Αν είστε μητέρα που πρόκειται να αποκτήσει μωρό, ο γιατρός σας πιθανότατα σας έχει ενημερώσει για μια ειδική εξέταση που μπορεί να σας πει πολλά για την υγεία του μωρού εκ των προτέρων. Η CVS είναι μια τέτοια εξέταση. Το όνομα μπορεί να ακούγεται λίγο τρομακτικό, αλλά είναι μια σημαντική εξέταση για πολλές μητέρες. Ας ρίξουμε μια ματιά στο τι είναι, γιατί γίνεται, πώς γίνεται και αν είναι κάτι που πρέπει να φοβάστε.
Τι ακριβώς είναι αυτό το τεστ CVS;
Με απλά λόγια, η CVS (Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών) είναι μια ειδική εξέταση που πραγματοποιείται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Χρησιμοποιείται για να ελέγξει εάν το αγέννητο μωρό σας έχει γενετικές ασθένειες ή γενετικές ανωμαλίες. Ο γιατρός σας θα σας συστήσει αυτήν την εξέταση μόνο εάν υπάρχει υποψία ότι το μωρό σας έχει γενετικές διαταραχές ή γενετικές ανωμαλίες.
Αλλά αυτή δεν είναι μια υποχρεωτική εξέταση. Είναι κάτι για το οποίο θα πρέπει να αποφασίσετε αποκλειστικά με βάση τις επιθυμίες σας. Κάντε το μόνο εάν πιστεύετε ότι είναι κατάλληλο για εσάς, αφού συζητήσετε όλα τα πλεονεκτήματα, τα μειονεκτήματα και τους κινδύνους με τον γιατρό σας.
Αυτή η εξέταση γίνεται συνήθως μεταξύ 10ης και 13ης εβδομάδας εγκυμοσύνης. Ένα άλλο πλεονέκτημα αυτής της εξέτασης είναι ότι μπορεί επίσης να προσδιορίσει με ακρίβεια το φύλο του μωρού (αν είναι κορίτσι ή αγόρι).
Πώς να κάνετε το τεστ;
Αυτό που συμβαίνει σε αυτό είναι ότι ένα πολύ μικρό δείγμα κυττάρων λαμβάνεται από τον πλακούντα του μωρού σας. Αυτά τα κύτταρα τα ονομάζουμε «(Χοριακές λάχνες)». Τώρα ίσως αναρωτιέστε γιατί ένα δείγμα λαμβάνεται από τον πλακούντα και όχι από το μωρό. Σκεφτείτε το, ένα μωρό αποτελείται από ένα μόνο κύτταρο. Τα μέρη του πλακούντα αποτελούνται επίσης από τα ίδια κύτταρα. Επομένως, οι γενετικές πληροφορίες του μωρού βρίσκονται επίσης σε αυτά τα μέρη του πλακούντα. Με άλλα λόγια, αυτά τα κύτταρα είναι σαν τα γενετικά δίδυμα του μωρού. Έτσι, αυτό το δείγμα κυττάρων λαμβάνεται και αποστέλλεται σε ένα εργαστήριο και αναλύεται για να διαπιστωθεί εάν το μωρό έχει κάποια γενετικά προβλήματα.
Ποιος πρέπει να κάνει το τεστ CVS;
Αυτή η εξέταση CVS δεν είναι μια συνήθης εξέταση για κάθε έγκυο γυναίκα. Ο γιατρός σας μπορεί να τη συστήσει εάν έχετε ορισμένους παράγοντες κινδύνου ή εάν έχετε παρατηρήσει τυχόν ανωμαλίες σε προηγούμενο υπερηχογράφημα ή άλλη εξέταση.
Ο γιατρός σας μπορεί να σας ενημερώσει για αυτήν την εξέταση στις ακόλουθες περιπτώσεις:
- Εάν έχετε ήδη ένα παιδί με κάποια γενετική ασθένεια.
- Εάν είστε άνω των 35 ετών (κατά τη στιγμή της σύλληψης). Ο κίνδυνος εμφάνισης ορισμένων γενετικών παθήσεων αυξάνεται ελαφρώς με την ηλικία.
- Εάν τα αποτελέσματα προηγούμενου υπερηχογραφήματος ή άλλης εξέτασης έχουν δείξει ότι το μωρό διατρέχει αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης γενετικής νόσου.
- Εάν εσείς, ο σύζυγός σας ή οποιοδήποτε μέλος της οικογένειάς σας έχει ή είχε κάποια γενετική ασθένεια.
Το σημαντικό είναι να αποφασίσετε εσείς αν θα κάνετε το τεστ ή όχι, ακόμα κι αν έχετε αυτούς τους παράγοντες κινδύνου. Έχετε κάθε δικαίωμα να το παραλείψετε.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο γιατρός σας μπορεί να σας συμβουλεύσει να μην κάνετε αυτήν την εξέταση. Αυτές περιλαμβάνουν:
- Εάν είχατε κολπική αιμορραγία κατά τη διάρκεια αυτής της εγκυμοσύνης.
- Εάν έχετε κάποια λοίμωξη, ειδικά μια σεξουαλικώς μεταδιδόμενη λοίμωξη (ΣΜΝ).
Ποιες ασθένειες μπορούν να ανιχνευθούν με αυτή την εξέταση;
Η CVS αναζητά κυρίως προβλήματα με τα χρωμοσώματα του μωρού. Τα χρωμοσώματα είναι σαν μικρές συσκευασίες που αποθηκεύουν τις γενετικές πληροφορίες (DNA) του σώματός μας. Εάν υπάρχει κάποια αλλαγή σε αυτά, όπως αύξηση, μείωση ή σπάσιμο ενός χρωμοσώματος, το μωρό μπορεί να έχει μια συγγενή διαταραχή.
Ακολουθούν μερικές από τις κύριες παθήσεις που μπορούν να ανιχνευθούν με τη δοκιμή CVS:
- Σύνδρομο Down (σύνδρομο Down ή τρισωμία 21): Αυτή είναι η πιο πολυσυζητημένη γενετική πάθηση μεταξύ μας.
- Κυστική ίνωση
- Δρεπανοκυτταρική αναιμία
- Νόσος Tay-Sachs
- Τρισωμία 18 (Τρισωμία 18 ή σύνδρομο Edwards)
- Τρισωμία 13 (Τρισωμία 13 ή Σύνδρομο Patau)
Υπάρχουν πράγματα που δεν μπορεί να ανιχνεύσει ένα τεστ CVS;
Ναι. Δεν μπορεί να ανιχνεύσει όλες τις γενετικές ανωμαλίες. Δεν μπορεί να ανιχνεύσει πράγματα όπως οι ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα (NTDs). Για παράδειγμα, δεν μπορεί να ανιχνεύσει ένα πρόβλημα που ονομάζεται δισχιδής ράχη. Υπάρχουν και άλλες εξετάσεις όπως η αμνιοπαρακέντηση που μπορούν να ανιχνεύσουν τέτοια πράγματα.
Επίσης, το CVS δεν μπορεί να ανιχνεύσει δομικά ελαττώματα όπως μια τρύπα στην καρδιά του μωρού ή μια λαγωχή ή υπερώα. Αυτά μπορούν να ανιχνευθούν με υπερηχογράφημα ανωμαλιών, το οποίο γίνεται μεταξύ 18ης και 20ής εβδομάδας κύησης.
Τι συμβαίνει πριν και κατά τη διάρκεια της εξέτασης;
Πριν προγραμματίσετε την εξέτασή σας, θα συναντηθείτε με έναν γενετικό σύμβουλο ή έναν ειδικό γενετικής. Θα σας εξηγήσουν τα οφέλη, τους κινδύνους και ολόκληρη τη διαδικασία. Θα σας κάνουν οποιεσδήποτε ερωτήσεις ή ανησυχίες έχετε. Στη συνέχεια, θα πραγματοποιήσουν μια υπερηχογραφική εξέταση για να προσδιορίσουν πόσες εβδομάδες εγκυμοσύνης είστε. Η καλύτερη ημέρα για την εξέταση CVS θα καθοριστεί με βάση αυτό.
Πώς γίνεται αυτή η εξέταση; Πονάει;
Αυτή η εξέταση δεν είναι πολύ επώδυνη, αλλά μπορεί να αισθανθείτε κάποια δυσφορία. Υπάρχουν δύο βασικοί τρόποι για να το κάνετε αυτό. Ο γιατρός σας θα επιλέξει την καλύτερη μέθοδο ανάλογα με το πού βρίσκεται ο πλακούντας σας.
1. Μέσω του κόλπου (Διατραχηλική):Σε αυτή την περίπτωση, μια συσκευή που ονομάζεται διαστολέας εισάγεται στον κόλπο σας και ένας πολύ λεπτός πλαστικός σωλήνας διέρχεται μέσα από αυτόν μέσω του τραχήλου της μήτρας όπου βρίσκεται ο πλακούντας. Όλα αυτά γίνονται υπό την επίβλεψη υπερήχων. Στη συνέχεια, ένα μικρό δείγμα κυττάρων λαμβάνεται από τον πλακούντα μέσω αυτού του σωλήνα.
2. Διακοιλιακή: Σε αυτή τη μέθοδο, μια πολύ λεπτή βελόνα εισάγεται μέσω του δέρματος της κοιλιάς σας, καθοδηγούμενη από μια σάρωση, στην περιοχή όπου βρίσκεται ο πλακούντας και λαμβάνεται ένα δείγμα κυττάρων. Εάν ακολουθήσετε αυτή τη μέθοδο, δεν θα αισθανθείτε πολύ πόνο επειδή εγχέεται μια μικρή ποσότητα φαρμάκου για να μουδιάσει μόνο την περιοχή όπου εισάγεται η βελόνα.
Σε κάθε περίπτωση, η όλη διαδικασία διαρκεί λιγότερο από 30 λεπτά.
Τι συμβαίνει μετά την εξέταση;
Θα μπορείτε να πάτε σπίτι λίγο μετά το τέλος της εξέτασης. Είναι καλύτερο να ξεκουραστείτε για την ημέρα. Οι περισσότεροι άνθρωποι μπορούν να επιστρέψουν στις κανονικές τους δραστηριότητες την επόμενη μέρα. Ωστόσο, ο γιατρός σας θα σας πει να αποφύγετε δραστηριότητες όπως το σεξ, την άσκηση και την άρση βαρών για δύο έως τρεις ημέρες.
Μετά την εξέταση, μπορεί να έχετε κάποιες ήπιες κράμπες στο στομάχι, παρόμοιες με την περίοδό σας. Μπορεί επίσης να έχετε πολύ μικρή ποσότητα κολπικής αιμορραγίας. Αυτό είναι φυσιολογικό. Εάν η εξέταση έγινε μέσω της κοιλιάς, μπορεί να αισθανθείτε λίγο πόνο στο σημείο που εισήχθη η βελόνα.
Ποιοι είναι οι κίνδυνοι και τα οφέλη της εξέτασης CVS;
Όπως συμβαίνει με κάθε ιατρική εξέταση, υπάρχει ένας μικρός κίνδυνος. Αλλά είναι πολύ χαμηλός. Πρέπει να λάβουμε μια απόφαση συγκρίνοντάς τον με τα οφέλη.
| Κίνδυνοι | Οφέλη |
|---|---|
| Αποβολή: Αυτό είναι κάτι που φοβούνται πολλοί άνθρωποι. Ωστόσο, ο κίνδυνος αποβολής από ένα τεστ CVS είναι μικρότερος από 1%. Αυτό σημαίνει ότι λιγότεροι από ένας στους 100 ανθρώπους που το έχουν κάνει. | Έγκαιρη λήψη αποτελεσμάτων: Το μεγαλύτερο πλεονέκτημα είναι η γνώση της κατάστασης του μωρού νωρίς στην εγκυμοσύνη, η οποία σας δίνει περισσότερο χρόνο για να πάρετε αποφάσεις και να προετοιμαστείτε ψυχικά για το μέλλον. |
| Λοίμωξη: Όπως συμβαίνει με κάθε ιατρική επέμβαση, υπάρχει πολύ μικρός κίνδυνος μόλυνσης. | Υψηλή ακρίβεια:Αυτό το τεστ είναι 99% ακριβές, επομένως μπορείτε να είστε απόλυτα σίγουροι για τα αποτελέσματά του. |
| Παραμορφώσεις άκρων: Πολύ σπάνια, ειδικά αν αυτή η εξέταση γίνει πριν από τις 10 εβδομάδες, έχουν αναφερθεί περιπτώσεις όπου το μωρό μπορεί να έχει κάποιο ελάττωμα σε ένα από τα χέρια ή τα πόδια του. Γι' αυτό γίνεται την κατάλληλη στιγμή. | Ώρα για προετοιμασία: Εάν τα αποτελέσματα υποδεικνύουν ότι το μωρό θα χρειαστεί κάποια ειδική θεραπεία μετά τη γέννηση, αυτό θα σας βοηθήσει να προετοιμαστείτε για αυτά τα πράγματα εκ των προτέρων και να ενημερώσετε το νοσοκομείο. |
| Άλλοι δευτερεύοντες κίνδυνοι: Υπάρχουν πολύ μικροί κίνδυνοι όπως υπερβολική αιμορραγία, διαρροή αμνιακού υγρού γύρω από το μωρό και ευαισθητοποίηση Rh. | Ψυχολογική άνεση: Όταν υπάρχουν παράγοντες κινδύνου και τα αποτελέσματα των εξετάσεων είναι θετικά, η ψυχολογική άνεση του να μπορεί κανείς να περάσει το υπόλοιπο της εγκυμοσύνης ευτυχισμένα χωρίς φόβο ή αμφιβολία είναι ανεκτίμητη. |
Πόσο καιρό χρειάζεται για να βγουν τα αποτελέσματα; Τι γίνεται αν τα αποτελέσματα είναι θετικά;
Αφού το δείγμα κυττάρων αποσταλεί στο εργαστήριο, τα κύτταρα καλλιεργούνται και ελέγχονται. Ορισμένα αρχικά αποτελέσματα είναι διαθέσιμα εντός λίγων ημερών. Ωστόσο, ορισμένες παθήσεις χρειάζονται περισσότερο χρόνο για να ελεγχθούν. Επομένως, μπορεί να χρειαστούν 10 ημέρες έως δύο εβδομάδες για να λάβετε μια πλήρη αναφορά. Ο γιατρός ή ο γενετικός σας σύμβουλος θα σας καλέσει για να σας ενημερώσει για τα αποτελέσματα.
Παρόλο που η εξέταση CVS είναι ακριβής κατά 99%, δεν μπορεί να προβλέψει τη σοβαρότητα της πάθησης. Σε πολύ μικρό αριθμό περιπτώσεων, περίπου 1%-2%, η ανωμαλία μπορεί να περιορίζεται στον πλακούντα και να μην έχει καμία επίδραση στο μωρό.
Εάν τα αποτελέσματα δυστυχώς επιβεβαιώσουν ότι το μωρό σας έχει κάποια γενετική πάθηση, θα είναι μια πολύ δύσκολη περίοδος για εσάς. Εκείνη την περίοδο, ο γιατρός και ο σύμβουλός σας θα σας μιλήσουν με σαφήνεια για την πάθηση, πώς θα επηρεάσει το μέλλον του μωρού σας και τις επιλογές που έχετε στη διάθεσή σας. Εκείνη την περίοδο, θα πρέπει να μιλήσετε με τον σύζυγό σας και να σκεφτείτε προσεκτικά τα επόμενα βήματα.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ CVS και αμνιοπαρακέντησης;
Πολλοί άνθρωποι μπερδεύουν αυτές τις δύο εξετάσεις. Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια άλλη εξέταση που εξετάζει τη γενετική κατάσταση του μωρού. Υπάρχουν ορισμένες βασικές διαφορές μεταξύ των δύο.
| Το σημείο | Δοκιμή CVS | Τεστ αμνιοπαρακέντησης |
|---|---|---|
| Ώρα να το κάνω | Στην αρχή της εγκυμοσύνης, μεταξύ 10ης και 13ης εβδομάδας. | Στη μέση της κύησης, μετά από 16 εβδομάδες. |
| Το δείγμα που ελήφθη | Κύτταρα που λαμβάνονται από τον πλακούντα (χοριακές λάχνες) | Αμνιακό υγρό γύρω από το μωρό |
| Τι μπορεί να αναγνωριστεί | Χρωμοσωμικές ανωμαλίες και γενετικές ασθένειες. | Χρωμοσωμικές ανωμαλίες, γενετικές ασθένειες και ελαττώματα νευρικού σωλήνα (NTDs) . |
| Κίνδυνος αποβολής | Ελαφρώς υψηλότερο (λιγότερο από 1%). | Ελαφρώς λιγότερο. |
Ο γιατρός σας θα σας εξηγήσει ποια εξέταση είναι η καλύτερη για εσάς, ανάλογα με την περίπτωσή σας.
Ερωτήσεις που πρέπει να κάνετε στον γιατρό
Είναι φυσιολογικό να σας δημιουργούνται πολλές ερωτήσεις όταν μιλάτε για μια τέτοια εξέταση. Μην κρύβετε τίποτα. Ρωτήστε τον γιατρό τα πάντα.
- «Πρέπει όντως να κάνω τέτοιου είδους εξετάσεις;»
- «Έχω μεγαλύτερο κίνδυνο να έχει το μωρό μου κάποια γενετική ασθένεια; Γιατί συμβαίνει αυτό;»
- «Είναι η αμνιοπαρακέντηση ή η CVS καλύτερη για μένα;»
- «Ποιος ακριβώς είναι ο κίνδυνος αποβολής από αυτό;»
- «Ποια συμπτώματα πρέπει να με ανησυχούν μετά την εξέταση;»
- «Τι ακριβώς μπορώ να μάθω από τα αποτελέσματα;»
Μήνυμα για το σπίτι
- Η CVS (Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών) είναι μια εξέταση που πραγματοποιείται νωρίς στην εγκυμοσύνη (10-13 εβδομάδες) για τον προσδιορισμό γενετικών ασθενειών του μωρού.
- Αυτή η εξέταση δεν είναι κατάλληλη για όλους. Συνιστάται μόνο για άτομα με ορισμένους παράγοντες κινδύνου.
- Η τελική απόφαση για το αν θα δώσετε ή όχι το τεστ είναι δική σας.
- Αυτό δίνει 99% ακριβή αποτελέσματα και οι κίνδυνοι αποβολής είναι πολύ χαμηλοί (λιγότερο από 1%).
- Το μεγαλύτερο πλεονέκτημα αυτού είναι ότι έχετε περισσότερο χρόνο να πάρετε αποφάσεις για το μέλλον με βάση τα αποτελέσματα και να προετοιμάσετε το μωρό για ειδικές θεραπείες, εάν χρειαστεί.
- Συζητήστε ανοιχτά με τον γιατρό σας για οποιεσδήποτε ερωτήσεις ή φόβους έχετε.
💬 Comments (0)
Δεν έχουν δημοσιευτεί ακόμη σχόλια. Προσθέστε το σχόλιό σας εδώ για πρώτη φορά.
Προσθέστε το σχόλιό σας