Ðe dzesi siawo le viwòa ŋua? Mina míasrɔ̃ nu tso Pfeiffer Dɔlélea ŋu!

Dzidzɔ si dzilawo kpɔna ne wokpɔ vidzĩ si wodzi yeyee la nye nusi womate ŋu aɖɔ o, alo? Le ɣeyiɣi ma ke me la, woléa ŋku ɖe vidzĩa ŋuti nya sue ɖesiaɖe ŋu vevie. Ɣeaɖewoɣi la, àsusu be vidzĩa ƒe ta ƒe nɔnɔme wɔ nuku vie, alo be ŋkuawo dzena gã. Enye nusi sɔ be vɔvɔ̃ naɖo ŋuwò vie eye ɖikeke le ŋuwò ne èkpɔ nu siawo tɔgbe. Gake menye dzedzeme ɖesiaɖe si mebɔ o ye nye dɔléle sesẽ aɖe ƒe dzesi o. Gake ele vevie ŋutɔ be míanya dɔléle aɖe si mebɔ o si woyɔna be Pfeiffer Syndrome, si ŋu míele nu ƒom tsoe egbea.

Nukae nye Pfeiffer ƒe Dɔléle? Mina míase egɔme bɔbɔe.

Kpuie ko la, Pfeiffer Dɔlélea nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle. Nusi dzɔnae nye be hafi vidzĩa ƒe ahɔhɔ̃ natsi bliboe la, teƒe siwo ƒu siwo le taɖua me kpena ɖo, siwo woyɔna be aŋenuwo, la tua kaba. Woyɔa esia be craniosynostosis le atikewɔwɔ me. Bu eŋu kpɔ, teƒe le míaƒe ahɔhɔ̃wo si wòatsi. Eyata ne taɖua tu kaba la, ahɔhɔ̃a tsina ɖe eme, eye taɖua tua eŋu. Esia tae taɖua ƒe nɔnɔme tro.

Nɔnɔme vevi geɖewo li siwo ate ŋu ade dzesi vidzĩ si ŋu dɔléle sia le.

• Mo ƒe titina ƒe akpaa metsi nyuie o alo edze abe ɖe wònyrɔ ɖe eme ene.
• Ŋkuawo dzena lolo eye wodo ɖe gota . Ɣeaɖewoɣi la, woate ŋu atsɔ ŋkuawo aɖo wo nɔewo gbɔ ŋutɔ.
• Taɖua ƒe nɔnɔme mebɔ o.
• Nu tɔxɛ bubue nye be asibidɛwo kple afɔbidɛ gãwo bɔbɔ ɖe gota tso asibidɛ bubuawo gbɔ.

Mègatsi dzodzodzoe ne èkpɔ dzesi siawo dometɔ ɖeka alo esi wu nenema o. Gake ele vevie ŋutɔ be nàdi atikewɔlawo ƒe aɖaŋuɖoɖo.

Ðe Pfeiffer Dɔléle ƒomevi aɖewo lia?

Ẽ, ɖɔktawo de dzesi dɔléle sia ƒomevi vevi etɔ̃, le alesi wòsẽe nu. Na míakpɔ nusiwo wonye ɖa.

Ƒomevi 1 lia

Esiae nye esi ƒe dzesiwo mesɔ gbɔ kura o, alo esiwo mesẽ o. Wogayɔa esia be ``classic Pfeiffer syndrome.'' Vidzĩ siawo ateŋu akpɔ mo ƒe nɔnɔme aɖewo hã, eye abe alesi míegblɔe va yi ene la, tɔtrɔ le afɔbidɛ gãwo me. Gake ne wowɔ atike na ɖevi siawo nyuie la, woate ŋu anɔ agbe si sɔ eye woasrɔ̃ nu kple nunya si sɔ. Eyata, esia nye gbɔdzɔe vie.

Ƒomevi 2 lia

Esia nye nu sesẽ wu ƒomevi gbãtɔa. Kuxi sesẽ siwo le ƒu ƒe tsitsi le abɔ kple afɔwo me ŋue ɖea dzesi le ƒomevi sia ŋu. Dzesiawo dometɔ aɖewoe nye:

• Abɔta kple klo ƒe ƒunukpeƒewo be woabɔbɔ nyuie ahakeke wo ɖe enu o.
• Ahɔhɔ̃mekawo ƒe kuxiwo.
• Susu ƒe nuwɔametɔnyenye.

Le ƒomevi sia me la, taɖa xɔa "tri-lobed" alo "cloverleaf" ƒe nɔnɔme. Esia fia be dzedzeme si vuvu, si dona ɖe gota la le axa eveawo kple ta ŋgɔ. Ne womeda atike sia ƒomevi kaba o la, ate ŋu ade ame ƒe agbe afɔku me.

Ƒomevi 3 lia

Esia nye nu sesẽ abe ƒomevi evelia ene. Ke hã, màkpɔ taɖa ƒe nɔnɔme si nye "carnation" le go sia me o. Ɖe eteƒe:

• Taɖua ƒe gɔme le kpuie.
• Aɖu ate ŋu anɔ anyi le vidzidzi me (vidzidzi ƒe aɖuwo).
• Edze abe ŋkuawo do go tso woƒe ʋuƒoawo me ene (ocular proptosis).
• Ðewohĩ nusiwo mesɔ o anɔ lãmekawo me.

Nusiwo wogblɔ ɖi na ƒomevi 3 hã menyo nenema gbegbe o. Ne womewɔ atike nɛ o la, mɔnukpɔkpɔ geɖe li be woaku.

Eyata abe alesi nàte ŋu akpɔe ene la, alesi ƒomevi etɔ̃ siawo dometɔ ɖesiaɖe ƒe sesẽme toa vovo. Esia tae dɔlélea didi kaba kple edada le vevie ɖo.

Aleke gbegbee Pfeiffer Dɔlélea bɔe?

Le nyateƒe me la, esia nye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme si mebɔ kura o. Akɔntabubuwo ɖee fia be vidzidzi akpe alafa ɖeka ɖesiaɖe koe dɔléle sia le. Ema fia be ƒã ŋutɔ.

Nukae nye Pfeiffer Dɔléle ƒe dzesiwo?

Abe alesi míedzro eme va yi ene la, nusi koŋ gbɔ wòtsonae nye alesi wotua ka siwo le vidzĩa ƒe tagbɔ ƒe ƒuwo dome kaba le fugboea ƒe ɣeyiɣia me. Le ema megbe la, vidzĩa ƒe ahɔhɔ̃ yi edzi le tsitsim. Esia dzia nyaƒoɖeamenu si le taɖua me ɖe edzi, si wɔnɛ be ŋutilã ƒe nɔnɔme geɖe siwo gblẽa nu le vidzĩa ƒe dzedzeme ŋu la dona. Esiawo dometɔ aɖewoe nye:

• Ta la dzena lolo wu alesi wòle dzɔdzɔmee, eye zi geɖe la, ŋgonu kɔkɔ nɔa eŋu.
• Ŋku siwo do ɖe gota alo didime si dzi ɖe edzi le ŋkuawo dome.
• Noa va zua nugbɔ eye wònɔa abe nuyi ene.
• Le aɖua ƒe lolome sue ta la , aɖuawo ƒoa ƒu ɖe wo nɔewo ŋu eye wohea wo ɖekae.

Tsɔ kpe ɖe eŋu la, ŋutilã ƒe nɔnɔme bubuwo hã li:

• Afɔbidɛ gãwo kple afɔbidɛ gãwo keke eye woƒe nɔnɔme to vovo na afɔbidɛ bubuawo.
• Woate ŋu alé asibidɛawo ɖe wo nɔewo ŋu alo atsɔ aŋe abla wo.

Menye dzesi siawo katã sɔ le vidzĩ ɖesiaɖe gome o. Ate ŋu ato vovo le alesi nɔnɔmea nu sẽe nu.

Aleke Pfeiffer Dɔlélea kpɔa ŋusẽ ɖe vidzĩ ƒe ŋutilã dzii?

Esi vidzĩa ƒe tagbɔ tsina kabakaba le fugboea me ta la, ate ŋu ato kuxi vovovowo me. Wo dometɔ aɖewoe nye:

• Hydrocephalus: Esiae nye esime tsi si le abe tsi ene ƒo ƒu ɖe ahɔhɔ̃a ŋu, si naa nyaƒoɖeamenu si le taɖua me dzina ɖe edzi.
• Aɖu ƒe kuxiwo: abe aɖuwo ƒe ŋeŋe kple woƒe ƒoƒo ene.
• Tosese ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie.
• Ʋuʋu sesẽ le ƒunukpeƒewo ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie ta.
• Alɔ̃dɔdɔ ƒe gbɔgbɔtsixetsixe.
• Gbɔgbɔ sesẽ to ŋɔti me (Ya ƒe mɔxenu).
• Nukpɔkpɔ ƒe kuxiwo.

Kuxi siawo bia be woawɔ atike na wo kaba eye woakpɔ wo gbɔ ɣeyiɣi didi.

Nukae hea Pfeiffer ƒe Dɔlélea vɛ?

Nu vevitɔ si gbɔ nɔnɔme sia tsonae nye domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ, alo tɔtrɔ.Esia wɔnɛ be domenyiŋusẽfianu si ŋu nya ku ɖo la dzudzɔa dɔwɔwɔ nyuie. Zi geɖe la, tɔtrɔ sia dzɔna le domenyiŋusẽfianu si woyɔna be `FGFR2 (fibroblast growth factor receptor)` me. Ke hã, ate ŋu atso domenyiŋusẽfianu si woyɔna be `FGFR1` ƒe tɔtrɔ hã gbɔ. Le go ɖeka me la, wokpɔ tɔtrɔ ma tɔgbe le `FGFR3` domenyiŋusẽfianu hã me.

Kpuie ko la, domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ sia gblẽa kadodo si le protein siwo kpena ɖe lãmenugbagbeviwo ŋu wotsina (fibroblast growth factors) kple woƒe xɔlawo dome. Esia wɔe be le fugboea ƒe ɣeyiɣia me, hafi vidzĩa ƒe ahɔhɔ̃ natsi bliboe la, ka siwo le taɖua ƒe ƒuwo dome la nu tsona. Emegbe ne ahɔhɔ̃a le tsitsim la, taɖuƒu siwo wotu la ƒoa wo nɔewo, woƒe nɔnɔme trɔna, eye wònana ŋutilãa ƒe akpa vovovowo tsina le mɔ si mesɔ o nu.

Woate ŋu anyi domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ sia ƒe dome tso dzilawo dometɔ ɖeka gbɔ (autosomal dominant). Alo, ate ŋu anye tɔtrɔ yeye si va le vome le vidzĩa ƒe DNA me (de novo mutation). Wode dzesii be tɔtrɔ siawo siwo dzɔna le vome la bɔ vie ne vifofoa xɔ wu ƒe 40-45 le vidzĩa dzidziɣi.

Amekawoe nɔnɔme sia kpɔa ŋusẽ ɖo?

Pfeiffer Dɔléle nye dɔléle si mebɔ kura o, gake ate ŋu adzɔ ɖe amesiame dzi. Menye nane si ame aɖe ate ŋu aɖoe koŋ ahe vɛ o, eye menye nane si woate ŋu axe mɔ na hã o. Eya ta ele vevie be míanya esia.

Aleke wowɔna dea dzesi Pfeiffer Dɔlélea?

Woate ŋu ade dzesi nɔnɔme sia hafi woadzi vidzĩa gɔ̃ hã. Ɣeyiɣi aɖewo li siwo me woate ŋu ade dzesi vidzĩa ƒe ƒunukpeƒetetedɔ siwo mesɔ o le fugboea me to ultrasound scan siwo wowɔ do ŋgɔ na vidzidzi alo magnetic resonance imaging (MRI) dodokpɔwo me.

Gake zi geɖe la, woɖoa kpe dɔlélea dzi le vidzĩa dzidzi vɔ megbe. Ðɔkta ate ŋu ado vidzĩa ƒe ŋutilã kpɔ eye ate ŋu awɔ kɔmpiuta dzi tomography scan (CT scan) alo MRI atsɔ adi nusiwo mesɔ o le tagbɔ kple ƒu bubuwo ŋu. Domenyiŋusẽfianu dodokpɔ, si dia tɔtrɔ siwo va le FGFR1 kple FGFR2 domenyiŋusẽfianuwo me hã ate ŋu aɖo kpe dɔlélea dzi.

Nukawoe nye atike siwo wozãna na Pfeiffer Dɔlélea?

Wotu dɔléle sia dada ɖe dzesiwo dzi. Viwòa ƒe ɖɔkta ate ŋu aɖo aɖaŋu be woawɔ dɔ na wò zi geɖe atsɔ aɖɔ ƒu ƒe tsitsi ƒe masɔmasɔwo ɖo.

Atikewɔwɔ enumakee nye amekoko be woaɖe nyaƒoɖeamenu si le taɖua ŋu dzi akpɔtɔ (craniosynostosis) ne vidzĩa ƒe ahɔhɔ̃ le tsitsim. Alo ne tsi ƒo ƒu ɖe taɖua me (hydrocephalus) la, wotsɔa mɔ̃ sue aɖe (shunt) dea taɖua me be tsia nado le eme. Zi geɖe la, wowɔa dɔ sia hafi vidzĩa xɔa ɣleti 4.

Le vidzĩa ƒe ƒe gbãtɔ me la, ɖɔktawo ate ŋu aɖo aɖaŋu hã be woawɔ dɔ nɛ be wòaʋu taɖua be ahɔhɔ̃a natsi.

Le ema megbe la, .Wowɔa amekoko si wotsɔ gbugbɔa mo ɖona eye wotsɔa eƒe atsyɔ̃ɖoɖo ɖɔa mo ƒe nɔnɔme si mesɔ o ɖo, ʋua yaƒoƒomɔ̃wo, eye wògbugbɔa taɖua ƒe nɔnɔme ɖoa eŋu.

Nu vevitɔe nye be, le ɖevia ƒe ɖɔkta ƒe dzikpɔkpɔ te la, woate ŋu akpe ɖe ɖevi akpa gãtɔ siwo ŋu Pfeiffer ƒe Dɔlélea le ŋu be woaɖo woƒe ŋutete katã gbɔ.

Atike kawoe li be woatsɔ aɖe Pfeiffer Dɔléle ƒe kuxiwo dzi akpɔtɔ?

Tsɔ kpe ɖe amekoko ŋu la, atikewɔmɔnu aɖewo li siwo dzi woato aɖe nɔnɔme sia ƒe kuxiwo dzi akpɔtɔ.

• Aɖudɔdada kple aɖuɖɔɖɔɖɔ na nuwo abe aɖuwo ƒe ƒoƒo kple aɖu si le kɔkɔƒe ene.
• Ŋkudɔdada na ŋku ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie.
• Tomemɔ̃wo zazã na tosese ƒe kuxiwo.

Wowɔa esiawo katã be woatsɔ akpe ɖe ɖevia ŋu wòanɔ agbe si sɔ alesi wòate ŋui.

Ðe atike blibo aɖe li na esia?

Nublanuitɔe la, fifia la, womekpɔ atike aɖeke na Pfeiffer Dɔlélea o. Amekoko kple dɔdamɔnu bubuwo ƒe taɖodzinue nye be woaɖe ɖevia ƒe dzesiwo dzi akpɔtɔ eye woakpe ɖe eŋu wòatsi nyuie.

Nukae wòle be nàkpɔ mɔ na abe ɖevi si ŋu Pfeiffer ƒe Dɔlélea le dzila ene?

Pfeiffer Dɔléle nye dɔléle si nɔa ame ƒe agbemeŋkekewo katã me si ŋu atike aɖeke mele o. Viwòa ƒe ɖɔkta awɔ atikewɔwɔ ƒe ɖoɖo aɖe si akpe ɖe ŋuwò nàkpɔ dzesiawo gbɔ. Esia ate ŋu alɔ amekoko geɖe ɖe eme.

• Ne Pfeiffer ƒe dɔléle si nye Type 1 le viwòa ŋu la, anɔ eme be woƒe agbenɔƒe anɔ abe alesi wòle ene.
• Gake anɔ eme be ɖevi siwo ŋu Pfeiffer ƒe dɔléle Ƒomevi 2 alo 3 lia le la ate ŋu ado go kuxi geɖe wu eye woƒe agbenɔƒe anɔ kpuie wu ne womewɔ atike na wo o .

Eyata ele vevie ŋutɔ be nàkplɔ viwòa ayi eƒe lãmesẽ dodokpɔ edziedzi be nànya lãmesẽ alo tsitsimekuxi ɖesiaɖe si ate ŋu ado mo ɖa ne ele tsitsim.

Ðe mate ŋu aɖe afɔku si le vidzidzi si ŋu Pfeiffer ƒe Dɔlélea le dzi akpɔtɔa?

Ne èle mɔ kpɔm na vi la, ƒo nu kple wò ɖɔkta tso domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo kple domenyiŋusẽfianu dodokpɔ ŋu. Ne FGFR1 alo FGFR2 domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ le wò alo wò zɔhɛ ŋu la, afɔku 50% li be viwòa anyie ƒe dome. Esia fia be ne vi le asiwò la, mɔnukpɔkpɔ 50-50 li be woaxɔ dɔlélea alo womaxɔe o.

Gake ne dɔléle sia mele dzila evea siaa ŋu o la, afɔku si li be vi evelia naxɔ dɔléle sia la le sue ŋutɔ. Gake womate ŋu agblɔ be enye zero keŋkeŋ o, elabena domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ siwo míeyɔ va yi le vome (de novo mutations) ate ŋu adzɔ.

Ɣekaɣie wòle be makpɔ vinyea ƒe ɖɔkta?

Ne Pfeiffer Syndrome le viwòa ŋu la, nya nu siwo gbɔna:

• Ne gbɔgbɔ sesẽ na ɖevia.
• Ne amekokoƒea mele hayahayam nyuie o, eƒe amadede trɔ, vuvu, alo ʋuʋudedi le eŋu (esia ate ŋu afia be dɔlékui aɖe le eŋu).
• Ne ɖevia mele tsitsime ƒe nu vevi siwo sɔ ɖe woƒe ƒexɔxɔ nu la gbɔ ɖom o.
• Ne womewɔa nu ɖe ​​sedede bɔbɔe siwo wogblɔna ŋu o alo ne to me dɔlékuiwo xɔa wo enuenu.

Ne èkpɔ nane si le abe esia ene la, yi ɖɔkta gbɔ enumake.

Nya kawoe wòle be mabia nye ɖɔkta?

Enyo be nàbia nya siawo tɔgbe:

• Nukae nye atike si sɔ na vinyea wu?
• Afɔku kawoe le amekoko be woatsɔ ada nɔnɔme sia me?
• Ne vi bubu le asinye la, ɖe afɔku aɖe li be eya hã axɔ dɔléle siaa?

Tsɔ kpe ɖe biabia siawo ŋu la, bia ɖɔktaa nusianu si le susu me na wò.

Ðe Pfeiffer ƒe Dɔléle hã nɔ Prince vi ŋua?

Ẽ, esia nye nudzɔdzɔ nyanyɛ aɖe. Le eƒe agbalẽ si nye The Most Beautiful: My Life with Prince me la, Mayte Garcia, si nye hadzila xɔŋkɔ Prince srɔ̃, ƒo nu tso alesi ɖevi si wodzi le ƒe 1996 me xɔ Pfeiffer syndrome type 2. Nublanuitɔe la, vidzĩa ku le eƒe vidzĩme le kuxi sesẽ siwo tso nɔnɔmea me ta. Garcia ɖe eme be domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔmea menɔ ye kple Prince siaa si o, eye woxɔe se be domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ yeye aɖe tae ɖevia xɔe ɖo. Esia ɖe alesi gbegbe nɔnɔmea nu sẽe kple alesi gbegbe womate ŋu agblɔe ɖi o ɣeaɖewoɣi la fia.

Mlɔeba la, nusiwo dzi wòle be woaɖo ŋkui (Take-Home Message) .

Pfeiffer Dɔléle nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ o eye wòsesẽ ŋutɔ. Ate ŋu abia be woawɔ dɔ na ame zi geɖe be woaɖe dzesiawo dzi akpɔtɔ. Gake ne wowɔ atike na viwòa nyuie eye atikewɔlawo kpɔ edzi nyuie la, ate ŋu atsi ahasrɔ̃ nu abe ɖevi bubuwo ene. Gake kuxi aɖewo li siwo ŋu wòle be nànya.

Ne Pfeiffer Dɔléle le wò ƒomea me, eye nèle mɔ kpɔm na vi la, ele vevie ŋutɔ be nàxɔ domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo. Esia akpe ɖe ŋuwò nànya nenye be viwòa le afɔku me be wòaxɔ dɔléle sia.

Mele mɔ kpɔm be nyatakaka sia akpe ɖe ŋuwò. Ðo ŋku edzi be menye wò ɖeka koe o. Ele vevie ŋutɔ be nàxɔ kpekpeɖeŋu tso ɖɔktawo kple ƒometɔwo gbɔ ne èle nɔnɔme siawo tɔgbe gbɔ kpɔm.

` Pfeiffer ƒe dɔléle, Pfeiffer ƒe dɔléle, domenyiŋusẽfianu ƒe dɔlélewo, taɖu, tagbɔdɔ, ɖeviwo ƒe lãmesẽ, FGFR domenyiŋusẽfianu, amekoko