Όταν το μικρό σας έρχεται σε αυτόν τον κόσμο, είναι φυσιολογικό για εσάς ως γονέα να νιώθετε μεγάλο σοκ, θλίψη και άγχος αν διαπιστώσετε ότι ένα από τα δάχτυλα των χεριών ή των ποδιών του λείπει ή είναι τοποθετημένο διαφορετικά. «Γιατί συνέβη αυτό στο παιδί μου;» Μπορεί να αναρωτιέστε. Αλλά μην ανησυχείτε, δεν είστε οι μόνοι. Σήμερα, θα μιλήσουμε για αυτήν την πάθηση, ιατρικά γνωστή ως «εκτροδακτυλία», με σαφήνεια και απλότητα.
Τι είναι η εκτροδακτυλία; Με απλά λόγια...
Η εκτροδακτυλία είναι μια πάθηση που εμφανίζεται κατά τη γέννηση με τα δάχτυλα των χεριών ή των ποδιών. Οι γιατροί το ονομάζουν «συγγενή διαφορά στο χέρι». Με απλά λόγια, το μεσαίο τμήμα του χεριού ενός μωρού, δηλαδή ένα ή περισσότερα από τα μεσαία δάχτυλα, δεν αναπτύσσεται σωστά. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα ένα κενό σε σχήμα V, ή σχισμή, στη μέση του χεριού. Μερικές φορές, το χέρι του μωρού μπορεί να μοιάζει με νύχι καβουριού . Επίσης, τα υπόλοιπα δάχτυλα μπορεί να είναι κολλημένα μεταξύ τους και μεμβρανώδη.
Αυτό ονομάζεται επίσης «σχιστό χέρι» και «δυσπλασία χεριού/ποδιού με σχιστό σχήμα» (SHFM) . Το σημαντικό είναι ότι αυτή η πάθηση μπορεί να επηρεάσει όχι μόνο τα χέρια, αλλά και τα δάχτυλα των ποδιών του μωρού .
Η εκτροδακτυλία μπορεί μερικές φορές να εμφανιστεί μόνη της. Ή, μπορεί να είναι μέρος μιας άλλης πάθησης ή συνδρόμου που επηρεάζει άλλα μέρη του σώματος του μωρού. Μπορεί να επηρεάσει μόνο το ένα χέρι ή και τα δύο χέρια. Η σοβαρότητα της πάθησης ποικίλλει από άτομο σε άτομο . Τα συμπτώματα και οι γενετικές αιτίες ποικίλλουν επίσης.
Μην νομίζετε ότι αυτό συμβαίνει μόνο σε εσάς. Η εκτροδακτυλία είναι μια πολύ σπάνια πάθηση . Παγκοσμίως, επηρεάζει μόνο μία στις 90.000 γεννήσεις.
Υπάρχουν τέτοιοι τύποι;
Ναι, υπάρχουν δύο κύριοι τύποι εκτροδακτυλίας:
1. Τυπική λαγόχειλα: Σε αυτή την περίπτωση, το χέρι του μωρού παίρνει σχήμα "V". Το μεσαίο δάχτυλο μπορεί να λείπει εντελώς ή εν μέρει. Αυτός ο τύπος είναι συχνά γενετικής προέλευσης. Αυτό σημαίνει ότι κάποιος στην οικογένεια είναι πιο πιθανό να είχε αυτή την πάθηση στο παρελθόν. Συνήθως επηρεάζει και τα δύο χέρια, αλλά μπορεί επίσης να επηρεάσει τα πόδια.
2. Άτυπη λαγχία χεριού: Σε αυτή την πάθηση, το χέρι του μωρού έχει σχήμα όπως το γράμμα "U". Λείπουν ο δείκτης, ο μέσος και ο παράμεσος. Συνήθως επηρεάζει μόνο το ένα χέρι. Αυτός ο τύπος συνήθως δεν κληρονομείται. Αντίθετα, προκαλείται από μια αυθόρμητη γενετική παραλλαγή .
Ποια είναι τα συμπτώματα αυτού; Πώς να το αναγνωρίσετε;
Τα συμπτώματα της εκτροδακτυλίας μπορεί να διαφέρουν σημαντικά από μωρό σε μωρό, επομένως είναι σημαντικό να μην πανικοβάλλεστε.
- Πολλά μωρά έχουν έλλειψη δακτύλων, είτε στα χέρια είτε στα πόδια τους.
- Μερικά μωρά μπορεί να έχουν συνδακτυλία , που σημαίνει ότι το δέρμα ανάμεσα στα δάχτυλα είναι κολλημένο μεταξύ τους αντί να χωρίζεται.
- Μερικές φορές, σε αυτό που ονομάζεται «εμφάνιση νυχιού αστακού», το μεσαίο δάχτυλο λείπει και αντικαθίσταται από μια κωνική σχισμή που στενεύει προς τον καρπό, κάνοντας το χέρι να φαίνεται χωρισμένο σε δύο μισά. Τα υπόλοιπα δάχτυλα εκατέρωθεν αυτής της σχισμής είναι συχνά ενωμένα μεταξύ τους.
- Κάποια άλλα μωρά μπορεί να έχουν μόνο ένα μικρό δάχτυλο χωρίς σχισμή.
- Σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να συμβεί ολική απώλεια ενός χεριού.
Εάν το μωρό σας έχει ένα ή περισσότερα από αυτά τα συμπτώματα, είναι καλύτερο να συμβουλευτείτε έναν γιατρό.
Γιατί συμβαίνει αυτό; Ποιος είναι ο λόγος;
Η κύρια αιτία της εκτροδακτυλίας είναι η γενετική ποικιλομορφία. Ακολουθούν ορισμένα από τα γονίδια που έχουν αναγνωριστεί ως αιτίες της πάθησης:
- `DLX6`
- `EPS15L1`
- `TP63`
- `WNT10B`
- `DLX5`
Αυτά τα γονίδια μπορεί να σας ακούγονται περίπλοκα. Αλλά, με απλά λόγια, αυτά τα γονίδια είναι αυτά που βοηθούν τα άκρα ενός μωρού να αναπτυχθούν σωστά. Εάν υπάρξει οποιαδήποτε αλλαγή σε αυτό, μπορεί να προκαλέσει προβλήματα με τα δάχτυλα, όπως αναφέρθηκε προηγουμένως.
Ποιος είναι πιο πιθανό να αναπτύξει αυτή την πάθηση; Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου;
Η εκτροδακτυλία μπορεί να επηρεάσει τόσο αρσενικά όσο και θηλυκά μωρά.
Λέγεται ότι αυτές οι συγγενείς παθήσεις μπορούν μερικές φορές να συνδεθούν με ορισμένους περιβαλλοντικούς παράγοντες που αντιμετωπίζετε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης . Για παράδειγμα:
- Κατανάλωση αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
- Κάπνισμα, άτμισμα ή χρήση άλλων προϊόντων καπνού.
- Χρήση ναρκωτικών χωρίς ιατρική συμβουλή.
Σημαντικό: Εάν είστε έγκυος, φροντίστε να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με το τι πρέπει να τρώτε, να πίνετε, τι πρέπει και τι δεν πρέπει να κάνετε. Είναι πολύ σημαντικό για την υγεία τόσο τη δική σας όσο και του μωρού σας.
Πώς το αναγνωρίζουν αυτό οι γιατροί;
Τις περισσότερες φορές, ο γιατρός μπορεί να εντοπίσει αυτήν την πάθηση αμέσως μόλις γεννηθεί το μωρό. Μπορεί να δει με μια ματιά εάν το μωρό έχει ελλείποντα δάχτυλα ή σχισμή στα χέρια ή τα πόδια. Ο γιατρός μπορεί στη συνέχεια να προσδιορίσει την ακριβή πάθηση και να σας πει ποια θεραπεία χρειάζεται το μωρό.
Τι εξετάσεις γίνονται για αυτό;
Συνήθως δεν απαιτούνται ειδικές εξετάσεις για τη διάγνωση της εκτροδακτυλίας. Εσείς και ο γιατρός σας πιθανότατα θα παρατηρήσετε με την πρώτη ματιά ότι τα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών του μωρού σας λείπουν, είναι συνενωμένα ή έχουν σχισμή.
Ωστόσο, μερικές φορές, είναι δυνατό να ανιχνευθεί αυτή η πάθηση πριν από τη γέννηση του μωρού, μέσω ενός εμβρυϊκού υπερηχογραφήματος . Σε αυτή την περίπτωση, θα το γνωρίζετε αυτό και θα έχετε την ευκαιρία να λάβετε τα απαραίτητα μέτρα πριν από τη γέννηση του μωρού.
Μετά τη γέννηση του μωρού, πριν ξεκινήσει η θεραπεία, ο γιατρός μπορεί να συστήσει ακτινογραφία των χεριών ή των ποδιών του μωρού. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στη δημιουργία μιας πιο σαφούς εικόνας της θέσης των οστών.
Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει μια τέτοια γενετική διαταραχή, είναι πολύ σημαντικό να ζητήσετε γενετική συμβουλευτική . Αυτό μπορεί να σας βοηθήσει να αποφασίσετε εάν είστε κατάλληλος υποψήφιος για γενετικό έλεγχο. Αυτές οι εξετάσεις μπορούν να εντοπίσουν γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν εκτροδακτυλία, καθώς και άλλα προβλήματα.
Να θυμάστε ότι το γεγονός ότι είστε φορέας μιας γενετικής μετάλλαξης δεν σημαίνει ότι τα παιδιά σας θα την έχουν. Οι γενετικοί σύμβουλοι μπορούν να σας εξηγήσουν τον κίνδυνο που διατρέχετε και να σας ενημερώσουν για άλλα βήματα που μπορείτε να κάνετε για να προστατεύσετε την υγεία σας ή να μειώσετε τον κίνδυνο να κληρονομήσουν τα παιδιά σας ορισμένα γενετικά προβλήματα.
Ποια είναι η θεραπεία για αυτό;
Η θεραπεία για την εκτροδακτυλία εξαρτάται από τη σοβαρότητα της κατάστασης του μωρού.
- Μερικές φορές, η φυσικοθεραπεία ή/και η εργοθεραπεία από μόνες τους μπορεί να είναι αρκετές για το παιδί. Αυτές οι θεραπείες βοηθούν στη βελτίωση της λειτουργίας των χεριών και το διδάσκουν πώς να εκτελεί καθημερινές εργασίες.
- Σε πολλές περιπτώσεις, η επανορθωτική χειρουργική επέμβαση από ορθοπεδικό χειρουργό , πλαστικό χειρουργό ή επανορθωτικό χειρουργό μπορεί να βελτιώσει τη λειτουργία και την εμφάνιση του χεριού του μωρού.
Ωστόσο, η χειρουργική επέμβαση για σχισμένο χέρι μπορεί να είναι λίγο πιο περίπλοκη από τη χειρουργική επέμβαση για σχισμένο πόδι. Επομένως, ο χειρουργός του μωρού σας θα συζητήσει λεπτομερώς την ειδική πάθηση του μωρού σας μαζί σας. Μπορεί να χρειαστούν περισσότερες από μία χειρουργικές επεμβάσεις. Αυτές οι χειρουργικές επεμβάσεις μπορούν να ξεκινήσουν όταν το μωρό σας είναι πολύ μικρό, στη βρεφική ηλικία.
Τα άτομα με εκτροδακτυλία διατρέχουν μερικές φορές αυξημένο κίνδυνο απώλειας δέρματος μετά από χειρουργική επέμβαση. Επίσης, η δυσκαμψία των δακτύλων είναι μια συχνή επιπλοκή μετά από χειρουργική επέμβαση, ακόμη και αν η λειτουργία βελτιωθεί. Η ιατρική σας ομάδα θα συζητήσει όλα αυτά μαζί σας.
Αν το μωρό μου έχει αυτή την πάθηση, τι να περιμένω;
Αυτό είναι το μεγαλύτερο πρόβλημα που αντιμετωπίζουν πολλοί γονείς.
«Θα μπορέσει το παιδί μου να ζήσει μια φυσιολογική ζωή;»
Συχνά, τα άτομα με εκτροδακτυλία,Παρά την φαινομενική διαφορά, τα χέρια μπορούν να διατηρήσουν υψηλό βαθμό λειτουργικότητας. Μαθαίνουν φυσικά πώς να χρησιμοποιούν τα χέρια τους. Ωστόσο, η χειρουργική επέμβαση μπορεί μερικές φορές να βελτιώσει την εμφάνιση. Σε περιπτώσεις όπου η λειτουργία είναι μειωμένη, η χειρουργική επέμβαση μπορεί συχνά να βελτιώσει τόσο τη λειτουργία όσο και την εμφάνιση.
Μια μικρή μελέτη διαπίστωσε ότι τα άτομα που υποβλήθηκαν σε χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση της εκτροδακτυλίας ήταν ικανοποιημένα τόσο με τα αισθητικά όσο και με τα λειτουργικά αποτελέσματα της χειρουργικής επέμβασης.
Υπάρχει τρόπος να αποτραπεί αυτό;
Επειδή η εκτροδακτυλία είναι μια γενετική πάθηση, δεν μπορεί να προληφθεί πλήρως.
Ωστόσο, μπορείτε να μειώσετε τον κίνδυνο αποφεύγοντας την κατανάλωση αλκοόλ, το κάπνισμα/το άτμισμα και τη χρήση ψυχαγωγικών ναρκωτικών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει συγγενείς διαφορές στο χέρι ή άλλες γενετικές παθήσεις, είναι καλή ιδέα να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο σχετικά με την πιθανότητα το παιδί σας να κληρονομήσει την πάθηση.
Πώς πρέπει να φροντίζω το παιδί μου; Πώς θα είναι η καθημερινότητά μου;
Εάν το παιδί σας γεννηθεί με εκτροδακτυλία, είναι σημαντικό να αναζητήσετε θεραπεία από παιδοορθοπεδικό χειρουργό, πλαστικό χειρουργό ή επανορθωτικό χειρουργό που ειδικεύεται σε αυτή την πάθηση. Μπορούν να σας βοηθήσουν να αποφασίσετε ποιες θεραπευτικές επιλογές είναι οι καλύτερες για το παιδί σας.
Η διόρθωση της κατάστασης του παιδιού σας μπορεί να είναι δύσκολη, αυτό είναι αλήθεια. Ωστόσο, ο γιατρός του παιδιού σας θα σας καθοδηγήσει σε όλη τη διαδικασία.
Τις περισσότερες φορές, τα παιδιά με εκτροδακτυλία ζουν φυσιολογικές ζωές χωρίς σημαντικούς περιορισμούς στη λειτουργικότητά τους. Μαθαίνουν να κάνουν πράγματα και να χρησιμοποιούν τα χέρια τους με τον δικό τους μοναδικό τρόπο. Γι' αυτό, μην ανησυχείτε.
Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνετε στον γιατρό;
Όταν πηγαίνετε σε έναν γιατρό, κάντε όλες τις ερωτήσεις που έχετε. Ακολουθούν μερικές ερωτήσεις που μπορεί να σας βοηθήσουν:
- Τι είδους εκτροδακτυλία έχει το παιδί μου;
- Έχει κάποια άλλη γενετική πάθηση;
- Τι είδους θεραπεία χρειάζεται το μωρό μου;
- Πώς πρέπει να φροντίζω το χέρι/πόδι μου μετά την επέμβαση;
- Θα χρειαστούν περισσότερες χειρουργικές επεμβάσεις;
- Τι είδους προσφορές θεραπείας ή άλλη βοήθεια είναι διαθέσιμες;
Αυτές οι ερωτήσεις είναι ένα καλό σημείο για να ξεκινήσετε μια συζήτηση με τον γιατρό σας. Μην διστάσετε να ρωτήσετε για οτιδήποτε, όσο ασήμαντο κι αν είναι.
Τέλος, τα πιο σημαντικά πράγματα που πρέπει να έχετε κατά νου
Μπορεί να είναι δύσκολο να καταλάβετε ότι το μωρό σας γεννήθηκε με κάποια διαφορά στα άκρα του. Συμβαίνει σε όλους. Αλλά να θυμάστε ότι αυτή η διαφορά είναι συχνά απλώς μια εμφάνιση. Τα άτομα με εκτροδακτυλία συχνά δεν βιώνουν καμία απώλεια λειτουργίας, επειδή μαθαίνουν φυσικά να χρησιμοποιούν τα χέρια τους.
Η εκτροδακτυλία μπορεί μερικές φορές να είναι δύσκολη στη θεραπεία, αλλά ένας έμπιστος ορθοπεδικός χειρουργός μπορεί να σας εξηγήσει τις επιλογές σας. Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει ιστορικό συγγενών ανωμαλιών των άκρων, είναι καλή ιδέα να εξετάσετε το ενδεχόμενο γενετικής συμβουλευτικής. Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας εξηγήσει τι πρέπει να γνωρίζετε πριν γεννηθεί το μωρό σας.
Μην ξεχνάτε ότι παρέχοντας στο παιδί σας αγάπη, υποστήριξη και την κατάλληλη ιατρική φροντίδα, μπορεί να ζήσει μια ευτυχισμένη και επιτυχημένη ζωή.
` Εκτροδακτυλία, Εκτροδακτυλία, συγγενής διαφορά χεριού, ελλείποντα δάχτυλα, λαγώχειλο χέρι, λαγώχειλο πόδι, SHFM, γενετικές ασθένειες, υγεία του μωρού, συγγενής διαφορά χεριού, συνδακτυλία
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න