Θα κληρονομήσουμε και εμείς ασθένειες από τη γενιά μας; (Αυτοσωμική Επικρατής & Υπολειπόμενη Κληρονομικότητα) Απλά

Κι εσάς πιθανώς σας έχουν πει στο σπίτι: «Αυτά τα μάτια είναι ακριβώς σαν της μητέρας μου», «Τα μαλλιά μου είναι ακριβώς σαν του πατέρα μου» ή «Αυτός ο χαρακτήρας είναι ακριβώς σαν του παππού μου». Στην πραγματικότητα, κληρονομούμε πολλά πράγματα από τους γονείς μας, όπως την εμφάνιση, το ύψος, το χρώμα του δέρματος και την υφή των μαλλιών μας. Αυτό το ονομάζουμε κληρονομικότητα. Αλλά ξέρατε ότι ορισμένες ασθένειες και παθήσεις μπορούν επίσης να κληρονομηθούν από γενιά σε γενιά; Σήμερα, ας μιλήσουμε για το τι είναι αυτή η γενετική κληρονομικότητα και πώς οι ασθένειες μεταδίδονται από γενιά σε γενιά.

Αρχικά, ας κατανοήσουμε την ιστορία της γενετικής κληρονομικότητας.

Για να το κατανοήσουμε αυτό, πρέπει να μιλήσουμε για μερικά από τα πιο βασικά πράγματα σχετικά με το σώμα μας. Σκεφτείτε το σώμα μας σαν μια μεγάλη βιβλιοθήκη.

• Χρωμοσώματα: Τα βιβλία σε αυτή τη βιβλιοθήκη ονομάζονται χρωμοσώματα. Υπάρχουν 46 από αυτά τα βιβλία σε κάθε ανθρώπινο κύτταρο. Από αυτά, τα 23 κληρονομούνται από τη μητέρα και τα άλλα 23 από τον πατέρα.
• Γονίδια: Τα γονίδια είναι οι συνταγές που είναι γραμμένες μέσα σε αυτά τα βιβλία. Μια συνταγή σου λέει τι χρώμα μαλλιών θα έχεις, μια άλλη τι χρώμα ματιών θα έχεις, μια άλλη τι ύψος θα έχεις... Υπάρχουν χιλιάδες συνταγές σαν κι αυτή.
• DNA: Τα γράμματα που γράφουν τις συνταγές ονομάζονται DNA. Αυτά τα γράμματα, που ονομάζονται DNA, ενώνονται για να σχηματίσουν γονίδια, και τα γονίδια ενώνονται για να σχηματίσουν χρωμοσώματα.

Έτσι, εφόσον λαμβάνετε από 23 χρωμοσώματα ο καθένας από τη μητέρα σας και τον πατέρα σας, λαμβάνετε δύο αντίγραφα από κάθε γονίδιο. Ένα από τη μητέρα σας, ένα από τον πατέρα σας. Αυτά τα γονίδια καθορίζουν τα πάντα στο σώμα σας.

Τώρα, τι σημαίνει η λέξη «Αυτοσωμικό»; Από τα 46 χρωμοσώματα στο σώμα μας, δύο καθορίζουν το φύλο μας. Ονομάζονται φυλετικά χρωμοσώματα (Χ και Υ). Τα υπόλοιπα 44 χρωμοσώματα (22 ζεύγη) είναι αριθμημένα. Αυτοσωμικό σημαίνει ότι ένα συγκεκριμένο γονίδιο βρίσκεται σε ένα από αυτά τα 22 αριθμημένα χρωμοσώματα.

Οι δύο κύριοι τρόποι κληρονομικότητας των ασθενειών (αυτοσωμικός κυρίαρχος και υπολειπόμενος)

Ένα τροποποιημένο γονίδιο που προκαλεί μια ασθένεια μεταδίδεται από γενιά σε γενιά με δύο βασικούς τρόπους. Ας εξετάσουμε αυτούς τους δύο τρόπους για να τους κάνουμε πιο εύκολο να τους κατανοήσουμε.

Αυτοσωμικό Επικρατές: Ένα γονίδιο, περισσότερη δύναμη!

Με απλά λόγια, κυρίαρχος σημαίνει «κυρίαρχος» ή «ισχυρός». Σε αυτό το σύστημα, το τροποποιημένο γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια είναι πολύ ισχυρό. Έτσι, ακόμη και αν ένα παιδί κληρονομήσει το γονίδιο από έναν μόνο γονέα, αυτό αρκεί για να αναπτύξει την ασθένεια.

Επομένως, εάν κάποιος στην οικογένεια έχει αυτοσωμική κυρίαρχη νόσο, αυτή είναι εμφανής από γενιά σε γενιά. Εάν την έχει είτε η μητέρα είτε ο πατέρας, κάθε παιδί έχει 50% κίνδυνο.

Παραδείγματα ασθενειών που κληρονομούνται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο:

• Νόσος του Χάντινγκτον: Μια ασθένεια στην οποία τα νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο σταδιακά πεθαίνουν.
• Σύνδρομο Marfan: Μια πάθηση που επηρεάζει τους συνδετικούς ιστούς του σώματος, προκαλώντας ψηλό και λεπτό σώμα, μακριά άκρα και δάχτυλα.
• Αχονδροπλασία: Μια κύρια αιτία νανισμού.

Αυτοσωμικό Υπολειπόμενο: Απαιτεί δύο γονίδια, μπορεί να κρυφτεί!

Υπολειπόμενο σημαίνει «σιωπηλό» ή «υποκείμενο». Σε αυτήν την περίπτωση, το τροποποιημένο γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια δεν είναι πολύ ισχυρό. Για να έχει αποτέλεσμα, το γονίδιο πρέπει να κληρονομηθεί τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα. Μόνο εάν συνδυαστούν και τα δύο γονίδια θα αναπτύξει το παιδί την ασθένεια.

Φανταστείτε, και οι δύο γονείς είναι υγιείς. Αλλά θα μπορούσαν και οι δύο να είναι «φορείς» αυτού του τροποποιημένου υπολειπόμενου γονιδίου. Αυτό σημαίνει ότι έχουν και το υγιές γονίδιο και το γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια. Αλλά επειδή το υγιές γονίδιο είναι κυρίαρχο, δεν εμφανίζουν κανένα σύμπτωμα. Είναι σαν να βάζετε μια σταγόνα μπλε μπογιάς σε έναν κουβά με άσπρη μπογιά. Το χρώμα δεν θα αλλάξει πολύ.

Αλλά όταν δύο γονείς-μεταφορείς όπως αυτός αποκτούν ένα παιδί, να τι μπορεί να συμβεί:

• Υπάρχει 25% πιθανότητα το παιδί να λάβει και τα δύο υγιή γονίδια από τη μητέρα και τον πατέρα και να είναι απόλυτα υγιές.
• Υπάρχει 50% πιθανότητα το παιδί να είναι ασυμπτωματικός φορέας, όπως και οι γονείς.
• Υπάρχει 25% πιθανότητα ένα παιδί να κληρονομήσει το γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα και να αναπτύξει την πάθηση.

Επομένως, ακόμη και αν κανένα μέλος της οικογένειας δεν έχει την ασθένεια, ένα παιδί μπορεί ξαφνικά να αναπτύξει μια ασθένεια. Αυτό συμβαίνει επειδή οι γονείς είναι εν αγνοία τους φορείς.

Παραδείγματα ασθενειών που κληρονομούνται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο:

• Κυστική ίνωση: Μια ασθένεια που επηρεάζει τους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα λόγω της πάχυνσης της βλέννας (ρευστής βλέννας) στο σώμα.
• Δρεπανοκυτταρική αναιμία: Αναιμία που προκαλείται από αλλαγή στο σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
• Νόσος Tay-Sachs: Μια θανατηφόρα ασθένεια που καταστρέφει τα νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό.

Πώς συμβαίνουν οι μεταλλάξεις στα γονίδια;

Μερικές φορές, όταν τα κύτταρά μας διαιρούνται, συμβαίνουν μικρά λάθη στην αντιγραφή του DNA. Είναι σαν ένα γράμμα που κινείται κατά την αντιγραφή ενός βιβλίου. Αυτές οι μεταλλάξεις ονομάζονται γενετικές. Δεν είναι πάντα κακές και μερικές από αυτές δεν έχουν καμία απολύτως επίδραση. Αλλά ορισμένες μεταλλάξεις μπορούν να αλλάξουν τον τρόπο που λειτουργεί ένα γονίδιο και να προκαλέσουν ασθένειες.

Υπάρχουν διάφοροι κύριοι τύποι παραμορφώσεων:

• Υποκατάσταση: Η αντικατάσταση ενός γράμματος στον κώδικα DNA με ένα άλλο.
• Εισαγωγή: Η προσθήκη ενός επιπλέον γράμματος στον κώδικα DNA.
• Διαγραφή: Η αφαίρεση ενός γράμματος από τον κώδικα DNA.

Ακόμα και αυτή η μικρή αλλαγή μπορεί να αλλάξει εντελώς τη λειτουργία της πρωτεΐνης που παράγεται από το γονίδιο και να προκαλέσει ασθένεια.

Τι πρέπει να κάνετε αν έχετε αμφιβολίες σχετικά με αυτό;

Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει κάποια γενετική ασθένεια ή εάν είστε ζευγάρι που σχεδιάζει να αποκτήσει παιδί και αισθάνεστε ότι διατρέχετε κίνδυνο, το καλύτερο που μπορείτε να κάνετε είναι να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά.

Στις μέρες μας, υπάρχουν υπηρεσίες όπως οι γενετικές εξετάσεις και η γενετική συμβουλευτική.

• Γενετικές εξετάσεις:Αυτά μπορούν να εντοπίσουν τυχόν αλλαγές στα γονίδιά σας, τα χρωμοσώματα ή τις πρωτεΐνες σας. Αυτές οι εξετάσεις βοηθούν να προσδιοριστεί εάν έχετε ένα μεταλλαγμένο γονίδιο που προκαλεί μια ασθένεια ή εάν είστε φορέας.
• Γενετική συμβουλευτική: Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τα αποτελέσματα αυτών των εξετάσεων, να συζητήσετε τους κινδύνους για την οικογένειά σας και να σχεδιάσετε το μέλλον.

Μπορούμε να διατηρήσουμε την υγεία του DNA μας;

Αν και δεν μπορούμε να αλλάξουμε τα γονίδια που κληρονομούμε από τους γονείς μας, υπάρχουν πολλά πράγματα που μπορούμε να κάνουμε για να ελαχιστοποιήσουμε τη βλάβη στο DNA μας καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής μας και να διατηρήσουμε την υγεία του.

• Να τρώτε μια ισορροπημένη διατροφή. Οι θρεπτικές τροφές βοηθούν στη διατήρηση της υγείας των κυττάρων μας.
• Ασκηθείτε τακτικά. Η άσκηση βελτιώνει τη συνολική υγεία του σώματος.
• Αποφύγετε εντελώς το κάπνισμα. Οι χημικές ουσίες στον καπνό μπορούν να βλάψουν άμεσα το DNA.
• Περιορίστε την κατανάλωση αλκοόλ. Η υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ είναι επίσης επιβλαβής για τα κύτταρα.
• Ζητήστε έγκαιρες ιατρικές εξετάσεις και συμβουλές. Είναι πολύ σημαντικό να εντοπίσετε οποιοδήποτε πρόβλημα σε πρώιμο στάδιο.

Αυτά τα πράγματα μπορούν να διατηρήσουν την υγεία μας σε καλή κατάσταση.