Was Sie über das Rothmund-Thomson-Syndrom (RTS) wissen müssen!

Machen Sie sich Sorgen um die Haut oder den Haarausfall Ihres Kindes? Manchmal können diese Symptome durch eine seltene Erkrankung verursacht werden. Eine solche Erkrankung ist das Rothmund-Thomson-Syndrom , kurz RTS . Der Name mag etwas kompliziert klingen, aber wir erklären es Ihnen ganz einfach.

Was ist das Rothmund-Thompson-Syndrom (RTS)?

Vereinfacht gesagt, ist das Rothmund-Thompson-Syndrom eine angeborene Erkrankung. Es handelt sich um eine genetische Störung, die durch eine Veränderung eines der kleinsten Gene im Körper verursacht wird. Diese Erkrankung kann verschiedene Körperteile des Kindes betreffen, vor allem Haut, Haare, Zähne, Knochen, Augen und die Fruchtbarkeit. Manchmal weisen die betroffenen Kinder auch Veränderungen in Größe und Form von Körperteilen wie Händen, Füßen und Handflächen auf.

Wer ist von dieser Erkrankung betroffen? Wie häufig tritt sie auf?

Das Rothmund-Thompson-Syndrom ist eine vererbte genetische Erkrankung . Das bedeutet, dass ein Kind mit hoher Wahrscheinlichkeit das Syndrom entwickelt, wenn beide Elternteile eine Mutation in einem bestimmten Gen aufweisen.

Aber keine Sorge, es handelt sich um eine sehr seltene Erkrankung . Weltweit wurden bisher nur etwa 300 Fälle gemeldet. Es betrifft also nicht jeden.

Gibt es dafür noch eine andere Bezeichnung? Ja, manchmal wird es auch `(Poikiloderma congenitale)` genannt.

Wie wird sich das Rothmund-Thompson-Syndrom auf mein Baby auswirken?

Diese Erkrankung (RTS) kann einige Veränderungen im Wachstum und der Entwicklung eines Kindes verursachen. Schauen wir uns an, was hauptsächlich passiert:

• Hautausschlag: Es kann ein roter Ausschlag auftreten, insbesondere an den Wangen.
• Haarausfall oder Haarverdünnung: Es kann zu einem Verlust der Kopfhaare sowie der Wimpern und Augenbrauen kommen.
• Augenveränderungen: Es können Augenprobleme auftreten.
• Verzögertes Zahnen: Das Zahnen kann später einsetzen als bei anderen Kindern.
• Gesichtsmerkmale: Man erkennt beispielsweise eine kleine Nase und einen vorstehenden Unterkiefer.

Wie sich das Rothmund-Thompson-Syndrom auf die Körpersysteme auswirkt

Diese genetische Erkrankung kann sich auf vielfältige Weise auswirken. Das bedeutet, dass nicht jeder die gleichen Symptome aufweist. Schauen wir uns an, wie sie verschiedene Körpersysteme beeinflusst.

Haut

Säuglinge mit dieser Erkrankung entwickeln meist im Alter von 3 bis 6 Monaten einen Ausschlag im Gesicht. Dieser Ausschlag kann sich später auf Arme, Beine und Gesäß ausbreiten. Er wird auch als Poikilodermie bezeichnet und äußert sich durch eine Kombination von Symptomen wie Hautverfärbungen, sichtbaren Blutgefäßen und Hautverdünnung.

Am wichtigsten ist, dass diese Kinder ein erhöhtes Risiko haben, an Hautkrebs (Basalzellkarzinom und Plattenepithelkarzinom) zu erkranken. Daher sind Sonnenschutz und regelmäßige Hautuntersuchungen sehr wichtig.

Haar

Diese Kinder haben möglicherweise nur sehr spärliches Kopfhaar. Sie haben möglicherweise auch nur sehr wenige oder gar keine Wimpern oder Augenbrauen.

Zähne

Kinder mit Rothmund-Thompson-Syndrom können Zähne verlieren, Zahnfehlbildungen aufweisen oder Zähne haben, die erst sehr spät durchbrechen. Sie haben außerdem ein erhöhtes Risiko für Karies. Daher ist es ratsam, die Zähne regelmäßig von einem Zahnarzt untersuchen zu lassen.

Augen

Kinder mit dieser genetischen Erkrankung haben ein erhöhtes Risiko, an Katarakten zu erkranken, üblicherweise im Alter zwischen 3 und 7 Jahren. Katarakte sind eine Trübung der Augenlinse. Dies kann zu Sehverlust führen.

Knochen

Es können auch Veränderungen an den Knochen auftreten. Die Knochen können kleiner als normal sein, miteinander verwachsen sein oder teilweise fehlen. Außerdem sind die Knochen dünn und können leicht brechen (Frakturen).

Verdauungssystem (Gastrointestinaltrakt)

Säuglinge mit RTS können Schwierigkeiten beim Füttern haben. Erbrechen und Durchfall treten ebenfalls häufig auf.

Blutsystem (Hämatologie)

Diese Kinder entwickeln häufig Erkrankungen wie Anämie und einen Mangel an weißen Blutkörperchen. Weiße Blutkörperchen sind eine Zellart in unserem Körper, die Krankheiten bekämpft.

Wachstum

Diese Babys kommen möglicherweise mit niedrigem Geburtsgewicht und Kleinwuchs zur Welt. Viele Menschen mit Rothmund-Thompson-Syndrom bleiben wahrscheinlich ihr Leben lang kleiner als der Durchschnitt.

Fruchtbarkeit

Bei Frauen kann es zu Menstruationsstörungen kommen.

Welche Komplikationen können beim Rothmund-Thompson-Syndrom auftreten?

Das sollte uns besonders beunruhigen. Kinder mit RTS haben ein erhöhtes Risiko, an bestimmten Krebsarten zu erkranken. Die wichtigsten sind:

• Knochenkrebs (Osteosarkom)
• Lymphatische Leukämie, eine Art von Blutkrebs
• Lymphom (Krebs des Lymphsystems)
• Hautkrebs (Basalzellkarzinom und Plattenepithelkarzinom)

Deshalb ist es sehr wichtig, diese Kinder regelmäßig ärztlich untersuchen zu lassen und auf Krebs aufmerksam zu sein.

Was verursacht das Rothmund-Thompson-Syndrom?

Das Rothmund-Thompson-Syndrom wird durch eine Mutation in den Genen `ANAPC1` oder `RECQL4` verursacht.Manche Menschen mit RTS erben diese Mutation sowohl von ihrer Mutter als auch von ihrem Vater. Wenn Sie und Ihr Partner beispielsweise beide Träger dieser Genmutation sind, besteht für Ihr Kind eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, an RTS zu erkranken.

Allerdings weisen nicht alle Menschen mit RTS diese spezifische Genmutation auf. Forscher untersuchen weiterhin, warum manche Menschen RTS entwickeln, ohne eine Mutation in den Genen `ANAPC1` oder `RECQL4` zu haben.

Was sind die Symptome des Rothmund-Thompson-Syndroms?

Die Symptome des Rothmund-Thompson-Syndroms treten in der Regel im ersten Lebensjahr auf. Sie können jedoch von Person zu Person variieren. Zu den häufigsten Symptomen gehören:

• Katarakte
• Veränderungen der Gesichtszüge (z. B. kleine Nase, vorstehender Unterkiefer)
• Fütterungsprobleme, insbesondere Erbrechen oder Durchfall nach dem Trinken von Milch oder Säuglingsnahrung
• Fehlbildungen der Knochen der Arme, Hände oder Beine
• kleine, verformte oder fehlende Zähne
• Haarausfall oder vermindertes Haarwachstum (einschließlich Wimpern und Augenbrauen)
• Harte, raue Stellen auf der Haut (keratotische Läsionen – ähnlich wie Hühneraugen)
• Hautausschlag (Poikilodermie) und möglicherweise Blasenbildung
• Veränderungen der Hautpigmentierung (Flecken von Hautverfärbungen)

Wie diagnostizieren Ärzte das Rothmund-Thompson-Syndrom?

Möglicherweise bemerken Sie diese Symptome selbst bei Ihrem Baby. Oder Ihr Arzt/Ihre Ärztin stellt sie im Rahmen einer Routineuntersuchung fest. Bei Verdacht auf das RTS wird Ihr Arzt/Ihre Ärztin verschiedene Tests anordnen, um die Diagnose zu bestätigen.

Welche Tests werden zur Diagnose des RTS eingesetzt?

Der Arzt kann beispielsweise folgende Tests empfehlen:

• Hautbiopsie: Wenn Ihr Kind einen Hautausschlag namens Poikilodermie hat, kann der Arzt eine kleine Hautprobe entnehmen und diese zur Untersuchung einschicken. Fachärzte (Pathologen) untersuchen diese Probe unter dem Mikroskop, um festzustellen, ob Veränderungen an den Hautzellen vorliegen.
• Gentest: Hierbei handelt es sich um einen Bluttest. Er kann feststellen, ob eine Mutation in den Genen ANAPC1 oder RECQL4 vorliegt. Dies kann das Rett-Syndrom (RTS) bestätigen. Wichtig: Nicht jedes Kind mit RTS weist diese Genmutation auf.

Wie wird das Rothmund-Thompson-Syndrom behandelt?

Leider ist das Rothmund-Thompson-Syndrom nicht heilbar. Die Symptome können jedoch behandelt werden. Die Behandlung richtet sich nach den Symptomen Ihres Kindes. Ihr Arzt wird mit Ihnen über Behandlungsmöglichkeiten sprechen, die Ihrem Kind helfen können, gesund zu bleiben.

Je nach den spezifischen Symptomen und dem Alter Ihres Kindes können Ärzte Behandlungen wie die folgenden empfehlen:

• Kataraktoperation zur Verbesserung des Sehvermögens.
• Falls Knochenanomalien vorliegen, können diese mit speziellen Knochenoperationen (orthopädischen Operationen) behandelt werden.
• Schutz vor starker Sonneneinstrahlung(Sonnenschutzmittel verwenden, Hüte tragen) und die Haut regelmäßig kontrollieren .
• Regelmäßige zahnärztliche Kontrolluntersuchungen und gegebenenfalls restaurative Zahnbehandlungen.
• Krebsvorsorge: Dies bedeutet, regelmäßig nach Anzeichen von Krebs zu suchen .

Gibt es dafür eine Gentherapie?

Derzeit gibt es keine zugelassene Gentherapie für das Rothmund-Thompson-Syndrom, aber Forscher untersuchen weiterhin die mit RTS verbundenen genetischen Mutationen.

Kann ich verhindern, dass mein Baby das Retard-Syndrom entwickelt?

Das Rothmund-Thompson-Syndrom lässt sich leider nicht verhindern. Es handelt sich um eine genetische Erkrankung. Manche Menschen erkranken daran aufgrund einer familiären Vorbelastung. Manchmal tritt sie aber auch ohne erkennbare Ursache auf.

Woran erkenne ich, ob bei meinem Baby ein Risiko besteht, an RTS zu erkranken?

Wenn jemand in Ihrer Familie (oder der Familie Ihres Partners) am Rothmund-Thompson-Syndrom leidet, ist eine genetische Beratung sehr wichtig. So erfahren Sie mehr über Ihr Risiko, ein Kind mit RTS zu bekommen. Sie und Ihr Partner können sich beide einem Bluttest unterziehen, um festzustellen, ob Sie Träger dieser Genmutation sind.

Stellen Sie sich vor, Sie beide tragen diese Genmutation. Das bedeutet nicht zwangsläufig, dass Ihr Baby das RTS-Syndrom entwickeln wird. Ihr Baby könnte Träger des RTS-Gens sein (d. h. es kann das Gen an seine Kinder weitergeben, ohne selbst Symptome zu entwickeln), aber es ist auch möglich, dass es keine Symptome entwickelt.

Was kann ich erwarten, wenn mein Kind an RTS leidet?

Ärzte werden Ihr Kind sehr sorgfältig überwachen („Überwachung“). Da Kinder mit RTS ein erhöhtes Risiko haben, an bestimmten Krebsarten zu erkranken, wird der Arzt regelmäßig nach Anzeichen dieser Krebsarten suchen.

Ihr Kind benötigt möglicherweise die Hilfe von Spezialisten, um einige seiner RTS-Symptome zu behandeln. Zusätzlich zum regulären Kinderarzt wird es gegebenenfalls einen Augenarzt, Dermatologen, Zahnarzt, Orthopäden, Genetiker und Hämatologen/Onkologen aufsuchen.

Wie hoch ist die Lebenserwartung meines Kindes mit Rothmund-Thompson-Syndrom?

Die meisten Kinder mit Rothmund-Thompson-Syndrom haben eine gute Zukunftsperspektive. Auch ihre Intelligenz ist normal. Menschen mit Rothmund-Thompson-Syndrom, die nicht an Krebs erkranken , haben eine normale Lebenserwartung.

Wie pflege ich mein Kind mit Rothmund-Thompson-Syndrom?

Besprechen Sie die Symptome Ihres Kindes immer mit Ihrem Arzt. Dieser wird Ihnen gegebenenfalls empfehlen, Spezialisten hinzuzuziehen.

Informieren Sie Ihren Arzt umgehend, wenn Sie neue Flecken oder Knoten auf der Haut Ihres Kindes bemerken, insbesondere wenn diese ihre Farbe oder Beschaffenheit verändern. Informieren Sie Ihren Arzt auch, wenn Sie Schwellungen oder Knoten an den Armen oder Beinen Ihres Kindes feststellen oder wenn Ihr Kind über Schmerzen klagt.

Kernaussage

Das Rothmund-Thompson-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, mit der manche Babys geboren werden. Sie verursacht Hautausschläge sowie Veränderungen an Haaren, Knochen und Zähnen. Außerdem erhöht sie das Krebsrisiko. Das Syndrom ist nicht heilbar, aber die Symptome können behandelt werden. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, wie Sie Ihrem Kind ein gesundes Leben ermöglichen können. Keine Sorge, mit der richtigen medizinischen Beratung und Betreuung lässt sich diese Erkrankung gut behandeln.

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