Zuckt und versteift sich Ihr Baby plötzlich? Erfahren Sie mehr über diese Hyperekplexie!

Erschrickt Ihr Neugeborenes oder Kleinkind plötzlich bei dem leisesten Geräusch oder der kleinsten Berührung? Versteift es sich und fühlt sich an, als würde es von einem Stein getroffen? Hat es Atemnot? Wenn Sie so etwas schon einmal beobachtet haben, könnte es sich um eine sogenannte Hyperekplexie handeln. Keine Sorge, wir werden das ausführlich besprechen.

Was ist Hyperekplexie?

Hyperekplexie ist eine sehr seltene neurologische Erkrankung. Dabei sind die Muskeln des Babys übermäßig steif (medizinisch: Hypertonie). Dadurch hat es Schwierigkeiten, seine Muskeln richtig zu bewegen.

Darüber hinaus zeigen diese Kinder eine übertriebene Schreckreaktion auf plötzliche, unerwartete Reize (wie z. B. ein plötzliches Geräusch, eine Berührung oder eine Bewegung). Diese Schreckreaktion kann zu einem Zucken des Körpers und Blinzeln führen. Nach diesem Schock versteift sich der Körper des Babys für eine Weile, und es ist nicht in der Lage, sich zu bewegen. Am gefährlichsten ist, dass manche Babys in diesem Moment aufhören zu atmen. Hält dieser Zustand an, kann er lebensbedrohlich sein. Manchmal kann dieser Zustand mit dem Plötzlichen Kindstod (SIDS) in Verbindung gebracht werden.

Ärzte beobachten diese Erkrankung üblicherweise bei Neugeborenen, entweder vor oder nach der Geburt. Diese Erkrankung, Hyperekplexie genannt, kann jedoch auch bei Kindern und Erwachsenen auftreten.

Für diese Erkrankung gibt es mehrere andere Bezeichnungen:

• Kongenitales Stiff-Person-Syndrom (`(Congeniales Stiff-Person-Syndrom)`)
• Hereditäre Hyperekplexie (`(Hereditäre Hyperekplexie)`)
• Schreckkrankheit
• Schrecksyndrom (`(Schrecksyndrom)`)
• Steifbaby-Syndrom

Wie häufig tritt diese Erkrankung auf?

Das ist tatsächlich sehr selten. Stellen Sie sich vor, selbst in einem Land wie Amerika tritt diese Erkrankung nur bei etwa einer von 40.000 Personen auf. Auch in Sri Lanka ist sie also äußerst selten.

Was sind die Symptome der Hyperekplexie?

Es gibt zwei Hauptformen dieser Erkrankung: die schwere Form und die leichte Form.

Hauptmodus

Das ist ein plötzlicher, unerwarteter und ungewöhnlicher Schreckreflex, ausgelöst durch Berührung, Bewegung oder Geräusch. Dabei kann sich der Kopf nach hinten neigen, der Körper zucken und ungewöhnliche Bewegungen ausführen oder man erstarrt und wie ein Stein zu Boden fällt.

Beim Einschlafen können Säuglinge zu ruckartigen Bewegungen neigen. Zudem ist Hypertonie bei Säuglingen mit dieser Erkrankung sehr häufig. Sie können sich auch verlangsamt bewegen (Hypokinese) und eine leichte geistige Behinderung aufweisen.

Weitere Symptome, die bei Säuglingen, Kindern und Erwachsenen mit dieser schweren Erkrankung, der Hyperekplexie, auftreten können, sind:

• Hyperreflexie (übermäßige Reflexe)
• Intermittierende Apnoe (Atemaussetzer)
• Unsicherer Gang (unruhiger Gang)
• Hüftluxation bei der Geburt
• Leistenbrüche.

Geringfügige Form

In dieser milden Form der Hyperekplexie kommt es meist nur selten zu einer übermäßigen Schreckreaktion. Andere Symptome können minimal sein oder ganz fehlen. Bei Säuglingen können die Zuckungen bei Fieber zunehmen. Bei Kindern und Erwachsenen können Stress oder Angstzustände die Intensität der Zuckungen verstärken.

Die Symptome beider Arten beginnen in der Regel bei der Geburt, bei manchen Menschen treten sie jedoch erst später im Leben auf, entweder in der Kindheit oder im Erwachsenenalter.

Warum tritt diese Hyperekplexie auf?

Die Hauptursache hierfür sind genetische Mutationen. Soweit bisher bekannt, können mindestens fünf verschiedene Gene diese Hyperekplexie auslösen. Diese Gene sind:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• `SLC6A5`

Diese Gene spielen eine wichtige Rolle bei der Produktion bestimmter Proteine ​​in unseren Nervenzellen (Neuronen). Diese Proteine ​​steuern, wie die Nervenzellen auf ein Molekül in unserem Körper namens Glycin reagieren. Glycin ist eine Aminosäure und somit ein Baustein von Proteinen. Es fungiert außerdem als Neurotransmitter, also als chemischer Botenstoff, der Signale durch unser Nervensystem überträgt.

Normalerweise reguliert Glycin die Stimulation der Muskelfasern. Liegt jedoch eine genetische Veränderung (Mutation) in einem der genannten Gene vor, ist die Wirkung von Glycin auf das Nervensystem vermindert. In der Folge senden die Nervenzellen unkontrolliert Signale an Gehirn und Muskeln. Dies führt zu einer Überreaktion der Muskeln und zum Auftreten weiterer Symptome der Hyperekplexie.

Es gibt zwei Wege, wie diese Erkrankung, Hyperekplexie, vererbt werden kann :

1. Auf autosomal-dominante Weise.

2. Auf autosomal-rezessive Weise.

Hierbei handelt es sich um etwas kompliziertere genetische Probleme, daher kann Ihr Arzt Ihnen dies näher erläutern.

Welche Komplikationen können bei dieser Erkrankung auftreten?

Wir haben bereits erwähnt, dass Neugeborene mit Hyperekplexie vorübergehend steif werden und sich nicht bewegen können. Während dieser Versteifung kann es bei manchen Babys zu einem Atemstillstand kommen. Dies ist eine der Hauptursachen für den plötzlichen Kindstod (SIDS). SIDS ist die häufigste Ursache ungeklärter Todesfälle bei Säuglingen unter einem Jahr.

Sehr selten können Babys mit Hyperekplexie auch Krampfanfälle (`(Epilepsie)`) entwickeln, die wir als epileptische Anfälle bezeichnen.

Die Symptome der Hyperekplexie klingen in der Regel bis zum ersten Lebensjahr ab. Kinder und Erwachsene mit dieser Erkrankung können jedoch weiterhin Episoden von Zittern und Steifheit erleben. Dies kann zu häufigen Stürzen führen. Mit zunehmendem Alter kann die Toleranz gegenüber lauten Geräuschen und Menschenmengen abnehmen. Menschen mit Epilepsie können lebenslang Anfälle erleiden.

Wie stellt man diese Diagnose?

Bei der Diagnose der Hyperekplexie konzentrieren sich Ärzte auf drei Hauptsymptome:

• Unmittelbar nach der Geburt ist der gesamte Körper steif.
• Eine übertriebene Schreckreaktion auf einen unerwarteten Reiz.
• Nach dem Erschrecken versteift sich der ganze Körper für kurze Zeit.

Die üblichen Tests – Bluttests, Urintests, Hirnscans und EEGs – zeigen alle normale Ergebnisse. Gentests können jedoch die fünf mit der Erkrankung verbundenen Genmutationen identifizieren.

Gibt es eine Behandlung für Hyperekplexie?

Ja, Hyperekplexie ist behandelbar! Sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen besteht die Hauptbehandlung darin, Clonazepam einzusetzen. Es lindert Angstzustände und Muskelsteifheit. Clonazepam ist ein mildes Beruhigungsmittel aus der Gruppe der Benzodiazepine. Es hilft, die Symptome der Hyperekplexie, insbesondere die Muskelsteifheit, zu reduzieren. Ärzte verschreiben Kindern üblicherweise 0,01 bis 0,1 Milligramm pro Kilogramm Körpergewicht und Tag und Erwachsenen 0,8 Milligramm pro Tag.

Ihr Arzt kann Ihnen zur Behandlung dieser Erkrankung noch weitere Medikamente verschreiben.

• Carbamazepin (`(Carbamazepin)`)
• Phenobarbitol (`(Phenobarbital)`)
• Phenytoin (`(Phenytoin)`)
• Diazepam (`(Diazepam)`)
• Natriumvalproat (`(Natriumvalproat)`)

Weitere Behandlungsoptionen sind Physiotherapie bei Gehschwierigkeiten und kognitive Verhaltenstherapie (KVT) zur Reduzierung von Angstzuständen.

Wie wird die Zukunft in dieser Situation aussehen? (Prognose)

In den meisten Fällen klingen die Symptome der Hyperekplexie bei Säuglingen bis zum ersten Lebensjahr ab. Das ist eine sehr beruhigende Nachricht. Bei Kindern und Erwachsenen können die Auswirkungen dieser Erkrankung jedoch lebenslang bestehen bleiben. Wie bereits erwähnt, gibt es Medikamente, die die Symptome lindern können.

Lässt sich das verhindern?

Hyperekplexie ist eine genetische Erkrankung und kann daher nicht verhindert werden. Wenn Sie sich Sorgen machen oder Zweifel haben, ob Ihr Kind diese Erkrankung erben wird, ist es ratsam, mit einem Humangenetiker zu sprechen. So erhalten Sie Klarheit.

Wie kann ich für mich selbst sorgen? / Wie kann ich für mein Kind sorgen?

Wenn Sie oder Ihr Kind an Hyperekplexie leiden, ist es wichtig, die vom Arzt verschriebenen Medikamente genau und pünktlich einzunehmen. Ihr Arzt wird Ihnen die beste Behandlungsmöglichkeit empfehlen. Diese Medikamente sollten helfen, Ihre Symptome zu lindern.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Wenn Ihr Neugeborenes an Hyperekplexie leidet, wird der Arzt dies in der Regel bei der Geburt feststellen. Manchmal kann sie sogar schon vor der Geburt erkannt werden. In diesem Fall wird der Kinderarzt sofort mit der Behandlung beginnen.

Sollten Sie oder Ihr Kind jedoch unerklärliche Anfälle erleiden, ist es wichtig, sofort einen Arzt aufzusuchen, da diese Erkrankung, die Hyperekplexie genannt wird, ebenfalls eine Ursache für Anfälle sein kann.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Wenn Sie oder Ihr Kind an Hyperekplexie leiden, ist es ratsam, Ihrem Arzt folgende Fragen zu stellen:

• Warum kam es zu dieser Situation? (Was ist der Grund dafür?)
• Welche Behandlungsoption empfehlen Sie?
• Ist es möglich, dass meine zukünftigen Kinder diese Hyperekplexie entwickeln?

Abschließend noch einige Dinge, an die man sich erinnern sollte.

Es ist verständlich, traurig und geschockt zu sein, wenn man erfährt, dass das eigene Neugeborene an Hyperekplexie leidet. Niemand möchte sein Kind leiden sehen. Doch wenn Sie oder Ihr Kind betroffen sind, denken Sie daran: Sie sind nicht allein. Ihr Ärzteteam ist jederzeit für Sie da und wird Ihnen eine Behandlung anbieten, die die Symptome dieser Erkrankung lindert.

Das Wichtigste ist, ob Ihr Baby Hyperekplexie hat,Denken Sie daran, dass diese Symptome wahrscheinlich bis zum ersten Geburtstag abklingen werden. Das ist eine große Erleichterung, nicht wahr? Gehen Sie diese Situation also mutig an und befolgen Sie den ärztlichen Rat.

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