Ας μάθουμε ακριβώς για τις γενετικές διαταραχές

Όλοι κληρονομούμε πράγματα από τους γονείς μας, σωστά; Πράγματα όπως το χρώμα του δέρματος, η υφή των μαλλιών, το χρώμα των ματιών. Αυτά είναι πράγματα που κληρονομούμε από τα γονίδια των γονιών μας. Αλλά μαζί με αυτά τα καλά πράγματα, ορισμένες ασθένειες μπορούν επίσης να κληρονομηθούν από τους απογόνους μας. Απλώς ονομάζουμε τέτοιες ασθένειες που προέρχονται από γονίδια «Γενετικές Διαταραχές». Είναι πολύ σημαντικό να το γνωρίζουμε αυτό, γιατί θα μας βοηθήσει να πάρουμε αποφάσεις για τον εαυτό μας και το μέλλον των παιδιών μας.

Τι ακριβώς είναι μια γενετική διαταραχή;

Για να το κατανοήσουμε αυτό, ας μιλήσουμε πρώτα λίγο για τα γονίδια και το DNA. Φανταστείτε ότι το σώμα μας είναι ένα μεγάλο κτίριο. Υπάρχει ένα πλήρες σχέδιο για την κατασκευή αυτού του κτιρίου, ένα μεγάλο βιβλίο που περιλαμβάνει κάθε μικρή λεπτομέρεια. Ομοίως, μέσα σε κάθε κύτταρο στο σώμα μας, υπάρχει ένα σύνολο οδηγιών που περιέχουν πληροφορίες σχετικά με το πώς πρέπει να λειτουργεί αυτό το κύτταρο, πώς μοιάζουμε και όλα τα χαρακτηριστικά μας. Αυτό το σύνολο οδηγιών είναι αυτό που ονομάζουμε DNA (δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ) .

Ονομάζουμε «γονίδια» τα μέρη αυτής της μακράς αλυσίδας DNA που δίνουν συγκεκριμένες οδηγίες. Για παράδειγμα, υπάρχει ένα γονίδιο που καθορίζει το χρώμα των ματιών σας, ένα γονίδιο που καθορίζει την υφή των μαλλιών σας, κ.λπ.

Τώρα, τι συμβαίνει εάν υπάρξει κάποια αλλαγή, βλάβη ή σφάλμα στις οδηγίες αυτών των γονιδίων; Αυτό επηρεάζει την κανονική λειτουργία του σώματος. Μια τέτοια επιβλαβής αλλαγή σε ένα γονίδιο ονομάζεται μετάλλαξη . Ονομάζουμε ασθένειες που προκαλούνται από μια τέτοια μετάλλαξη ή από μια αλλαγή στο μέγεθος των δομών (χρωμοσωμάτων) που περιέχουν τα γονίδιά μας «γενετικές ασθένειες».

Ποιοι είναι οι κύριοι τύποι γενετικών ασθενειών;

Οι γενετικές ασθένειες μπορούν να χωριστούν σε τρεις κύριους τύπους. Αυτές οι ταξινομήσεις βασίζονται στον τρόπο εμφάνισής τους.

Ποιες είναι οι πιο συχνές γενετικές ασθένειες;

Υπάρχουν χιλιάδες γενετικές ασθένειες. Κάποιες είναι πολύ συχνές, κάποιες είναι πολύ σπάνιες. Ας δούμε μερικές από τις πιο συχνές ασθένειες που εμπίπτουν στις τρεις κατηγορίες που συζητήσαμε νωρίτερα.

Ποιες είναι οι αιτίες των γενετικών ασθενειών;

Όπως συζητήσαμε νωρίτερα, η κύρια αιτία είναι μια μετάλλαξη στα γονίδια. Ας το κατανοήσουμε αυτό λίγο πιο απλά.

Τα γονίδιά μας είναι σαν ένα σύνολο οδηγιών για την παραγωγή των πρωτεϊνών που χρειάζεται το σώμα μας. Αυτές οι πρωτεΐνες ελέγχουν σχεδόν κάθε διαδικασία στο σώμα μας. Όταν ένα γονίδιο έχει μια μετάλλαξη, αυτές οι οδηγίες πηγαίνουν στραβά. Τότε μπορούν να συμβούν δύο πράγματα:

1. Είτε οι απαραίτητες πρωτεΐνες δεν παράγονται καθόλου.

2. Ή υπάρχει κάποιο ελάττωμα στις πρωτεΐνες που παράγονται, με αποτέλεσμα να μην λειτουργούν σωστά.

Και οι δύο αυτοί παράγοντες διαταράσσουν τις φυσιολογικές διαδικασίες του σώματος και προκαλούν ασθένειες. Ορισμένες μεταλλάξεις κληρονομούνται από γενιά σε γενιά. Αλλά μερικές φορές, χωρίς οικογενειακό ιστορικό, ένα άτομο μπορεί να αναπτύξει μια νέα γονιδιακή μετάλλαξη κατά τη διάρκεια της ζωής του. Υπάρχουν διάφοροι περιβαλλοντικοί παράγοντες (μεταλλαξιογόνα) που το επηρεάζουν αυτό.

• Έκθεση σε χημικές ουσίες: Πράγματα όπως ορισμένα φυτοφάρμακα και χημικές ουσίες που απελευθερώνονται από εργοστάσια.
• Έκθεση σε ακτινοβολία: Υπερβολική έκθεση σε ακτινοβολία όπως οι ακτίνες Χ.
• Κάπνισμα: Οι χημικές ουσίες στον καπνό μπορούν να βλάψουν το DNA.
• Επιβλαβείς υπεριώδεις ακτίνες από τον ήλιο (έκθεση σε υπεριώδη ακτινοβολία): Αυτές μπορούν να προκαλέσουν παθήσεις όπως ο καρκίνος του δέρματος.

Ποια είναι τα συμπτώματα αυτών των ασθενειών;

Τα συμπτώματα μιας γενετικής ασθένειας ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό. Εξαρτώνται από το ποιο γονίδιο έχει προσβληθεί, ποιο μέρος του σώματος έχει προσβληθεί και τη σοβαρότητα της νόσου. Ορισμένα συμπτώματα είναι ορατά κατά τη γέννηση. Άλλα μπορεί να εμφανιστούν στην παιδική ηλικία, την εφηβεία ή ακόμα και στην ενήλικη ζωή.

Αυτά είναι μερικά από τα συνηθισμένα συμπτώματα:

• Αλλαγές ή προβλήματα συμπεριφοράς.
• Δυσκολία στην αναπνοή.
• Γνωστικά ελλείμματα, όπως η αδυναμία του εγκεφάλου να επεξεργάζεται σωστά τις πληροφορίες.
• Αναπτυξιακά προβλήματα, όπως καθυστερήσεις στην ομιλία ή στις κοινωνικές δεξιότητες.
• Δυσκολία στην κατάποση τροφής ή αδυναμία σωστής απορρόφησης θρεπτικών συστατικών.
• Οποιεσδήποτε ανωμαλίες στα άκρα ή το πρόσωπο, όπως η απώλεια δακτύλων ή η λαγωχεία και η υπερώα.
• Δυσκολία στην κίνηση λόγω μυϊκής δυσκαμψίας ή αδυναμίας.
• Νευρολογικά προβλήματα όπως επιληπτικές κρίσεις ή εγκεφαλικό επεισόδιο.
• Μειωμένη σωματική ανάπτυξη ή κοντό ανάστημα.
• Βλάβη στην όραση ή την ακοή.

Πώς θα καταλάβετε αν έχετε κάποια γενετική ασθένεια;

Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει κάποια γενετική ασθένεια και υποψιάζεστε ότι την έχετε, είναι καλύτερο να επισκεφτείτε έναν γιατρό και να ζητήσετε γενετική συμβουλευτική . Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν συχνά να επιβεβαιώσουν εάν έχετε κάποια γενετική μετάλλαξη που σχετίζεται με μια συγκεκριμένη ασθένεια.

Υπάρχουν αρκετές εξετάσεις που μπορούν να γίνουν από κάποιον που ξεκινάει οικογένεια ή από μια έγκυο μητέρα.

Δοκιμές φορέα

Αυτή είναι μια εξέταση αίματος. Μπορεί να προσδιορίσει εάν εσείς ή ο σύντροφός σας φέρετε ένα ελαττωματικό γονίδιο για μια γενετική ασθένεια χωρίς να εμφανίσετε συμπτώματα (είσαι φορείς). Αυτή η εξέταση είναι μια εξαιρετική επιλογή για όποιον σχεδιάζει να αποκτήσει παιδί, ακόμη και αν δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της νόσου.

Προγεννητικός έλεγχος

Αυτή η εξέταση μπορεί να προσδιορίσει τον κίνδυνο ένα μωρό στη μήτρα να έχει μια κοινή χρωμοσωμική διαταραχή όπως το σύνδρομο Down, εξετάζοντας ένα δείγμα αίματος που λαμβάνεται από την έγκυο μητέρα.

Προγεννητικές διαγνωστικές εξετάσεις

Αυτό μπορεί να βοηθήσει στον ακριβέστερο προσδιορισμό του εάν το μωρό έχει κάποια γενετική ασθένεια. Για αυτό, λαμβάνεται και εξετάζεται μια μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού. Αυτή η εξέταση ονομάζεται αμνιοπαρακέντηση .

Νεογνικός έλεγχος

Αυτή η εξέταση πραγματοποιείται σε ένα μικρό δείγμα αίματος που λαμβάνεται από τη φτέρνα κάθε νεογέννητου μωρού. Πραγματοποιείται επίσης τακτικά σε νοσοκομεία στη Σρι Λάνκα. Αυτό επιτρέπει την έγκαιρη ανίχνευση ορισμένων θεραπεύσιμων γενετικών ασθενειών και επιτρέπει στο παιδί να λάβει την απαραίτητη θεραπεία το συντομότερο δυνατό.

Ποιες είναι οι θεραπείες για τις γενετικές ασθένειες;

Αυτό είναι που όλοι θέλουμε να μάθουμε. Αλλά η αλήθεια είναι ότι οι περισσότερες γενετικές ασθένειες δεν μπορούν να θεραπευτούν πλήρως. Αλλά μην ανησυχείτε. Ενώ η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως, υπάρχουν πολλές θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο των συμπτωμάτων, στην πρόληψη της επιδείνωσης της νόσου και στην ευκολότερη ζωή.

Ο τύπος της θεραπείας που χρειάζεστε θα εξαρτηθεί από τη φύση και τη σοβαρότητα της πάθησης.

• Χημειοθεραπείες , όπως φάρμακα για τον έλεγχο των συμπτωμάτων ή για τον έλεγχο της ανώμαλης κυτταρικής ανάπτυξης σε καταστάσεις όπως ο καρκίνος.
• Διατροφική συμβουλευτική ή συμπληρώματα διατροφής για να βοηθήσετε το σώμα σας να λάβει τα θρεπτικά συστατικά που χρειάζεται.
• Μπορεί να χρειαστεί φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία ή λογοθεραπεία για να διατηρηθεί η μέγιστη ικανότητα.
• Μετάγγιση αίματος για την αποκατάσταση υγιών επιπέδων αιμοσφαιρίων.
• Χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση ανώμαλων δομών ή την αντιμετώπιση επιπλοκών.
• Εξειδικευμένες θεραπείες όπως η ακτινοθεραπεία για τον καρκίνο.
• Μεταμόσχευση οργάνων : Αντικατάσταση ενός δυσλειτουργικού οργάνου με ένα υγιές.

Ποιο είναι το μέλλον για κάποιον που ζει με αυτό το είδος ασθένειας;

Είναι δύσκολο να δοθεί μία μόνο απάντηση σε αυτό το ερώτημα, επειδή ποικίλλει σημαντικά από ασθένεια σε ασθένεια. Ένα παιδί με κάποιες πολύ σπάνιες και σοβαρές συγγενείς ασθένειες, όπως η ανεγκεφαλία, μπορεί να ζήσει μόνο λίγες ημέρες.

Ωστόσο, μια πάθηση όπως η μεμονωμένη λαγωχεία δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής. Ωστόσο, μπορεί να χρειάζονται τακτική εξειδικευμένη ιατρική περίθαλψη και φροντίδα για να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή. Το σημαντικό είναι ότι, με την κατάλληλη ιατρική συμβουλή και διαχείριση, πολλά άτομα με γενετικές ασθένειες μπορούν να ζήσουν μια ουσιαστική και καλή ζωή.

Μπορεί να προληφθεί μια γενετική ασθένεια;

Υπάρχουν πολύ λίγα πράγματα που μπορούμε να κάνουμε για να αποτρέψουμε γενετικές ασθένειες, επειδή βρίσκονται στο DNA μας. Ωστόσο, μέσω της γενετικής συμβουλευτικής και των εξετάσεων, μπορείτε να μάθετε για τον κίνδυνο που διατρέχετε. Μπορείτε επίσης να μάθετε πόσο πιθανό είναι τα παιδιά σας να κληρονομήσουν ορισμένες ασθένειες. Αυτή η γνώση μπορεί να σας βοηθήσει να πάρετε σημαντικές αποφάσεις, όπως τον οικογενειακό προγραμματισμό.