Ðe wòdze abe ɖe viwòa ƒe lãmekawo le gbɔdzɔgbɔdzɔm enea? Srɔ̃ nu tso Duchenne Lãmetsiŋusẽ ƒe Dɔléle (DMD) ŋu .

Ðewohĩ ède dzesii be azɔlizɔzɔ kple atrakpuiwo lialia va le sesẽm na viwò suea tso esime wonɔ du ƒum henɔ fefem. Alo ɖe nèsena le ɖokuiwò me abe ɖe wole gegem ɣesiaɣi eye ɖeɖi tea wo ŋu veviea? Esiawo adze abe nu suesuesue siwo ŋu míeléa ŋku ɖo boo o ene, gake woate ŋu anye nɔnɔme sesẽwo ƒe dzesi gbãtɔwo. Nu ma tututu ŋue míele nu ƒom tsoe egbea, dɔléle si nana lãmekawo gbɔdzɔna vivivi, vevietɔ le ŋutsuviwo gome.

Nukae nye Duchenne Lãmetsiŋusẽ ƒe Dɔléle (DMD)?

Kpuie ko la, Duchenne lãmekawo ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie, alo DMD kpuie, nye dɔléle si me ƒunukpeƒeŋusẽ siwo le míaƒe ŋutilã me, lãmeka siwo kpena ɖe míaƒe abɔwo ʋuʋu ŋu, kple dzitodzito me lãmekawo gbɔdzɔna vivivi eye womegawɔa dɔ o le ɣeyiɣi aɖe megbe. Esiae nye lãmekawo ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie ƒomevi si bɔ wu eye wòsẽ wu .

Bu eŋu ale: míaƒe lãmekawo le abe rababa siwo te ŋu trɔna ene. Le dɔléle sia me la, lãmeka mawo siwo te ŋu ʋãna ƒe ŋusẽ dzi ɖena kpɔtɔna eye womegawɔa dɔ nyuie o. Le ɣeyiɣi aɖe megbe la, ɖeko nɔnɔme sia gagblẽna ɖe edzi, ke menye be wòanyo ɖe edzi o.

Zi geɖe la, domenyiŋusẽfianue DMD nye, si fia be etso dzidzime yi dzidzime . Etɔxɛe la, wokakanɛ abe X-kadodo ƒe nɔnɔme si me woɖea asi le nu ŋu le ene . Esia fia be ne vidadaa nye dɔlélea tsɔla la , via ate ŋu axɔe le egbɔ. Gake le go aɖewo me la, abe 30% ene la, nɔnɔmea ate ŋu adzɔ hã le domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ yeye aɖe ta , ne dɔlélea medze ƒomea me kpɔ o gɔ̃ hã. Esia fia be ɣeaɖewoɣi la, ate ŋu adzɔ le vome hã.

Amekae DMD ƒe nɔnɔme sia gblẽa nu le wu?

Ŋutsuviwo koŋue dzea Duchenne ƒe lãmekawo ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie dzi . Gake nyɔnuvi siwo tsɔa domenyiŋusẽfianu si hea dɔlélea vɛ la ate ŋu aɖe dzesi siwo mesẽ o afia ɣeaɖewoɣi. Ke hã, esia mebɔ boo o.

Zi geɖe la, lãmekawo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ ƒe dzesiwo dzea egɔme tso ƒe 2 va ɖo ƒe 4. Gake ɖewohĩ ɖevi aɖewo madze dzesi siawo ɖeɖefia gɔme o vaseɖe esime woxɔ abe ƒe 6 ene. Eyata ne ɖikeke aɖe le mewò la, anyo wu be nàdi atikewɔlawo ƒe aɖaŋuɖoɖo.

Aleke gbegbee DMD bɔe?

Togbɔ be esia nye nɔnɔme sesẽ aɖe hã la, mebɔ abe alesi ame aɖe asusui ene o. Akɔntabubuwo ɖee fia be DMD le ŋutsuvi siwo wodzi agbagbee le xexeame katã le 3,600 ɖesiaɖe me la dometɔ ɖeka . DMD nye lãmekawo ƒe lãmekawo ƒe lãmekawo ƒe dɔléle sesẽ siwo ƒe dome wonyi , alo dɔléle siwo bɔ wu la dometɔ ɖeka.

Ðe DMD nye dɔléle si wua amea?

Ẽ, nublanuitɔe la, DMD wua ame mlɔeba.Dɔléle bubu. Ame geɖe siwo ŋu dɔléle sia le kuna le kuxi siwo dona tso lãkusi kple dzi me ta. Gake mègatsi dzi o, le atikewɔwɔ siwo li fifia ta la, mɔ aɖewo li siwo dzi nàto adidi wò agbenɔƒe ɖe edzi eye nàlé agbe nyui aɖe me ɖe asi.

Nukawoe nye DMD ƒe dzesiwo?

Abe alesi míegblɔe va yi ene la, zi geɖe la, DMD ƒe dzesiwo dzea egɔme tso ƒe 2 va ɖo ƒe 4. Gake ɣeaɖewoɣi la, woate ŋu adze egɔme tso vidzĩme ke, alo woate ŋu adze egɔme emegbe le ɖevime gɔ̃ hã.

Esi DMD nana lãmekawo ƒe ŋusẽ dzi ɖena kpɔtɔna le ɣeyiɣi aɖe megbe ta la, dzesi siwo bɔ wue nye:

• Lãmetsiwo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ kple gbegblẽ (lãmekawo ƒe tsɔtsrɔ̃) si dzina ɖe edzi vivivi, si dzea egɔme tso afɔwo kple akɔta. Nɔnɔme sia gblẽa nu le abɔwo, kɔ, kple ŋutilã ƒe akpa bubuwo ŋu vie.
• Nyitsu ƒe lãmeka ƒe dzidziɖedzi (si fia be nyitsu ƒe lãmeka va lolona). Esia dzɔna ne ami kple kadodoŋusẽ va xɔ ɖe lãmekawo teƒe.
• Atrakpuiwo lialia sesẽ.
• Azɔlizɔzɔ sesẽ le ɣeyiɣi aɖe megbe.
• Amewo ƒe anyidzedze enuenu.
• Azɔlizɔzɔ si le tsatsam.
• Afɔbidɛ ƒe zɔzɔ.
• Ðeɖiteameŋu ƒe seselelãme kabakaba (ɖeɖiteameŋu).

Bu eŋu kpɔ, ne viwòŋutsu fɔ tso fefe le anyigba, te eƒe asiwo ɖe anyigba, emegbe wòtsɔ eƒe asiwo da ɖe eƒe klowo dzi, eye wòkɔ eƒe ŋutilã ɖe dzi vivivi sesẽ ŋutɔ la, ema hã ate ŋu anye dɔléle sia ƒe dzesi (woyɔa esia hã be Gowers ƒe dzesi).

Tsɔ kpe ɖe esia ŋu la, DMD ate ŋu ahe dzesi bubuwo vɛ:

• Dzi ƒe lãmekawo ƒe dɔléle (Cardiomyopathy).
• Yagbɔgbɔ sesẽ kple gbɔgbɔtsixetsixe.
• Sidzedze ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ kple nusɔsrɔ̃ ƒe vovototo.
• Nuƒoƒo kple gbegbɔgblɔ ƒe tsitsi ƒe megbetsitsi.
• Tsitsi ƒe megbetsitsi.
• Scoliosis ƒe dɔléle.
• Eƒe kɔkɔme le kpuie.

Nyɔnuvi siwo si domenyiŋusẽfianu si hea DMD (carriers) le ƒe 2.5% va ɖo 20% ate ŋu axɔ dzesi siwo mesẽ o, gake zi geɖe la, womesẽna o.

Nukatae nane abe DMD sia ene dzɔna?

Nu vevitɔ si gbɔ DMD tsonae nye domenyiŋusẽfianu si ŋlɔa dystrophin, si nye protein si hiã vevie be míaƒe lãmekawo nanɔ lãmesẽ me la ƒe tɔtrɔ . Protein sia, si nye dystrophin, le vevie na dystrophin-glycoprotein complex (DGC), si wɔa dɔ abe lãmekawo ƒe wɔwɔme ƒe akpa aɖe ene.

Le DMD me la, dystrophin kple DGC protein siaa buna, si wɔnɛ be lãmekawo ƒe lãmenugbagbeviwo kuna mlɔeba (necrosis).Dystrophin agbɔsɔsɔme si hiã na lãmeka siwo le lãmesẽ me ƒe 5% mede ame si ŋu DMD le o.

Ne amesiwo ŋu DMD le le tsitsim la, woƒe lãmekawo mete ŋu tsɔa lãmenugbagbevi kuku siawo ɖɔlia yeye o. Ke boŋ , kadodoŋusẽ kple ami xɔa ɖe lãmekawo teƒe.

Abe alesi míegblɔe va yi ene la, DMD nye X-linked recessive condition. Ke hã, le nɔnɔme siwo ade 30% me la, ate ŋu adzɔ le vome hã, ƒome ŋutinya aɖeke manɔmee.

"X-kadodo" fia be domenyiŋusẽfianu si gbɔ DMD tsona la le X domenyiŋusẽfianu dzi . Abe alesi nènyae ene la, X domenyiŋusẽfianu ɖeka kple Y domenyiŋusẽfianu ɖeka le ŋutsuwo si, eye X domenyiŋusẽfianu eve le nyɔnuwo si.

"Recessive" fia be ne domenyiŋusẽfianu si hea dɔlélea vɛ ƒe kɔpi eve le ame si ko hafi wòaxɔ dɔlélea. Gake X domenyiŋusẽfianu ɖeka koe le ŋutsuwo si. Eyata ne domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si hea DMD vɛ la le X domenyiŋusẽfianu ma dzi la, woaxɔ DMD. Hafi nyɔnuvi naxɔ DMD la, ele be domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ sia nanɔ eƒe X domenyiŋusẽfianu eveawo siaa dzi. Ema ƒã ŋutɔ. Gake ne X domenyiŋusẽfianu ɖeka koe ƒe tɔtrɔa le eŋu la, ke anye dɔlélea tsɔla.

Aleke wowɔa dea dzesi DMD?

Ne viwòa ɖe DMD ƒe dzesiwo fia la, ɖɔktaa awɔ ŋutilãmedɔ , ahɔhɔ̃mekadodokpɔ, kple lãmekawo dodokpɔ gbã . Woabia viwòa ƒe dzesiwo kple eƒe atikewɔwɔ ŋutinya hã.

Ne ɖɔktaa susui be DMD le ɖevia ŋu la, woate ŋu awɔ dodokpɔ siwo gbɔna:

• Creatine Kinase (CK) ʋudodokpɔ: Ne lãmekawo gblẽ la, enzyme aɖe si woyɔna be creatine kinase ƒoa ƒu ɖe ʋua me. Eyata ne wodo CK ƒe agbɔsɔsɔ ɖe dzi la, ate ŋu anye DMD ƒe dzesi. Zi geɖe la, agbɔsɔsɔ sia ɖoa eƒe kɔkɔƒe le ƒe 2 xɔxɔ lɔƒo, eye ateŋu asɔ gbɔ wu alesi wòle zi gbɔ zi 10-20.
• Domenyiŋusẽfianu ƒe ʋudodokpɔ: Woate ŋu aɖo kpe DMD dzi to domenyiŋusẽfianu ƒe dodokpɔ si ɖee fia be dystrophin domenyiŋusẽfianu bu keŋkeŋ alo eƒe akpa aɖe bu.
• Lãmetsiwo ɖeɖe: Ðɔkta ate ŋu axɔ lãmeka sue aɖe tso viwòa ƒe ata alo nyivi me. Eŋutinunyala bibi aɖe alé ŋku ɖe kpɔɖeŋua ŋu le nusuekpɔmɔ̃ me akpɔe ɖa be DMD ƒe dzesi aɖewo li hã.
• Electrocardiogram (EKG): Esi wònye be DMD gblẽa nu le dzia ŋu zi geɖe ta la, ɖɔktaa awɔ EKG atsɔ alé ŋku ɖe DMD ƒe dzesi aɖewo koŋ ŋu eye wòada dzia ƒe lãmesẽ kpɔ.

Nukawoe nye atike siwo wozãna na esia?

Nublanuitɔe la, atike aɖeke meli na DMD fifia o . Eyata atikewɔwɔ ƒe taɖodzinu vevitɔe nye be woaɖu dzesiawo dzi eye woalé ɖevia ƒe agbenɔnɔ ƒe nyonyome me ɖe asi alesi wòanya wɔe.

Esiawoe nye atike siwo kpena ɖe DMD ŋu:

• Corticosteroids: Steroid-tikewo, abe prednisolone kple deflazacort , kpena ɖe ame ŋu be lãmekawo megabuna blewu, woƒe lãkusiwo wɔa dɔ nyuie wu, woƒe lãkusiwo nɔa blewu, woƒe lãmekawo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ (dzitodzito me dɔléle), eye wodidia woƒe agbenɔƒe ɖe edzi.
• Dzitodzito me dɔlélenutsiŋutete ƒe atikewo: Atikewo abe ACE inhibitors kple/alo beta-blockers ene zazã kaba ate ŋu aɖu dzitodzito me lãmekawo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ dzi eye wòaxe mɔ ɖe dzidɔ nu.
• Lãmesẽfefewɔwɔ: Taɖodzinu vevitɔ si le kamedede ŋue nye be woaxe mɔ ɖe lãmekawo, lãkusiwo, kple ŋutigbalẽ ƒe tete ɖaa nu . Zi geɖe la, esia bia be woawɔ kamedede tɔxɛ aɖewo atsɔ akeke wo ɖokui.
• Amekoko hena aklã ƒe tete kple lãmekawo ƒe tete: Le nɔnɔme sesẽwo me la, ate ŋu ahiã be woawɔ dɔ na ame be wòaɖe lãmekawo ƒe tete dzi akpɔtɔ. Amekoko be woaɖɔ aklã ƒe ʋuʋu ɖo ate ŋu ana lãkusi ƒe dɔwɔwɔ kple gbɔgbɔ nanyo ɖe edzi.
• Kamedede: Zi geɖe la, viwòa ƒe ɖɔkta aɖo aɖaŋu na wò be nàde kame tufafatɔe be wòaxe mɔ ɖe lãmekawo ƒe vuvu bubu nu be woagazãe o. Zi geɖe la, wowɔa esia kpe ɖe tadeaguƒewo ƒe kamedede kple modzakaɖeɖewo ŋu.

Dɔdamɔnu bubu siwo kpena ɖe ame ŋu dometɔ aɖewoe nye:

• Nusiwo kpena ɖe ame ŋu be wòaʋuʋu: akɔtaɖonuwo, atikplɔwo, kple bunɔkekewo.
• Tracheostomy kple yaƒoƒo si kpena ɖe ame ŋu le gbɔgbɔtsixe ƒe kuxiwo ta.

Le ƒe bla nane siwo va yi me la, amesiwo ŋu DMD le ƒe agbenɔƒe dzi ɖe edzi ŋutɔ esi wowɔ ŋgɔyiyi le kpekpeɖeŋunadɔwo me.

Wole atike yeye geɖe dodokpɔ wɔm fifia le atikewɔƒe siwo ate ŋu ana mɔkpɔkpɔ nasu ame si be woatsɔ ada DMD. FDA (Nuɖuɖu Kple Atike Ŋuti Dɔwɔƒe) da asi ɖe atikewɔwɔ yeye geɖe dzi nyitsɔ laa, abe "exon skipping" (mɔnu si "tsɔa "bla" dystrophin domenyiŋusẽfianu ƒe akpa aɖe si bu alo esi trɔ ene . Gake ame ʋɛ aɖewo siwo ƒe domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ tɔxɛ ŋutɔ le koe woate ŋu azã atikewɔwɔ siawo. Togbɔ be atikewɔwɔ siawo dzia dystrophin protein ƒe agbɔsɔsɔ ɖe edzi le lãmekawo me hã la, womeɖe ŋgɔyiyi gã aɖeke fia le ŋusẽ kple ŋutilã ƒe dɔwɔwɔ me haɖe o.

Ðe woate ŋu axe mɔ ɖe DMD ƒe nɔnɔme sia nua?

Esi wònye be DMD nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle ta la, naneke meli nàte ŋu awɔ atsɔ axe mɔ ɖe enu o . Dɔléleawo ƒe akpa etɔ̃lia lɔƒo dzɔna le vome, eye ƒome ŋutinya aɖeke menɔa wo ŋu o.

Ne ètsi dzi ɖe afɔku si le DMD alo domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme bubuwo tsɔtsɔ na viwòwo hafi ate kpɔ be yeadzi vi ŋu la, ke bu domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo nana ŋu.Ðo dze kple wò ɖɔkta tso esia ŋu. Le go aɖewo me la, dodokpɔ siwo wowɔ do ŋgɔ na vidzidzi le fufɔfɔ ƒe gɔmedzedze ate ŋu ade dzesi DMD.

Nɔnɔme ka ƒomevie woate ŋu akpɔ mɔ na le etsɔme (Nyagblɔɖi)?

Zi geɖe la , amesiwo ŋu DMD le ƒe nyagblɔɖi menyo o . Esia hea nuwɔametɔnyenye vivivi vɛ, eye ɖevi geɖe siwo ŋu DMD le la nɔa bunɔkeke me hafi xɔ ƒe 12. DMD ate ŋu ana woaku kaba hã.

Nukae nye ame si ŋu DMD le ƒe agbenɔƒe?

Zi geɖe la, amesiwo ŋu DMD le kuna le dɔlélea ta ne woxɔ ƒe 25. Gake esi wowɔ ŋgɔyiyi le kpekpeɖeŋunana amewo me ta la, ame geɖe le agbe didi wu fifia.

Zi geɖe la, gbɔgbɔ (gbɔgbɔ) alo dzitodzito me kuxiwo gbɔe ku tsona. Aklãdɔ, nu bubu aɖe abe nuɖuɖu ene ƒe yaƒoƒo, alo yaƒoƒomɔ̃ ƒe xexe hã ate ŋu ahe ku vɛ.

Aleke nèléa be na amesi ŋu DMD le?

Ne èle ame aɖe si ŋu DMD le dzi kpɔm la, ele vevie be nàʋli eta, akpe ɖe eŋu wòakpɔ atikewɔwɔ kple atikewɔwɔ nyuitɔ kekeake , ale be wòate ŋu anɔ agbe nyuitɔ kekeake.

Ate ŋu anyo hã be mia kple wò ƒomea miawɔ ɖeka kple kpekpeɖeŋunaha aɖe be miado go ame bubu siwo to nuteƒekpɔkpɔ mawo tɔgbe me kpɔ. Ate ŋu anye dzideƒo gã aɖe hã be nànya be menye wò ɖeka koe o.

Ɣekaɣie wòle be vinyea nayi ɖɔkta gbɔ le DMD ŋu?

Ne wokpɔ DMD le viwòa ŋu la, ahiã be woayi woƒe atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒoa gbɔ edziedzi be woawɔ atike nɛ ahalé ŋku ɖe dɔlélea ƒe dzesiwo ŋu.

Viwò ƒe DMD nɔnɔmea gɔmesese ate ŋu asesẽ na wò. Gake wò atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒoa ana nàkpɔ dɔdzikpɔkpɔ ƒe ɖoɖo si wowɔ ɖe ɖoɖo nu si sɔ ɖe viwòa ƒe dzesiwo nu. Ele vevie be nàlé ŋku ɖe viwòa ƒe lãmesẽ ŋu eye nàkpɔ egbɔ be wole kpekpeɖeŋu si wòhiã la xɔm. Ðo ŋku edzi be wò atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒoa nɔa anyi ɣesiaɣi be yewoakpe ɖe ŋuwò, wò ƒomea, kple viwòa ŋu.

Mlɔeba la, ɖo ŋku esia dzi (Take-Home Message) .

Duchenne lãmekawo ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie (DMD) nye dɔléle sesẽ aɖe si nɔa ame ƒe agbemeŋkekewo katã me. Gake nyanya, ekpɔkpɔ kaba, kple atikewɔlawo ƒe aɖaŋuɖoɖo nyuiwo kple beléle si akpe ɖe eŋu ate ŋu akpe ɖe ɖevi ƒe agbenɔnɔ ƒe nyonyome ŋu alesi wòanya wɔe.

Ðo ŋku edzi be: Menye wò ɖeka koe o. Ðɔktawo, ŋutilãmedɔdalawo, aɖaŋuɖolawo, kple kpekpeɖeŋunaha bubuwo le afima be yewoakpe ɖe mia kple viwòa ŋu. Numekuku le atikewɔmɔnu yeyewo ŋu le edzi yim ɣesiaɣi. Eyata mègana mɔkpɔkpɔ o. Nu vevitɔ kekeakee nye be nàna lɔlɔ̃, beléle, kple dzideƒo na viwòa.

Ne dzimaɖitsitsi aɖe le viwòa ƒe lãmekawo alo azɔlizɔzɔ ƒe kuxiwo ŋu la, mègabu eŋu be enye nu sue aɖe o.Kpɔ ɖɔkta bibi enumake hena aɖaŋuɖoɖo. Zi alesi wokpɔ dɔlélea kaba la, zi nenemae wòanɔ bɔbɔe be woakpɔ egbɔe.

` Duchenne lãmekawo ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie, DMD, lãmekawo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ, domenyiŋusẽfianu ƒe dɔlélewo, ŋutsuviwo ƒe dɔlélewo, dystrophin, ɖeviwo ƒe lãmesẽ