Es ist völlig normal, Angst und Schock zu empfinden, wenn ein Arzt Ihnen mitteilt, dass jemand in Ihrer Familie, insbesondere ein kleines Kind, an Morbus Pompe erkrankt ist. Es handelt sich um eine seltene, genetische Erkrankung, daher ist es verständlich, sich Sorgen zu machen. Aber ich kann Ihnen versichern: Machen Sie sich keine Sorgen. Zwar gibt es derzeit keine Heilung für diese Krankheit, aber es existieren viele wirksame Behandlungsmethoden, die Patienten helfen können, länger und mit weniger Komplikationen zu leben.
Die wichtigste Behandlungsmethode bei Morbus Pompe ist die Enzymersatztherapie (ERT).
Vereinfacht gesagt, wird die Pompe-Krankheit durch einen Mangel an einem für die Muskelzellen lebenswichtigen Enzym verursacht. Fehlt dieses Enzym, lagert sich Glykogen, eine Zuckerart, in den Zellen ab und schädigt die Muskeln. Man kann sich das wie kleine Helfer in unserem Körper vorstellen, die wir Enzyme nennen. Bei der Pompe-Krankheit funktioniert dieser Helfer nicht richtig.
Bei der Enzymersatztherapie (ERT) wird dem Körper das fehlende Enzym von außen zugeführt. Dazu wird ein Medikament mit dem synthetischen Enzym Alglucosidase alfa intravenös (per Infusion) verabreicht. Diese Behandlung ist derzeit die einzige zugelassene Therapie für die Pompe-Krankheit.
Diese Enzymersatztherapie (ERT) hat die Lebenserwartung von Pompe-Patienten, insbesondere von Säuglingen, drastisch erhöht. Früher überlebte ein Baby mit dieser Krankheit nur selten länger als ein Jahr.
Ohne Enzymersatztherapie (ERT) verdickt sich bei Säuglingen mit Morbus Pompe allmählich der Herzmuskel, andere Muskeln im Körper werden schwächer, und sie sterben innerhalb des ersten Lebensjahres. Auch die Atemmuskulatur geht verloren. Nach Beginn der ERT-Therapie hat sich diese Situation grundlegend geändert. Die Säuglinge, die damals die ERT-Therapie erhielten, sind heute über 20 Jahre alt.
Warum ist ein frühzeitiger Behandlungsbeginn so wichtig?
Das ist das Wichtigste. Die Enzymersatztherapie (ERT) kann das Fortschreiten der Erkrankung aufhalten, aber bereits entstandene Muskelschäden nicht rückgängig machen. Das bedeutet: Wird die Behandlung verzögert, kann es zum Verlust der Atem- oder Gehfähigkeit kommen.
Ärzte versuchen, die Enzymersatztherapie (ERT) innerhalb der ersten Lebenstage , insbesondere bei Säuglingen, nach der Diagnose zu beginnen. Selbst eine geringfügige Verzögerung kann dazu führen, dass das Baby nicht laufen lernt.
Bei Patienten mit Morbus Pompe im fortgeschrittenen Alter wird der Arzt die Symptome regelmäßig kontrollieren und überwachen, um den besten Zeitpunkt für den Beginn der Enzymersatztherapie (ERT) zu bestimmen.
Dies ist keine Reise für Einzelgänger – Sie erhalten Unterstützung von einem Expertenteam.
Obwohl die Enzymersatztherapie (ERT) lebensrettend sein kann, reicht sie allein nicht aus. Um Menschen mit Morbus Pompe die bestmögliche Lebensqualität zu bieten, ist ein multidisziplinäres Spezialistenteam erforderlich. Ein Facharzt für Humangenetik ist in der Regel der Hauptverantwortliche für die Behandlungsplanung.
In der folgenden Tabelle finden Sie die Arten von Spezialisten, die hierfür benötigt werden, und die Art der Unterstützung, die sie leisten werden.
| Facharzt/Therapeut | Welche Hilfe erhalten sie? |
|---|---|
| Kardiologe | Die Auswirkungen auf das Herz werden überwacht und die notwendige Behandlung wird verordnet. |
| Lungenfacharzt | Sie werden die Atemprobleme überwachen und gegebenenfalls Beatmungsgeräte bereitstellen. |
| Gastroenterologe | Behandelt Schluck- und Verdauungsbeschwerden. |
| Ernährungsberaterin | Sorgen Sie für die notwendige Nährstoffversorgung für ein gutes Wachstum und empfehlen Sie gegebenenfalls spezielle Diäten oder eine Ernährung über eine Ernährungssonde. |
| Physiotherapeut | Es werden Übungen und Behandlungen angeboten, um die Muskulatur zu stärken und Schwäche zu verringern. |
| Ergotherapeut/in | Wir helfen ihnen, alltägliche Aufgaben (wie Anziehen, Essen usw.) selbstständig zu erledigen. Falls nötig, lernen sie den Umgang mit Hilfsmitteln wie Gehstöcken. |
| Logopäde | Hilft dabei, Sprachschwierigkeiten zu überwinden, die durch eine Schwäche der Gesichts- und Zungenmuskulatur verursacht werden. |
Andere Behandlungsformen neben der ERT
Arzneimittel, die das Immunsystem beeinflussen
Bei manchen Säuglingen erkennt der Körper die extern verabreichte Enzymtherapie (ERT) als „fremd“ und bildet Antikörper dagegen. Dies wird als „CRIM-negativ“ bezeichnet. In diesem Fall ist die ERT-Behandlung nicht wirksam.
Um dies zu verhindern, beginnen Ärzte eine Behandlung zur Induktion einer Immuntoleranz (ITI) . Dabei werden neben der Enzymersatztherapie (ERT) mehrere Medikamente verabreicht, die das Immunsystem regulieren.
- Rituximab
- Methotrexat
- Intravenöses Immunglobulin (IVIG)
Diese Medikamente bewirken, dass das Immunsystem die Enzymersatztherapie (ERT) als körpereigen erkennt und somit nicht angreift.
Physiotherapie und Ergotherapie
Da Muskelschwäche ein Hauptmerkmal der Pompe-Krankheit ist, ist Physiotherapie unerlässlich. Sie kann helfen, die Muskulatur zu stärken und die Körperfunktionen zu erhalten. Auch Ergotherapie kann dazu beitragen, die Fähigkeiten zu entwickeln, die für die selbstständige Ausführung alltäglicher Aufgaben notwendig sind.
Sprach- und Ernährungstherapie
Da die zum Kauen und Schlucken benötigten Muskeln möglicherweise schwach ausgeprägt sind, kann eine Logopädin oder ein Logopäde mit Schluckübungen helfen. Manchmal ist auch eine Ernährungssonde erforderlich, um das Baby ausreichend zu ernähren. Eine Ernährungsberaterin oder ein Ernährungsberater kann hierzu die notwendige Unterstützung bieten.
Ihre Rolle ist ebenfalls sehr wichtig.
Wenn Sie mit der Pompe-Krankheit leben, ist Ihr Beitrag als Patient oder Elternteil sehr wichtig.
„Das Wichtigste für mich war, mich über die Pompe-Krankheit zu informieren. Das hat mir viel Selbstvertrauen und Trost im Umgang mit der Krankheit gegeben“, sagt Ryan Colburn, der selbst an dieser Krankheit leidet.
Deshalb sollten Sie eng mit Ihrem Arzt zusammenarbeiten, um Ihre Bedürfnisse zu verstehen und aktiv die bestmögliche Behandlung zu erhalten. Scheuen Sie sich nicht, Ihrem Arzt alle Fragen zu stellen, die Sie zu dieser Erkrankung oder ihrer Behandlung haben.
Kernaussage
- Obwohl die Pompe-Krankheit nicht vollständig heilbar ist, können die heutigen Behandlungsmethoden den Patienten helfen, ein längeres und besseres Leben zu führen.
- Die wichtigste Behandlungsmethode ist die Enzymersatztherapie (ERT). Dies ist eine lebensrettende Behandlung.
- Es ist sehr wichtig, die Behandlung so schnell wie möglich zu beginnen, da Muskelschäden nicht rückgängig gemacht werden können.
- Neben der Enzymersatztherapie (ERT) ist die Unterstützung durch verschiedene Spezialisten, wie z. B. Physiotherapeuten, Ernährungsberater und Logopäden, unerlässlich.
- Als Patient oder Elternteil können Sie die besten Ergebnisse erzielen, indem Sie gut über die Krankheit informiert sind und eng mit Ihrem Arzt zusammenarbeiten.
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