Ðe dzesi siawo le viwòa ŋua? Mina míaƒo nu tso Cleidocranial Dysplasia ŋu

Ðe viwò suea ƒe fontanelles tsi megbe be wòayɔ? Alo ɖe woƒe kɔmeƒuwo sena le wo ɖokui me be womele teƒe aɖeke oa? Ðe woƒe aɖuwo le gegem ɖe eme megbea? Enye nusi sɔ be dzilawo navɔ̃ vie ne wokpɔ nusiawo. Egbea míele nu ƒom tso Cleidocranial Dysplasia, si nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ o si ate ŋu ahe dzesi siawo vɛ ŋu.

Nukae nye Cleidocranial Dysplasia?

Kpuie ko la, Cleidocranial Dysplasia nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si kpɔa ŋusẽ ɖe míaƒe ŋutilã ƒe ƒunukpeƒewo ƒe tsitsi dzi, vevietɔ tagbɔ, ƒuwo, kple aɖuwo. Nusi dzɔnae nye be akpa siawo metsina hetsina le mɔ si sɔ nu o.

Amesiwo ŋu nɔnɔme sia le ate ŋu anye ŋutilã ƒe nɔnɔme tɔxɛ aɖewo . Le kpɔɖeŋu me:

• Ðewohĩ kɔmeƒuwo (clavicles) metsi nyuie o alo womanɔ anyi kura o. Esia ate ŋu ana ɖevi aɖewo naƒo woƒe abɔta nu ƒu ɖe woƒe akɔta ŋgɔ.
• Eƒe kɔkɔme le kpuie.
• Mo ƒe nɔnɔme tɔxɛ aɖewo (e.g., ŋgonu gbadza, aɖu sue).
• Aɖuwo ƒe tsitsi ƒe megbetsitsi (e.g., vidzĩ ƒe aɖuwo ƒe dodo megbe, aɖu siwo nɔa anyi ɖaa ƒe dodo megbe, aɖu bubuwo, kple aɖuwo ƒe gege).

Gake ɖo ŋku esia dzi, nɔnɔme sia mekpɔa ŋusẽ aɖeke ɖe ɖevia ƒe nunya alo susu ƒe tsitsi dzi o.

Ameka ŋue nɔnɔme sia gblẽa nu le wu? Aleke gbegbe wòbɔe?

Cleidocranial Dysplasia nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si ƒe dome woate ŋu anyi tso dzila evea siaa gbɔ. Woyɔa esia be domenyinyi ƒe ɖoɖo si ɖua ame dzi (autosomal dominant pattern). Le kpɔɖeŋu me, ne domenyiŋusẽfianu ƒe dɔlélea le dzila ɖesiaɖe ŋu la, mɔnukpɔkpɔ 50% li be wo vi hã naxɔ dɔlélea.

Azɔ hã, ɣeaɖewoɣi la, ɖevi ate ŋu axɔ nɔnɔme sia le vome, si fia be `de novo`, nenye be nɔnɔme sia medze ame aɖeke ŋu le ƒomea me kpɔ o gɔ̃ hã.

Esia nye nɔnɔme si mebɔ kura o . Le xexeame katã la, vidzĩ ɖeka le miliɔn ɖeka me koe wodzina kple dɔléle sia.

Nukae nye Cleidocranial Dysplasia ƒe dzesiwo?

Menye amesiame si ŋu dɔléle sia le ye kpɔa dzesi mawo ke o. Ame aɖewo ƒe dzesiwo mesɔ gbɔ o, ame aɖewo hã ƒe dzesiwo sɔ gbɔ wu. Azɔ hã, dzesiawo ƒe sesẽme ate ŋu ato vovo tso ame ɖeka gbɔ yi bubu gbɔ.

Dzesi vevi siwo wokpɔna zi geɖee nye:

• Teƒe falɛfalɛawo (fontanelles) kple sutures ƒe nutsotso megbe. Teƒe falɛfalɛ siwo le vidzĩ ƒe ta tame le abe do ene, eye wòxɔa ɣeyiɣi didi hafi yɔa wo me.
• Kɔmeƒuwo (clavicles) metsi nyuie o alo womebu o. Esia ate ŋu ana ɖevi aɖewo natsɔ woƒe abɔta ayi ŋgɔe aƒo wo nu ƒu.
• Aɖuŋutinunya ƒe kuxiwo:
• Aɖu siwo nɔa anyi ɖaa ƒe dodo megbe.
• Nyateƒe si wònye be vidzĩ ƒe aɖuwo megena o.
• Aɖu bubuwo.
• Aɖuwo ƒe amewo ƒe agbɔsɔsɔ fũ.
• Aɖu siwo yɔ fũ eye womewɔ ɖeka nyuie o (malocclusion).

Tsɔ kpe ɖe esia ŋu la, dzesi bubu siwo ate ŋu akpɔ ŋusẽ ɖe ɖevia ƒe ŋutilã ƒe tsitsi dzi ate ŋu anye:

• Yagbɔgbɔ sesẽ: vevietɔ gbɔgbɔtsixetsixe le alɔ̃ me (obstructive sleep apnea).
• Scoliosis ƒe dɔléle.
• Ƒu siwo le asiwo me ƒe tsitsi si mesɔ o .
• Kɔkɔme dzi ɖe kpɔtɔ alo tsitsi ƒe megbetsitsi.
• Mɔ̃a ƒe dɔwɔwɔ ƒe ŋutete si tsi megbe: Esia fia be nuwo abe ʋuʋudedi, azɔlizɔzɔ, kple tolili ene tsia megbe.
• Sinus dɔlékuiwo kple to me dɔlékuiwo xɔxɔ enuenu. Ne to me dɔlékuiwo gakpɔtɔ li la, tosese hã ate ŋu adzɔ.
• Ƒu ƒe kpekpeme dzi ɖe kpɔtɔ (ƒu ƒe ʋuʋu alo ƒumeŋuɖui).

Nu vevitɔe nye be ne dɔléle sia le dzilawo ŋu hã la, woƒe dzesiwo ate ŋu ato vovo na ɖevia ƒe dzesiwo.

Nuka tae wòle alea ɖo? Mina míase domenyiŋusẽfianu ƒe akpaa gɔme vie.

Nu vevitɔ si gbɔ Cleidocranial Dysplasia tsona enye domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ le domenyiŋusẽfianu `RUNX2` me. Esia, abe alesi míegblɔe va yi ene, ate ŋu adzɔ le vome (de novo) alo ate ŋu anyi tso dzilawo gbɔ.

Azɔ na míakpɔ nusi domenyiŋusẽfianu siawo nye ɖa. Tsɔe be míaƒe ŋutilã le abe agbalẽ gã aɖe ene. Ta geɖewo le agbalẽ sia me. Woyɔa ta mawo be `chromosomes`. Dzɔdzɔmenugbagbevi siawo dometɔ 46 le míaƒe lãmenugbagbevi ɖesiaɖe me, si fia be wo dometɔ 23 le eve. Le domenyiŋusẽfianu siawo me la, mɔfiame blibo siwo tua míaƒe ŋutilã hekpɔa edzi, si nye `DNA`. `Domenyiŋusẽfianu` nye `DNA` ma ƒe akpa suesuesuewo, abe nyagbe siwo le agbalẽ me ene. Domenyiŋusẽfianu akpe geɖe le domenyiŋusẽfianu ɖesiaɖe me.

Míexɔa domenyiŋusẽfianu ɖesiaɖe ƒe kɔpi eve - ɖeka tso mía dada gbɔ eye ɖeka tso mía fofo gbɔ. Cleidocranial Dysplasia nye autosomal dominant nɔnɔme, si fia be ne ɖevi nyi domenyiŋusẽfianu si trɔ la ƒe dome tso dzila ɖeka ko gbɔ gɔ̃ hã la, esɔ gbɔ be ɖevia naxɔ dɔlélea.

Vevietɔ: Ne dzila ɖeka ƒe domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ sia le `RUNX2` ŋu la, mɔnukpɔkpɔ 50% le wo vi si be wòanyi nɔnɔmea ƒe dome.

Aleke wowɔa dea dzesi Cleidocranial Dysplasia?

Zi geɖe la, wokpɔa nɔnɔme sia le vidzĩa dzidzi vɔ megbe. Wò ɖɔkta ado viwòa kpɔ, adi eƒe dzesiwo, eye wòaɖe gbe be woawɔ dodokpɔwo atsɔ aɖo kpe dɔlélea dzi.

Dodokpɔ vevi siwo wowɔna na esiae nye:

• Aɖuwo ƒe X-ray-wo wɔwɔ.
• X-ray dodokpɔ le ƒuwo ŋu, vevietɔ tagbɔ, kɔmeƒuwo (akɔtaƒuwo), kple asiwo.X-ray dodokpɔ siawo nana ɖɔktaa kpɔa tɔtrɔ siwo va le ƒuwo ŋu nyuie eye wòwɔa atikewɔwɔ ƒe ɖoɖo si sɔ na ɖevia.
• Domenyiŋusẽfianu dodokpɔ. Esia koe nye mɔ si dzi woato aɖo kpe dɔlélea dzi. Esia bia be woaɖe ɖevia ƒe ʋu eye woadoe kpɔ le nudokpɔƒe be woakpɔe ɖa be tɔtrɔ aɖewo va le ɖevia ƒe DNA, domenyiŋusẽfianu, alo protein me hã. Domenyiŋusẽfianu dodokpɔ sia ate ŋu anya domenyiŋusẽfianu si tututu me tɔtrɔa le.

Aleke wowɔa atike nɛ? Ðe woate ŋu adae keŋkeŋa?

Atike aɖeke meli na Cleidocranial Dysplasia o. Gake atikewɔmɔnu vovovowo li siwo akpe ɖe ame ŋu woakpɔ dzesiawo gbɔ eye woaɖe vevesese si dɔlélea hena vɛ dzi akpɔtɔ. Atikewɔwɔ ƒe ɖoɖoa le etɔxɛ na ɖevi ɖesiaɖe, si fia be wonɔa te ɖe ɖevia ƒe dzesiwo dzi ɖoa atikewɔwɔa.

Atikewɔwɔ ate ŋu anye:

• Aɖudɔdada: aɖuwo dzi kpɔkpɔ, aɖuɖɔɖɔɖɔ, kple aɖudɔdada ne ehiã.
• Amekoko na ƒu ƒe tsitsi ƒe kuxiwo.
• Amekoko na kuxi siwo le tagbɔ kple mo ƒe ƒuwo ŋu (`Craniofacial surgery`).
• Gakuku alo nusiwo wotsɔna léa nu ɖe ​​te tɔxɛwo dodo vaseɖe esime taɖu ƒe ƒuwo natsyɔ keŋkeŋ.
• Nuƒoƒo ƒe atikewɔwɔ.
• Ne to me dɔlékuiwo le ŋuwò enuenu la, woate ŋu ade tomekawo eme.
• Ne wò to me gblẽ la, do tomemɔ̃wo.
• Calcium kple vitamin D ƒe kpeɖeŋutɔ nana.
• Ne gbɔgbɔ sesẽ na wò le alɔ̃dɔdɔ me (alɔ̃dɔdɔ ƒe gbɔgbɔtsixetsixe) la, wokafui be nàwɔ dɔ na wò.

Ðe mɔ aɖe li si dzi woato aɖe afɔku si le esia dzɔdzɔ me dzi akpɔtɔa?

Domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ gbɔe Cleidocranial Dysplasia tsona, eyata mɔ aɖeke meli si dzi woato axe mɔ ɖe enu o. Gake ne èle mɔ kpɔm na vi la, ele vevie be nànya domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔmewo, ase afɔku si le domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle aɖe tsɔtsɔ na viwòa me gɔme, eye nàƒo nu kple wò ɖɔkta tso domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo kple ne ehiã la, domenyiŋusẽfianu dodokpɔ ŋu.

Nukae dzɔna ne Cleidocranial Dysplasia le vinye ŋu? Nukae wòle be makpɔ mɔ na?

Ðevi siwo ŋu wokpɔ dɔléle sia le ate ŋu akpɔ mɔ be woagblɔ etsɔme nyui aɖe. Atikewɔwɔ ate ŋu aɖu dzesiawo dzi. Ne dzesi sesẽ aɖewo dze le ɖevia ŋu le edzidzi megbe (e.g., ƒu ƒe tsitsi ƒe kuxi gãwo, gbɔgbɔ sesẽ) la, ɖɔktawo adae kaba, eye woawɔ dɔ nɛ gɔ̃ hã ne ehiã.

Aɖudɔdada ɣeyiɣi didi hiã godoo.Eyae nye be, dzra aɖuawo ɖo ale be woagahe vevesese alo vevesese vɛ ne wole tsitsim o. Wò atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒoa awɔ atikewɔwɔ ƒe ɖoɖo aɖe koŋ si sɔ ɖe viwòa ƒe dzesiwo nu, si akpe ɖe viwòa ŋu wòanɔ agbe blibo si me lãmesẽ le.

Ɣekaɣie wòle be nàkpɔ ɖɔkta?

Ne ède dzesi Cleidocranial Dysplasia ƒe dzesi aɖewo siwo le nu gblẽm le viwòa ƒe gbesiagbedɔwo alo eƒe nyonyo ŋu la, yi ɖɔkta gbɔ enumake. Le kpɔɖeŋu me:

• Ne vevesese alo vevesese le wò nu alo aɖuwo ŋu.
• Ne sinus alo to me dɔlékuiwo le ŋuwò enuenu.
• Ne èse le ɖokuiwò me be yemate ŋu ase nu nyuie o, alo mèwɔ ɖe sedede bɔbɔe aɖe gɔ̃ hã dzi o.
• Ne ɖevia tsi megbe le tsitsi ƒe nu vevi siwo sɔ ɖe woƒe ƒexɔxɔ nu gbɔ ɖoɖo me (e.g. nuƒoƒo, azɔlizɔzɔ).
• Ne èkpɔ gbɔgbɔtsixetsixe ɣeaɖewoɣi le alɔ̃dɔdɔ me le zã me, alo ne èse le ɖokuiwò me be ɖeɖi te ye ŋu vevie le ŋkeke me.

VEVIETƆ: Ne gbɔgbɔ le sesẽm na viwòa la, yi kɔdzi ƒe xɔ si me wowɔa dɔ kpata le si te ɖe ŋuwò enumake, alo nàƒo ka na 1990.

Nya kawoe wòle be mabia ɖɔktaa?

Ne èle nu ƒom tso viwòa ƒe nɔnɔmea ŋu na ɖɔkta la, àte ŋu abia nya siawo:

• Ðe wòahiã be woawɔ dɔ na vinyea ne woƒe aɖuwo mege ɖe eme nyuie oa?
• Nukae wòle be mawɔ ne vinyea tsi megbe le eƒe tsitsi ƒe nu veviwo gbɔ ɖoɖo me?
• Afɔku kae le ŋunye be madzi vi si ŋu domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle aɖe le?

Ðe ame xɔŋkɔ aɖe li si ŋu dɔléle sia lea?

Ẽ, ɖewohĩ ènya Gaten Matarazzo, fefewɔla si wɔa Dustin Henderson ƒe akpa le Netflix ƒe wɔna si xɔ ŋkɔ si nye Stranger Things me. Eɖee fia le dutoƒo be Cleidocranial Dysplasia le ye ŋu. Le Gaten ƒe nya nu la, edzɔ dzi nɛ ŋutɔ be dɔlélea le ye ŋu elabena exɔe, eye wògblɔ hã be yekpɔ dzɔgbenyuie ŋutɔ be dzesi siwo nu mesẽ o le ye ŋu. Ezãa eƒe ŋkɔxɔxɔ tsɔ ʋlia ɖevi siwo ŋu dɔlélea le ta, nana amewo nya nu tso dɔlélea ŋu, eye wòkpena ɖe ame ŋu be woaɖe nukpɔsusu totro siwo le amewo si ku ɖe agbenɔnɔ kple domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔmea ŋu la ɖa.

Mlɔeba la, gbedasi si woatsɔ ayi aƒemee

Ðevi siwo wodzi kple dɔléle aɖe si woyɔna be Cleidocranial Dysplasia ate ŋu anɔ agbe nyui ŋutɔ. Atikewɔwɔ ate ŋu aɖu dzesiawo dzi eye wòakpe ɖe ɖevia ŋu wòanɔ agbe si me dzidzɔ le, si me dzidzeme le.

Nu vevitɔe nye be nàyi aɖudɔdala gbɔ edziedzi eye nàlé be na wò aɖuwo. Ele be nàyi ɖɔkta gbɔ vie wu ɖevi bubuwo, ale be ne aɖu mawo le tsitsim la, woate ŋu alé wo ɖe te vevesese alo vevesese aɖeke manɔmee.

Ne èle mɔ kpɔm na vi la, ele vevie ŋutɔ be nàdi domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo be nànya nu tso afɔku si le domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle aɖe tsɔtsɔ na viwòa ŋu.

Mele mɔ kpɔm be nyatakaka sia akpe ɖe ŋuwò. Ne nyabiase bubu aɖewo gale asiwò la, taflatse ƒo nu kple wò ɖɔkta faa.

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