Τι πρέπει να γνωρίζετε πριν αποκτήσετε μωρό: Έλεγχος φορέων με απλά λόγια

Σκέφτεστε εσείς και ο σύντροφός σας να αποκτήσετε παιδί; Ή μήπως είστε ήδη έγκυος; Τότε αυτό που θα συζητήσουμε σήμερα θα είναι πολύ σημαντικό για εσάς. Μερικές φορές, ακόμα κι αν είμαστε απόλυτα υγιείς, μπορεί να έχουμε κρυφές αλλαγές στο σώμα μας, δηλαδή στα γονίδιά μας, που σχετίζονται με ορισμένες ασθένειες. Τότε λέγεται ότι είμαστε «φορείς» μιας συγκεκριμένης ασθένειας. Σήμερα θα μιλήσουμε για τον «έλεγχο φορέων», ο οποίος γίνεται για να διαπιστωθεί εάν είμαστε φορείς.

Με απλά λόγια, τι σημαίνει να είσαι «μεταφορέας»;

Σκεφτείτε το, για κάθε χαρακτηριστικό του σώματός μας (π.χ. χρώμα μαλλιών, χρώμα ματιών), έχουμε δύο αντίγραφα του γονιδίου. Το ένα το λαμβάνουμε από τη μητέρα μας και το άλλο από τον πατέρα μας. Ένας «φορέας» είναι κάποιος που έχει ένα μικρό ελάττωμα ή αλλαγή (παθογόνος παραλλαγή) σε ένα από τα δύο αντίγραφα του γονιδίου που σχετίζεται με μια συγκεκριμένη ασθένεια.

Αλλά, επειδή το άλλο αντίγραφο του γονιδίου είναι υγιές, «υποτάσσει» τη λειτουργία αυτού που έχει το ελάττωμα. Έτσι , δεν εμφανίζετε κανένα σύμπτωμα. Είστε υγιείς. Αλλά έχετε τη δυνατότητα να μεταδώσετε αυτό το ελαττωματικό γονίδιο στα παιδιά σας. Γι' αυτό ονομάζεστε «φορέας».

Τις περισσότερες φορές, αυτά τα τεστ φορέα αναζητούν ασθένειες που κληρονομούνται με «αυτοσωμικό υπολειπόμενο» τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι για να έχει ένα παιδί την ασθένεια, και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς της νόσου. Στις περισσότερες περιπτώσεις, κανείς δεν γνωρίζει ότι είναι φορέας. Αυτό συμβαίνει επειδή κανείς στην οικογένεια μπορεί να μην έχει την ασθένεια.

Επιπλέον, υπάρχει μια κατηγορία γενετικών ασθενειών που ονομάζονται «συνδεδεμένες με το χρωμόσωμα Χ» . Αυτές κληρονομούνται μέσω των φυλετικών χρωμοσωμάτων. Αυτές ελέγχονται επίσης με ορισμένα τεστ φορέα.

Πότε γίνεται αυτός ο έλεγχος για φορείς; Γιατί είναι σημαντικός;

Η καλύτερη και καταλληλότερη στιγμή για να κάνετε αυτό το τεστ είναι πριν καν προγραμματίσετε να μείνετε έγκυος. Με αυτόν τον τρόπο, έχετε άφθονο χρόνο να πάρετε αποφάσεις για το μέλλον σας με βάση τα αποτελέσματα, χωρίς καμία ανησυχία και με ηρεμία.

Φανταστείτε, αν ανακαλύπτατε ότι ήσασταν και οι δύο φορείς της ίδιας ασθένειας, θα μπορούσατε να σκεφτείτε διαφορετικές επιλογές.

• Δημιουργία παιδιού χρησιμοποιώντας ωάριο ή σπέρμα κάποιου άλλου (εξωσωματική γονιμοποίηση με χρήση ωαρίων ή σπέρματος δωρητή).
• Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος περιλαμβάνει τον έλεγχο των γονιδίων του εμβρύου και την εμφύτευση μόνο ενός υγιούς εμβρύου στη μήτρα.
• Υιοθεσία παιδιού.

Εάν δεν καταφέρατε να κάνετε αυτό το τεστ πριν μείνετε έγκυος, μπορείτε να το κάνετε κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης σας. Ακόμα και τότε, θα έχετε την ευκαιρία να σχεδιάσετε τη μελλοντική σας εγκυμοσύνη με βάση τα αποτελέσματα και, εάν χρειαστεί, να κάνετε περαιτέρω εξετάσεις, όπως αμνιοπαρακέντηση, για να επιβεβαιώσετε την κατάσταση του μωρού.

Τι είδους ασθένειες αναζητά αυτή η εξέταση;

Ο έλεγχος φορέων αναζητά αρκετές κοινές γενετικές ασθένειες. Μερικές από αυτές είναι:

• Κυστική ίνωση
• Δρεπανοκυτταρική αναιμία
• Θαλασσαιμία - Πρόκειται για μια σχετικά συχνή πάθηση στη Σρι Λάνκα.
• Νόσος Tay-Sachs
• Σύνδρομο εύθραυστου Χ

Εκτός από αυτά, υπάρχουν πλέον εξετάσεις που ονομάζονται «Διευρυμένο τεστ φορέων» που μπορούν να ελέγξουν ταυτόχρονα δεκάδες άλλες ασθένειες. Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει μια συγκεκριμένη γενετική ασθένεια, μπορείτε επίσης να κάνετε μια εξέταση που είναι στοχευμένη για αυτήν την ασθένεια (Στοχευμένος έλεγχος φορέων). Μπορείτε να συζητήσετε όλα αυτά με τον γιατρό σας και να αποφασίσετε.

Πώς γίνεται η εξέταση; Είναι κάτι σημαντικό;

Αυτή η δοκιμή εκτελείται συνήθως χρησιμοποιώντας μία από τις ακόλουθες μεθόδους:

• Εξέταση αίματος: Λαμβάνεται μικρή ποσότητα αίματος από το χέρι σας.
• Τεστ σάλιου: Μια μικρή ποσότητα σάλιου σας συλλέγεται σε ένα σωληνάριο.
• Μια εξέταση ιστού: Χρησιμοποιείται ένα μικρό στυλεό για να γίνει η εξέταση από το εσωτερικό του μάγουλού σας .

Εάν λαμβάνεται δείγμα από σάλιο ή από δείγμα από το μάγουλο, μπορεί να σας συμβουλεύσει να μην φάτε ή να πιείτε για μικρό χρονικό διάστημα πριν από την εξέταση. Κατά τα άλλα, δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία.

Τι λένε τα αποτελέσματα; Πώς το καταλαβαίνουμε;

Το δείγμα σας αποστέλλεται σε ειδικό εργαστήριο γενετικής για εξέταση. Μπορεί να χρειαστούν μερικές ημέρες ή εβδομάδες για να βγουν τα αποτελέσματα.

Αν το αποτέλεσμα είναι «Αρνητικό»...

Αυτό σημαίνει ότι δεν εντοπίστηκαν σε εσάς τα γενετικά ελαττώματα που σχετίζονται με τις ασθένειες για τις οποίες υποβληθήκατε σε εξετάσεις. Αυτό σημαίνει ότι ο κίνδυνος τα παιδιά σας να αναπτύξουν αυτές τις ασθένειες είναι πολύ χαμηλός. Αλλά δεν μπορεί να ειπωθεί ότι είναι 100% μηδενικός, επειδή αυτές οι εξετάσεις μπορεί να μην είναι σε θέση να εντοπίσουν όλα τα γενετικά ελαττώματα. Αλλά γνωρίζοντας ότι ο κίνδυνος είναι πολύ χαμηλός μπορεί να σας δώσει μια μεγάλη αίσθηση ανακούφισης.

Αν το αποτέλεσμα είναι «θετικό»...

Αυτό σημαίνει ότι είστε φορέας μίας ή περισσότερων γενετικών ασθενειών. Μην ανησυχήσετε όταν το ακούσετε αυτό. Αυτό δεν σημαίνει ότι έχετε κάποια ασθένεια. Είστε ακόμα υγιής.

Αλλά το πιο σημαντικό πράγμα που πρέπει να κάνετε αυτή τη στιγμή είναι να κάνετε και τον σύντροφό σας εξετάσεις για την ασθένεια.

Τι γίνεται αν είστε και οι δύο φορείς της ίδιας ασθένειας;

Εδώ πρέπει να επικεντρωθούμε. Εάν εσείς και ο σύντροφός σας είστε και οι δύο φορείς της ίδιας αυτοσωμικής υπολειπόμενης νόσου, ακολουθούν οι πιθανότητες να επηρεαστεί κάθε παιδί που αποκτάτε:

Μόλις λάβετε αυτά τα αποτελέσματα, ο γιατρός σας θα σας παραπέμψει σε έναν Γενετικό Σύμβουλο , ένα άτομο με ειδική εκπαίδευση και γνώσεις στις γενετικές ασθένειες. Αυτός ή αυτή θα σας εξηγήσει περαιτέρω την κατάσταση, θα απαντήσει στις ερωτήσεις σας και θα συζητήσει πιθανά επόμενα βήματα.

Υπάρχουν κίνδυνοι από αυτή την εξέταση;

Από σωματικής άποψης, δεν υπάρχουν σημαντικοί κίνδυνοι εκτός από ένα ελαφρύ τσούξιμο κατά την αιμοληψία.

Αλλά πρέπει επίσης να σκεφτείτε την ψυχολογική πλευρά. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να αισθάνονται λίγο στρες και άγχος για το τεστ και τη λήψη των αποτελεσμάτων. Και πολύ σπάνια, μπορεί να ανακαλύψετε ότι όχι μόνο είστε φορέας, αλλά έχετε και μια πολύ ήπια μορφή της νόσου. Γι' αυτό, μιλήστε ανοιχτά για όλα αυτά με τον γιατρό σας πριν από την εξέταση. Εάν αισθάνεστε συναισθηματικά άβολα, μη διστάσετε να το ενημερώσετε για το γιατρό σας.