Μήπως το νεογέννητο ή το νήπιό σας τρομάζει ξαφνικά με τον παραμικρό ήχο ή άγγιγμα; Μήπως σφίγγεται και νιώθει σαν να το χτυπάει πέτρα; Μήπως νιώθει λίγο δύσπνοια; Αν έχετε παρατηρήσει ποτέ κάτι τέτοιο, θα μπορούσε να είναι μια πάθηση που ονομάζεται υπερεκπληξία. Μην ανησυχείτε, θα το συζητήσουμε λεπτομερώς.
Τι είναι αυτή η υπερεκπληξία;
Με απλά λόγια, η υπερεκπληξία είναι μια πολύ σπάνια νευρολογική πάθηση. Αυτή είναι όταν οι μύες του μωρού σας γίνονται υπερβολικά δύσκαμπτοι (ιατρικά ονομάζεται «Υπερτονία»). Έτσι, δυσκολεύεται να κινήσει σωστά τους μύες του.
Επιπλέον, αυτά τα παιδιά εμφανίζουν μια υπερβολική αντίδραση ξαφνιάσματος σε ξαφνικά, απροσδόκητα ερεθίσματα (όπως έναν ξαφνικό θόρυβο, άγγιγμα ή κίνηση). Αυτό το ξαφνιασμό μπορεί να προκαλέσει τράνταγμα του σώματος και ανοιγόκλεισμα των ματιών. Μετά από αυτό το σοκ, το σώμα του μωρού γίνεται άκαμπτο για λίγο και δεν μπορεί να κινηθεί. Το πιο επικίνδυνο είναι ότι ορισμένα μωρά μπορεί να σταματήσουν να αναπνέουν σε αυτή τη φάση. Εάν αυτό συνεχιστεί, μπορεί να είναι απειλητικό για τη ζωή. Μερικές φορές αυτή η πάθηση μπορεί να σχετίζεται με το Σύνδρομο Αιφνίδιου Θανάτου Βρεφών (SIDS).
Οι γιατροί συνήθως διαγιγνώσκουν αυτή την πάθηση σε νεογνά, είτε πριν είτε μετά τη γέννηση. Ωστόσο, αυτή η πάθηση, που ονομάζεται υπερεκπληξία, μπορεί να εμφανιστεί και σε παιδιά και ενήλικες.
Υπάρχουν πολλά άλλα ονόματα για αυτήν την πάθηση:
- Σύνδρομο συγγενούς δυσκαμψίας ατόμου (`(Σύνδρομο συγγενούς δυσκαμψίας ατόμου)`)
- Κληρονομική υπερεκπληξία (`(Κληρονομική υπερεκπληξία)`)
- Τρομακτικό νόσημα
- Σύνδρομο ξαφνιάσματος («(Σύνδρομο ξαφνιάσματος)»)
- Σύνδρομο άκαμπτου μωρού
Πόσο συχνή είναι αυτή η πάθηση;
Αυτό είναι στην πραγματικότητα πολύ σπάνιο. Φανταστείτε, ακόμη και σε μια χώρα όπως η Αμερική, αυτή η πάθηση εμφανίζεται σε ποσοστό περίπου ενός στους 40.000 ανθρώπους. Είναι λοιπόν κάτι που παρατηρείται πολύ σπάνια και στη Σρι Λάνκα.
Ποια είναι τα συμπτώματα της υπερεκπληξίας;
Υπάρχουν δύο κύριες μορφές αυτής της πάθησης: η μείζων μορφή και η ελάσσονα μορφή.
Κύρια λειτουργία
Αυτό συμβαίνει όταν ξαφνικά, απροσδόκητα, τρομάζετε με ασυνήθιστο τρόπο σε ένα άγγιγμα, κίνηση ή ήχο. Όταν τρομάζετε, μπορεί να νιώσετε το κεφάλι σας να γέρνει προς τα πίσω, το σώμα σας να τινάσσεται και να κάνει ασυνήθιστες κινήσεις ή το σώμα σας να σκληραίνει και να πέφτει στο έδαφος σαν πέτρα.
Όταν ένα μωρό κοιμάται, μπορεί να έχει σπασμωδικές κινήσεις. Επιπλέον, η υπερτονία είναι συχνή σε μωρά με αυτή την πάθηση. Μπορεί επίσης να κινούνται αργά (που ονομάζεται υποκινησία) και μπορεί να έχουν ήπια νοητική υστέρηση .
Άλλα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν σε βρέφη, παιδιά και ενήλικες με αυτή τη σοβαρή πάθηση υπερεκπληξίας περιλαμβάνουν:
- Υπερρεφλεξία (υπερβολικά αντανακλαστικά)
- Διαλείπουσα άπνοια (παύσεις αναπνοής)
- Ασταθές βάδισμα (ασταθές βάδισμα)
- Εξάρθρωση ισχίου κατά τη γέννηση
- Βουβωνοκήλες.
Μικρή μορφή
Σε αυτή την ήπια μορφή, τα άτομα με υπερεκπληξία συνήθως εμφανίζουν μόνο μια σπάνια, υπερβολική αντίδραση ξαφνιάσματος. Άλλα συμπτώματα μπορεί να είναι ελάχιστα ή να απουσιάζουν. Στα βρέφη, οι σπασμοί μπορεί να αυξηθούν όταν έχουν πυρετό . Σε παιδιά και ενήλικες, οι σπασμοί μπορεί να αυξηθούν σε ένταση λόγω στρες ή άγχους .
Τα συμπτώματα και των δύο τύπων συνήθως ξεκινούν από τη γέννηση, αλλά για ορισμένα άτομα αρχίζουν να εμφανίζονται αργότερα στη ζωή, είτε στην παιδική ηλικία είτε στην ενήλικη ζωή.
Γιατί συμβαίνει αυτή η υπερεκπληξία;
Η κύρια αιτία αυτού είναι οι γενετικές μεταλλάξεις. Από όσο έχει ανακαλυφθεί, τουλάχιστον πέντε διαφορετικά γονίδια μπορούν να προκαλέσουν αυτήν την υπερεκπληξία. Αυτά τα γονίδια είναι:
- `ATAD1`
- `GLRA1`
- `GLRB`
- `GPHN`
- `SLC6A5`
Αυτά τα γονίδια παίζουν πολύ σημαντικό ρόλο στην παραγωγή ορισμένων πρωτεϊνών στα νευρικά μας κύτταρα (νευρώνες). Αυτές οι πρωτεΐνες ελέγχουν τον τρόπο με τον οποίο τα νευρικά κύτταρα ανταποκρίνονται σε ένα μόριο στο σώμα μας που ονομάζεται γλυκίνη. Η γλυκίνη είναι ένα αμινοξύ, το οποίο αποτελεί δομικό στοιχείο των πρωτεϊνών. Η γλυκίνη είναι επίσης ένας νευροδιαβιβαστής. Πρόκειται για μια χημική ουσία που στέλνει σήματα μέσω του νευρικού μας συστήματος.
Κανονικά, η γλυκίνη ελέγχει τη διέγερση των μυϊκών ινών. Ωστόσο, εάν υπάρχει γενετική αλλαγή (μετάλλαξη) σε ένα από τα προαναφερθέντα γονίδια, η επίδραση της γλυκίνης στο νευρικό σύστημα μειώνεται. Στη συνέχεια, τα νευρικά κύτταρα στέλνουν μηνύματα στον εγκέφαλο και τους μύες ανεξέλεγκτα. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο οι μύες αρχίζουν να αντιδρούν υπερβολικά και εμφανίζονται άλλα συμπτώματα υπερεκπληξίας.
Υπάρχουν δύο τρόποι με τους οποίους μπορείτε να κληρονομήσετε αυτήν την πάθηση, την υπερεκπληξία:
1. Με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο.
2. Με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.
Αυτά είναι λίγο πιο περίπλοκα γενετικά ζητήματα, επομένως ο γιατρός σας μπορεί να τα εξηγήσει περαιτέρω.
Ποιες είναι οι επιπλοκές αυτής της πάθησης;
Έχουμε ήδη αναφέρει ότι όταν τα νεογέννητα έχουν υπερεκπληξία, το σώμα τους γίνεται άκαμπτο και ανίκανο να κινηθεί για κάποιο χρονικό διάστημα. Κατά τη διάρκεια αυτής της ακαμψίας, ορισμένα μωρά μπορεί να σταματήσουν να αναπνέουν. Αυτή είναι μια κύρια αιτία του συνδρόμου αιφνίδιου βρεφικού θανάτου (SIDS). Το SIDS είναι η κύρια αιτία ανεξήγητων θανάτων σε βρέφη κάτω του ενός έτους.
Πολύ σπάνια, τα μωρά με υπερεκπληξία μπορεί επίσης να εμφανίσουν επιληπτικές κρίσεις («(Επιληψία)» ή αυτό που ονομάζουμε επιληπτικές κρίσεις.
Τα συμπτώματα της υπερεκπληξίας συνήθως υποχωρούν μέχρι την ηλικία του ενός έτους. Ωστόσο, τα παιδιά και οι ενήλικες με αυτή την πάθηση μπορεί να συνεχίσουν να έχουν επεισόδια εύκολης τρεμούλας και δυσκαμψίας. Αυτό μπορεί να τα κάνει να πέφτουν συχνά. Καθώς μεγαλώνουν, μπορεί να γίνουν λιγότερο ικανά να ανέχονται δυνατούς θορύβους και πολυσύχναστους χώρους. Τα άτομα με επιληψία μπορεί να έχουν επιληπτικές κρίσεις καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής τους.
Πώς διαγιγνώσκετε αυτό;
Κατά τη διάγνωση της υπερεκπληξίας, οι γιατροί επικεντρώνονται σε τρία κύρια συμπτώματα:
- Ολόκληρο το σώμα είναι άκαμπτο αμέσως μετά τη γέννηση .
- Μια υπερβολική αντίδραση ξαφνιάσματος σε ένα απροσδόκητο ερέθισμα.
- Αφού ξαφνιαστεί, ολόκληρο το σώμα γίνεται άκαμπτο για μικρό χρονικό διάστημα.
Οι συνήθεις εξετάσεις – εξετάσεις αίματος, εξετάσεις ούρων, σαρώσεις εγκεφάλου και ηλεκτροεγκεφαλογράφημα – δείχνουν όλες φυσιολογικά αποτελέσματα. Ωστόσο, οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να εντοπίσουν τις πέντε γενετικές μεταλλάξεις που συνδέονται με την πάθηση.
Υπάρχει θεραπεία για την υπερεκπληξία;
Ναι, μπορεί να αντιμετωπιστεί! Τόσο σε παιδιά όσο και σε ενήλικες, η κύρια θεραπεία για την υπερεκπληξία είναι ένα φάρμακο που ονομάζεται «(Κλοναζεπάμη)», το οποίο μειώνει το άγχος και τη μυϊκή δυσκαμψία. Η «(Κλοναζεπάμη)» είναι ένα ήπιο ηρεμιστικό που ανήκει στην κατηγορία των «(Βενζοδιαζεπινών)». Βοηθά στη μείωση των συμπτωμάτων της υπερεκπληξίας, ιδιαίτερα της μυϊκής δυσκαμψίας. Οι γιατροί συνήθως συνταγογραφούν 0,01 έως 0,1 χιλιοστόγραμμα ανά κιλό σωματικού βάρους την ημέρα για παιδιά και 0,8 χιλιοστόγραμμα την ημέρα για ενήλικες.
Ο γιατρός σας μπορεί να σας συνταγογραφήσει διάφορα άλλα φάρμακα για τη θεραπεία αυτής της πάθησης. Για παράδειγμα:
- Καρβαμαζεπίνη («(Καρβαμαζεπίνη)»)
- Φαινοβαρβιτάλη (`(Φαινοβαρβιτάλη)`)
- Φαινυτοΐνη («(Φαινυτοΐνη)»)
- Διαζεπάμη (`(Διαζεπάμη)`)
- Βαλπροϊκό νάτριο (`(Βαλπροϊκό νάτριο)`)
Άλλες θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν φυσικοθεραπεία για δυσκολίες στο περπάτημα και γνωσιακή-συμπεριφορική θεραπεία (CBT) για τη μείωση του άγχους.
Τι επιφυλάσσει το μέλλον σε αυτή την περίπτωση; (Πρόγνωση)
Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα συμπτώματα της υπερεκπληξίας στα μωρά θα υποχωρήσουν μέχρι την ηλικία του ενός έτους περίπου. Αυτά είναι πραγματικά καθησυχαστικά νέα. Ωστόσο, σε παιδιά και ενήλικες, οι επιπτώσεις αυτής της πάθησης μπορούν να διαρκέσουν μια ζωή. Ωστόσο, όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, υπάρχουν φάρμακα που μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο των συμπτωμάτων.
Μπορεί αυτό να προληφθεί;
Η υπερεκπληξία είναι μια γενετική πάθηση, επομένως δεν μπορεί να προληφθεί. Εάν ανησυχείτε ή έχετε αμφιβολίες για το αν το παιδί σας θα κληρονομήσει αυτήν την πάθηση, είναι καλή ιδέα να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο. Έτσι, μπορείτε να κατανοήσετε πλήρως το θέμα.
Πώς μπορώ να φροντίσω τον εαυτό μου; / Πώς μπορώ να φροντίσω το παιδί μου;
Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε υπερεκπληξία, είναι σημαντικό να λαμβάνετε τα φάρμακα που σας έχει συνταγογραφήσει ο γιατρός σας ακριβώς και εγκαίρως. Ο γιατρός σας θα σας συστήσει τις καλύτερες επιλογές θεραπείας για την πάθησή σας. Αυτά τα φάρμακα θα πρέπει να βοηθήσουν στον έλεγχο των συμπτωμάτων σας.
Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;
Εάν το νεογέννητο μωρό σας έχει υπερεκπληξία, ο γιατρός συνήθως θα την παρατηρήσει κατά τη γέννηση. Μερικές φορές μπορεί να ανιχνευθεί ακόμη και πριν από τη γέννηση. Εάν συμβεί αυτό, ο γιατρός του μωρού σας θα ξεκινήσει αμέσως τη θεραπεία.
Ωστόσο, εάν εσείς ή το παιδί σας παρουσιάσετε ανεξήγητες κρίσεις , είναι σημαντικό να επισκεφτείτε αμέσως έναν γιατρό, καθώς αυτή η πάθηση, που ονομάζεται υπερεκπληξία, μπορεί επίσης να αποτελέσει αιτία σπασμών.
Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό μου;
Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε υπερεκπληξία, καλό είναι να κάνετε στον γιατρό σας τις ακόλουθες ερωτήσεις:
- Γιατί συνέβη αυτή η κατάσταση; (Ποιος είναι ο λόγος γι' αυτό;)
- Ποια επιλογή θεραπείας προτείνετε;
- Είναι πιθανό τα μελλοντικά μου παιδιά να αναπτύξουν αυτή την υπερεκπληξία;
Τέλος, πράγματα που πρέπει να θυμάστε
Είναι φυσιολογικό να νιώθετε λύπη και σοκ όταν ανακαλύπτετε ότι το νεογέννητό σας έχει υπερεκπληξία. Κανείς δεν θέλει να δει το παιδί του να υποφέρει. Αλλά αν εσείς ή το παιδί σας πάσχετε από αυτή την πάθηση, να θυμάστε ότι δεν είστε μόνοι. Η ιατρική σας ομάδα είναι πάντα εκεί για να σας βοηθήσει. Θα σας παράσχει θεραπεία για να βοηθήσει στη διαχείριση των συμπτωμάτων αυτής της πάθησης.
Το πιο σημαντικό είναι, αν το μωρό σας έχει υπερεκπληξία,Να θυμάστε ότι αυτά τα συμπτώματα πιθανότατα θα υποχωρήσουν μέχρι τα πρώτα τους γενέθλια. Αυτή είναι μια μεγάλη ανακούφιση, έτσι δεν είναι; Αντιμετωπίστε λοιπόν αυτή την κατάσταση με θάρρος, ακολουθώντας τις ιατρικές συμβουλές.
Υπερεκπληξία , συσπάσεις του μωρού, μυϊκοί σπασμοί, νευρολογικές παθήσεις, γενετικές ασθένειες, νεογνά, Σύνδρομο Αιφνίδιου Άγριας Ζωής (SIDS), κλοναζεπάμη
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න