Ðe Danon Dɔléle le wò ƒomea mea? Mina míaƒo nu tso eŋu!

Èse Danon Dɔlélea ŋkɔ kpɔa? Ŋkɔ sia ate ŋu anye nu yeye vie na wò. Enye dɔléle si mebɔ o, si tso domenyiŋusẽfianu me, si medzea ame geɖe dzi o. Gake enyo be míanɔ ŋudzɔ elabena ate ŋu akpɔ ŋusẽ ɖe dzi, lãmeka, ŋku, kple ahɔhɔ̃ gɔ̃ hã dzi. Mina míaƒo nu tso eŋu tsitotsito egbea.

Nukae nye Danon Dɔléle?

Kpuie ko la, Danon Dɔléle nye dɔléle si mebɔ o si woate ŋu ato míaƒe domenyiŋusẽfianuwo dzi tso dzidzime yi dzidzime. Ate ŋu agblẽ nu le míaƒe ŋutilã ƒe akpa vovovowo, vevietɔ dzi, lãmeka, ŋku ƒe ŋkume, kple ahɔhɔ̃ . Ke hã, menye amesiamee akpɔ dzesi ɖeka ma ke o, etoa vovo tso ame ɖeka gbɔ yi bubu gbɔ.

Danon Dɔléle le dɔlélewo ƒe hatsotso gã aɖe si woyɔna be ‘Lysosomal Storage Disorders’ (LSD) me. Dɔléle ƒomevi siwo wu 50 ye le ƒuƒoƒo sia te. Bu eŋu kpɔ, le míaƒe lãmenugbagbeviwo me la, akpa aɖewo le abe dɔwɔƒe sue siwo woyɔna be ‘lysosomes’ ene. Dɔ vevitɔ si esiawo wɔnae nye be wogbãa nu siwo mehiã o kple gbeɖuɖɔ siwo dona le lãmenugbagbeviawo me la hekɔa wo ŋu. Ðeko wòle abe gbeɖuɖɔ siwo le míaƒe aƒea me ɖeɖe ɖa ene.

Eyata, amesi ŋu ‘Lysosomal Storage Disorder’ sia le ƒe lãmenugbagbeviwo mete ŋu wɔa dɔ sia nyuie o. Nukae dzɔna ɣemaɣi? Nu mawo siwo míedi o, siwo nye aɖinuwo, dzea ƒoƒo ƒu ɖe lãmenugbagbeviawo me. Le ɣeyiɣi aɖe megbe la, aɖi siawo siwo ƒo ƒu la gblẽa nu le lãmenugbagbeviwo ŋu eye to wo dzi gblẽa nu le ŋutinuwo ŋu. Esiae dzɔna le Danon dɔlélea me.

Dɔléle sia nye domenyinu . Esia fia be zi geɖe la, dzilawo gbɔe wòtsona yia ɖeviwo gbɔ. Vevietɔ ŋutsuviwo ate ŋu axɔ dɔlélea eye dzesiawo nu sẽna wu nyɔnuviwo.

Nukae nye Danon Dɔléle ƒe dzesiwo?

Togbɔ be Danon Dɔléle ƒe dzesiwo toa vovo tso ame ɖeka gbɔ yi bubu gbɔ hã la, dzesi vevi geɖewo li siwo woate ŋu akpɔ:

• Dzitodzito me dɔléle: Zi geɖe la, esiae nyea dzesi gbãtɔ si dzena. Ate ŋu anye akɔtave alo akɔta ƒe tete, ɖeɖiteameŋu, akɔta ƒe ʋuʋu alo akɔta ƒoƒo. Ɣeaɖewoɣi la, gbɔgbɔtsixetsixe kple afɔwo hã ate ŋu avuvu.
• Lãmetsiwo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ (Myopathy): Bu eŋu kpɔ, esesẽna na wò be nànɔ zikpui dzi, azɔ azɔli, alo nàse le ɖokuiwò me be gbɔdzɔgbɔdzɔ le wò akɔta, kɔ, abɔta, abɔta, alo afɔ tame. Ne ɖevi suee nènye la, ate ŋu adzɔ be màgatsɔ ɖeke le duƒuƒu kple fefe me o, alo ate ŋu asesẽ na wò be nàlia atrakpuiwo. Esiawo nye lãmekawo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ ƒe dzesiwo.
• Ŋku ƒe kuxiwo (Retinopathy): Esia ate ŋu ana ŋku nakpɔ nu nyuie, ŋku natsi tsia dzi, alo kekeli naklẽ. Esia ate ŋu ana nuxexlẽ alo television kpɔkpɔ nasesẽ.
• Susu ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie: Esiawo bɔ ɖe ŋutsuviwo me wu. Nuwɔna me kuxiwo, abe tɔtrɔ le nuwɔna me ne wole ame bubuwo gbɔ, kple nuƒoƒo alo gbegbɔgblɔ ƒe megbetsitsi zi geɖe ene, bɔ. Togbɔ be ƒã ŋutɔ hã la, tagbɔdɔléle ƒe nyawo hã ate ŋu ado mo ɖa. Kpɔɖeŋu aɖewoe nye be wòsesẽna be yeƒe susu nanɔ sukudɔdasiwo ŋu kple alesi wòtena ɖe nu yeyewo sɔsrɔ̃ dzi blewu.

Alesi ŋutsu alo nyɔnu nyenye kpɔa ŋusẽ ɖe edzii

Zi geɖe la, le ŋutsuviwo gome la, dzesiawo dzea egɔme dzena le woƒe ɖevime, si fia be le woƒe ɖevime alo woƒe ƒewuiwo me . Eye zi geɖe la, dzesi siawo te ŋu yia ŋgɔ kabakaba eye wosẽna ɖe edzi.

Gake ne èlé ŋku ɖe nyɔnuviwo ŋu la, ɣeaɖewoɣi la, ɖewohĩ dzesi aɖeke manɔ wo ŋu kura o. Alo, dzesiawo ate ŋu adze le ƒewuiwo ƒe nuwuwu alo tsitsime ƒe gɔmedzedze. Dzesiawo dzena le nyɔnuviwo ŋu blewu, eye zi geɖe la, womesẽna boo o. Ke hã, ele vevie be míaɖo ŋku edzi be le go aɖewo me la, woate ŋu asẽ.

Dzitodzito me Dɔléle Ƒomeviwo

Dzitodzito me dɔléle ƒomevi vevi eve li siwo wokpɔna le Danon Dɔléle me:

• Hypertrophic Cardiomyopathy: Esiae nye ƒomevi si bɔ wu. Kpuie ko la, enye dzitodzito ƒe lãmeka ƒe ƒoƒo si mesɔ o.
• Dilated Cardiomyopathy: Esia bɔ ɖe nyɔnuwo me wu. Afi siae dzitodzitowo lolona le eye dzia gbɔdzɔna le.

Nukawoe hea Danon Dɔléle vɛ?

Nusi koŋ gbɔ Danon Dɔléle tsonae nye tɔtrɔ, alo tɔtrɔ, le domenyiŋusẽfianu tɔxɛ aɖe si woyɔna be `LAMP2` me. Abe alesi nènyae ene la, domenyiŋusẽfianuwoe kpɔa ŋusẽ ɖe nusianu si le míaƒe ŋutilã me dzi. Abe ale si ko kɔmpiutadziɖoɖo siwo le kɔmpiuta dzi ene la, domenyiŋusẽfianu siawo hã fiaa mɔ míaƒe ŋutilã ƒe dɔwɔwɔ.

Eyata, numekulawo xɔe se be ne tɔtrɔ aɖe va `LAMP2` domenyiŋusẽfianu sia me la, kuxi aɖe nɔa lãmenugbagbevi ƒe akpa si woyɔna be lysosome si megblɔ va yi ƒe gli alo lãkusi ŋu. Gake womese alesi tututu dɔléle sia dzɔnae gɔme nyuie 100 le alafa me haɖe o. Numekuku gale edzi yim le ema ŋu.

Aleke wowɔna dea dzesi Danon Dɔléle?

Ne wò alo wò ɖɔkta de dzesi Danon Dɔléle ƒe dzesiwo la, woate ŋu asusui. Emegbe wò ɖɔkta abia nya wò tso wò dzesiwo ŋu. Tsɔ kpe ɖe eŋu la, woawɔ dodokpɔ geɖe atsɔ aɖo kpe Danon Dɔlélea dzi eye woaɖe nɔnɔme bubuwo ɖa.

Vevietɔ la, DNA dodokpɔ (domenyiŋusẽfianu dodokpɔ) kpena ɖe ame ŋu be woanya dɔléle sia. Esia ateŋu anya nyuie nenye be tɔtrɔ aɖe le `LAMP2` domenyiŋusẽfianu me.

Le wò dzesiwo nu la, wò ɖɔkta ate ŋu aɖo aɖaŋu be nàgawɔ dodokpɔ bubuwo. Le kpɔɖeŋu me:

• Ʋudodokpɔ (Nudokpɔƒe (ʋu) dɔwɔwɔ).
• Ŋkudodokpɔ aɖe.
• Ultrasound ƒe dodokpɔ aɖe.
• CT scan (kɔmpiuta tomography scan) dodokpɔ.
• MRI (magnetic resonance imaging) dodokpɔ.
• Skeletal muscle biopsy ( woɖea lãmeka sue aɖe hedoae kpɔ).

Dzidodokpɔ tɔxɛ aɖewo hã li be woatsɔ akpɔ alesi dzia le dɔ wɔm nyuie:

• Dzi ƒe lãmenugbagbeviwo ɖeɖe - dzi ƒe lãmenugbagbeviwo ɖeɖe (dzia ƒe akpa sue aɖe xɔxlɔ̃ hena dodokpɔ).
• Dzi ƒe MRI.
• ECG (Electrocardiogram - EKG) dodokpɔ (si ŋlɔa dzia ƒe elektrikŋusẽ ƒe dɔwɔwɔ ɖi).

Nɔnɔme bubu kawoe sɔ kple Danon Dɔléle?

Atikewɔwɔ ƒe nɔnɔme aɖewo li siwo ƒe dzesiwo ate ŋu asɔ kple Danon Dɔléle vie. Esia tae wòle vevie be woakpɔ dɔlélea nyuie. Dɔléle ʋɛ aɖewo siwo ƒe dzesiwo sɔ kple wo nɔewoe nye esi:

• Dzitodzito me glycogen dzraɖodɔ (GSD) si wodzina.
• Vidzĩwo ƒe autophagic vacuolar myopathy ƒe dɔléle.
• Dzitodzito me dɔléle bubuwo, le kpɔɖeŋu me, sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy alo dilated cardiomyopathy.
• Pompe ƒe dɔléle.
• Wolff-Parkinson-White (WPW) syndrome – Woateŋu akpɔ esia ɖekae kple Danon dɔléle ɣeaɖewoɣi.
• X-si do ƒome kple myopathy kple autophagy si gbɔ eme.

Esia aɖi nya sesẽ vie, gake ɖɔktawo bua nusiawo katã ŋu eye wokpɔa dɔlélea nyuie.

Nukae nye Danon Dɔléle ƒe atikewo?

Danon Dɔléle dada nɔ te ɖe wò dzesiwo kple woƒe sesẽ dzi. Wò atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒoa awɔ dɔ kpli wò awɔ atikewɔwɔ ƒe ɖoɖo si anyo na wò. Esia ate ŋu alɔ:

• Mɔ̃ siwo kpena ɖe ame ŋu: Le kpɔɖeŋu me, ŋkumeɖonu alo ŋkumeɖonu bubuwo, tomemɔ̃, afɔzɔla, alo bunɔkeke.
• Tagbɔdɔdada - nuƒoƒo ƒe atikewɔwɔ alo nuƒoƒo ƒe atikewɔwɔ.
• Ne nusɔsrɔ̃ ƒe kuxiwo li la, sukudede ƒe kpekpeɖeŋu li.
• Lãmesẽfefewɔwɔ be woado ŋusẽ lãmekawo.

Le dzidɔ gome la, wò dɔwɔla bibi ate ŋu aɖo aɖaŋu na wò be:

• Wozãa dzitodzito me ʋu ƒe sisi ƒe mɔ̃ (ICD) si woate ŋu ade ame me tsɔ daa dzi ƒe tsotso ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie (arrhythmia).Ne esia na dzi ƒe tsotso meganɔa ƒoƒom ɖe ɖoɖo nu o zi ɖeka la, woate ŋu aɖɔe ɖo.
• Holter monitor si dzi nàto aŋlɔ wò dzi ƒe dɔwɔwɔ ɖi le ŋkekea me katã.
• Atike siwo woatsɔ aɖu dzidɔ, vevietɔ dzitodzito me dɔlélewo dzi.
• Atikewɔwɔwo abe ablation therapy be woatsɔ ada dzi ƒe tsotso si mesɔ o.

Ne dzitodzito me dɔlélea nu sẽna ɖe edzi kabakaba la, ate ŋu ahiã be woado dzitodzito na ame . Ele vevie be woakpɔ dɔlélea kaba ahadae be woatsɔ axe mɔ ɖe kuxi siwo ate ŋu ade ame ƒe agbe afɔku me abe dzi ƒe ku kpata kple dzidɔ si dzea egɔme kaba ene nu .

Amekawoe ate ŋu anɔ nye atikewɔwɔ ƒe ƒuƒoƒoa me?

Ne wole Danon Dɔlélea dam la, ɖɔkta ɖeka mesɔ gbɔ o. Ebia be eŋutinunyala bibiwo ƒe ƒuƒoƒo aɖe nanɔ anyi. Eŋutinunyala bibi siawo wɔa dɔ kple wò Dɔnɔdzikpɔla Gbãtɔ (PCP) be woakpe ɖe ŋuwò. Wò ƒuƒoƒoa ate ŋu anye:

• Dzidɔŋutinunyala: Dzitodzito kple ʋukawo ŋuti nunyala bibi aɖe.
• Ŋkudɔŋutinunyala bibiwo / Ŋkudɔdala: Na kuxi siwo do ƒome kple ŋku.
• Domenyiŋusẽfianu: Ame si bi ɖe domenyiŋusẽfianu ŋuti nunya me.
• Ahɔhɔ̃ŋutinunyala: Ðɔkta si bi ɖe ahɔhɔ̃, aklã, kple lãmekawo me.
• Ahɔhɔ̃mekawo ŋuti nunyala: Lãmetsiwo kple lãmekawo ŋuti nunyala bibi.

Le wò lãmesẽ nɔnɔme kple nugbegblẽ le ame ŋu nu la, atikewɔha sia alé ŋku ɖe wò atikewo kple atikewɔwɔ ŋu eye woawɔ tɔtrɔ ɖesiaɖe si hiã.

Ðe woate ŋu ada Danon Dɔlélea?

Nublanuitɔe la, atike aɖeke meli na Danon Dɔléle o. Gake wò ɖɔkta ate ŋu aɖo aɖaŋu na wò be nàzã atike siwo ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nàɖu wò dzesiwo dzi eye wò lãmesẽ kple agbenɔnɔ ƒe nyonyome nanɔ ɖoƒe kɔkɔtɔ kekeake. Eyata nu vevitɔe nye be nàwɔ ɖe wò ɖɔkta ƒe aɖaŋuɖoɖo dzi vɔvɔ̃manɔmee.

Nukae nye mɔkpɔkpɔ na Danon Dɔléle?

Mɔkpɔkpɔ na Danon Dɔléle, si fia alesi dɔlélea akpɔ ŋusẽ ɖe dziwòe, nɔ te ɖe nu geɖe dzi. Esiawo dometɔ aɖewoe nye nusiwo wò dzesiwo le, alesi gbegbe wòsẽe, kple alesi dɔlélea va le ŋgɔ yim kabakabae. Wò ɖɔkta ate ŋu aɖo aɖaŋu na wò nyuie wu le wò nɔnɔme tɔxɛa ŋu.

Danon Dɔléle Kple Agbenɔƒe

Le mama dedie nu la, ŋutsu siwo ŋu Danon Dɔléle le ƒe agbenɔƒe anɔ abe ƒe 19 ene, eye nyɔnuwo tɔ anɔ abe ƒe 34 ene. Ehiã be woado dzi na ame geɖe. Enye dzɔdzɔme nu be vɔvɔ̃ naɖo ŋuwò ne èkpɔ akɔntabubu siawo. Gake ɖo ŋku edzi be mamã dediewo koe esiawo nye. Amesiame to vovo.

Wò atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒoa awɔ dɔ kpli wò akpɔ wò dzesiwo gbɔ. Woafia nu wò tso afisi wò kple wò ƒomea miate ŋu akpɔ kpekpeɖeŋu si miehiã le hã ŋu.

Ðe mate ŋu aɖe afɔku si le vinyea si be wòaxɔ Danon Dɔlélea dzi akpɔtɔa?

Domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ gbɔe Danon Dɔléle tsona. Eyata naneke meli nàte ŋu awɔ atsɔ aɖe viwòa ƒe dɔlélea xɔxɔ ƒe afɔkua dzi akpɔtɔ o. Ne Danon Dɔléle le wò ƒomea me la, anyo be nàƒo nu kple wò ɖɔkta tso domenyiŋusẽfianu dodokpɔ do ŋgɔ na vidzidzi, si woate ŋu awɔ le fufɔɣi ŋu .

Amekae ke ɖe Danon Dɔléle ŋu zi gbãtɔ?

Amerikatɔ ahɔhɔ̃ŋutinunyala Maurice Danon, MD , ye ƒo nu tso dɔlélea ŋu zi gbãtɔ le ƒe 1981 me. Eƒo nya ta siawo esi wòdo sɔhɛ dɔnɔ eve siwo ƒe susu mewɔ dɔ nyuie o, woƒe dziwo lolo (dzitodzito me dɔléle), kple lãmekawo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ (proximal myopathy) kpɔ vɔ megbe.

Be nànya be domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ o abe esia ene le ŋuwò ate ŋu asesẽ ŋutɔ eye wòate ŋu agbɔ eme. Esi nèdze agbenɔnɔ gɔme kple nɔnɔme sia la, dze agbagba nànoe gbesiagbe. Di kpekpeɖeŋu tso wò atikewɔlawo, xɔlɔ̃wo, kple ƒometɔwo gbɔ. Esi nɔnɔme sia mebɔ o ta la, ahiã hã be nàgblɔe na ame bubuwo. Le Internet dzi gɔ̃ hã la, ate ŋu asesẽ be woake ɖe ame bubu siwo le nɔnɔme ma tɔgbe me ŋu. Gake àte ŋu akpɔ kpekpeɖeŋu le ƒuƒoƒo siwo ƒoa dɔnɔwo kple ƒome siwo ŋu dɔléle bubu siwo mebɔ o alo dzidɔ le nu ƒu ɖekae me.

Mlɔeba la, nusiwo dzi wòle be woaɖo ŋkui (Take-Home Message) .

Danon Dɔléle nye nɔnɔme sesẽ aɖe. Ke hã, nusiawo nenɔ susu me na wò:

• Danon Dɔléle nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle. Menye ame aɖeke ƒe vodada gbɔe wòtso o.
• Dzesiawo mesɔna le amesiame gome o. Vovototo le ŋutsuwo kple nyɔnuwo dome.
• Ele vevie ŋutɔ be woanya dɔlélea kaba eye woadze edada gɔme. Esia ate ŋu aɖe kuxiwo dzi akpɔtɔ.
• Togbɔ be womate ŋu ada dɔléle sia keŋkeŋ o hã la, atikewɔmɔnu aɖewo li siwo ate ŋu aɖu dzesiawo dzi.
• Menye wò ɖeka koe o. Ðɔktawo, ƒometɔwo, kple kpekpeɖeŋunahawo ƒe ƒuƒoƒo bibi aɖe li be yewoakpe ɖe ŋuwò.
• Domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo ate ŋu anɔ vevie ŋutɔ na ƒomewo.

Ne èwɔ ɖe atikewɔmɔnu siwo wò ɖɔktawo kafu dzi eye le woƒe mɔfiafia te la, àte ŋu anɔ agbe nyuitɔ kekeake. Míele mɔ kpɔm be nyatakaka siawo akpe ɖe ŋuwò.

`Danon dɔléle, Danon dɔléle, domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle, dzidɔ, Dzitodzito me dɔléle, lãmekawo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ, Lysosomal Storage Disorder, LAMP2 domenyiŋusẽfianu