Test an einer Urinprobe durchgeführt .

Von diesen Untersuchungen erfordert in der Regel nur eine Biopsie eine spezielle Vorbereitung. Da die meisten Biopsien unter Narkose durchgeführt werden, sollten Sie die Anweisungen Ihres Arztes zur Vorbereitung genau befolgen.

Wie führen Pathologen diesen FISH-Test durch?

Bei einem FISH-Test geht der Pathologe oder Labortechniker folgendermaßen vor:

1. Herstellung von Sonden: Hierbei wählen sie DNA-Fragmente aus, die mit der gesuchten DNA-Sequenz übereinstimmen. Anschließend führen sie kleine Schnitte in dieser DNA durch und fügen fluoreszierende Markierungen hinzu.

2. Denaturierung der Sonde und des Zielmoleküls: Dies bezeichnet die Trennung der Doppelbindungen zwischen der Sonde und der zu testenden DNA-Probe.

3. Hybridisierung: Wenn Sonden mit einer aus Körpergewebe oder -flüssigkeit gewonnenen DNA-Probe vermischt werden, binden sich die Sonden an die DNA-Sequenzen, nach denen sie suchen.

4.Überprüfung der Ergebnisse: Sie verwenden ein spezielles Fluoreszenzmikroskop, um zu sehen, wo die Markierungen in der Probe leuchten.

Der Pathologe wird diese Ergebnisse dann Ihrem Arzt mitteilen.

Was sind die Ergebnisse eines FISH-Tests?

Die Ergebnisse eines FISH-Tests hängen von der Art des Tests ab. Ein positives FISH-Ergebnis bedeutet , dass in den Zellen der Probe eine Chromosomen- oder Genveränderung vorliegt. Am besten besprechen Sie die Ergebnisse und deren Bedeutung mit Ihrem Arzt.

Was passiert, wenn ein FISH-Test positiv ausfällt?

Wenn Ihr FISH-Test positiv ausfällt, wird Ihr Arzt Ihnen die Bedeutung des Ergebnisses und Ihre Behandlungsmöglichkeiten erläutern. Wurde der Test durchgeführt, um genetische Mutationen bei einer Krebserkrankung zu finden, gibt es möglicherweise gezielte Therapien, die auf diese spezifische Mutation abzielen. Daher ist es wichtig, dass Sie in Ruhe mit Ihrem Arzt sprechen.

Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse eines FISH-Tests vorliegen?

Es kann ein bis vier Wochen dauern, bis die Ergebnisse eines FISH-Tests vorliegen. Ihr Arzt wird Ihnen mitteilen, wann Sie mit den Ergebnissen rechnen können und wie Sie diese erfahren.

Wann sollte ich meinen Arzt kontaktieren?

Wenn Sie Fragen zum Test oder zu den Ergebnissen haben, zögern Sie nicht, mit Ihrem Arzt zu sprechen. Er wird Ihnen alles erklären.

Und schließlich die wichtigste Botschaft

Das Warten auf die Ergebnisse von Gentests kann beängstigend, nervenaufreibend und manchmal sogar etwas überfordernd sein. Vielleicht warten Sie auf eine Antwort. Dieser FISH-Test ist eine Technologie, die Ihnen hilft, diese Antworten zu finden – wie ein Textmarker, der die benötigten Informationen hervorhebt und farblich markiert .

Die Antworten entsprechen vielleicht nicht Ihren Erwartungen, aber sie helfen Ihnen, Ihre Situation und Ihre Optionen zu verstehen. Darauf aufbauend können Sie gemeinsam mit Ihrem Arzt den besten Plan für Ihr weiteres Vorgehen entwickeln.

Denken Sie daran: Es ist sehr wichtig, Ihren Arzt um Erläuterungen zu bitten, wenn Sie Fragen zum Test haben, warum er durchgeführt wird und was die Ergebnisse bedeuten.

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